선천성 1 차 성선 기능 저하증

주요 선천성 성선 기능 저하증 (anorchidism, 자궁의 무 고환 증, 선천성 무 고환 증) - 태아 기형, 정상 유전자형 및 표현형에 남아 고환의 부재 특징. 

[1], [2], [3], [4]

역학

선천성 1 차 성선 기능 저하증은 매우 드뭅니다 (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

원인 선천성 일차성 성선 기능 저하증

선천성 1 차 성선 기능 저하증의 발병 원인은 분명하지 않습니다. 그것은 요도가 이미 남성 유형에 형성 될 때 배아 고환의 죽음은 태아 발달의 20 주 주위에 발생하는 것으로 생각되지 않지만 음경의 정상적인 발달이 발생하지 않습니다 : 더 해면체를, 귀두와 음낭이 낙후하고, 때로는 결석 ( "부드러운 가랑이를 음낭 ").

[9]

조짐 선천성 일차성 성선 기능 저하증

선천적 인 일차성 성선 기능 저하증의 증상 - 사춘기의시기에 이차적 인 성적 특징이 나타나지 않으며, 골격의 구조가 유창 초이며, 이것은 종종 비만과 동반됩니다.

[10], [11], [12], [13]

진단 선천성 일차성 성선 기능 저하증

선천성 1 차 성선 기능 저하증 진단 - 환자의 검사에서 고환은 복강 또는 사타구니 운하에서 발견되지 않습니다. Karyotype 46.XY, 성 염색질은 음성입니다. 혈장 내 성선 자극 호르몬 수치가 높고 테스토스테론 수치가 낮습니다. 17-CS의 비뇨기 함유량이 현저하게 감소합니다.

[14], [15], [16], [17], [18]

치료 선천성 일차성 성선 기능 저하증

선천성 일차성 성선 기능 저하증의 치료는 임상 양상, 정신적 인 성향 및 안드로겐 치료에 대한 환자의 반응에 달려 있습니다. 때로는 성기 재건과 지속적인 에스트로겐 대체 요법을 여성화와 여성 시민 (여권) 섹스의 선거에 의해 정당화 안드로겐의 성적 활동의 가능성, 낮은 감도를 제외 음경, 날카로운 저개발합니다. 비교적 개발 음경과 안드로겐에 적절한 응답에서 (Sustanon-250 사출 1 ml의 근육 3 ~ 4 주 또는 1 ㎖를 testenata 10 % 용액을 10 일마다)을 유지 남성 사춘기에서 안드로겐으로 대체 요법을 수행 (권장 12-13 세).