Bullous epidermolysis : 원인, 증상, 진단, 치료

수 포성 표피 박리증 (SYN 유전 천포창.) - 이기종 회사는 유 전적으로 우성과 열성을 모두 상속 형태가 그 중 질병을 일으키는 원인이되었다. 따라서, 지배적 인 간단한 포성 표피 박리증 상속 염색체는 케라틴 5 (12Q) 및도 14 (17q) 가능한 염색체 열성 전송의 표현을 코딩하는 유전자의 돌연변이를 밝혀; Kokkein-Turen의 염색체 변형 - 상 염색체 우성 형, VII 형 콜라겐, 염색체 Sp21 유전자의 돌연변이; Recessive dystrophic bullous epidermolysis는 상 염색체 상 우성으로 유전되며, 이는 VII 형 콜라겐 (염색체 Sp) 유전자의 돌연변이이다. 국경 수 포 상피 용해 - 상 염색체 열성 유형에 따라 laminin-5 단백질의 구성 요소를 암호화하는 세 가지 유전자 중 하나의 돌연변이가 가정됩니다. 역 선천성 수포 표피 감염은 상 염색체 열성에 의해 유전됩니다.

질병의 모든 형태의 공통 피부의 손상 사소한 기계 (압력과 마찰)의 사이트에있는 거품의 형태로 (출생 또는 생활의 첫번째 일부터) 임상 증상의 초기 증상이다. 간단하고 이영양증 또는 제안 R. 피어슨 (1962) 흉터 nerubtsuyuschiysya 포성 표피 박리증에이 임상 연구 결과에 기초하여, 접지 허가 거품 상처의 유무로서, 수 포성 표피 박리증, 두 그룹으로 나누었다.

다른 질병 군의 병형은 유사합니다. 피하 물집이있어 진피에 염증 반응이 적습니다. 물집의 표피 위치는 신선한 (몇 시간) 요소 또는 마찰 후에 얻은 피부 생검 표본에서만 발견 할 수 있습니다. 오래된 요소에서는 표피의 재생으로 인한 수포가 표피 내 위치하기 때문에 조직 학적 진단이 어렵습니다. 광학 현미경에서 정상적인 채색을 가진 생검 표본을 검사하면 대략적인 진단 만이 나타나며,이 병이 수포 상피 용해증이라는 표시가됩니다. 표피 기저막을 채색하는 목적으로 조직 화학적 방법을 사용하면 기저막 위 또는 아래에서 방광의 위치를보다 정확하게 결정할 수 있습니다. 임상 적으로,이 부분은 방광과 근 위축의 상부 기저 배열에서 단순 수포 표피 분해 (sub-basal localization)와 일치한다. 그러나 histochemical 방법을 사용하면 진단 오류가 흔하지 않습니다. 따라서 LH Buchbinder et al.에 의해 기술 된 단순 수포 표피 분해술 8 예에서. (1986), 이는 영양성 포낭 상피화와 일치하는 조직 학적 패턴이다.

전자 현미경 연구의 실용적인 응용 프로그램은 메커니즘을 명확히하고 질병의 다양한 형태로 형태 학적 장애의 거품의 형성뿐만 아니라, 더 자세한 연구를 배치 할 수있었습니다. 전자 현미경에 따르면, 상기 병은 세 개의 그룹으로 분할된다 : epidermolitichesky 물집이 기저 상피 세포의 수준에서 발생할 경우; 테두리, 거품이 기저막 판 광의 레벨에 기포가 후판 기저막와 진피 사이에 형성되는 경우 dermoliticheskuyu 경우. 임상 사진과 각 그룹의 상속의 유형을 고려하여 크게 분류를 확장 여러 형태의 이상을 방출한다. 기저막의 구성 요소를 선택적으로 위치 파악에 기초하여 표피 박리증의 진단에 사용되는 면역 형광 방법 - 라미 루시다 항원 포성 유 천포창 (BPA) 및 라미닌, IV 형 콜라겐 항원 치밀한 접시 KF-1, AF-1, AF -2 확보 브릴에서, 멤브레인 및 아래 기저판 영역에서 LDA-1 항원. 따라서 분리가 기저막 위에 발생했을 경우에 직접 면역 형광에 대해 단순한 표피 박리증은 모두 항원 절단는 기저막의 광 판 영역에서 발생하는 경계 형태에서, 버블의베이스에 위치되므로, BPA는 타이어 방광, 라미닌 지역화 - 기지 또는 뚜껑 IV 형 콜라겐 LDA -1 - 방광의베이스에, 모든 항원 타이어 방광에 이영양증의 표피 박리증의 형태 일 수있다. 그것은 국경과 열성 이영 형태로 피부에 양을 증가하고, 간단하고 지배적 인 이영의 수 포성 표피 박리증에서 변경되지 않은 것을 발견 이후 생화학 적 진단 방법의 수 포성 표피 박리증에서 현재 콜라겐을 결정하는 데에만 사용.

