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진행성 원뿔 이영양증
이는 희귀 질환의 이질적인 그룹입니다. 순수 원추체 이영양증 환자의 경우 원추체 시스템의 기능만 영향을 받습니다. 원추체-간상체 이영양증의 경우, 간상체 시스템 기능도 영향을 받지만 그 정도는 경미합니다. 원추체 기능 장애가 있는 많은 환자의 경우, 질병 발병 시 간상체 시스템 장애가 추가되므로 "원추체-간상체 이영양증"이라는 용어가 더 정확합니다.
대부분의 경우 유전 유형은 산발적입니다. 나머지 유전 유형 중에서는 상염색체 우성 유전이 더 흔하고, X 염색체와 관련된 상염색체 열성 유전이 덜 흔합니다.
이 질환은 생후 10대에서 30대에 걸쳐 중앙 시력과 색채 시력이 양쪽에서 점차 감소하는 형태로 나타나며, 광공포증과 경미한 진자 모양의 안진이 동반될 수 있습니다.
증상 (발생 순서)
- 황반부에는 색소 과립 형태의 변화가 없거나 비특이적인 변화가 없습니다.
- 황소눈반점병증은 전형적이지만 끊임없이 나타나는 증상은 아닙니다.
- 주변부에 '뼈체' 형태의 색소침착이 나타나고, 시신경 세동맥이 좁아지고, 시신경 유두가 측두부로 변색될 수 있습니다.
- "지형적" 위축을 동반한 황반부 RPE의 진행성 위축.
- 망막전위도. 명소시 - 정상 이하 또는 기록 불가능, KFFM 감소, 간상세포 반응은 장기간 보존됨.
- 안구전위도는 정상이거나 정상 이하입니다.
- 암순응. 원뿔 "무릎"이 변하고, 나중에 간상 "무릎"의 변화가 합쳐질 수 있습니다.
- 색채 지각: 시력과 상관 없이 녹색과 파란색 색상 지각이 심각하게 손상됨.
- 황소 눈 모양의 FAG는 저형광 중심을 가진 둥근 저형광 "창문" 결함을 보여줍니다.
예후는 막대 시스템의 손상 정도에 따라 달라집니다. 보존 상태가 좋을수록 예후가 더 좋습니다(적어도 중기적으로는).
황소눈 황반변성의 감별진단: 클로로퀸 황반변성, 진행성 스타가르트 변성증, 유창성 광휘 변성증, 양성 동심원 고리 황반변성증, 배튼병.
스타가르트 이영양증
스타가르트 변성증(소아황반변성증)과 황색반점안저증은 동일한 질병의 임상적 변형으로 간주되며, 발병 연령과 예후가 다릅니다.
유전형은 상염색체 열성으로, ABC4Rna 1p21-22 유전자가 있습니다. 생후 10~20년 사이에 양측의 중심 시력이 점진적으로 감소하는 양상으로 나타나는데, 이는 안저의 변화와 일치하지 않을 수 있으며, 소아는 인공수정체(similarity)를 의심할 수 있습니다.
증상 (발생 순서)
- 황반부에서는 색소 변화나 재분배가 없습니다.
- 흰색-노란색 반점으로 둘러싸여 있을 수 있는 달팽이 흔적이나 청동 반사가 있는 타원형 병변입니다.
- 지리적 위축은 황소의 눈처럼 보일 수 있습니다.
- 망막전위도. 명소시 - 정상 또는 정상 미만. 암소시 망막전위도는 정상입니다.
- 심전도 검사는 진행 단계에서는 정상 이하 수준입니다.
- 색채 지각: 녹색과 파란색에 대한 지각 장애.
- FAG는 종종 RPE 내 리포푸신 침착으로 인한 "어두운 맥락막" 현상을 나타냅니다. 정상적인 형광이 없어 망막 혈관의 윤곽이 더욱 뚜렷해집니다. "지형적" 위축은 황반의 "유한한" 결함으로 나타납니다.
- 예후는 좋지 않습니다. 시력이 6/12 이하로 떨어진 후, 시력이 급격히 6/60으로 떨어집니다.
