신 세뇨관 산증

신세뇨관 산증은 대사성 질환으로, SCF는 대개 변하지 않습니다.

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원인 신세뇨관 산증.

근위 신세뇨관 산증은 상피세포의 중탄산염 재흡수 능력이 감소할 때 발생합니다. 판코니 증후군(원발성 및 이차성)에서는 단독 근위 신세뇨관 산증 또는 근위 신세뇨관 산증이 관찰됩니다.

고립성 근위세뇨관 산증은 유전적으로 결정된 탄산탈수효소 활동의 감소로 인해 발생하거나 아세타졸아마이드의 장기간 사용과 관련이 있습니다.

원위 신세뇨관 산증은 원위 신세뇨관의 내강으로 수소 이온이 분비되지 않거나 이 부분의 네프론 상피 세포에 의한 수소 이온 흡수가 증가할 때 발생합니다.

또 다른 형성 메커니즘은 소변 완충액, 주로 암모늄 이온의 가용성이 감소하여, 소변 완충액의 형성이 감소하거나 간질에 과도하게 축적되는 것입니다.

말단 신세뇨관 산증은 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있습니다(올브라이트-버틀러 증후군).

많은 질환에서 이차성 원위 신세뇨관 산증이 발생합니다. 고칼슘뇨증과 저칼륨혈증은 일반적으로 발생하지 않습니다.

2차 말단 신세뇨관 산증은 다음에서 관찰됩니다.

• 고감마글로불린혈증
• 극저온글로불린혈증
• 쇼그렌병 및 증후군
• 갑상선염
• 특발성 섬유화성 폐포염
• 원발성 담관 간경변증
• 전신성 홍반 루푸스
• 만성 활동성 간염
• 원발성 부갑상선기능항진증
• 비타민 D 중독
• 윌슨-코노발로프병
• 파브리 병
• 특발성 고칼슘뇨증
• 갑상선 기능 항진증
• 약물 복용(암포테리신 B)
• 세뇨관간질성 신병증(발칸 고유의 신병증, 폐쇄성 요로병증)
• 신장 이식 신병증
• 낭포성 신장 질환(수질성 해면신장, 수질성 낭포성 신장 질환)
• 유전성 질환(엘러스-단로스 증후군, 낫적혈구빈혈).

고칼륨혈증을 동반한 원위 신세뇨관 산증이 발생할 수 있습니다. 대부분의 변이형은 절대적 또는 상대적 알도스테론 결핍과 관련이 있습니다.

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조짐 신세뇨관 산증.

신세뇨관 산증(근위형)의 증상은 종종 나타나지 않습니다.

신세뇨관 산증(원위형) 증상은 소변 내 칼슘 손실로 인해 발생하며, 구루병과 유사한 뼈 변화, 골연화증, 병적 골절이 동반될 수 있습니다. 알칼리성 소변 반응으로 인해 칼슘 농도가 증가하면 칼슘 신결석이 발생하기 쉽습니다.

올브라이트-버틀러 증후군의 징후로는 성장 지연, 심각한 근력 약화, 다뇨증, 구루병(성인 골연화증), 신석회화증, 신결석증 등이 있습니다. 이 질환의 초기 증상은 대개 유아기에 나타나지만, 성인에서 처음 발병한 사례도 보고되었습니다.

양식

신세뇨관 산증에는 근위부 변이형과 원위부 변이형이 있습니다.

고칼륨혈증을 동반한 말단 신세뇨관 산증의 변종

산증의 원인	질병
미네랄로코르티코이드 결핍	복합 미네랄 및 글루코코르티코스테로이드 결핍 애디슨병 양측 부신 절제술 부신 조직의 파괴(출혈, 종양) 부신 효소의 선천적 결함 21-하이드록실화효소 결핍증 3b-하이드록시디하이드로게나제 결핍증 콜레스테롤 모노옥시게나제 결핍증 고립된 알도스테론 결핍증 가족성 메틸 산화효소 결핍증 만성 특발성 저알도스테론증 소아의 일과성 저알도스테론증 약물(헤파린나트륨, ACE 억제제)
저레닌혈증성 저알도스테론증	당뇨병성 신병증 세뇨관간질신병증 폐쇄성 요로병증 낫적혈구빈혈 비스테로이드성 항염제
가성저알도스테론증	원발성 가성저알도스테론증 스피로놀락톤 복용

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진단 신세뇨관 산증.

신세뇨관 산증의 실험실 진단

근위 신세뇨관 산증에서는 심각한 중탄산뇨증, 고염소혈증 산증, 소변 pH 증가가 감지됩니다.

중탄산나트륨의 일부로 나트륨 배출이 증가함에 따라 저칼륨혈증을 동반한 이차성 고알도스테론증이 자주 발생합니다.

말단 신세뇨관 산증에서는 심각한 전신 산증 외에도 소변 pH의 상당한 증가, 저칼륨혈증, 고칼슘뇨증이 관찰됩니다.

신세뇨관 산증(원위부형) 진단은 염화암모늄 또는 염화칼슘 검사를 통해 이루어집니다. 소변 pH는 6.0 이상이어야 합니다. pH가 5.5 미만이면 원위부 신세뇨관 산증을 배제해야 합니다.

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치료 신세뇨관 산증.

신세뇨관 산증(근위형) 치료는 고용량의 중탄산나트륨을 사용하는 것입니다. 구연산염 혼합물을 사용하는 것도 가능합니다. 중탄산나트륨과 티아지드계 이뇨제를 병용하는 것이 권장되지만, 후자는 때때로 저칼륨혈증을 악화시킬 수 있으므로, 이러한 경우에는 칼륨 제제를 동시에 투여해야 합니다.

신세뇨관 산증(원위형) 치료는 중탄산염 투여로 이루어집니다. 고칼륨혈증 변이형 신세뇨관 산증에는 무기질코르티코이드와 루프 이뇨제 투여가 필요합니다.