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다낭성 난소 진단

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 06.07.2025
 
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전형적인 복합 증상이 있는 경우, 다낭성 난소의 임상적 진단은 어렵지 않으며, 안와 무월경 또는 무월경, 원발성 또는 속발성 불임, 양측 난소 비대, 다모증, 그리고 환자의 거의 절반에서 나타나는 비만 등의 증상들을 종합적으로 고려하여 진단합니다. 본 연구(TFD) 결과는 월경 장애의 무배란성 특징을 확인시켜 주며, 경우에 따라 질분비세포검사에서 안드로겐성 도말 검사 결과가 나타날 수 있습니다.

객관적으로, 난소 크기 증가는 보르기 지수(정상적으로 난소의 시상면 크기가 자궁의 시상면 크기보다 작으며, 다낭성 난소 증후군의 경우 1 이상)를 고려하는 기골막조영술을 통해 확인할 수 있습니다. 초음파는 난소의 크기, 용적(정상 - 8.8 cm3), 그리고 난포의 낭성 변성을 식별하는 데 도움이 되는 에코 구조를 확인 합니다.

복강경 검사 역시 널리 사용되는데, 난소와 그 크기를 시각적으로 평가할 수 있을 뿐만 아니라 생검을 실시하여 형태학적으로 진단을 확정할 수 있습니다.

다낭성 난소 증후군 진단에서 주된 역할을 하는 것은 호르몬 연구 방법으로, 과남성호르몬증과 그 근원을 파악하고 생식선자극호르몬(GH)인 LH와 FSH 수치를 결정하는 것을 목표로 합니다.

다낭성 난소 증후군에서 총 17-KS의 소변 배설 수준은 크게 변동하며, 종종 정상 상한선에 있거나 이를 약간 초과합니다. 17-KS의 기저 수준은 고안드로겐증의 원인을 나타내지 않습니다. 17-KS 분획(DHEA, 11-산화 케토스테로이드, 안드로스테론 및 에티오콜라놀론)을 측정해도 고안드로겐증의 원인을 특정할 수 없지만, DHEA 배설은 주로 고안드로겐증의 부신 기원을 반영합니다. 안드로겐의 부신 기원을 나타내는 신뢰할 수 있는 지표는 혈액 내 DHEA 황산염 측정인 것으로 알려져 있습니다. 최근 몇 년 동안 T, A, DHEA 및 DHEA 황산염과 같은 혈장 내 안드로겐을 측정하는 방사선 면역학적 방법이 널리 사용되었습니다. 다낭성 난소 증후군은 혈장 T 수치의 중등도 증가와 A 수치의 더욱 현저한 증가를 특징으로 하며, DHEA 황산염의 높은 함량은 고안드로겐증의 부신 기원을 시사합니다. 고안드로겐증의 원인을 명확히 하기 위해 다양한 기능 검사가 제안되었는데, 그중 가장 널리 사용되는 것은 덱사메타손(DM) 검사와 인간융모성선자극호르몬(hCG)과의 병용 검사입니다.

DM 검사는 2일 동안 2mg/일 DM을 투여하여 부신 피질 기능 억제와 소변에서 17-KS 배출을 측정하는 것을 기반으로 합니다. 이 지표가 50% 이상 감소하면 부신 고안드로겐증을 나타내는 반면, 미미한 감소(50% 미만)는 고안드로겐증의 난소 기원을 나타내는 것으로 여겨집니다. 난소 기능은 ACTH에 의해 조절되지 않으므로 DM의 영향으로 변화가 없기 때문입니다. 이 검사는 일반적으로 다낭성 난소 증후군에서 관찰되지 않는 17-KS 배출의 초기 증가가 충분히 뚜렷한 경우 정보를 제공할 수 있습니다. 다낭성 난소 증후군 환자와 건강한 여성에서 이 지표가 정상 수준인 경우, DM을 투여하면 피드백 원리에 따라 감소해야 합니다. 또한, DM은 ACTH를 억제하는 것 외에도 시상하부를 통한 LH 분비를 억제하는 것으로 알려져 있습니다. 17-KS의 배설량이 다낭성 난소 증후군의 주요 안드로겐인 T의 증가 수준을 반영하지 않는다는 점도 강조해야 합니다. 위의 모든 사항을 고려할 때, 다낭성 난소 증후군에서 고안드로겐혈증의 원인을 감별 진단하는 데 있어 DM 검사는 정보적 가치가 거의 없다고 판단합니다.

더 정확한 검사는 DM에 의한 부신 피질 기능 억제와 혈장 내 T의 측정과 함께 이 배경에 대한 hCG에 의한 난소 기능 자극을 포함하는 검사입니다.DM은 4일 동안 하루 2-4mg으로 처방되고, 마지막 2일 동안은 오전 8시에 hCG를 1500IU로 근육 내 투여합니다.검사 전, 3일째에는 hCG 투여 전, 검사 5일째 아침에 혈액을 채취합니다.연구 자료에 따르면, 이 검사는 고안드로겐증의 근원과 기능적 또는 종양적 특성을 진단하는 데 유익한 것으로 입증되었습니다.고안드로겐증의 다양한 기원에 대한 검사 결과는 그림 77에 제시되어 있습니다.DM을 배경으로 T 수치가 적당히 감소하지만 정상보다 약간 높은 수준을 유지하고 있으며, DM을 계속 사용함에도 불구하고 hCG에 의한 난소 자극으로 T 수치가 상당히 증가합니다. 선천성 부신피질기능장애(CACD)에서, 당뇨병은 T 수치를 정상 수준으로 감소시키며, hCG를 추가로 자극해도 수치가 변하지 않습니다. 남성화 난소 종양의 경우, 혈액 내 초기 T 수치가 유의미하게 증가하더라도 검사 조건에서 안정적으로 변하지 않습니다.

