컨스-세어 증후군

컨스-세이어 증후군 - 이 질환은 1958년에 처음 보고되었습니다. 대부분의 경우 2~1만 bp의 큰 mtDNA 결손으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 결손은 4,977 bp입니다. 중복이나 점 돌연변이는 매우 드뭅니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kearns-Sayre 증후군의 원인

컨스-세이어 증후군의 대부분은 산발적으로 발생하는데, 이는 미토콘드리아 유전체의 높은 돌연변이율로 설명될 수 있습니다. 결손은 초기 배아 발달 과정에서 체세포의 미토콘드리아에서 가장 자주 발생하는 것으로 추정됩니다. 환자의 약 50%에서 이 돌연변이와 함께 모계로부터 유전된 D-루프의 중복이 발생합니다. 결손으로 인해 비정상적으로 융합된 유전자는 전사는 가능하지만 번역은 불가능하며, 결과적으로 암호화된 단백질의 결핍이 발생합니다.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Kearns-Sayre 증후군의 증상

이 질병은 4~20세에 나타나며 다음과 같은 세 가지 증상이 나타납니다.

• 상안검 하수와 안구 운동 제한을 동반한 안구 운동 마비;
• 근위 사지 근육의 점진적인 약화
• 망막의 색소 변성.

컨스-세이어 증후군이 진행됨에 따라 심장 손상(리듬 장애, 방실 차단, 심실 확장), 청각 기관 손상(감각신경성 난청), 시각 기관 손상(시신경 위축), 그리고 지능 저하 등의 다른 증상들이 동반됩니다. 환자는 질병 발병 후 10~20년 후에 심혈관계 부전으로 사망합니다. 검사실 검사에서 젖산산증과 혈중 3-하이드록시부티르산 증가가 관찰되며, 근육 조직 생검의 형태학적 검사에서 RRF 현상(비정형 근섬유)이 관찰됩니다.

Kearns-Sayre 증후군 진단

진단은 분자유전학 검사와 mtDNA의 큰 결실 검출을 통해 명확해집니다. 그러나 획득한 데이터를 분석할 때 이형질성(heteroplasmy)의 존재를 고려해야 합니다. 말초혈액 세포는 약 5%의 돌연변이 DNA만 포함합니다. 최대 70%의 돌연변이 미토콘드리아 DNA를 포함하는 근육 생검의 분자유전학 분석을 통해 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]