아미노산 뇨증 및 시스틴 뇨증

Aminoaciduria (아미노산)는 소변에서 아미노산의 배설이 증가하거나 소변에서 정상적으로 포함되지 않는 아미노산 (예 : 케톤)이 증가합니다.

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원인 아미노산뇨 및 시스틴뇨

대부분의 아미노산의 재 흡수는 근위 세뇨관의 상피 세포에서 이루어지며, 근위 세뇨관의 꼭대기 세포에는 5 개의 주요 전달자가 꼭대기 막에있다. 또한 일부 아미노산에는 특정 벡터가 있습니다.

신장 성 아미노산뇨증은 유 전적으로 결정되거나 더 드물게 해당 관형 수송 체의 기능 장애를 동반하여 발생합니다.

비 - 심장 아미노산 뇨증은 혈액 내에서 상응하는 아미노산의 함량이 지속적으로 증가함에 따라 발생하는데, 이는 대사 산물 및 / 또는 과도한 형성을 막는 유전 적 결함이있는 경우 가장 흔히 관찰됩니다.

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조짐 아미노산뇨 및 시스틴뇨

시스틴 또는 이염기 아미노산의 배설이있는 아미노 뇨증

시스틴 뇨증은 이염기 아미노산의 배설 증가와 결합되거나 고립되어 존재합니다. 시스틴 뇨에는 세 가지 유형이 있습니다.

시스틴 뇨증의 변종
 

종류	특징	증상
나는 II III	시스틴 및 이염 기성 아미노산의 장 흡수가없는 것 시스테인의 장 흡수가 없지만 이염기 아미노산은 결합하지 않음 시스틴과 이염기 아미노산의 장 흡수가 감소됨	동종 접합자에서만 시스틴 뇨증; heterozygous aminoaciduria가 없다. 동형 접합체 및 동형 접합체의 아미노산 뇨증; 후자의 경우 표현이 적다. 동형 접합체 및 이형 접합체 모두에서 아미노산 뇨증

"클래식"시스틴 뇨증은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되는 질병이며, 일반적으로 장에서이 아미노산의 흡수를 위반합니다. 소장에서 시스틴 흡수가 불충분하다는 임상 적 중요성은 적다.

고립 된 hypercystinuria는 이염 기성 아미노산의 배설 증가와는 관련이 없으며 극히 드물게 관찰됩니다. 일반적으로이 환자들에서는 가족력에 부담을주지 않습니다.

시스틴 뇨증의 임상 증상은 신석 결핍증의 강도에 달려 있습니다. 시스틴 뇨증, 신장 산통,  혈뇨, 요로 감염 경향 이 관찰  됩니다. Ureter의 방해는 드물게 주로 남성에게서 발생합니다. 시스틴 신장 결석증의 양측 성질로 인해 신부전이 때때로 발생합니다.

낭성 뇨증이없는 두 가지 유형의 분리 된 이염 기 아미노산 뇨증이 설명되어 있습니다. 타입 1은 아르기닌, 라이신 및 오르니 틴의 배설 증가를 특징으로합니다. 이 질환은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전되며, 신장 관상 기능 장애는 장의 이염기 아미노산 흡수 장애와 결합합니다. 이 질환을 앓고있는 환자가 다량의 단백질을 섭취하면 혈액 및 심각한 알칼리증의 암모니 움 함량이 증가하고 구토, 약화 및 의식 장애가 동반됩니다.

제 2 형의 분리 된 이염 산성 아미노산뇨증에서는 아르기닌, 라이신 및 오르니 틴의 배설도 증가하지만 고 암모니아 혈증의 삽화는 관찰되지 않습니다.

고립 된 lisinuria는 거의 진단되지 않습니다. 관상 동맥 장애의이 버전은 항상 정신 지체와 결합됩니다.

중성 아미노산의 배설이있는 아미노산 뇨증은 Hartnup 병과  히스티딘 뇨 로 나타  납니다. 아미노산 뇨증의 임상 증상은이 질환의 형태에 따라 다릅니다.

