백혈구 유착 결핍증 : 원인, 증상, 진단, 치료

백혈구 부착 결핍증 (백혈구 접착 결핍증 - LAD). 유형 1 - 상속은 상 염색체 열성이며,이 병은 남녀 모두에서 발생합니다. 이 질환의 핵심은 호중구 인테그린 (세포 보체 의존적 상호 작용의 중심 링크)의 베타 ₂ 아 단위 를 코딩하는 유전자의 돌연변이이다 . 접착 프로세스 (CD11a / CD18)에 참여하는 수용체의 표면 함량은 급격하게 감소되거나 결정되지 않습니다. LAD-1은 호중구의 중피 내 유착 및 화학 주성을 침범하고 C3- 옵 소닌 박테리아를 소화 할 수있는 능력이 특징입니다.

Sialyl-Lewis X (LAD-2) 의 구조 결함으로 인한 백혈구 부착의 결핍 . 상속 가능성이있는 유형은 상 염색체 열성이며 매우 드뭅니다. 호중구 LAD-2의 결점 부착은 아마도 fucosyltransferase 유전자의 돌연변이로 인해 fucose의 대사를 위반하는 것과 관련이있다.

호중구의 불완전한 이동성과 관련된 다른 변이가 몇 가지 경우에 설명되어있다.

LAD의 임상상은 결함의 중증도에 달려 있습니다. 치명적인 코스 nezazhivlenie 배꼽 상처 omphalitis, 직장 주위 연조직 염, 궤양 성 구내염, 패혈증 : 신생아 기간에 관찰 SD18 / SD11b 질환 데뷔의 완전한 부재 환자에서. 주로 점막 잦은 재발 성 세균 감염, 치주염, 부비강염, 쇼크 증후군 (식도염, 위염, 미란, 괴사 성 장염) - 중간에서 결함 심각도. 염증의 초점에서 고름이없는 특징. 감염의 정도가 높을 때, 지속적 백혈구 증 (종종 과잉 백혈구 증)과 호중구 증가가 전형적이며 호중구 수가 감소합니다. LAD-2 치료의 임상 적 그림과 원리는 LAD-1의 것과 비슷합니다. 작은 키, 평평한 얼굴, 넓은 코, 짧은 다리, 넓은 손, 지체 정신 및 정신 발달 다음 LAD-2 면역 결핍 외에의 푸코 실화 결함 특성 아픈 아이들의 특정 표현형으로 나타난다. 환자의 호중구는 혈관 내피 세포에 부착 할 수 없으며 염증 세포에 침투 할 수 있습니다.

백혈구 유형 1의 부착 결손의 진단은 유세포 분석기로 표면의 CD18 및 CD11b 발현 결핍을 검출하기 위해 호중구의 면역 표현형 분석 (immunophenotyping)에 기초하여 수행된다.

유형 1의 백혈구 세포의 치료 접착 결핍 계정으로 세균 검사의 결과를 복용하고 과립구의 수혈을 포함한 모든 구제 가능한 감염을 사용하는 급성 감염시 항생제 치료의 올바른 전술이다. 전망은 좋지 않습니다. 호환 기증자가있는 동종 이식 골수 이식만으로 치료가 가능합니다. 중등도의 흐름으로 적절한 약물 (코 - 트리 옥사 졸)과 치과 예방으로 감염 빈도와 중증도가 현저하게 감소 할 수 있습니다.

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