황색 반점이 있는 안저
유전형은 상염색체 열성입니다. 성인에서 나타나며, 황반 부위의 변화가 없는 경우 무증상으로 우연히 발견될 수 있습니다.
증상 (발생 순서)
- 망막색소상피(RPE) 후극과 중앙 주변에 경계가 불분명한 양측 백황색 반점이 나타난다. 반점은 둥글거나, 타원형, 선형, 반투명하거나, 어류형(물고기 꼬리 모양)이다.
- 50%의 경우 안저는 밝은 붉은색입니다.
- 새로운 반점이 나타나고, 오래된 반점은 흐릿하고 부드러워집니다.
- 어떤 경우에는 "지리적" 위축이 발생합니다.
- 망막전위도. 명소시 - 정상 또는 정상 미만, 암시시 - 정상.
- 안구전위도는 정상 이하입니다.
- 색각에는 영향을 미치지 않습니다.
- FAG는 "침묵한" 맥락막의 모습을 보여줍니다. 새로운 반점은 초기 차단과 후기 형광으로 나타나고, 오래된 반점은 "최종" RPE 결손으로 나타납니다.
- 예후는 비교적 좋습니다. 반점이 황반에 나타나거나 "지도형" 위축이 발생하지 않는 한, 증상은 수년 동안 나타나지 않을 수 있습니다.
- 감별진단: 우성 드루젠, "흰점" 안저, 초기 노스캐롤라이나 변성증 및 양성 "반점" 망막 증후군.
청소년 질병 베스트
청소년 베스트병(난황양 이영양증)은 5단계로 진행되는 드문 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 우성입니다.
- 0단계(전첨두형)는 특별한 증상 없이 정상 이하의 안구전도 검사 결과와 정상적인 안저를 특징으로 합니다.
- 1단계는 황반 부위의 색소 재분배가 특징입니다.
- 2단계(난황모양)는 생후 10~20대에 발생하며, 황반 부위에 난황낭과 유사한 변화가 나타나는 것이 특징입니다. 황반부에는 지방황반부신이 망막하층에 침착됩니다. 시력은 정상이거나 약간 감소합니다.
- 3단계(가성저시력증)는 리포푸신이 부분적으로 흡수되는 경우입니다. 시간이 지남에 따라 낭종 내용물 전체가 시력에 영향을 미치지 않고 흡수됩니다.
- 4단계(낭종 파열): 낭종이 파열되면 "휘핑된 계란" 모양이 나타나고 시력이 감소합니다.
망막전위도는 정상입니다. 안구전위도는 모든 단계에서, 그리고 안저가 정상인 보인자에서 급격히 감소합니다. 시력 감소에 따라 색각 장애가 나타납니다. FAG 검사에서 황반부 발달 단계에서 맥락막 형광 블록이 관찰됩니다.
시력이 감소하는 50대까지는 예후가 비교적 양호합니다. 일부 환자의 법적 실명은 황반부 흉터, 황반부 신경근 위축, "지형적" 위축, 그리고 박리를 유발할 수 있는 중심 파열 형성으로 인해 발생합니다.
성인 황반형 황반변성증
이 질환은 "패턴성 이영양증"으로 분류됩니다. 하지만 베스트병의 변화에 비해 소포 병변은 더 작고, 더 늦게 나타나며, 진행되지 않습니다.
유전 유형은 아마도 상염색체 우성이며 유전자는 6p21-22 위치에 있습니다.
이는 종종 우연히 발견되는 가벼운 변형시증의 형태로 생후 4~60년에 나타납니다.
증상: 양측성, 대칭성, 둥글고 약간 돌출된 노란색 망막하 병변으로 크기는 디스크 직경의 약 1/3입니다.
- 망막전위도는 정상입니다.
- 안구전위도는 정상이거나 약간 정상 이하입니다.
- 색각: 트리탄 축을 따라 약간의 장애가 있음.
- FAG는 고형광 고리로 둘러싸인 중앙의 저형광을 보여줍니다.
대부분의 경우 예후는 양호합니다.
