베타 지중해빈혈

베타 - 쓰라 름 혈증은 베타 - 글로빈 쇄의 합성이 감소하거나 결핍되어 나타나는 이질적인 질병 군입니다. 상태의 중증도에 따라 β, thalassemia의 3 가지 형태가 분리됩니다 : 대용량, 중급 및 소형. 임상 증상의 심각성은 글로빈 체인의 불균형의 정도에 직접적으로 비례합니다. 베타 - 글로빈 사슬 합성의 감소 정도에 따라 다음이 분리됩니다 :

• 베타 - 글로빈 쇄의 합성이 완전히 존재하지 않는 β ^{0 -} 지중해 혈증 (beta ⁰ -tal);
• 베타 - 글로빈 사슬의 합성이 보존되는 베타 ⁺ 탈레에 (beta ⁺ -tal).

Beta-Thalassemia는 베타 체인 생산이 감소하여 가장 일반적인 형태의 지중해 종입니다.

이 유전자는 지중해 분지에 거주하는 인종 집단 대표자들, 특히 터키, 인도 및 동남아시아뿐만 아니라 이탈리아, 그리스 및 지중해 섬에서 흔히 볼 수 있습니다. 이탈리아어 또는 그리스어 원산지 미국인의 3 ~ 8 %와 미국계 흑인 계 미국인의 0.5 %가 Beta-Thalassemni 유전자의 운반자입니다. 개별적인 산발성 인 경우는 지구상의 모든 지역에서 발견되며, 자발적으로 발생하는 돌연변이이거나 베타 - 쓰라레시 아 유전자의 빈도가 높은 지역에서 발생합니다. 아제르바이잔과 그루지야의 여러 지역은 지중해 혈증에서 풍토병이 있습니다. 겸상 적혈구 유전자와 마찬가지로 서어 시아 혈증 유전자는 말라리아에 대한 저항성이 증가하여 병의 유병률의 지리적 특성을 설명 할 수 있습니다.

베타 - 쓰라레 씨 혈증의 원인

베타 지중해 빈혈은 베타 - 글로빈 사슬의 합성을 깨고, 11 번 염색체에있는 베타 - 글로빈 로커스에서 돌연변이의 수에 의해 야기된다. 전사, mRNA의 처리 및 번역을 포함하여 유전자 발현의 다양한 단계의 봉쇄로 이어지는 100 개 이상의 돌연변이를 설명했다. MRNA의 스 플라이 싱을 위반 프로모터의 mRNA의 전사를 제한 돌연변이 및 돌연변이는 일반적으로 베타 쇄 (베타의 합성 감소 ⁺ 부호화 영역에서 넌센스 돌연변이, 조기시키면서, 베타 글로빈 사슬의 합성을 중지 지중해 빈혈)을 전체로 이어질 자신의 부재 (베타 ⁰ 지중해 빈혈).

베타 - 쓰라레 씨 혈증의 병인

병인 베타 지중해 빈혈 정상 헤모글로빈 비교적 불용성 사량 의한 베타 사슬의 불충분 번호로 형성되는 α-사슬의 존재의 충분한 양을 합성 할 수 없다는 모두와 연관된다. 때문에 헤모글로빈의 합성이 불충분 담색 microcytic 빈혈이 발생하여, 불균형 α-글로빈 사슬의 축적의 결과로서 α 형태 ₄ 현상 성숙한 적혈구 침강을 -tetramery. 세망 내피 시스템의 세포는 세포 내 자신의 삶의 기간과 비장의 골수에서 erythrokaryocytes 및 망상 적혈구 및 말초 혈액의 적혈구의 파괴, 용혈의 개발을 줄이고, 후자의 손상의 결과로, 적혈구에서 헤모글로빈을 침전 제거합니다. 베타 때 ⁰ -galassemii 적혈구 태아 헤모글로빈의 과도한 축적을 발생 (제거 HbF는 OC ₂ Y ₂ ) 일부 환자는 HBA를 나타내는 높은 레벨 ₂ (a ₂ 5 ₂ ). 제거 HbF는 아이의 성장과 발달을 위반 한 조직의 저산소증 증가의 결과로, 산소에 대한 높은 친화력을 가지고있다. 용혈 표시된 적혈구 증식 차례로 골격의 이상을 일으키는 혈액 형성 영역의 부피의 상당한 확장을 이끈다. 비효율적 인 적혈구는 (골수 파괴를 erythrokaryocytes), 철의 흡수를 증가를 유도 그래서 심지어 병적 인 철 과부하를 개발할 수 있습니다 수혈을받지 못한 주요 지중해 빈혈 환자입니다.

