성 발달 장애 - 정보 개요

젠더는 생식계의 여러 연결 고리로 구성된 복잡한 개념입니다. 생식 세포의 유전적 구조(유전적 젠더), 생식선의 형태 구조(생식선 젠더), 성호르몬 균형(호르몬적 젠더), 생식기와 이차 성징의 구조(체성적 젠더), 심리사회적 및 심리성적 자기결정(정신적 젠더), 가정과 사회에서의 특정 역할(사회적 젠더) 등이 있습니다. 궁극적으로 젠더는 가정과 사회에서 주체가 생물학적, 사회적으로 결정하는 역할입니다.

인간의 성(性)은 개체발생 과정에서 여러 단계를 거쳐 형성됩니다.

• 1단계. 미래 생물의 성은 수정 순간에 결정되며, 접합자 내 성염색체의 조합에 따라 달라집니다. XX 세트는 여성, XY 세트는 남성에 해당합니다. 1차 생식샘의 남성적 발달을 결정하는 HY 유전자의 유전자 활성 인자의 활동은 Y 염색체와 연관되어 있습니다. 이 유전자들은 HY 항원과 수용체 단백질의 합성을 유발하는데, 이 유전자들은 다른 염색체에 위치합니다. Y 염색체의 또 다른 유전자 체계는 부고환, 정낭, 정관, 전립선, 외부 생식기의 남성적 발달과 뮐러관 파생물의 퇴화를 보장합니다.
• 일차 생식선(XY 및 XX 염색체 세트 모두)의 생식 세포에는 HY 항원 수용체가 있는 반면, 체세포에는 XY 세트에만 존재합니다. HY 항원에 대한 체세포 수용체의 구조에는 특수한 유형의 베타-마이크로글로불린이 포함되어 있는 반면, 생식 세포의 HY 항원 수용체(XY 및 XX 모두)는 이 특정 단백질과 연관되어 있지 않습니다. 이는 일차 생식선의 이중전위성을 설명할 수 있을 것입니다.
• 2단계. 자궁 내 발달 7주에서 10주 사이에 성염색체 배열에 따라 생식선이 형성됩니다.
• 3단계. 배아 발생 10주에서 12주 사이에 내부 생식기가 형성됩니다. 이 시기에 기능적으로 완전한 고환은 뮐러관 유도 호르몬의 재흡수를 유발하는 특수 펩타이드 호르몬을 분비합니다. 고환이 없거나 항뮐러관 호르몬 생성 장애가 있는 병리학적 상황에서는 유전적으로 남성인 배아(46.XY)에서도 여성 내부 생식기(자궁, 나팔관, 질)가 발달합니다.
• 4단계. 배아 발생 12주에서 20주 사이에 외부 생식기가 형성됩니다. 이 단계에서 남성 발달을 결정하는 것은 안드로겐(원천과 무관)입니다. 고환, 부신, 모체에서 유래하는 안드로겐(모체에 안드로겐 생성 종양이 있거나 안드로겐 약물 복용과 관련된 경우)이 관여합니다. 안드로겐이 없고 안드로겐 수용체 민감도가 저하된 경우, 46,XY 핵형을 가지고 있고 배아 고환의 기능이 정상이더라도 외부 생식기는 여성형("중립")에 따라 형성됩니다. 중간 변이체(불완전 남성화)의 발생도 가능합니다.
• 5단계. 고환이 음낭으로 하강하는 단계. 배아 발생 20주에서 30주 사이에 발생합니다. 고환의 발달을 유발하거나 방해하는 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 테스토스테론과 성선자극호르몬이 이 과정에 관여한다는 것은 확실합니다.
• 성적 분화의 여섯 번째 단계는 사춘기에 이미 발생합니다. 이때 시상하부-뇌하수체-생식선 체계의 연결이 최종적으로 형성되고, 생식선의 호르몬 및 생식 기능이 활성화되며, 사회적, 성적 자기 인식이 강화되어 가족과 사회에서 주체의 역할이 결정됩니다.

성 발달 장애의 원인 및 병인. 선천성 성 발달 장애는 병인 및 병인에 따라 생식선, 생식선외, 태아외로 나눌 수 있으며, 그중에서도 유전적 병리학적 요인이 큰 비중을 차지합니다. 선천성 성 발달 장애의 병인에 영향을 미치는 주요 유전적 요인은 성 염색체의 결손, 성 염색체의 수적 과다, 또는 형태적 결함입니다. 이는 부모의 체외에서 염색체의 감수 분열(난자 형성 및 정자 형성) 장애 또는 난자 분열 초기 단계에서 수정란(접합자) 분열 결함으로 인해 발생할 수 있습니다. 후자의 경우, 염색체 병리학적 "모자이크" 변이가 발생합니다. 일부 환자에서는 유전적 결함이 상염색체 유전자 돌연변이의 형태로 나타나며, 염색체의 광학 현미경 검사로는 발견되지 않습니다. 생식선 형태에서는 생식선의 형태발생이 방해를 받으며, 이는 고환의 항뮐러관 활동의 병리와 생식선의 호르몬(안드로겐 또는 에스트로겐) 기능을 동반합니다.