Epidermolytic (intraepidermalnaya) 표피 박리증 그룹은 가장 흔한 형태를 포함한다 - 간단한 포성 표피 박리증 Koebner는 상 염색체 우성 유전. 피부에 거품이 생기거나 출생시 가장 충격을받은 곳 (브러쉬, 발, 무릎, 팔꿈치)에서 나타나고 다른 영역으로 퍼집니다. 그들은 단일 챔버이며 다른 값을 가지고 있습니다. 물집을 열면 치유는 신속하고 흉터없이 진행됩니다. 기포는 외부 온도가 높아지면 자주 나타나기 때문에 봄과 여름에 악화가 발생하며 종종 다한증이 동반됩니다. 종종 점막이 그 과정에 관여합니다. 사춘기 동안, 때로는 개선이 있습니다. Palmar-laden keratoderma와의 병용 요법은 수포가 회복 된 후에 설명하고 있습니다.

전자 현미경 검사는 기저 epitheliocytes의 세포질 분해를 계시한다. 그들의 tonofilaments는 어떤 경우에는 덩어리 형태로 덩어리를 형성하고, 핵 주위 또는 hemodesmosomes 근처에서 더 자주 발생하여 세포의 세포 골격의 부족과 미세 외상에서의 세포 용해로 이어진다. 결과 방광의 안대기는 파괴 된 기저 epitheliocytes와 그들의 세포질의 잔재에 의해 기지로 표시됩니다. 이 경우 hemidesmosomes, basal membrane, fixing fibrils 및 collagen fibres가 손상되지 않습니다. Tonofilamentes의 결손은 bullous 선천성 ichthyosiform erythroderma의 그것과 유사하지만, 변경된 상피 세포의 위치가 다릅니다. 이러한 형태의 수 포 표피 박리의 조직 형성은 충분히 연구되지 않았다.

가장 단순한 수 포성 표피 박리의 가장 쉬운 형태는 유전 적 상 염색체 우성을 계승 한 Weber-Cockaine 증후군입니다. 거품의 형태로 출생시 또는 젊은 나이에 나타나지만, 손과 발에 지역화 종종 외배엽 이형성증의 다양한 결합, 따뜻한 계절에 주로 나타납니다 치아의 부분 부족, 확산 탈모, 비정상적인 손톱 판.

환부의 피부의 미세 구조를 조사하고 Naneke E. I. 안톤-LAMPRECHT (I982)는 tonofilaments를 변경하지 않고 기저 상피 세포의 세포 용해를 발견했다. Scale epitheliocytes는 커다란 각막 대신에 tonofilament의 묶음을 포함하고 있으며, 그 모양은 기저 epitheliocyte의 손상과 관련이있다. 반복 부상으로이 세포들은 세포 용해를 겪습니다.

이것은 세포 장애의 원인이 전적으로 결정된다는 가정 온도 의존성 불안정성 겔 상태의 세포질 및 세포 용해성 효소 리소좀에서 상피 세포는 정상 구조를 가지고 있지만.

