성기능 장애 진단

성 발달의 선천 병리학에서 진단 연구의 주요 원칙은 성관계를 구성하는 모든 연결 고리의 해부학 적 및 기능적 상태를 밝히는 것입니다.

성기 검사. 아이가 성관계로 태어 났을 때, 의사는 외부 생식기의 구조 ( "산과 적 마루")로 인도됩니다. 생식선 무형성 및 외부 생식기의 고환 여성화 구조의 완전한 형태는 항상 여성, 그래서 여성 시민 섹스를 선출의 문제는 후자의 경우에 남성 될 것입니다 유전과 성선 섹스,에도 불구하고, 명료하게됩니다. 고환 여성화 증후군에서, "큰 입술"또는 사타구니 탈장에 고환이있는 경우 성인기에 여러 경우에 진단을 설정할 수 있습니다. 복강 외 고환의 촉진은 크기, 일관성을 결정하고 종양 변화의 가능성을 제시합니다.

소년과 음경의 유전과 여성의 생식 성 구조를 가진 아동의 선천성 부신 증식증의 심한 형태의 복부 잠복 고환은 종종 잠복 고환을 가진 소년으로 신생아 여자의 잘못된 평가로 연결되는 정상 수 있습니다합니다. 때 클라인 펠터 증후군의 일반적인 검사에 기초하여 진단을하게 출생시 외부 생식기의 구조, 정상적인 남성. 신생아의 생식기의 성간 구조는 병리학의 형태와 성별의 선택을 확립하기 위해보다 심층적 인 검사가 필요합니다. 질 센싱 (비뇨 생식 동)은 고환 여성화 남성화 및 불완전 신드롬 그것을 단축 부재 또는 급격한을 보여준다. 질의 검사는 모든 무증상의 경우 그것의 무형성을 배제하기 위해 필요합니다. 직장 수지 검사는 자궁의 존재와 크기를 설정할 수 있습니다, 무형성 및 성선 부전과 소녀의 선천성 부신 증식증으로 결정 불완전 masculinisation 및 고환 여성화에 존재한다. 초음파 검사는 자궁과 생식기의 상태를 명확하게 해줍니다.

체질 검사는 골격, 근육계, 지방 조직 발달의 특징적인 징후의 확인을 포함합니다. 출생시 검사 특성 징후 보여 터너 증후군의 (작은 높이, 날개 피부는 목 (lymphostasis) 사지와 m. P. 붓기, IV-V의 중수골 및 중족골 뼈를 단축 주름).

골격의 유유 초본 비율의 형성과 사춘기 기간에 tallness는 hypogonadism의 징조 중 하나입니다. 아동의 신체의 초기 포화 부적절 성 호르몬의 다수 골격의 특징 구조를 형성 할 때 반대로 : 사지의 관형 뼈의 단축은 "hondrodistroficheskih"비율의 인상을 준다. 골격의 비슷한 구조는 부신 피질의 선천성 기능 장애의 특징입니다. 사춘기 기간 동안, 이차 성적 특성의 발달의 특성은 특별한 의미를 얻는다. 미성숙 한 외부 생식기의 구조와 함께 남성의 성적인 특성의 초기 징후는 소녀의 부신 피질의 선천성 기능 장애의 진단을 확인합니다. 유방 땀샘과 월경의 부재는 유방 땀샘과 여성의 특징이 적시에 발달하여 고환 여성화 증후군의 특징입니다. 거짓 남성 기형아를 가진 생식기 견인의 부적절 함은 고환의 안드로겐 기능의 부적합 (또는 안드로겐에 대한 조직 무감각)의 정도를 증명합니다. 소년에서 유방 땀샘의 발달은 클라인 펠터 증후군에서 자주 발생합니다. 성 발달의 선천적 인 병리학의 몇몇 모양에는 내부 기관의 독특한 기형이 동반된다는 것을 기억해야합니다. 따라서 고환 여성화 증후군에서는 Shereshevsky-Turner 증후군 (선천성 심장 및 혈관 기형, 신장)이있는 신장과 요관의 발달에 이상이 있습니다.