성 발달 장애의 원인과 병인

성 발달의 선천적 병리의 주요 형태의 임상적 특징

임상 형태를 특정한 질병분류 단위로 구분할 때, 배아발생 단계의 척도에서 밀접하게 위치한 병리 유형 사이에는 일부 특징에서 이웃 형태의 특성을 지닌 중간 유형이 있을 수 있다는 점을 항상 고려해야 합니다.

선천적 병리의 주요 임상 증상.

1. 생식선 형성의 병리학적 증상: 생식선이 완전히 또는 일방적으로 없거나, 분화가 중단되거나, 한 개체에서 양성 생식선 구조가 모두 존재하거나, 생식선에 퇴행성 변화가 생기거나, 고환이 내려오지 않는 경우.
2. 내부 생식기 형성의 병리학: 뮐러관과 볼프관 유래물이 동시에 존재하고, 내부 생식기가 없으며, 생식선의 성별과 내부 생식기의 구조가 일치하지 않습니다.
3. 외부 생식기 형성의 병리학: 구조와 유전적, 생식선적 성별 간의 불일치, 성별이 불확정적인 구조 또는 외부 생식기의 미발달.
4. 2차 성징 발달 장애: 유전적, 생식선 또는 신체의 성별과 일치하지 않는 2차 성징 발달; 2차 성징 발달의 부재, 부족 또는 조숙; 초경이 없거나 지연됨.

성적 발달 장애의 증상

성 발달의 선천적 병리의 다양한 형태에 대한 진단

성 발달의 선천적 병리에 대한 진단 연구의 주요 원칙은 성 개념을 구성하는 모든 연결 고리의 해부학적, 기능적 상태를 결정하는 것입니다.

생식기 검사. 출생 시 의사는 외부 생식기의 구조("산과적 성별")를 기반으로 아이의 성별을 판별합니다. 생식선 무형성 및 고환 완전 여성화의 경우, 외부 생식기의 구조는 항상 여성이므로, 유전적 성별과 생식선 성별에 관계없이 여성의 법적 성별을 선택하는 문제는 명확하게 결정되며, 후자의 경우 남성이 됩니다. 고환 여성화 증후군의 경우, 경우에 따라 사춘기 이전에 "대음순"에 고환이 있거나 서혜부 탈장이 있는 경우 진단이 내려질 수 있습니다. 복강 외 고환을 촉진하면 크기와 경도를 확인하고 종양 변화 가능성을 추정할 수 있습니다.

남아의 복부 은고환과 여성 유전적 및 생식선적 성염을 가진 소아의 중증 선천성 부신피질 기능 장애의 경우, 음경 구조가 정상일 수 있으며, 이로 인해 신생아 여아를 은고환이 있는 남아로 잘못 평가하는 경우가 많습니다. 클라인펠터 증후군의 경우, 출생 시 외부 생식기의 구조가 정상 남성이므로 일상적인 검사만으로는 진단을 내릴 수 없습니다.

성 발달 장애 진단

선천성 성 발달 장애 치료는 여러 측면으로 구성됩니다. 가장 중요한 것은 환자의 생물학적 및 기능적 정보를 바탕으로 성생활 가능성에 대한 예후를 고려하여 환자의 사회적 성별을 확립하는 것입니다.

특정 성별에 해당하는 생식기가 미발달한 경우, 생식샘이 없거나 수술적으로 제거된 경우, 성장 장애가 있는 경우에는 발달에 대한 호르몬 교정을 실시하여 정상에 가까운 표현형을 형성하고 정상적인 수준의 성호르몬을 확보해야 합니다.

외과적 성전환 수술은 선택한 성별에 따라 외부 생식기를 형성하는 것(여성화 또는 남성화 재건)과 생식선의 운명을 결정하는 것(생식선 제거, 복강 내 제거, 또는 고환을 음낭 내로 하강)을 포함합니다. 고환 발생기전 환자의 경우 남성을 선택할 때, 미발달 자궁 제거는 필요하지 않습니다. 미발달 자궁은 향후 합병증을 유발하지 않기 때문입니다. 불완전 남성화 증후군과 고환 여성화를 가진 일부 환자는 인공 질 형성이 필요합니다.

성 발달 장애 치료