요골 부재를 동반한 혈소판 감소증(TAP 증후군)

TAP 증후군 - 혈소판 감소증, 무형성증, 방사형.

반경이 없는 경우 혈소판 감소증이 발생하는 원인은 무엇입니까?

상염색체 열성 유전 질환.

반경이 없는 혈소판 감소증의 증상

주요 증상은 신생아 혈소판 감소증, 선천적 요골 기형입니다. 신장과 심장의 선천적 기형도 흔합니다.

반경골 결손을 동반한 혈소판 감소증 진단

진단 기준:

• 신생아 혈소판 감소증
• 양측 선천적 결손 - 손의 첫 번째 손가락이 보존된 반경골의 무형성 또는 저형성.

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반경이 없는 혈소판 감소증의 치료

요골 결손을 동반한 혈소판 감소증에서 우유 단백질은 높은 사망률(60%)을 보이는 중증 혈소판 감소증을 유발하는 알레르겐으로 간주될 수 있으며, 이는 이 질환의 특징인 골수 거핵세포의 형태학적 또는 기능적 열등성에 기인합니다. 수술적 처치 또한 혈소판 감소증을 유발하는 스트레스 요인이 됩니다.

환자 관리의 특징:

• 특별한 식단 - 심각한 혈소판 감소증을 예방하기 위해 소의 우유를 제외합니다.
• 5세 미만 어린이의 경우 계획된 수술적 개입은 금기입니다(혈소판 감소증의 위험이 높음).
• 외과적 수술을 할 때는 (면역적 적합성을 유지하기 위해) 신선한 혈소판 덩어리를 수혈하는 것이 필요합니다!

예측

신생아 혈소판 감소증의 사망률은 60%입니다. 두개내 출혈이 없는 경우 지능에는 영향을 미치지 않습니다.

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