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신뢰할 수 있는 진단 기준을 더욱 심층적으로 모색해야 할 필요성은 이 질환의 알려진 임상적 및 진단적 징후들이 다른 신장 질환과 유사하기 때문입니다. 새로운 고품질 의료 장비의 등장에도 불구하고, 다낭성 신장 질환의 진단은 어렵고 종종 늦어지고 있으며, 다낭성 신장 질환의 진단 오류로 인해 드물지만 정당하지 않은 수술적 처치가 시행되는 경우가 있습니다.
다낭성 신장 질환의 진단은 병력 조사를 바탕으로 하는데, 병력 조사에는 필연적으로 가족력이 포함되며, 이를 통해 종종 질병의 유전적 특성을 확인할 수 있습니다.
환자 진찰 시 피부의 건조함, 약간의 황변, 피부 가려움으로 인한 긁는 느낌에 주의해야 합니다. 복강을 촉진하면 신장이 크고 조밀하며 덩어리진 형태로 만져집니다. 때로는 다낭성 신장이 하체에서 너무 튀어나와 있어 육안으로 확인하기 어려울 수 있습니다. 소변 검사 시 다음과 같은 소견이 관찰됩니다.
- 저등뇨증(상대 소변 농도가 1.005~1.010)은 신세뇨관 장치의 손상을 나타냅니다.
- 단백뇨(1g/l 이하):
- 백혈구뇨증은 요로감염이 있음을 나타냅니다.
혈액 검사에서 저색소성 빈혈이 흔히 관찰되며, 신우신염의 경우 백혈구 구조의 좌측 이동을 동반한 중등도의 호중구성 백혈구 증가증이 관찰됩니다. 다낭성 신장의 기능 상태를 평가하기 위해 혈청 내 요소와 크레아티닌 농도를 측정하고, 짐니츠키 검사와 레버그 검사에 따른 소변 검사를 시행합니다.
방사선학적 검사 방법은 다낭성 신장 질환 진단에 결정적인 역할을 합니다. 단층 촬영(survey radiograph)에서는 양쪽 신장의 수직적 위치, 그림자가 더 안쪽으로, 그리고 더 낮은 위치에 위치하며, 신장의 이동성이 미미한 것을 확인할 수 있습니다. 이러한 징후는 천골전후복막강(presacral retropneumoperitoneum)을 배경으로 볼 때 훨씬 더 명확하게 드러나지만, 초음파, CT, MRI를 통해 이러한 이상을 명확하게 확인할 수 있기 때문에 현재는 진단적 가치가 거의 없습니다.
배설성 요로조영술은 질병 초기 단계에서 귀중한 정보를 얻을 수 있도록 해줍니다. 다낭성 질환은 신장 기능 저하를 동반하므로, 주입량을 조절하는 것이 좋습니다. NA Lopatkin과 AV Lyulko(1987)는 세 가지 방사선학적 징후를 확인했습니다.
- 신장 모양의 변화(낮은 위치, 길이와 너비의 증가, 고르지 않은 윤곽)
- 신우와 배아의 변화(대배아와 소배아의 축 변형, 초승달 모양, 구형, 플라스크 모양 변화, 목의 좁아짐과 길어짐, 신우의 길어짐과 변위)
- 신장 혈관계의 변화(큰 동맥줄기의 협착, 작은 동맥의 수의 감소, 크기가 다른 무혈관 영역의 존재).
다낭성 질환의 경우, 컵의 개수가 항상 증가한다는 점을 덧붙여야 합니다. 과분지화, 골반 압박, 신장, 변위, 탈출 등이 동반됩니다. LMS는 대개 내측으로 변위되고, 골반은 신내측에 위치합니다.
또한, 방사성 핵종 검사법, 초음파 검사, CT 검사가 다낭성 신장 질환의 진단을 명확히 하는 데 사용됩니다. 다낭성 신장 질환 환자를 대상으로 시행한 신장조영술에서 NA Lopatkin, Yu.Ya., 그리고 EB Mazo(1977)는 세 가지 변이를 확인했습니다.
- 분비와 배출의 양측성 둔화
- 신장 하나가 주로 손상되었으나 기능은 보존됨
- 한 쪽 신장의 세뇨관 장치가 손상되고 다른 쪽 신장의 기능이 상실되는 현상으로, 낭종에 의해 한쪽 신장의 실질이 압박되어 위축되는 심각한 형태의 다낭성 질환에서 관찰됩니다.
일반적으로 이러한 환자들은 다양한 정도의 신부전을 보입니다. 신장조영술은 기능하는 실질의 양에 대한 질문에 간접적으로라도 답하지 못하기 때문에 방향 감각을 검사하는 역할을 합니다. 동적 신티그래피는 신장조영술의 이러한 단점을 보완합니다.
초음파는 다수의 에코 음성 구역을 통해 다낭성 신장 질환을 진단할 수 있습니다. 다낭성 신장 질환의 초기 단계에서는 초음파 검사에서 낭종의 비대가 관찰됩니다. 이러한 발달 장애가 진행되면 신장 실질에서 다양한 크기와 모양의 낭종이 발견되는 경우가 많습니다. CT는 다낭성 신장 질환 진단에 절대적으로 신뢰할 수 있는 방법입니다. 경우에 따라 진단을 명확히 하기 위해 신장 혈관조영술이 필요합니다. 다낭성 신장 질환의 경우, 혈관조영술(실질기 단계가 특히 중요함)에서 포화 결함, 신장 혈관의 협착, 그리고 소동맥의 수가 감소된 소견을 확인할 수 있습니다. 낭종에 해당하는 혈관이 없는 영역을 확인합니다.