Dowling-Mehara의 Herpetiform 단순 수포 상피 용해증은 상 염색체 우성으로 유전되며, 심각한 과정에서 다르며, 출생 또는 출생시부터 나타납니다. 뚜렷한 염증 반응을 보이는 포진 형태의 그룹화 된 범용 물집의 발달로 임상 적으로 특징 지워짐. 초점의 치유는 중심부에서 말초로 진행되며, 그 자리에서 색소 침착과 유백색이 유지됩니다. 손톱의 빈번한 병변, 입과 식도의 점액 막, 치아의 이상, 손바닥 발바닥 각화증. 일부 환자에서는 반복적으로 물집이 생겨 굴곡 구축으로 이어진다.

진피에 침투 방광 캐비티 단순 포진 성 수 포성 표피 박리증 Dowling의-Meara와 피부의 조직 학적 연구는이 질병 포진 피부염 유사하게 산성 과립구 다수이다. 진단에서 중요한 것은 면역 다형성 및 전자 현미경 검사입니다. 이 형태의 수 포성 상피 용해에 대한 전자 현미경 검사 데이터는 Kebner의 단순 수포 표피 분해의 경우에 이미 기술 된 것과 현저한 차이가 없다.

단순 수포 표피 화의 열성 유전성 사례가 기술되어있다. M.A.M. Salih et al. (1985)는 심한 과정으로 인해 종종 치명적인 열성 단순 수면 상피 용해를 치명적이라고 부른다. 그 (것)들에 의해 기술 된 환자의 임상상은 Kebner의 단순한 수 포성 상피 용해의 임상상과 거의 다르지 않습니다. 이 질병은 빈혈증으로 복잡합니다. 치명적인 결과는 아마도 인두와 식도 및 패혈증의 영향을받는 부분에서 분리 된 점막의 질식으로 인한 것입니다. K.M.에 의해 기술 된 경우. Niemi et al. (1988)에 따르면 발진, 무색소, anonichia, 근이영양증 부위에 나타난 위축성 흉터가 관찰되었다. 단순 수포 표피 화의 열성 유전성 모든 경우에서 기저 epitheliocyte의 세포 용해가 전자 현미경으로 검출되었다.

표피 박리증 단면의 그룹은 또한에서 낭성 병변 이외에 여러 출혈 및 onychogryphosis 및 얼룩 색소와 표피 박리증 표시되어 표피 박리증 Ogna을 포함한다. 색소 침착이 탄생 이후, 연령 2-3 년 무릎의 피부에 초점 손바닥 - 발바닥 각화증 및 사마귀 각화증을 표시, 성인은 크게 탄력 섬유증 및 피부 위축 표시되지 않은 지상에 각화증의 모든 발현의 해상도는 말한다.

치명적인 일반화 수 포성 표피 박리증 Goerlitz, 상 염색체 열성 방식으로 상속 - 그룹 국경의 수 포성 표피 박리증의 기초는 가장 심각한 형태입니다. 아이는 출생시 통과하는 동안 마찰의 결과로 형성된 수많은 물집으로 태어납니다. 또한, 자녀의 생애 첫 시간에 나타날 수 있습니다. 많은 침식이 있습니다 손가락, 몸통, 정강이, 엉덩이, 구강 점막, - 병변의 즐겨 찾기 현지화. 종종 장이 영향을받습니다. 기포 발진이 빠르게 퍼집니다. 사이트에 미란의 치료는 흉터를 개발하지 않지만, 피부 표면의 위축이있다, 거품이 느린 밝혔다. 대부분의 환자는 생후 첫 달에 사망합니다. 가장 흔한 사망 원인은 급성 패혈증입니다. 생존자 입 주위에 심각한 손상을 피부, 구강 점막, 소화관, 과립을 관찰 anonychosis 치료 후에 개발 periungual 미란과 가피 onycholysis 포함한 손발톱 판 이영양증 변화. 가 있었다 치아의 변화 : 크기의 증가, 변경 색상, 초기 충치는 종종 영구적 인 치아 에나멜이 없습니다. 전용 단말 지골의 영역에서 치명적인 병변 브러쉬 특징 이영양증 포성 표피 박리증 가입일 (차 감염의 경우를 제외) 기본 흉터 부족, 궤양 성 병변, 출생에서 기존 핑거 및 유착 형성하는 희귀 miliums의 유착.

