어린이의 제한성 심근 병증: 원인, 증상, 진단, 치료

소아 제한성 심근병증은 이완기 기능 저하와 심실 충만압 증가를 특징으로 하는 드문 심근 질환으로, 수축기 심근 기능은 정상이거나 약간 변화하며 유의미한 비대는 나타나지 않습니다. 이러한 환자에서 순환 부전 현상은 좌심실 용적 증가를 동반하지 않습니다.

ICD 10 코드

• 142.3. 심내막심근(호산구성) 질환.
• 142.5. 기타 제한성 심근병증.

역학

이 질환은 성인과 어린이(4세~63세) 모두 다양한 연령대에서 발생합니다. 그러나 어린이, 청소년, 젊은 남성이 더 자주 발생하고, 발병 시기도 더 이르며, 더 심각합니다. 제한성 심근병증은 전체 심근병증의 5%를 차지합니다. 가족력도 발생할 수 있습니다.

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제한성 심근병의 원인

이 질환은 특발성(원발성) 또는 이차성으로, 침윤성 전신 질환(예: 아밀로이드증, 혈색소침착증, 사르코이드증 등)으로 인해 발생할 수 있습니다. 이 질환은 유전적으로 결정되는 것으로 추정되지만, 섬유증 발생 과정의 기저를 이루는 유전적 결함의 특성과 위치는 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 산발적인 사례는 이전의 세균성(연쇄상구균) 및 바이러스성(엔테로바이러스 콕사키 B 또는 A) 또는 기생충성(사상충증) 질환에 의해 유발된 자가면역 과정의 결과일 수 있습니다. 제한성 심근병증의 확인된 원인 중 하나는 과호산구증입니다.

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제한성 심근병의 병인

심내막형에서 제한성 심근병증 발생의 주요 원인은 과호산구증가증후군을 동반한 면역 질환으로, 이 증후군의 배경에서 탈과립 형태의 호산구 과립구가 심내막으로 침윤하여 심장 구조의 심각한 형태학적 이상이 발생합니다. T-억제인자 결핍은 발병 기전에 중요한 역할을 하며, 과호산구증가증, 호산구 과립구의 탈과립으로 이어지고, 이는 세포막과 미토콘드리아 호흡에 관여하는 효소에 독성 영향을 미치는 양이온성 단백질의 방출과 손상된 심근에 혈전 생성 효과를 동반합니다. 호산구 과립의 손상 요인은 부분적으로 확인되었으며, 신경독소, 주요 반응을 보이는 호산구 단백질이 상피세포를 손상시키는 것으로 보입니다. 호중구 과립구는 근세포에 해로운 영향을 미칠 수도 있습니다.

심내막심근 섬유증이나 침윤성 심근 손상으로 인해 심실 탄성이 감소하고, 심실 충만 장애가 발생하여 확장말기 압력 상승, 심방 과부하 및 확장, 폐동맥 고혈압이 발생합니다. 심근의 수축기 기능은 장기간 손상되지 않으며, 심실 확장은 관찰되지 않습니다. 심실벽 두께는 일반적으로 증가하지 않습니다(아밀로이드증과 림프종은 예외).

이후, 점진적인 심내막 섬유증으로 인해 심장의 이완 기능이 손상되고 치료에 반응하지 않는 만성 심부전이 발생합니다.

소아의 제한성 심근병의 증상

이 질환은 오랫동안 무증상으로 진행됩니다. 병리는 심부전의 뚜렷한 증상 발현으로 나타납니다. 임상 양상은 만성 심부전의 중증도에 따라 달라지며, 일반적으로 체순환계 울혈이 우세합니다. 심부전은 빠르게 진행됩니다. 좌심실과 우심실로 유입되는 정맥혈류 경로에서 혈액의 울혈이 관찰됩니다. 제한성 심근병증의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.

• 쇠약, 피로 증가
• 가벼운 신체 활동으로 인한 호흡곤란
• 기침;
• 복부 확대
• 상체 절반이 부어오름.

제한성 심근병의 분류

새로운 분류(1995년)에서 확인된 제한성 심근병에는 두 가지 형태가 있습니다. 첫 번째는 원발성 심근병으로 확장형 심근병과 유사한 고립된 심근 손상으로 발생하고, 두 번째는 심내막심근병으로 심내막이 두꺼워지고 심장 근육에 침윤성, 괴사성, 섬유성 변화가 나타나는 것이 특징입니다.

심내막심근형과 심근의 호산구성 침윤이 관찰되는 경우, 이 질환은 뢰플러 섬유성 심내막염으로 진단됩니다. 심근의 호산구성 침윤이 없는 경우, 데이비스 심내막심근 섬유증으로 진단합니다. 호산구성 심내막염과 심내막심근 섬유증은 주로 남아프리카와 라틴 아메리카의 열대 국가에서 발생하는 동일한 질환의 한 단계라는 견해도 있습니다.

동시에, 심내막 변화와 심근의 호산구성 침윤을 특징으로 하지 않는 원발성 심근 제한성 심근병증이 우리나라를 포함한 다른 대륙의 국가에서 보고되었습니다. 이러한 경우, 심근 생검 및 관상동맥 조영술을 포함한 면밀한 검사나 부검에서도 특이적인 변화를 발견할 수 없었고, 관상동맥 죽상경화증이나 교착성 심낭염도 관찰되지 않았습니다. 이러한 환자들의 조직학적 검사에서 간질성 심근 섬유증이 관찰되었지만, 그 발생 기전은 아직 불분명합니다. 이러한 형태의 제한성 심근병증은 성인과 소아 모두에서 발견됩니다.