당뇨병(DM)과 hCG 검사 외에도 당뇨병과 에스트로겐-게스타겐 약물(예: 비스큐린)을 이용한 검사가 있는데, 이 경우 hCG에 의한 난소 자극 대신 프로게스틴에 의한 억제가 사용됩니다. 이 검사는 여러 가지 단점이 있습니다(검사 시간이 더 길고, 프로게스틴이 부신 피질 기능에 미치는 영향과 신진대사에 관여할 가능성을 배제할 수 없음). 이로 인해 결과 해석이 복잡해집니다.

DM과 클로미펜을 병용하는 검사도 있는데, 이 검사에서는 hCG에 의한 난소 기능의 직접 자극을 내인성 성선자극호르몬을 통한 간접 자극으로 대체합니다. 이 검사는 안드로겐 외에도 E2와 성선자극호르몬의 반응을 고려합니다. 이 검사는 검사 기간이 길고 연구 대상 호르몬의 범위가 더 넓다는 점에서 제한적입니다.

최근 몇 년 동안, 문헌들은 고안드로겐증의 원인을 규명하기 위한 모든 기능 검사가 정보를 제공하지 못한다고 주장해 왔습니다. DHEA 황산염 수치 상승은 고안드로겐증의 부신 기원을 규명하는 데 있어 병인학적으로 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다.

부신과 난소의 정맥에 직접 카테터를 삽입하는 방법에 대한 기대는 부신뿐만 아니라 난소에서도 분비되는 호르몬이 맥동하는 특성을 가지고 있고, 기술이 복잡하기 때문에 실현될 수 없었습니다.

총 T 수치를 결정하는 것 외에도 다낭성 난소 증후군에서 항상 높은 자유 T 수치를 결정하는 것이 매우 중요합니다.

다낭성 난소 증후군 환자의 E2 수치는 일반적으로 초기 난포기 건강한 여성의 E2 수치와 일치하거나 감소합니다. E2 함량은 증가합니다.

다낭성 난소 증후군 환자의 HG 함량을 측정할 때, 황체형성호르몬(LH) 수치의 증가와 정상 또는 약간 감소된 FSH 수치가 특징적입니다. 이 경우, LH/FSH 비율은 항상 증가합니다(1 이상). 룰리베린(100mcg 정맥 주사)으로 검사할 경우, 다낭성 난소 증후군 환자에서 과민성 LH 반응과 정상 FSH 반응이 관찰됩니다. 중추성 질환의 경우, HG 수치와 LH/FSH 비율이 다를 수 있으며, 이는 시상하부-뇌하수체 질환의 형태 및 질환의 지속 기간과 관련이 있습니다.

다낭성 난소 증후군 환자의 20~70%에서 프로락틴 수치가 상승합니다. 다낭성 난소 증후군의 발병 기전에서 프로락틴의 역할은 아직 완전히 규명되지 않았습니다.

이 증후군을 진단할 때는 자궁내막의 과형성 과정 가능성을 염두에 두어야 합니다. 따라서 자궁강의 진단적 소파술을 검사 범위에 포함해야 합니다. 미만성 섬유낭성 유방병증이 발생할 가능성도 있습니다.

다낭성 난소 증후군은 고안드로겐혈증으로 인한 임상 증상이 나타날 수 있는 모든 질환에 대해 감별 진단을 내려야 합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 부신 형태의 고안드로겐증:
    • 부신 피질의 선천적 기능 장애 및 사춘기 이후 형태
    • 부신의 남성화 종양(안드로스테로마), 이첸코-쿠싱 증후군
    • 부신 과형성( 이첸코-쿠싱병 )
  • 남성화 난소 종양
  • 거대증(STH 수치가 높아져 고안드로겐증이 발생하고 난소가 커짐)
  • 갑상선 기능 저하증[TSH가 증가하면 프로락틴(PRL)이 증가하고, 이로 인해 3베타-올 탈수소효소가 차단되어 DHEA가 증가할 수 있으며, 이로 인해 다모증이 발생할 수 있습니다. 또한 PRL 수치가 높으면 LH/FSH 비율이 깨질 수 있으며, 이로 인해 배란 장애가 발생하고 다낭성 난소 증후군이 발생할 수 있습니다].
  • 특발성 및 전신성 다모증
  • 다모증을 동반한 고프로락틴혈증성 난소 기능 장애
  • 테스토스테론-에스트로겐 결합 글로불린(TEBG) 합성 감소를 동반한 간 질환
  • 시상하부-뇌하수체 증후군(각 부위의 종양 포함). 지질 대사 장애를 동반한 시상하부 증후군;
  • 다모증을 동반한 난소 발생 이상(LH 수치가 높아지는 것 외에도 FSH 수치도 높아짐).
  • 특수 임상 그룹은 소위 간질 난소 난포막증(L. Frenkel 난포막증)으로, 임상적으로 다음과 같은 특징이 있습니다.
  • 뚜렷한 남성화
  • 비만 및 시상하부-뇌하수체 증후군의 다른 징후
  • 피부의 과색소침착, 때로는 사타구니와 겨드랑이 주름, 목과 팔꿈치에 과각화증이 나타남
  • 탄수화물 대사 장애
  • 난소의 크기는 정상에서 상당히 커질 때까지 다양합니다.
  • 이 질병은 종종 가족력으로 나타납니다.
  • 클로미펜을 포함한 보수적 치료에 대한 저항성
  • 다낭성 난소 증후군에 비해 난소 쐐기 절제술의 효율성이 낮습니다.

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