에드워드 증후군 (18 번 염색체 삼 염색체 증후군): 원인, 증상, 진단, 치료

에드워드 증후군(18번 삼염색체증, 18번 삼염색체증)은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생하며 일반적으로 낮은 지능, 저체중 출생, 심각한 소두증, 튀어나온 후두부, 낮게 위치한 기형 귀, 특징적인 얼굴 특징 등 다양한 선천적 결손증이 수반됩니다.

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역학

18번 삼염색체증은 출생아 6,000명 중 1명에게 발생하지만, 자연 유산도 흔합니다. 95% 이상의 아이들이 18번 삼염색체증을 완전히 가지고 있습니다. 추가 염색체는 거의 항상 어머니로부터 유전되며, 어머니의 나이가 증가할수록 위험이 증가합니다. 여아와 남아의 비율은 3:1입니다. 에드워드 증후군을 가진 아이들은 35세 이상의 여성에게서 더 자주 태어납니다. 한 가족 내에서 18번 삼염색체증을 가진 아이를 다시 가질 확률은 1%를 넘지 않으며, 이는 반복 출산의 금기 사항이 아닙니다.

원인 에드워드 증후군

에드워즈 증후군의 원인은 임신 중 유전 정보 형성 오류와 관련이 있습니다. 주요 원인은 다음과 같습니다.

1. 비정상적인 염색체 분리: 에드워즈 증후군은 일반적으로 감수분열 과정에서 발생하는 오류로 인해 발생합니다. 감수분열은 수정 전 세포에서 유전 물질(염색체)이 분리되는 과정입니다. 이 경우, 생식세포(정자와 난자) 형성 과정에서 18번 염색체가 추가로 생성됩니다.
2. 비정상적인 염색체 융합: 때로는 두 개의 18번 염색체가 하나로 결합하는 오류가 발생하는데, 이로 인해 에드워드 증후군이 발생할 수도 있습니다.
3. 모자이크 현상: 때때로 이 증후군은 모자이크 현상으로 인해 발생할 수 있습니다. 모자이크 현상은 신체의 일부 세포가 정상적인 수의 염색체를 가지고 있고 다른 세포가 18번 염색체를 추가로 가지고 있는 현상입니다. 이는 증상의 심각성과 증후군이 나타나는 방식에 영향을 미칠 수 있습니다.

에드워드 증후군은 대부분 무작위로 발생하며 유전되지 않습니다. 이 질환은 드문 유전 질환이며, 종종 심각한 의학적 문제를 동반합니다.

조짐 에드워드 증후군

임신 병력은 태아 운동성 저하, 양수과다, 작은 태반, 그리고 단일 제대동맥을 포함하는 경우가 많습니다. 아기는 재태 기간에 비해 작고, 근력 저하, 심각한 골격근 저형성, 그리고 낮은 피하 지방을 보입니다. 울음소리는 약하고 소리에 대한 반응은 감소합니다. 안와연의 발육 부전, 안검열(palpebral slit)의 짧음, 입과 턱이 작아 얼굴이 좁고 뾰족해 보입니다. 소두증, 튀어나온 후두부, 낮게 위치한 기형 귀, 좁은 골반, 짧은 흉골이 흔합니다. 특징적인 손은 종종 관찰되는데, 검지가 세 번째와 네 번째 손가락 위에 오도록 주먹을 쥐고 있습니다. 새끼손가락의 원위부 주름이 종종 없고, 손가락 끝의 아치 수가 감소합니다. 발가락은 발육 부전이고, 엄지발가락은 짧고 종종 배측굴곡됩니다. 내반족과 로커족이 흔합니다. 심각한 선천성 심장 기형, 특히 동맥관 개존증과 심실 중격 결손증이 흔하며, 폐, 횡격막, 위장관, 복벽, 신장, 요관 기형도 흔합니다. 탈장 및/또는 직근 분리, 잠복고환, 그리고 주름을 형성하는 과도한 피부(특히 목 뒤쪽)도 흔합니다.