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소아의 제한성 심근병 진단

제한성 심근병증의 진단은 가족력, 임상 양상, 신체 검진, 심전도, 심초음파, 흉부 방사선 검사, CT 또는 MRI, 심장 도관술, 심내막 생검 등을 바탕으로 합니다. 실험실 검사는 도움이 되지 않습니다. 좌심실 확장이 없고 수축 기능의 심각한 장애가 없는 만성 심부전 환자에서는 제한성 심근병증을 의심해야 합니다.

이 질병은 오랫동안 타인과 부모가 알아차리지 못하는 사이에 점진적이고 느리게 진행됩니다. 아이들은 오랫동안 불평하지 않습니다. 이 질병의 증상은 심장 활동의 부전으로 인해 발생합니다. 질병이 오래 지속되는 것은 신체 발달이 현저히 지연되는 것으로 나타납니다.

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임상 검사

이 질환의 임상적 증상은 주로 우심실형 순환 부전의 발생으로 나타나며, 양쪽 심실로 가는 정맥 유입 경로의 장애와 함께 폐 순환 압력이 증가합니다. 진찰 시 청색증성 홍조와 경정맥 부종이 관찰되며, 수평 자세에서 더욱 심해집니다. 맥박은 약하게 차 있고, 수축기 동맥압은 감소합니다. 심첨 자극은 국소적이며, 심방 비대증으로 인해 상연이 위쪽으로 이동합니다. "갤럽 리듬"이 자주 들리며, 상당수의 경우 승모판 또는 삼첨판 부전의 저음성 수축기 잡음이 들립니다. 간비대가 현저하게 나타나고, 간은 치밀하며, 가장자리는 날카롭습니다. 말초 부종과 복수가 자주 관찰됩니다. 심각한 순환 부전의 경우, 청진 결과 양쪽 폐의 아랫부분에서 미세한 거품이 나는 소리가 들립니다.

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심전도

심전도(ECG)에서 심장의 영향을 받는 부위의 비대, 특히 심방의 과부하가 현저히 나타납니다. ST 분절의 감소와 T파의 역전이 흔히 관찰됩니다. 심박수 및 전도 장애가 발생할 수 있습니다. 빈맥은 전형적인 증상이 아닙니다.

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흉부 엑스레이

흉부 엑스레이 검사에서 심장의 크기가 약간 커졌거나 변화가 없고, 심방이 확장되었으며 폐에 정맥 울혈이 있습니다.

심초음파

심초음파 검사의 징후는 다음과 같습니다.

• 수축 기능이 손상되지 않습니다.
• 심방의 확장이 뚜렷하다.
• 영향을 받은 심실의 강이 감소함
• 기능적 승모판 및/또는 삼첨판 역류
• 제한적 유형의 이완 기능 장애(등용성 이완 시간 단축, 최대 초기 충전 증가, 최대 후기 심방실 충전 감소, 초기 충전과 후기 충전 비율 증가)
• 폐동맥 고혈압의 징후
• 심장 벽의 두께는 일반적으로 증가하지 않습니다.

EchoCG는 확장형 및 비대형 심근병을 배제하는 데 도움이 되지만, 수축성 심낭염을 배제할 만큼 충분한 정보는 제공하지 않습니다.

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컴퓨터 단층촬영 및 자기공명영상

이러한 방법은 제한성 심근병과 수축성 심낭염의 감별 진단에 중요하며, 심낭판의 상태를 평가하고 석회화를 배제할 수 있습니다.

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심내막심근 생검

본 연구는 제한성 심근병증의 원인을 규명하기 위해 시행되었습니다. 특발성 심근 섬유증에서 심근 섬유증의 존재, 아밀로이드증, 사르코이드증, 혈색소침착증의 특징적인 변화를 확인할 수 있습니다.

이 기술은 침습적인 성격, 높은 비용, 특별히 훈련된 인력의 필요성 때문에 거의 사용되지 않습니다.

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제한성 심근병의 감별 진단

RCM은 주로 교착성 심낭염과 감별합니다. 이를 위해 심낭판의 상태를 평가하고 CT를 이용하여 석회화를 배제합니다. 또한, 다양한 원인(저장 질환의 경우 혈색소침착증, 아밀로이드증, 사르코이드증, 당원증, 지방증)으로 인한 RCM 간의 감별 진단도 시행합니다.

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제한성 심근병의 치료 제한성 심근병의 치료

소아 제한성 심근병증 치료는 효과가 없으며, 질병 발병 초기부터 치료를 시작하면 일시적인 호전이 나타납니다. 증상에 따른 대증 치료는 임상 증상의 심각도에 따라 심부전 치료의 일반 원칙에 따라 시행되며, 필요한 경우 심박수 장애를 중단합니다.

혈색소침착증의 경우, 기저 질환에 영향을 미쳐 심장 기능을 개선합니다. 글루코코르티코스테로이드를 이용한 사르코이드증 치료는 심근의 병리학적 과정에 영향을 미치지 않습니다. 심내막 섬유증의 경우, 승모판 치환술을 동반한 심내막 절제술이 환자의 상태를 호전시키는 경우가 있습니다.

특발성 제한성 심근병증을 치료하는 유일한 근본적인 방법은 심장 이식입니다. 하지만 우리나라에서는 소아에게 심장 이식을 시행하지 않습니다.

소아의 제한성 심근병에 대한 예후

소아의 제한성 심근병에 대한 예후는 종종 좋지 않습니다. 환자는 치료가 어려운 만성 심부전, 혈전색전증 및 기타 합병증으로 사망합니다.