다초점 질환 최고
다초점 베스트병은 매우 드물며 가족력이 없는 경우에도 발생할 수 있습니다. 성인이 되면 이 질환은 급성으로 나타나 진단이 어려울 수 있습니다.
가족 친구
가족성 드루젠(도인벌집맥락막염, 말라틀라 레반티네세)은 연령 관련 황반변성의 초기 증상으로 간주됩니다.
유전 양상은 상염색체 우성이며, 완전 침투성과 다양한 발현도를 보인다. 유전자 EFEMP1은 2p16에 존재한다.
증상
- 경증은 황반부에 국한된 작고 단단한 드루젠 몇 개가 특징입니다. 변화는 보통 30대에 나타나며, 경과는 양호합니다.
- 평균적인 시력 변화는 후극과 유두주변 영역에 크고 부드러운 드루젠이 나타나는 것이 특징입니다. 이러한 변화는
30대에 나타나며, 때때로 시력이 약간 감소할 수 있습니다. - 진행된 단계는 드물며 생후 50년 이후에 발생하며 때로는 SIM 또는 "지리적" 위축으로 인해 복잡해집니다.
- 말라티아 레반티네세는 가족성 드루젠과 유사합니다. 즉, 작고 여러 개가 기저부에 있는 층상 드루젠으로, 살 모양이거나 방사상으로 배열되어 있으며, 중심와와 유두주변 영역에 집중되어 있습니다. 대부분의 환자는 40대 또는 50대가 되어서야 증상을 호소하는데, 이때 SIM(지리적 위축)이 발생합니다.
망막전위도는 정상입니다. 안구전위도는 발달 단계에서 정상 이하입니다. FAG는 "유한한" 결손과 유사한 명확한 경계를 가진 고형광 반점을 보입니다. 이러한 반점은 임상 검사보다 더 명확하게 나타납니다.
가성염증성 황반변성증 소스비
소스비 가성염증성 황반변성(유전성 출혈성 이영양증)은 드물고 심각한 질환입니다. 유전형은 상염색체 우성이며, 완전침투성을 보입니다. TIMP3 유전자는 22ql2.1-1.3.2에 위치합니다. 50대에 양측 삼출성 황반변성으로 나타납니다.
증상 (발생 순서)
- "백노란색"의 합류성, 드루젠과 같은 침전물이 혈관 아케이드를 따라 디스크의 중앙 주변부에서 비강쪽으로 분포합니다.
- SIM 및 삼출성 황반병증.
- 망막하 흉터.
망막전위도는 처음에는 정상이지만 질병이 진행됨에 따라 감소할 수 있습니다. 안구전위도도 정상입니다.
황반병증으로 인해 예후는 좋지 않습니다. 일부 환자에서는 주변 맥락망막위축이 진행되어 70대에 시력이 저하됩니다.
노스캐롤라이나 황반변성증
노스캐롤라이나 황반변성증은 드물고 심각한 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 우성이며, 완전 침투성과 발현 빈도가 매우 다양합니다. MCDRI 유전자는 6번 염색체 장완에 위치합니다.
증상 및 예후
- 1단계: 주변부와 황반부에 흰색-노란색의 드루젠과 같은 봉입체가 생후 10년 이내에 발생하고 평생 무증상일 수 있습니다.
- 2기: 황반 부위에 깊고 융합된 봉입체가 있습니다. 삼출성 황반병증이 발생할 수 있으므로 장기 예후는 좋지 않습니다.
- 3단계: 시력 감소 정도가 다양하며 황반부에 양측성 콜로보마와 유사한 위축성 변화가 나타납니다.
망막전위도와 안구전위도는 정상입니다. 1기와 2기의 FAG 검사에서 투과 결함과 후기 염색이 관찰됩니다.
나비 황반변성
버터플라이 황반변성은 비교적 양호한 경과를 보이는 드문 질환입니다. 유전은 상염색체 우성으로 추정됩니다. 생후 20~50대에 나타나며, 대개 우연히 발견됩니다. 중심 시력이 약간 저하될 수 있습니다.