베타 - 지중해의 작은 형태

단일 베타 thalassemic 돌연변이 이형 환자 11 쌍의 염색체 중 하나의 결과는, 질병 증상이 일반적이기 때문에, 헤모글로빈 수준은 정상 또는 약간 감소의 하한에 대응 생긴다. MCV 및 MCU 지수는 60-70f1 (정상 -85-92f1) 및 20-25pg (보통 -27-32pg)의 일반적인 수준으로 각각 감소합니다.

혈액 학적 특성은 또한 다음을 포함한다 :

• 미세 세포 사멸;
• hypochromia;
• 표적 및 호 염기성 말초 혈액 적혈구를 이용한 이배 피로 사이토시 증;
• 골수에있는 적혈구 세균의 약간의 확장.

비장의 증가는 드물게 나타나며 대개는 뚜렷하지 않습니다.

헤모 그램에서 다양한 경도의 저 색소 과다 재생성 빈혈이 감지됩니다. 전형적인 경우에는 수혈을 통해 빈혈을 교정하기 전에 헤모글로빈 수치가 50g / l 미만입니다. 중간 지중해 혈증 환자에서는 혈소판이없는 헤모글로빈 수치가 60-80 g / l로 유지됩니다. 혈액 도말에서는 erythrocytes의 pyrochromia, microcytosis뿐만 아니라 조각난 poikilocytes 및 표적 세포의 수많은 공상 형태가 있습니다. 말초 혈액에서, 많은 수의 정상 세포 (핵 세포)가 발견되며, 특히 췌장 절제술 후에 발견됩니다.

생화학 적으로 간접 고 빌리루빈 혈증이 있음; 혈청 철분 결합력의 감소와 함께 혈청 철분 수치를 증가시킵니다. 적혈구 생성의 비효율을 반영하는 젖산 탈수소 효소의 수준이 증가합니다.

특징적인 생화학 적 특성은 적혈구에서 태아 헤모글로빈 수준의 증가이다. 첫 해에는 70 %를 넘지 만 자녀가 성장함에 따라 감소하기 시작합니다. 혈색소 _(2)는 약 3 %이지만, 당화의 비가 ₂ HBA에 크게 증가 하였다. Thalassemia가 작은 환자에서 HbF 수치는 2 ~ 6 % 로 증가하였고 HbA ₂ 수치는 3.4 ~ 7 %로 증가하여 진단 적 중요성을 보였다. 일부 환자는 정상 수준의 HbA ₂ 와 HbF 수준이 15-20 % (높은 수준의 태아 헤모글로빈을 보유한 이른바 베타 - 지중해 변이 형)입니다.

지중해 빈혈 주요 (빈혈 쿨리.) - 보통 생활의 첫 해 하반기에 시작 (J-지중해 빈혈은 지중해 빈혈의 주요 심한 진보적 인 용혈성 빈혈 증상의 형태로 발생하는 베타 형태의 대립 유전자 동형 접합 인 환자 심각한 창백, 황달, 심한 빈혈이있다. (헤모글로빈 - 2 × 10 60~20g / l, eritrotsity- ¹² / l), 특히 "병자 (A)의 형성으로 이어지는 두개골이 두개골 환자 변형 뼈의 특성 성장 지연 및 골격계 변화 .. Emiey 쿨리 "- - 두개골 부비동에 부정 교합 방사선 학적 두개골 소켓과 몽골 단면 안구 돌출 앞니와 송곳니를 거리를 타워 두개골 증가 상악은 특징적인 형태«헤어에 엔드»이있다 . 털이 두개골"또는 "증상" 고슴도치 "니들 periostoz 소위. 골수 공동을 확장 긴 뼈는 피질 층이 자주 병적 골절 박형화된다.