"피드백"의 원칙에 따라 사춘기 이후 성선의 무형성 또는 실패와 생식선의 부족은, "증후군 거세"(식물 혈관 근육 긴장 이상, 대사 장애, trophicity을 자주 유형의 시상 하부 병리학의 발전에 이르게 시상 하부 - 뇌하수체 시스템의 활성화를 야기 ). 따라서 이러한 환자는 혈압, 체중, 피부에 이영양증 기능 "튼살"의 모습 변동의 체계적인 모니터링이 필요합니다. 필요한 경우 뇌파 검사가 시행됩니다. 시상 하부 - 뇌하수체 시스템의 정규화는 보상 성 호르몬 결핍의 간접적 인 측정 한 것입니다.

유전자 검사가 필요하며, 신생아 기간에 - 주요 진단 방법 중 하나. 출생시 수 등 클라인 펠터 증후군과 같은 질병을 감지합니다 모든 신생아에 성 염색질 (HRP)를 결정의 연습에 도입, 남성의 유전 적 성별, 고환 여성화 증후군, 터너 증후군에서 순수 무 발생의 생식선은 차별화 된 선천성 부 신피질과 특발성 태아의 남성화를 허용 외부 소년의 복부 잠복 고환에서 소녀 (긍정적 인 HRP)의 생식기와 (마이너스 HRP)를 거짓 남성 자웅 동체를 형성한다. Y-염색질 연구 형광 방법은 환자 자신의 시작 이후, 터너 증후군 (모자이크 형태)와 "순수"무 발생의 생식선 환자의 복강에 위치 생식선을 세균을 제거하는 문제를 해결하는 것이 특히 중요하다 Y 염색체의 존재를 감지하는 것을 가능하게 XY 핵형 검사는 종양 학적으로 특히 위험합니다. 의심스러운 경우, 당신은 염색체 (염색체)를 정의해야합니다.

엑스레이 및 초음파 검사. 손목의 손 방사선 공동 역학 골격 성숙 속도를 모니터링하고 대체 요법의 적합성을 평가하고, (단축 장골, 격자의 Madelung 변형 m. P.)을 특징 이상 골격 개발을 식별 할 수있다. X 선 두개골과 안장이 가능 endokranioz 또는 증가 된 두개 내 압력, 골다공증, 두개골의 뼈의 증상을 식별하기 위해, 뇌하수체의 상태를 특성화 할 수 있습니다. 방사선 불 투과성 방법 (pnevmopelvigrafiya 부비동 vaginografiya, IVP)은 성기의 상태를 명확하게하고, 비뇨 기관의 동반 기형을 제외 할 필요가있다. 동시에, 초음파의 정보 내용도 높습니다.

17 ketosteroids (17-CM) 및 의심되는 선천성 부신 피질에 17 hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) 필요의 호르몬 검사 내용 : 정상 또는 17-CC와 11-OD의 상승 수준 17-ACS의 감소 된 내용은이 병리학에 유리하게 말한다. 부 신피질 기능 덱사메타손과 생식선 융모막 성선 자극 호르몬의 동시 자극의 억제와 테스트 당신이 생식선 자극에 반응 할 수있는 능력을 평가하기 위해, (부신 또는 성선) 자신의 소스를 찾을 수 있습니다, 부신 및 생식선 종양 프로세스의 진단에 대한 특정 정보를 제공합니다. 후자의 기능적 활동은 테스토스테론 및 에스트라다이 올의 연구 결과를 특징으로한다.

(혈액 및 / 또는 소변 LH와 FSH) 성선 자극 호르몬에 대한 연구 차 생식기 병변 (무형성, 부전)에서 하이포 hypergonadotrophic 및 생식샘 기능 저하증의 차별화를 허용한다. 사춘기와 사춘기 이후의 생식선 자극 호르몬의 증가, 특히 FSH는 특징적입니다.

생식선의 조직 검사는 검사의 마지막 단계입니다. 선천성 병리학에서 종종 발견되는 생식선의 종양 변화의 성 발달을 배제하는 것이 필요합니다. 이 터너 증후군과 성선 이성간뿐만 아니라, 생식선의 거짓 남성 자웅 동체의 복강 내 위치의 모든 형태의 "순수한"성선 무형성, 환자의 Y 염색체를 검출하기에 특히 중요하다. 또한, 그것은 생식선의 기능적 활동의 예후에 대한 명확한 아이디어를 제공합니다.