조직 검사를 위해 방광 가장자리의 생검을해야하지만 신생아 피부의 형태 학적 검사를 수행 할 때 특히 중요한 신생 물집의 껍질을 벗긴 표피도 사용할 수 있습니다. 이 경우에 진피에서 표피 분리는 기저 epitheliocytes와 기저막의 조밀 한 격판 덮개 사이에서있는 표피의 기저막의 가벼운 격판 덮개의 수준에 생긴다. 이 시점에서 고정 tonofilaments가 손상되면, 그들이 부착하는 하프 desmosomes는 방광의 영역에 없습니다. 다른 지역에서는, 그들의 희박 및 저 발육이 기록됩니다; 기저 epitheliocytes의 세포질에 부착의 디스크가 보존되며, extracellularly 위치한 밀도 디스크가 없습니다. 버블 커버는 기저 epitheliocytes의 변경되지 않은 세포막이며, 바닥은 표피의 기저막의 조밀 한 접시입니다. 진피에는 유두층의 콜라겐 섬유에 부종과 작은 영양 장애가 있습니다. Desmosomes의 Hypoplasia는 거품 형성 영역 에서뿐만 아니라이 질병의 산전 진단을 가능하게하는 불변의 피부에서도 발생하는 보편적 구조 결함이다.

테두리 포성 표피 박리증 군 또한 병변의 진행 위치의 자연 살상 다를 양성 일반화 위축성 포성 표피 박리증, 국소 atrsmrichesky 역 진보적 포성 표피 박리증을 구별. 모든 유형의 경계 수포 상피 용해로 조직 학적 변화는 동일합니다. 전자 현미경으로 조사한 결과, 치명적이지 않은 형태에서는 헤미 데스 섬의 고밀도 디스크가 부분적으로 보존되고 반 - desmosomes는 희박하다는 것이 밝혀졌습니다.

피부 모이스처 라이저 (dermolytic group)에는 표피 수 포성 상피 융해의 우성 및 열성 변이가 포함됩니다.

이영 수 포성 표피 박리증 Cockayne - Touraine의 지배적 상 염색체에서 상속, 기포가 거의 후, 사지와 이마의 피부에 주로 지역화, 출생시 또는 초기 아동기에 나타납니다. 물집의 위치에 위축성 흉터, 밀륨이 발생합니다. 환자는 구강 점막, 식도, 인두, 후두의 병변을 관찰 할 수 장척 각화증을, (anokihii까지) pilaris, 영양 장애 치아, 손톱, 머리 숱이, 전신 다모증을 각화증. 열성 양식은 내부 기관의 덜 심각한 병변, 눈 및 주로 돌연변이로 이끄는 총 흉터가없는 것을 특징으로합니다.

Pasini belopapuloidny 이영양증 포성 표피 박리증도 작은 흰색 구진, plotnovata 상아 특징 지배적 염색체로 상속 반올림 또는 약간 약간 요철면으로 상승 타원형은 물론 주변 조직으로부터 경계가 모낭 패턴을 강조. 구진은 종종 관계없이 낭성 병변, 일반적으로 사춘기에 나타나는, 요추와 어깨에, 트렁크에 지역화.