증상
황반의 황색 색소는 삼방성입니다. 주변부에는 미세하게 분산된 색소침착이 관찰될 수 있습니다.
망막전위도는 정상입니다. 안구전위도는 병적입니다. FAG 검사에서 저형광 영역이 관찰됩니다.
예후는 양호합니다.
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우성낭포황반부종
우성 낭포성 황반부종은 드물고 심각한 질환입니다. 유전형은 상염색체 우성이며, 유전자는 7q에 위치합니다. 10~20대에 중심 시력이 점차 감소하는 양상으로 나타납니다.
증상.
양측 CME는 전신 아세타졸라미드로 조절되지 않습니다. 망막전위도는 정상입니다. 안구전위도는 정상 또는 정상 이하입니다. FAG 검사에서 중심와 발한의 "꽃잎" 모양이 관찰됩니다.
이후 "지리적" 위축이 발생하여 예후는 좋지 않습니다.
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결정질 이영양증
이 질환은 망막과 각막 주변에 결정이 침착되는 것이 특징입니다. 유전 유형은 X 염색체 또는 상염색체 열성과 연관되어 있으며, 30대에 점진적인 시력 상실로 나타납니다.
증상 (발생 순서)
백황색 결정이 안저 전체에 분포합니다. 황반부 망막색소상피(RPE)와 맥락막모세혈관층의 국소적 위축이 관찰됩니다. 맥락막모세혈관층의 미만성 위축이 관찰됩니다. 위축된 부위가 망막 주변부로 점진적으로 융합 및 확장됩니다.
망막전위도(Electroretinogram)가 정상 이하입니다. 안구전위도(Electrococulogram)가 정상 이하입니다.
예후는 불확실하며, 진행 속도는 개인마다 다릅니다.
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알포트 증후군
알포를 증후군은 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 사구체 기저막의 드문 기형으로, 각 유전자는 기저막의 주요 구성 요소인 제4형 콜라겐의 다양한 형태 합성을 암호화합니다. 알포를 증후군은 만성 신부전을 특징으로 하며, 종종 감각신경성 난청과 동반됩니다.
유전 유형은 우성으로 X 염색체와 연관되어 있습니다.
증상
황반 주변에 산재된 옅은 노란색 반점이 있으며, 황반은 온전하고 시력은 정상입니다. 주변부에는 더 큰 반점이 있으며, 일부는 서로 합쳐집니다.
- 망막전위도는 정상입니다.
- 기타 안과적 증상: 전방 수정체 원뿔, 때로는 후방 다형성 각막 변성증.
예후는 양호합니다.
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양성 가족성 반점 망막
양성 가족성 "점상" 망막은 매우 드문 질환으로, 무증상이며 우연히 발견됩니다. 유전 형태는 상염색체 열성입니다.
증상
- 망막색소상피(RPE) 부위에 넓게 분포된 백황색 반점이 있으며, 황반은 온전합니다. 다양한 모양의 병소가 주변부까지 뻗어 있습니다.
- 망막전위도는 정상입니다.
예후는 양호합니다.
선천성 막대색맹
유전 유형은 상염색체 열성입니다.
증상
- 시력 6/60.
- 황반은 정상적으로 보이나 저형성 가능성이 있습니다.
- 선천적 안진과 광선공포증.
망막전위도. 명소시는 병적이고, 암소시는 정상 이하일 수 있으며, CFFF < 30 Hz. 색각은 완전히 상실되어 모든 색상이 회색조로 나타납니다.
불완전한 막대색시
유전 패턴은 상염색체 열성 또는 X연관입니다.
증상
- 시력 6/12-6/24.
- 황반은 정상적으로 보입니다.
- 안진과 광선공포증이 있을 수 있습니다.
망막전위도 검사 결과 명시시 - 병적, 암시 - 정상. 색각 잔여.
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원뿔단색성
상속의 유형은 알려져 있지 않습니다.
증상
- 시력 6/6-6/9.
- 정상 황반부.
- 안진과 광선공포증이 없습니다.
망막전위도는 정상입니다. 색각은 전혀 없습니다.
무엇을 조사해야합니까?