성기능 장애의 차별 진단

Shereshevsky-Turner 증후군의 차별 진단은 1963 년에 기술 된 표현형과 유사한 Noonan 증후군으로 수행되며, 일반적으로 총 염색체 이상이없는 것으로 진행됩니다. Syndrome Noonan은 남녀 모두에서 발생합니다. 남성 환자에서 특징적인 증상 복합체는 이전에는 남성에서 Shereshevsky-Turner 증후군으로 불렸다. 질병은 우성하게 전염되는 상 염색체 유전자 돌연변이에 의한 것이라고 추정됩니다. 여러 세대에 걸쳐 질병의 가족 형태, 특히 수컷 줄을 통한 전염병이 관찰됩니다. Noonan 증후군은 Shereshevsky-Turner 증후군에서 관찰되는 체세포 발달의 모든 이상을 특징으로하지만, 대부분의 환자의 성적 발달은 분열되지 않습니다. 다산은 때때로 지속될 수 있습니다. 개별 환자는 핵형 46, XX / 45, X 또는 46, XY / 45, X를 가지고 있으며 때로는 X 염색체의 짧은 팔을 삭제합니다. 이것은 난소 또는 고환 발육 장애, cryptorchidism의 다른 심각도를 동반합니다.

터너 증후군은 마지막 일반 남성 염색체 또는 모자이 (46)의 존재, XY / 45 "terneroidnoy"양식 증후군 부전의 고환에서도 구별되어야한다, X (터너 증후군과 그 드문), 고환 보통의 만족스러운 개발 외부 생식기의 더 발음 된 남성 화.

"순수"무형성의 생식선들이 생식선 자극 호르몬의 수준에 hypogonadotropic 저하증 차별화 (제 증가 및 병리학 제 형태로 감소) 부전 고환 및 고환의 양호한 발전 불완전 남성화을 증후군 eunuchoid 형태 및 신드롬 불완전 남성화 - 마지막 유도체의 유무에 의해 뮬러 파생물.

진정한 양성 장애의 진단 및 감별 진단의 주요 방법 - 성 발달 병리의 가장 드문 형태 -는 성기능 양극성 장애의 조직 학적 증거입니다.

불완전 남성화 증후군의 감별 진단이 형성 부전 증후군 고환 및 선천성 부신 증식증 수행. 불완전 남성화 오프라인 자궁의 증후군의 고환 부전 증후군과는 달리, 질은 단축 블라인드 자루입니다. 증후군의 여자 환자에서 선천성 장애와 달리 부신 피질의 불완전 남성화 앞서 갈 수 없습니다 자궁과 난소 및 사춘기 동안이없는, 음 성 염색질을 가지고 있지만 실제 골 연령에서 시간 지연과 함께, 그들은 남성의 이차 성징을 개발한다.

고환 여성화 증후군의 감별 진단이 불완전 남성화 증후군과 질과 자궁 (Rokitansky-KUSTER - 메이어 증후군)의 선천성 고환 부전의 발육 부전의 증후군으로 수행되어야한다. 형용사에서 처음 두 증후군을 서로 구별하는 것이 임상 적으로 불가능합니다. 그러나 사춘기에서는 고환 여성화의 불완전 남성화 증후군과 달리 유방 땀샘의 자발적인 발달이 발생합니다. 고환의 발육 부전 증후군의 주요 차이점은 자궁이 없다는 것입니다. 증후군 Rokitansky-KUSTER - 메이어의 질과 자궁 적시에 자발적으로 여성 이차 성징을 개발, 결석하는 경우, 긍정적 인 성 염색질 정상 난소있다.

- 여성의 외부 생식기 - polovoneopredelennye 사실과 다른 경우, 유전, 생식 성 및 내부 성기에 : 외부 생식기의 특발성 선천성 남성화가 여자의 선천성 부신 증식증에서 필요한 차별화. 만 호르몬 진단 (과잉 부신 안드로겐은 17-KS 소변의 OP-11 증가 레벨) 이상 나이는 감별 진단을 허용 입력 이성애 (남성)에 골격 성숙 및 조기 성적 발달을 가속.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]