Pathomorphology. 이영양증 포성 표피 박리증 Cockayne-Touraine의 거품 표피 아래에 위치하면, 그 타이어는 다소 malpighian 층의 변경없이 각화증과 표피를 얇게한다. 방광 영역에서 진피 조직 구 및 호산구 과립의 혼합물 작은 혈관 주위 침윤 림프구 문자있다. 탄성 젖꼭지의 섬유 망상 진피의 일부의 부재 특징. 지배적 인 수 포성 표피 박리증 희소성과 상기 피 브릴을 확보 씨닝 결과 단축 크로스 줄무늬 (초보적인 형태로)의 손실의 구조 변화의 양 형태의 기포 거품 근처 그대로 피부에서 검출 된 전자 현미경 검사. Belopapuloidnom의 표피 Pasini 유사한 변화가 거품이 표시되지 않습니다 어디 지역에서 임상 적으로 건강한 피부에서 발견, 정상 또는 희석했다 때, 그 수는 규범에서 차이가 없었다 또는 섬유소를 들고이 곳에서 이영양증의 수 포성 표피 박리증 Cockayne - 투 랜느로 감소 하였다. 그러나 한 경우, 자신의 부재에서 설명했다. 두 형태의 진피의 현상이 발견되었다 collagenolysis.

재 협착 성 포유류 수 포성 상피 용해증은 가장 심각한 유전병 증을 지칭합니다. 그들은 깊고, 치유되지 않는 침식과 흉터 형성 대신에 나타나는 물집의 광범위한 형성을 특징으로합니다.

Allopo-Siemens의 dystrophic bullous epidermolysis는이 그룹에서 가장 심각한 형태입니다. 임상 사진은 종종 피부의 어떤 부분에 위치 할 수 출혈성 내용으로, 일반화 된 물집이 발진을 특징으로, 출생시 명시되어 있지만 가장 자주 손과 발, 팔꿈치와 무릎한다. 기침은 치유, 밀리 움 및 광범위한 흉터가 형성되는 사소한 기계적 외상에서 발생합니다. 점막 세포의 변화는 소아기와 비뇨 생식기의 점막에 초기 아동기에서 관찰 될 수 있습니다. 흉터, 계약, 손가락 융합과의 전쟁에서 말단 지골의 돌연변이는 완전히 고정되어 형성됩니다. 수술 교정 후 재발이 자주 발생합니다. 구강 점막의 패배는 미공도의 발달, 혀의 frenum의 단축, 혀와 뺨의 점막의 융합을 동반합니다. 식도의 패배는 좁은 협착과 협착으로 인해 복잡해집니다. 매우 심각한 합병증은 흉터에 암 종양이 발생하는 것입니다. 뼈 병변 (acroosteolysis, 골다공증, 뼈와 수뼈 뼈 이영양증), 연골 발달 지연이 있습니다. 종종 치아의 이상, anonychosis, 탈모, 안구 질환 (각막염, 결막염, sinblefaron, 눈꺼풀 겉 말림), 성장 지연, 빈혈, 피부 감염이있다.

Pathomorphology. 열성 유전성 영양성 수 포성 표피 박리의 주된 형태 학적 특징은 상부 진피의 고정 원 섬유 및 콜라겐 섬유의 변화이다. 기초 막은 손상되지 않고 버블 캡을 형성합니다. 병변의 병변과 RA Briggaman 및 CE로 표기된 외부에서 변하지 않은 피부에서의 소 섬유의 부재. 휠러 (Wheeler, 1975)는 손상되지 않은 피부에서의 기초적인 성질을 보여 주었다 - I. Hashimoto et al. (1976). 방광 영역의 콜라겐 섬유는 윤곽이 흐릿하거나 결여되어 있습니다 (콜라겐 분해). 방광이 형성되면 콜라겐의 국소 용해가 발생합니다. 동시에, 진피의 식세포 활성이 증가하고, 보통 지름의 섬유 중 다발에서 발견되는 대 직경의 개별 콜라겐 섬유의 식균 작용이 주목된다.

