선천성 표피박리증(유전성 천포창): 원인, 증상, 진단, 치료

수 포성 표피 박리증 (유전성 천포창) - 기포의 발전에 피부와 점막 경향 특징 비 염증성 피부 질환의 큰 그룹, 바람직하게는 약간의 기계적 외상의 (연마 압력, 고형 식품 섭취). 이 질병은 1875 년 허친슨 (Hutchinson)에 의해 처음으로 기술되었다. 1896 년 Hallopean은이 질병의 두 가지 형태 인 단순 및 영양 장애를 확인했다. 간단한 수 포성 표피 박리증 (상 염색체 우성), 국경 수 포성 표피 박리증 (retsissivny)와 이영의 수 포성 표피 박리증 (상 염색체 열성) : 현재 임상 적으로 세 가지 질병의 형태가있다.

선천성 수포 표피 병의 원인과 병인 (유전성 천포창). 단순 수포 표피 화와 함께, 기저부 층의 각화 세포 수준에서 거품이 형성되며, 각질 세포 용해는 외상의 영향으로 세포 용해 효소의 활성화의 결과로서 발생한다. 케라틴 5 (12q 11-13)와 14 (17q 12-q21)의 발현을 코딩하는 유전자의 변이가 확립되었다.

이 병의 국경 형태는 저 발육 또는 반흔의 결핍의 결과로 기저막의 라이트 플레이트 영역에서 블리 스터링 (blistering)이 발생합니다. 돌연변이는 lalimin 5의 고정 피 브릴의 보체 단백질을 암호화하는 세 가지 유전자 (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) 중 하나에서 가능합니다.

근 위축성 형태의 경우, 피 브릴의 부족 또는 약한 발달로 인해 기저막과 진피 사이에 수포가 형성되며, 아마도 주요 물질과 진피의 섬유가 용해되기 때문에 수포가 형성됩니다. 이러한 형태의 타입 VII 콜라겐 유전자 (염색체 3 r 21)의 돌연변이가 결정되었습니다.

Bullous epidermolysis의 병인에는 조직 효소와 억제제의 상승 작용이 내재되어있다.

선천성 수포 상피 증 (유전성 천포창)의 증상. 단순 또는 양성의 수포 상피 용해증은 출생 또는 생애 첫 날부터 시작됩니다. 이 질병은 기계적 외상 (팔꿈치, 무릎, 브러쉬, 발, 허리)에 물집이 나타나는 것이 특징입니다. 그러나 뾰루지는 피부의 다른 부위에 나타날 수 있습니다. 거품은 다른 크기, 투명, 드물게 - 출혈성 내용이 있습니다. 물집이 열리고 나서 형성된 부식은 신속하게 상피화되어 흔적은 남지 않습니다. 점막은 거의 영향을받지 않습니다. 병리학 적 과정에서, 네일 플레이트는 일반적으로 관련이 없습니다. 일부 피부과 전문의는 herpesiform과 여름 (성인) 단순 수포 상피 용해를 구분합니다. Herpetiform 유형에서는, 물집이 그룹으로 배열되고, 손톱 이형성증, 손바닥 발바닥 각막 상피가 관찰 될 수 있습니다. 여름 유형은 성인에서 찾아 내고, 물집은 여름에서, 주로 발에 나타난다. 발바닥의 각화와 손바닥과 발바닥의 다한증이 관찰됩니다. 환자의 일반적인 상태는 겪지 않습니다.

탈수 성성 수포 상피 용해증은 출생시부터 또는 어린 시절부터 시작되며 수년간 지속됩니다. 이영양증 형태는 수 포성 표피 박리증 Cockayne-투랜 belopapuloidnogo 실시 Pasini 등 알 같이 진행한다. 기포 압력, 점막, 바람직하게는 경구에 노출 된 영역에서 더 자주 사지, 몸통에 표시되지만, 단순보다 일반적이다. 전형적인 상처 흉터 거품이 형태의 경우, 색소 침착 위축성 영역 표피 낭종 miliumpodobnyh. 니콜 스키의 증상은 긍정적이지만 전화하기가 어렵습니다. 때로는 궤양 성 부패, 식물, 사마귀 각화 각화증이 있습니다. 돌연변이의 발생이 기술되어있다. 종종 과정은 연하 곤란, 쉰 목소리로 이어지는, 입, 후두, 식도의 점막을 포함했다. Leukoplakias는 치유 된 물집 부위에 남아있을 수 있습니다. Aponihii, 치아의 변성, 머리, 지체 신체 발달까지 onychodystrophy 표시했다.