에드워드 증후군, 즉 18번 삼염색체증은 자궁 내 성장 지연과 양수과다증이 복합적으로 나타나는 질환입니다. 선천성 기형 중 가장 흔한 것은 신경관 결손(척추 탈장, 선천성 수두증)과 사지 환원 기형입니다. 얼굴 표현형은 특이적으로 작은 얼굴 특징(짧은 눈 틈새, 작은 입, 작은 귀)과 길쭉한 귓바퀴를 보입니다. 특징적인 피부문양(손가락 끝에 5개 이상의 호가 있는 것)이 있습니다. 에드워드 증후군 진단을 받은 환자는 심각한 정신 지체와 높은 사망률을 보이며, 1세까지 생존하는 아동의 비율은 10% 미만입니다.

양식

에드워즈 증후군의 증상과 유형은 사람마다 매우 다양할 수 있습니다. 에드워즈 증후군의 주요 유형과 증상은 다음과 같습니다.

1. 고전적 형태(18번 완전 삼염색체증):

   • 정신운동 발달 지연.
   • 정신지체.
   • 소두증(머리가 작음).
   • 골격과 사지의 기형(손가락 변형, 비골근 변형, 골관절염).
   • 척추측만증(경사).
   • 키가 작음.
   • 소안구증(작은 눈) 및 기타 눈 이상.
   • 심장 결손(예: 방실결손, 동맥 고혈압).
   • 호흡과 소화에 문제가 있습니다.
   • 역류(위 내용물이 식도로 되돌아가는 현상) 위험이 증가합니다.
   • 신장 문제.
   • 근육 긴장도가 낮음.

2. 모자이크 형태(18번 삼염색체증이 있는 모자이크):

   • 에드워드 증후군이 있는 일부 어린이는 모자이크 패턴을 보일 수 있는데, 이는 신체의 일부 세포에만 18번 염색체가 추가로 존재하는 현상입니다. 이로 인해 증상이 더 가볍고 예후가 더 좋을 수 있습니다.

3. 다른 형태:

   • 드물지만 에드워즈 증후군은 더 비정형적이거나 덜 심각한 형태로 나타날 수 있으며, 이로 인해 진단이 더 어려울 수 있습니다.

에드워드 증후군은 일반적으로 심각한 의학적 문제와 관련이 있습니다.

진단 에드워드 증후군

진단은 산전에는 태아 초음파 검사 나 산모 선별 검사에서 발견된 기형을 통해, 산후에는 특징적인 외모를 통해 추정할 수 있습니다. 두 경우 모두 핵형 검사를 통해 확진합니다. 자궁 내 성장 지연, 다발성 선천성 기형 및 산모 선별 검사 결과가 있는 경우에도 핵형 검사를 시행해야 합니다.

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치료 에드워드 증후군

이 증후군은 종종 심각한 의학적 문제를 동반하기 때문에, 치료는 증상 완화 및 환자의 삶의 질 향상을 목표로 합니다. 에드워즈 증후군은 일반적으로 기대 수명이 짧다는 점을 유념해야 하며, 치료의 목표는 환자에게 편안함과 지지를 제공하는 것입니다.

에드워드 증후군 치료에는 다음과 같은 측면이 포함될 수 있습니다.

1. 의료 지원: 아이들은 종종 집중적인 의료 서비스를 필요로 합니다. 여기에는 심장 기형 수술, 호흡기 질환 치료, 소화기 질환 치료, 피부 관리 등이 포함될 수 있습니다.
2. 치료 및 재활: 아동의 치료에 특별한 주의를 기울입니다. 물리 치료, 정형외과 재활 및 기타 치료는 운동 능력과 전반적인 기능 향상에 도움이 될 수 있습니다.
3. 증상 관리: 근긴장 저하, 경련, 역류 등의 증상에는 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 치료는 의사의 감독 하에 이루어지는 것이 중요합니다.
4. 전문 의료팀: 치료에는 일반적으로 소아과 의사, 유전학자, 심장과 의사, 정형외과 의사 등 환자의 구체적인 필요에 따라 전문가 팀이 참여합니다.
5. 심리적 지원: 에드워즈 증후군은 가족에게 정서적, 심리적 영향을 미칠 수 있습니다. 이 증후군을 겪는 가족에게는 심리적 지원이나 상담이 도움이 될 수 있습니다.
6. 완화 치료: 어떤 경우, 특히 환자의 상태가 너무 심각한 경우, 편안함과 삶의 질을 보장하기 위한 완화 치료에 대한 결정이 내려집니다.

예보

50% 이상의 아이들이 생후 첫 주 안에 사망하고, 1년 생존율은 10% 미만입니다. 발달 지연이 현저합니다.