지질 대사 장애 : 원인, 증상, 진단, 치료

고지혈증은 어린이의 10-20 %, 성인의 40-60 %에서 발견됩니다. 그들은 유 전적으로 결정, 또는 대사 장애로 이어지는 두 번째 다이어트 장애, 각종 질병에 근거하여 개발, 기본이 될 수있다 (인슐린 의존성 당뇨병, 만성 췌장염, 알코올 중독, 간, 신증의 간경변, disglobulinemii 등.).

지단백질 대사의 주요 형태 :

1. 가족 지단백질 혈증 (유 전적으로 결정됨)
   1. 무 세포 인자 혈증;
   2. 저 콜레스테롤 혈증;
   3. 아나필료 (anaphylipoproteinemia) (탕헤르 병)
2. 일차성 고지 단백 혈증 (IV 형)
3. 이차성 고지 단백 혈증
4. 지방 증
   1. 스핑 고밀라리스 증 (sphingomyelinosis) (Niemann-Pick disease);
   2. 글루코스 역류 증 (Gaucher 's disease);
   3. 변색 성 지방 이상증 (설파 티딜 리드 증);
   4. ceremidrihexidosis (패브리 병).

피부병 치료에서 가장 중요한 것은 일차 성 고지 단백 혈증과 지방 증으로 인한 파브리 병입니다.

일차성 고지 질 단백질 혈증 또는 가족 성 고지 단백 혈증은 혈장 내 콜레스테롤 및 트리글리세리드의 농도를 증가시키는 지단백질 대사의 유전 적 장애로 인해 발생합니다. 이러한 유형의 지단백질 혈증 인 DS Frederickson과 RJ Lewy (1972)는 5 가지 유형으로 분류됩니다.

혈증 유형 I - 차 triglyceridemia 또는 giperhilomikronemii는 부재 또는 기능 지단백 지방 분해 효소의 결핍에 의해 발생하는 상 염색체 열성 질환이다. 드물게 발생하며, 어린 시절에 발생합니다.

혈증 타입 II 정상 중성 지방의 배경 II 콜레스테롤의 혈중 농도의 증가가 특징 인 이종 유전자 (유형 IIA) 또는 증가 (IIb 형 입력). 1 차 결함은 저밀도 지단백질 수용체를 코딩하는 유전자의 돌연변이이다. 임상 사진은 가장 일반적으로 결절, 힘줄, 편평 황색 종으로, 어린 시절에 개발, 동형 접합체에서 발음, 간찰 xanthelasma는 더 심각한 예후가있다.

Hyperlipoproteinemia III 형은 상 염색체 열성 및 상 염색체 우성 형 모두에서 유전됩니다. 주요 결함은 아포 프로테인 E2의 변형 또는 부재이다. 혈중 콜레스테롤과 트리글리 세라이드 수치가 급격히 증가하고 편평한 손바닥 형태의 피부가 패배하고 덜 결절성이 나고 힘줄 색소 종양 및 젤 젤란 트가 발생합니다.

고지 단백 혈증 IV는 탄수화물 또는 가족 성 유전 상 염색체 우성으로 유발 될 수 있습니다. 그것은 트리글리 세라이드의 수준, 분출 황색 종의 존재가 현저히 증가하는 특징이 있습니다.

V 형의 고지 단백 혈증은 카일로 밀론 (chylomicron)과 트리글리 세라이드 (triglyceride)의 혈장 내 축적에 의해 특징 지어진다. 임상 양상은 1 형 고지혈증과 유사합니다. 상속의 본질이 불분명하고 다원적 인 성격이 배제되지 않습니다.

주요 hyperlipoproteinemia와 함께, 지질의 피부에 예금 다양한 황색 종의 형성과 함께 발견된다. 지질 침착은 작은 염증 반응과 콜라겐 섬유의 새로운 형성을 유발합니다.

