어린이 레트 증후군

레트 증후군은 중추신경계의 진행성 퇴행성 질환으로, 주로 여아에게 발생합니다.

ICD-10 코드

F84.2 레트 증후군.

역학

발생률은 10,000명 중 1명입니다.

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레트 증후군의 원인 및 병인

레트 증후군의 유전적 특성은 X 염색체의 파괴 및 복제 과정을 조절하는 유전자의 자발적 돌연변이와 관련이 있습니다. 수상돌기, 기저핵의 글루타민 수용체 성장을 조절하는 여러 단백질의 선택적 결핍, 그리고 도파민 및 콜린 기능 장애가 확인되었습니다.

CT 검사에서 뇌의 여러 가지 비특이적 신경 형태학적 변화가 관찰되었습니다. 뇌파 검사에서 생체전기 활동 장애가 관찰되었습니다. 이는 하위 운동 뉴런, 기저핵 손상, 척수, 몸통, 시상하부 손상 가능성을 시사합니다. 출생 후 뇌 발달이 지연되고 4세까지 중단되는 것이 특징적입니다. 신체 및 개별 장기(심장, 간, 신장, 비장)의 성장 지연 또한 관찰됩니다.

레트 증후군의 증상

일반적으로 레트 증후군은 겉보기에는 정상적인 발달 양상을 보이는 가운데 생후 6개월에서 24개월 사이에 발병합니다. 임상 양상은 4단계로 나뉩니다.

• 1단계(아동의 나이 6~12개월)는 손, 발, 머리 둘레의 길이가 느리게 성장하고 근육 근력저하가 나타나는 것이 특징입니다.
• 2단계(생후 12~24개월)에는 언어 장애, 의도적인 손 움직임, 그리고 습득된 미세 조작 기술과 함께 다양한 전형적인 손 움직임(손을 비비거나 씻기, 침으로 손을 적시기 등)이 나타납니다. 대부분의 환자는 1~2분 동안 무호흡을 보인 후 과호흡을 보이는 호흡 장애를 보입니다. 50~80%의 환자에서 다양한 유형의 간질 발작이 발생하며, 항경련제 치료에 잘 반응하지 않고, 근긴장이상, 운동실조, 과운동증과 같은 추체외로계 질환이 나타납니다.
• 3단계(가성정지기)는 유치원과 학령기 초반의 장기간을 포함합니다. 아동의 상태는 비교적 안정적입니다. 심각한 정신지체, 발작, 추체외로계 질환이 두드러집니다.
• 4기는 운동 장애가 진행되고 관절과 척추에 변화가 나타나는 것이 특징입니다. 환자는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 상실합니다.

레트 증후군의 치료 및 예후

레트 증후군은 대증적 치료로 치료합니다. 예후는 좋지 않습니다.