테두리 중 (표피 박리증 hereditaria letalis HERLITZ) 표피 박리증 치명적인 선천성 표피 박리증를 형성하는 기포를 형성 타고난 성향을 특징으로 가장 심한 형태이다. 장 액성 또는 출혈성 내용물이있는 기포는 생애 첫 날에 나타납니다. 광범위한 침식이 있으며 때로는 피부 결점이 깊습니다. 침식 치유 후 위축이나 흉터가 남습니다. Hypo 또는 hyperpigmentation 명소 및 miliary cysts. 입안의 점막에 물집이 형성되면서 인두, 후두, 통증, 연하 곤란, 쉰 목소리가 주목됩니다. 치주적인 치유는 혀의 이동성, 협착 및 식도 폐쇄를 제한하는 미세 곰팡이의 발달로 이어진다. Nikolsky의 증상은 일반적으로 긍정적입니다. 손, 발, 무릎, 팔꿈치, 손목 관절의 피부에 수포가 형성되면서 질병의 재발은 계약 형성, 손가락 융합으로 이어진다. 네일 플레이트는 두껍게하거나, 얇게 만들거나, 정신 분열증에 노출되거나 찢어 질 수 있습니다. 치아 우식증, 신체 발달의 지연, 빈혈 등이 주목됩니다.

이 질병은 분만 중 또는 발기 중 또는 사지의 말초 부분에서의 부식으로 인해 발생합니다. 보라색의 구진 (papule)과 노드가있는 특징은 주로 다리, 팔뚝, 주로 몸통에 선형 적으로 위치합니다. 성인의 경우 병변은이 표기 상반 (lichenic plaques)으로 나타납니다.

예후는 피부병의 형태에 달려 있습니다. 단순 수포 상피 용해술을 사용하면 유리한 결과가 나타나며 영양 실조와 경계선 형태는 바람직하지 못하며 치명적인 결과가 나타납니다. Dystrophic과 borderline 형태의 환자들은 다양한 질병 (패혈증 과정, 폐렴, 결핵, 암종, 신염, 악액질, 아밀로이드증 등)으로 사망합니다. 오래 머물러 있던 병의 표면에 피부암이 생길 수 있습니다.

병리학. 간단한 epidermolysis로 표피 내의 수포가 발견되지만, 동시에 탄성은 방해받지 않습니다. 신장 장애 및 경계선 형태의 표피 박리에서 방광에는 표피 아래가 있고 탄성은 파괴됩니다. 진피, 단일 호산구, 섬유질 변화 및 섬모 낭종에서 탄성 섬유가 사라지는 영역에서 결합 조직 섬유 묶음이 관찰 될 수있다.

감별 진단은 낭성 질환은 신생아시기에 관찰로 이루어져야한다 : 신생아 천포창 매독 초기 단계 안료 요실금 천포창, 수포 vacciniformia, 피부 gyurfiriey 독성 발진한다.

선천적 인 수 포성 표피 박리 (유전성 천포창)의 치료. 도발적인 영향을 미칠 수 있으므로 부상, 과열을 피할 필요가 있습니다. 강화 요법 (비타민, 철분 제제, 칼슘, apilac, 염화 카르니틴, 단백 동화 호르몬, solcoseryl 등)을 지정하면 단백질이 많은식이 요법을 권장합니다.

상기 영양 장애 변이 형에서, 다량의 글루코 코르티코 스테로이드가 항생제 및 외부 항균제와 함께 내부적으로 투여된다. 콜라겐에 대한 억제 효과를 제공하는, 페니토인 또는 페니토인 보여주는 Aevitum, 산화 아연, 또는 레티놀 팔미 테이트 neotigazon (/ kg 0.3 mg)을 얻었다. 외부 소독제, 항균제, 코르티코 스테로이드 제 등