평평한 (xantelasm 포함), 여러 결절 (분출), 파종 된, 청소년 xanthogranulem, tuberous, 힘줄 형태의 xantham을 구별하십시오.

비행기 황색 종은 제한적이고 공통적 일 수 있습니다. 제한된 크 산토 마는 노란 색, 난형 또는 리본과 같은 윤곽의 평면 초점 형태로 눈꺼풀 (xantelasm)의 피부에 가장 많이 위치합니다. 일반화 된 평면 크 산토스의 경우. 고지혈증이 발견되지 않으면 림프 증식 성 질환, 골수종 및 기타 전신 질환을 배제 할 필요가 있습니다.

Pathomorphology. 진피의 윗부분에는 거품이있는 세포가 쌓여 있고, 넓은 털의 형태로 분포되어 있습니다. 이들의 세포질은 복굴절 성 지질로 채워져 있으며, 그 결과 헤 마톡 실린과 에오신으로 염색 될 때 빛으로 나타나고, 수단으로 칠하면 오렌지색이다. Xatomic 세포는 일반적으로 하나의 핵을 가지고 있지만, 이물질의 세포 (Tuton 세포) 같은 다중 핵 세포도 있습니다. 그들 중 조직 세포 및 림프 성 세포 일 수 있습니다. 섬유증은 대개 관찰되지 않습니다.

여러 개의 결절 (분출) 황색 종은 일반적으로 반구형 고통 강수량 수많은 결절, 렌즈 콩의 크기, 주위 venchnkom 홍반과 노란색 또는 노란색 - 오렌지 색상을 특징으로. Perifollicular와 follicular xanthomatosis가 모낭에 낭성 변화를 일으킨다.

Pathomorphology. 발달의 초기 단계에서, 크 산톤 세포, 조직 구 세포 및 호중구 과립구의 클러스터가 발견된다. 거품 세포는 드물다. Histiocytes는 많은 지방산과 트리글리 세라이드를 포함하며, 콜레스테롤 에스테르를 포함합니다.

분출하는 황색 종과 함께, 파종 된 황색 종은 유사합니다. 발진은 구강, 상도 기관, 공막 및 각막, 수막의 황색 종과 결합 된 피부 주름이 주를 이루고 있습니다. Nosological 소속의 문제는 해결되지 않습니다. 이 과정은 2 차 크 산틴 화와 함께 알려지지 않은 자연계의 대 식세포 - 조직 구 시스템의 반응성 증식 인 것으로 추정된다. 일부 저자들은이 질환을 조직 구 증후군, 특히 Hend-Schüller-Christen 병과 관련시킵니다.

청소년 xanthogranulem은 출생에서 존재하거나 2cm (드물게 큰 크기의), 조밀 한 consistence, 황색 또는 엷은 황갈색의 색깔의 배수포, 보통 뿌려진 뾰루지의 모양으로 생활의 첫번째 달에서 나타난다. 대부분의 경우이 과정은 피부에만 국한되지만 비장, 간, 눈, 폐 및 혈액의 병변이있는 전신적인 변화가있을 수 있습니다. 신경 섬유종증과 병용 할 수 있습니다. 이 질병의 원인 적 부작용은 해결되지 않았다.

발병 기전이 불분명하다. 몇몇 저자는 전자 현미경의 자료에 따르면 청소년 ksantogranulemy의 세포에서 더 Lalgertansa 과립을 보이지 않았다에 대해 다른 사람들이보기 nevoid 특성뿐만 아니라 조직 구증 X의 근접성을 표현하지만, 그것은 조직 구의 반응성 증식을 고려한다.

