파브리병은 알파-갈락토시다제 A(세라미다제) 결핍으로 인해 발생하는 유전성 스핑고지질증으로, 세라마이드 분자에서 알파-갈락토실의 절단 장애를 초래합니다. 이 질환은 X 염색체와 연관되어 열성으로 유전되며, Xq22 결손 부위에 위치합니다. 이 질환의 민족적 특징은 아직 밝혀지지 않았습니다.
핍뇨증에 대한 치료는 카테터 삽입을 통해 하부 요로 폐쇄를 확인하고, 역류를 진단하고, 분석을 위해 소변을 채취하고, 소변을 모니터링하는 것으로 시작해야 합니다. 핍뇨증의 원인이 신내 폐쇄나 선천성 심장 질환이 아닌 경우, 신부전성 급성 신부전을 의심하고 수액 투여를 시작해야 합니다.
급성 신부전은 다양한 원인에 의한 비특이적 증후군으로, 신장의 항상성 기능이 갑자기 정지되어 발생하는 질환입니다. 이는 신장 조직의 저산소증과 그에 따른 세뇨관 손상, 그리고 간질 부종을 특징으로 합니다. 이 증후군은 고질소혈증, 전해질 불균형, 비대상성 산증, 그리고 수분 배설 능력 저하로 나타납니다.