주요한 thalassemia의 초기 징후는 골수이 형성 및 hemosiderosis로 인해 비장과 간에서 상당한 증가입니다. 백혈병 및 혈소판 감소증에 대한 과민 반응의 발달과 함께 감염성 합병증이 빈번 해지고 이차 출혈 증후군이 발생합니다.

나이가 많은 어린이의 경우 성장이 지연됩니다. 내분비 장애로 인해 사춘기가 거의 없습니다.

이 질환의 심각한 합병증은 혈색소대 증입니다. 창백의 배경에 Hemosiderosis와 황달은 녹색 갈색 피부 톤을 일으킬 수 있습니다. 간 혈색소증은 섬유증으로 끝나는데 이는 간 감염과 함께 간경변을 일으 킵니다. 췌장의 섬유증은 당뇨병에 의해 복잡합니다. 심근의 혈색소 침착증은 심부전의 발병을 초래한다. 말기 상태에는 종종 심낭염 및 울혈 성 만성 심부전증과 같은 상태가 있습니다.

치료 환자에서 혈액 수혈은 급성 빈혈과 용혈, 그리고 자주의 기간에 수행되었다 누구에 환자에서하는 골수에서 지역화 된 적혈구 조직의 비대,뿐만 아니라 그 외부가 제공됩니다. 골수에있는 적혈구 세균의 세포 수의 증가는 세균의 진정한 증식이 아니라 열등한 적혈구 성분의 축적 결과입니다. 그들의 수의 증가는 적색 새싹의 유핵 세포의 중요한 우위 때문이며 성숙과 분화 때문이 아닙니다. 골수에서 붕괴, 구별 할 수없는 형태의 축적이있다, 그것은 주로 유명한 효과 적혈구이다. 기능적으로 결함이있는 적혈구, 빈혈, reticulocytosis의 부족을 더 광범위하게 효과가 적혈구에서뿐만 아니라 유핵 적혈구 세포의 골수 용해의 과정을 이해뿐만 아니라 말초 혈액에 액세스 할 수 있습니다.

지속적인 수혈에 의존하는 환자의 사망은 대개 2 번째 십년 동안 발생합니다. 단지 소수만이 살아남은 다. 생존율에 따르면 homozygous β-thalassemia의 중증도는 3 가지로 구분됩니다. 심한 것, 어린이의 첫 달부터 발달하여 사망으로 급속도로 끝나는 것. 만성 질환은 5-8 세까지 생존하는 가장 흔한 형태입니다. 환자가 성인이되기 쉬운 곳.

중간 지중해 (베타 ⁰ 과 베타 ⁺ 돌연변이 의 조합 ).

하나의 약한 하나의 무거운 :이 용어는 그 임상 메이저와 마이너 형태의 중간 질병 과정 중력의 발현, 일반적으로 환자는이 베타 thalassemic 돌연변이를 상속 환자를 말한다. 임상 적으로 황달과 중등도의 비장 비대가 관찰되며 헤모글로빈 수준은 70-80 g / l입니다. 심한 빈혈이 없기 때문에 영구적 인 수혈을하지 않아도되지만 수혈 요법은 눈에 띄는 미용 적 결점과 뼈의 변칙을 예방할 수 있습니다. 정기적 인 수혈이 없어도 이들 환자의 몸에 많은 양의 철분이 남아있어 혈구증이 발생할 수 있습니다. 종종 췌장 절제술에 적응증이 있습니다.

환자들은 이질적기를 형성 : 일부 질병의 동형 형태이며, 반면 기타 - talassemni 유전자의 유전자의 다른 실시 지중해 빈혈 (베타 5, 헤모글로빈 포어)와 함께 이형 캐리어.

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