비 트레오 크로아 테라피 병

Stickler 증후군

잔소리가 심한 사람 증후군 (유전 arthro-병증) - 콜라겐 결합 조직 질환, 병리학 유리체, 근시,도, 청각 장애 및 관절 다양한 얼굴 이상을 나타내. 이 증후군에서는 어린이의 다른 유전성 질환 - 망막 박리 빈도가 가장 높습니다.

상속의 유형은 완전 침투력과 다양한 표현력으로 상 염색체 우성입니다.

증상

• 희석 및 이수원으로 인한 광학적으로 비어있는 유리체 공동.
• 적도 영역에서 투명 막을 둥글게하여 유리질 공동으로 확장합니다.
• Radial dystrophy는 "latticed"와 유사하게 RP, 혈관 커플 링 및 경화증의 증식을 동반합니다.

합병증. 망막 박리는 종종 다발성 또는 거대한 파열로 인해 약 30 %에서 발생합니다. 예후가 좋지 않기 때문에 정기적 인 검사와 망막 파열의 예방 적 치료가 필요합니다.

동반자

• 선천성 근시 (종종);
• 주변부 피질 쐐기의 불투명도가있는 선행 백내장 (50 %), 종종 비 진행성;
• 이소성 렌즈 (경우의 10 %);
• 마르코 증후군과 비슷한 각도의 이상으로 인해 녹내장 (10 %의 경우)이 발생합니다.

전신 증상

• 안면 골격의 이상 : 평평한 코 및 상지의 저형성.
• 골격의 이상 : marfanoid 외관, 관절증, 관절의 과신전.
• Robin 시리즈 : 미세 증, glossoptosis, 부드러운 입천장의 절단 및 고딕 양식.
• 다른 징후 : 난청과 탈출 판막의 탈출.

차동 진단. 전신 증상을 동반하지 않는 바그너 (Wagner) 증후군과의 유사성 : 중등도 근시, 망막 박리 - 드물게.

파브르 골드만 증후군

파브레 - 골드만 증후군은 망막 색소 성 색소 성 망막증이 특징입니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다. 어린 시절에 니 쿠탈로 피 (niktalopia)로 보입니다.

증상

• 유리체의 Syneresis,하지만 캐비티는 광학적으로 "비어 있지"않습니다.
• 망막의 변화는 선천성 망막증과 유사하지만 황반부의 변화는 덜 두드러집니다.
• 안 망막 병증 (retinitis pigmentosa와 유사) 및 망막의 흰색의 생리대 말초 혈관.
• 망막 전위도 비정상.

전망은 좋지 않습니다.

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가족 성 삼출성 유리체 망막증

가족 성 삼출 유리체 (Criswick-Schepens 증후군) - 미숙아 망막 병증과 유사하지만, 과거에 낮은 무게없이 미숙아 망막 무혈성 시간적 외주 특징으로 서서히 진행성 질환.

상속의 유형은 주로 상 염색체 우성이며, 높은 침투력과 다양한 표현력을 가진 X 염색체에 연결됩니다. 더 어린 시절에 나타납니다.

증상 (증상의 순서대로)

• 유리체와 주변부 유리체의 이음새의 퇴행, "압력없는 흰색"구역.
• 말초 혈관, 모세 혈관 확장증, 신생 혈관 형성, 출혈 및 자궁 하부 출혈의 비뚤림
• 섬유 모양의 혈관 확장과 유리체 망막의 견인으로 축, 긴 혈관, 국소 망막 박리, 황반부의 측 방향 변위
• 광범위한 견인 박리, 망막 박리, 리본 모양의 각막 병증, 백내장 및 녹내장.
• 망막 전위도는 정상입니다.
• 파지는 혈관의 관류 및 정류의 말초 영역을 나타낸다.

예후는 바람직하지 않으며, 경우에 따라 주변 레이저 광 응고 또는 냉동 요법이 효과적입니다. 박리의 유리체 망막 수술은 복잡하며 어떤 경우에는 긍정적 인 결과를 줄 수 있습니다.

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부식성 유리체 망막증

상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 어린 시절에 나타납니다.

증상

• 유리체 열창과 유리체 망막 견인의 여러 가지 병소.
• 황반으로 퍼질 수있는 맥락막의 RPE와 진행성 위축의 감소는 맥락막 혈류와 유사합니다.

합병증 : 70 %의 경우 망막 박리, 종종 거대한 간격으로 인한 양측.

Electroretinogram 비정상.

분리의 치료가 복잡하기 때문에 예후는 분명하지 않다.

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우성 신 혈관 염증성 유리체 망막 병증

상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 그것은 유리체에서 현탁액으로 2 ~ 3 일 동안 나타난다.

증상

• Uveit.
• 망막의 색소 침착.
• 말초 혈관 폐색 및 신 혈관 형성.

합병증 : hemophthalmus, 견인 망막 박리 및 낭성 황반변.

Electroretinogram : b 파 진폭의 선택적 감소.

예측이 불분명하다.

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지배적 인 Vitreoretinocorionidopathy

상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 그것은 성인기에 나타납니다, 그것은 종종 우연히 발견됩니다.

증상

• 안료의 림은 og serrata와 적도 사이에 있으며 주변 경계가 명확하게 정의되어 있습니다.
• 림 내부의 세동맥의 박멸, 혈관 신생, "백색 점"불투명. 나중에 - 맥락 망막 위축.

낭성 황반부 종 및 거의 드물게 혈소판 증을 포함한 합병증은 드물다.

Electroretinogram 비정상.

예측은 호의적입니다.

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