Histogenesis. - 개발 collagenolysis 차 중 하나에 따르면, 프로세스의 중심에 섬유소, 다른 고정 차 결함입니다 : 열성 수 포성 표피 박리증의 변화 histogenesis에보기의 두 지점이 있습니다. 첫 번째 가정에 찬성하여 콜라겐 분해가없는 외부에서 변하지 않은 피부에서 고정 피 브릴의 병리학의 존재가있다. 병소의 발생에 대한 데이터에 의해 후자 대신 그대로 고정 마찰 기포 형성의 초기 단계에서 브릴뿐만 아니라 추출 진피 환자 열성 포성 표피 박리증 배양 피부 이식편의 데이터의 보존을 collagenolysis. 가정 피어슨 R. (1962)이 형성 collagenolysis 포성 표피 박리증 식별의 존재는 높은 콜라게나 제 활성을 확인하고 생화학 적으로 섬유 아세포의 과잉 생산의 데이터 및 면역 콜라겐 변성시켰다. 일부 저자들은 콜라게나 제 활성이 2 차적으로 증가한다고 생각합니다. 열성 수포 표피 감염에서 수포 형성은 콜라겐 분해 과정뿐만 아니라 다른 효소의 작용과 관련이있다. 따라서, 환자의 방광의 내용물은 건강한 사람의 정상 피부에서 표피 수포 형성을 유도합니다. 물론, 거품 .. 낭성 유체 증가 활성 콜라게나 중성 프로테아제 피부 진피 표피의 박리를 야기 물질을 포함한다. 수포 형성은 또한 변형 된 섬유 아세포에 의해 방출 된 섬유 모세포 인자에 의해 유도된다.

Gedd-Dail의 열성 유전성 영양이있는 수 포성 표피 박리의 역형은 빈번한 두 번째이다. 물집의 형성은 유아기부터 시작됩니다. 이전의 형태와는 달리, 목, 하복부 및 뒤 주름이 주름지고, 위축성 흉터가 형성되며, 나이가 들면서 상태가 좋아집니다. 구강 내에서 수포가 부풀어 오르면 식도에서 좁은 곳으로의 혀의 이동성이 제한됩니다. 손톱의 손톱에는 변화가 없습니다 (손발의 발톱은 일반적으로 영양 실조), 치아 손상, 밀륨, 손가락 융합이 없습니다. 각막 침식, 재발 성 외상성 각막염이 종종 발생하며, 이는 어린 시절에 질병의 유일한 징후가 될 수 있습니다. 눈의 병변은 알로 포 - 지멘스 (Allopo-Siemens)의 탈수 성 포유 수포 상피 용해증보다 덜 심각합니다. 임상 영상의 반전 형태 테두리 치명적인 포성 표피 박리증 Goerlitz 유사하지만, 전자 현미경 연구 결과 열성 포성 표피 박리증 Allopo 지멘스에서 관찰 된 것에 대응한다.

임상 양상은 유사하다있는 덜 심각한 일반화 된 형태로 개시된 위의 형태 게다가 때 모양-Allopo 지멘스, 미만 발음 및 지역화 된 형태의 강수 제한된 장소 (손, 발, 무릎과 팔꿈치) 부상의 대부분에서. 전자 현미경은 브릴 병변의 구조적 변화뿐만 아니라, 다양한 장소 이영양증의 표피 박리증 belopapuloidnom Pasini와 전자 현미경 사진과 유사한 손상 피부를 고정 수의 감소를 보였다.

따라서, 모든 형태의 영양 장애성 수포 상피 용해는 조직 학적으로 관련되어있다.

획득 된 표피 박리는 피부와 점막의자가 면역 질환으로, 수포 형성으로 특징 지어지며 피부의 취약성이 증가합니다.

획득 된 수포 상피 용해는 대개 성인에게서 발생합니다. 수분이 많은 분출은 갑자기 건강한 피부에 나타나거나 경미한 외상으로 인한 것일 수 있습니다. 병변에는 통증이 동반되어 흉터가 생깁니다. 종종 손바닥과 발이 영향을 받아 장애를 유발합니다. 때로는 눈, 입 또는 생식기의 점막이 영향을받을 수 있으며, 후두와 식도도 영향을받습니다. 진단을 위해서는 피부 생검이 필요합니다. 분출은 글루코 코르티코이드를 치료하기가 어렵습니다. 중등도의 형태는 콜히친으로 치료할 수 있지만 무거운 형태의 경우에는 사이클로스포린이나 면역 글로불린을 사용해야합니다.

[1], [2]