Pathomorphology. 초기에는 지질, 림프구 세포 및 호산 구성 과립구에 의해 침투 된 조직 구 및 대 식세포의 큰 집단이 검출된다. 지질은 발포 세포의 공포 성 세포질뿐만 아니라 조직 세포 및 대 식세포에서도 발견된다. 성숙한 세포에는 육아종 구조의 초점이 있으며 조직 세포, 림프구, 호산 구성 과립구, 발포 세포 및 Tuton 유형의 거대 세포가 침투합니다. 그중에 위치합니다. 거대한 세포는 핵이 화관 (corolla)의 형태로 배열되어있다. 이는 어린 색소질에 전형적이다. 오래된 병소에서는 섬유 아세포의 증식과 섬유증이 주목됩니다.

청소년은 조직 구의 단형 대규모 축적뿐만 아니라 지질 화와의 육아 종성 단계 dermatofibroma을 공개하는 질병 Henda-Shyullera 기독교의 초기 단계에서 차별화 ksantogranulemu. 마지막에 배치 화관 핵으로 산성 과립구 전형적인 ksantogranulemy 거대 세포가있다.

Tuberous xanthomas는 1 ~ 5cm 크기의 상당히 큰 형태로 피부 표면, 황색 또는 오렌지 위로 튀어 나와 있습니다.

Pathomorphology. 장기간의 초점에서 진상 세포의 거의 전체 두께를 제거하는 크 산톤 세포의 확산 또는 집중 클러스터가 발견됩니다. 시간이 지남에 따라 섬유 아세포와 새로 형성된 콜라겐 섬유가 포옴 세포를 둘러싼 그룹을 지배하여 결국 완전히 대체됩니다. 때로는 발병과 섬유 성 변화와 함께 칼슘 염의 퇴적물이 주목됩니다.

건 황색 종 - 밀도, 느린 성장 종양 형성, 척골, 슬개골과 종골의 프로세스에 연결 힘줄에 있습니다. 드문 경우에, 건 황색 종은 tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis 증후군, 콜레스테롤의 축적은 주로 뇌, 심장, 폐, 망막 등 그리고 신경 및 내분비 장애, 정신 변경, koronaroskleroza, 백내장 등의 개발에 의해 특징 드문 상 염색체 열성 질환이다.

이것이 소위 황색 종이다 매우 드문 신경 주위 황색 종 임상 적으로 나타난 고통스러운 붉은 작은, 밀도, 약간 담낭염, 간염, 당뇨병과 혈증을 개발하는 환자에서 발에 플라크를, 우뚝 솟은.

조직 학적으로, 동심원에 위치한 발포 세포의 축적이 피부 신경 주위에서 감지됩니다.

Histogenesis. 황색 종의 모든 종류의 거품 세포질 함유 지질 (sudanofilnye 개재물)와 셀의 클러스터이다. 이 세포들은 다른 발달 단계에있는 대 식세포이며, 어원 학적 방법에 의해 증명됩니다. 그들은 가수 분해 효소 (leucinamine 펩 티다 제, 비특이적 에스테라아제 및 산성 인산염)가 풍부하며, 이들 중 퍼 옥시 다제 활성이 없다. 지단백질의 침착으로 인해 활성 대 식세포는 형질 전환 단계에 따라 다양한 형태의 거품 세포로 변형됩니다. 거 발포체의 형성 - 따라서, 제 3 단이어서 작은 과립 및 고밀도 코어 (II 셀 타입), 고전 발포 셀이있는 두 번째 단계 (1 형 세포)를 제 1 처리에서 단 대 식세포는 변경되지 않았지만 콜레스테롤 및 지질 로케이션 세포에서 전자 현미경으로 lysosome과 phagolysosomes가 밝혀졌다. 그들은 지단백질과 인지질을 합성합니다.

아마도 전형적인 거품 세포가 형성되는 병리학 적 과정과 혈관 주위 혈관에 참여하십시오. 포말 세포와 함께, 많은 수의 조직 호염기구가 초점에서 검출됩니다. 조직 화학적으로 크산토마 세포에서 트리글리세리드, 지방산, 인지질, 콜레스테롤을 확인할 수 있습니다.

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