Hartnup 질병은이 질병이 처음으로 기술 된 영국 가정의 이름을 따서 명명되었습니다. Hartnup 질병의 중심에는 중성 아미노산 관상 수송 체가 부족합니다. 필터링 알라닌, 아스파라긴, 글루타민, 이소류신, 류신, 메티오닌, 페닐알라닌, 세린, 트레오닌, 트립토판, 티로신 및 발린의 적어도 재 흡수 반. 히스티딘의 재 흡수는 완전히 손상됩니다. Hartnup 병에서 장내 중성 아미노산의 흡수 또한 손상됩니다.

Hartnup 병의 증상은 주로 트립토판에서 주로 생성되는 니코틴 아미드 결핍과 관련된 증상 때문입니다. 전형적으로 광 피부염 (펠라그라와 같은), 소 뇌성 운동 실조증, 정서적 불안정성, 때로는 정신 지체입니다.

고립 된 히스티딘뇨의 단일 관찰이 기술되어있다. 모든 환자는 장내에서이 아미노산의 흡수를 저해하고 정신 지체라고 진단 받았다.

Iminoglycinuria 및 glycinuria

Iminoglycinuria는 프롤린, 히드 록시 프롤린 및 글리신의 배설이 증가하는 것을 특징으로하는 상 염색체 열성 관상 동굴 기능 장애입니다. 대체로 무증상입니다.

분리 된 글리신 뇨증은 또한 상 염색체 우성 유형으로 유전되는 양성 질환입니다. 때로는 신장 결석이 관찰되는 경우가 있습니다.

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디 카르복시산 아미노산 배설이있는 아미노산 뇨증

디카 르 복실 아미노산 (아스파르트 산 및 글루타민)의 배설이 증가하는 것은 극히 드물지만 무증상입니다. 이 관상 동맥 장애와 갑상선 기능 저하증 및 정신 지체의 병용 요법에 대한 설명이 있지만 그 관계는 입증되지 않았습니다.

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양식

아미노산 뇨증은 신장 및 비 신장으로 구분됩니다.

신장 아미노산뇨증 

아미노산 수송 장애	질병
시스틴 및 이염기 아미노산	"클래식"시스틴 뇨 격리 된 hypercystinuria 이염 산성 아미노산뇨 - 제 1 형 - 제 2 형 라이신 뇨증
중성 아미노산	Hartnup 질병 Gistidinuria
글리신과 이미 노산	이민 글리신 뇨증 글리코 쥬리 아
디카 르 복실 아미노산	aminoaciduria 디카 르

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진단 아미노산뇨 및 시스틴뇨

시스틴 뇨증의 검사실 진단

시스틴 뇨증의 진단은 소변에서 시스틴 결정의 발견으로 확인됩니다. 질적 인 시안 색 - 니트로 프 루시드 검사가 스크리닝에 사용됩니다.

Hartnup 병의 진단은 크로마토 그래피를 통해 소변 중성 아미노산의 함량을 조사함으로써 확인됩니다.

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치료 아미노산뇨 및 시스틴뇨

시스틴 뇨증의 치료는 소변의 시스틴 농도 감소와 용해도 증가를 포함합니다. 소변의 일정한 알칼리성 화 (목표 pH> 7.5)와 다량의 액체 섭취 (4-10 l / day)를 권장합니다.

시스틴 뇨증에서 페니 실라 민을 사용하는 것이 효능은 시스테인과 함께 잘 용해되는 이황화물 복합체를 형성하는 능력 때문이다. 페니 실라 민은 30 mg / kghsut의 용량으로 처방 됨), 성인의 경우 필요할 경우 복용량이 2 g / day로 증가합니다. 페니 실라 민을 복용하는 환자에서 신 증후군을 동반 한 막성 신 병증이 발생할 위험과 관련하여 소변에서 단백질의 배출을 모니터링해야합니다.

시스틴 뇨증 환자는 식탁 소금 섭취 제한이있었습니다. 시스틴 신장 결석의 발달에있어서, 통상적 인 수술 방법이 사용된다.

시스틴 뇨증이없는 격리 된 이염 기 아미노산 뇨증 환자는 단백질 함량이 감소 된식이 요법을 따르는 것이 좋습니다.

Hartnup 병 치료를 위해 니코틴 아미드가 처방됩니다.