에드워즈 증후군 (염색체 18 번 염색체 이상 증후군) : 원인, 증상, 진단, 치료

에드워드 증후군 (염색체 18, 염색체 18 번 염색체)가 과도한 18 번 염색체에 의한 통상적 표현 소두증 돌출 헤드 낮은 세트 기형화 귀를 포함하는 저 지성, 저체중 복수 기형을 포함한다 그리고 얼굴의 특징.

18 번 염색체의 삼 염색체는 1/6000의 출산 빈도로 기록되지만 자연 유산은 흔합니다. 소아의 95 % 이상이 18 번 염색체에서 완전한 삼 염색체를 가지고 있습니다. 과잉 염색체는 거의 항상 어머니로부터 아이에게 전달되며, 어머니의 나이와 함께 위험이 증가합니다. 소년 소녀 비율은 3 : 1입니다.

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원인 에드워드 증후군 (18 번 염색체 증후군)

에드워즈 증후군의 원인은 무엇입니까?

Edwards 증후군을 가진 어린이는 35 세 이상의 여성에게서 태어날 확률이 높습니다. 가족 내에서 18 번 염색체를 가진 아이를 다시 출생시킬 확률은 1 %를 초과하지 않으며 반복 출산에 대한 금기 사항은 아닙니다.

조짐 에드워드 증후군 (18 번 염색체 증후군)

에드워즈 증후군의 증상

종종 임신의 역사 에는 태아, 다한증, 작은 태반 및 단일 제대 동맥의 약한 운동이 포함됩니다. 아이는 임신 당시에는 저혈압과 골격근의 심한 저형성 및 피하 지방의 함량이 적어서 태어납니다. 외침이 약하다. 소리에 대한 반응이 줄어든다. 궤도의 가장자리는 저산소 상태이고, 눈 슬릿은 짧으며, 입과 턱은 작습니다.이 모든 것이 얼굴에 좁은 (뾰족한) 모습을줍니다. 종종 소두증, 돌출 된 후두부, 저지대의 불규칙한 모양의 귀, 좁은 골반, 짧은 흉골이 관찰됩니다. 종종 세 번째와 네 번째 손가락 위에 검지 손가락이있는 주먹에 딱 들어 맞는 붓이 있습니다. 작은 손가락의 원위부 주름은 종종 없으며 손가락 끝의 아치 수가 줄어 듭니다. 팔에있는 노기들은 저산소 성이며, 엄지 발가락은 짧아지고 종종 뒤쪽 굽힘 상태에 놓입니다. 만곡 족 및 발진이 자주 나타납니다. 심각한 선천성 심장 결함, 특히 개방성 동맥관 및 심실 중격 결손이 종종 발생하며 폐, 횡격막, 위장관, 복부 벽, 신장 및 요관의 기형이 있습니다. 헤르 니아 및 / 또는 복직근의 전이, cryptorchidism 및 과도한 피부 주름 (특히 목 뒤쪽 표면을 따라)이 자주 관찰됩니다.

에드워즈 증후군 또는 18 번 염색체 상 삼 염색체는 육체적 발달과 다발성 수족기의 자궁 내 지연이 특징입니다. 선천성 기형으로부터 신경관 (척추 헤르니아, 선천성 수두증)의 결함 및 사지 결손이 더 자주 발생합니다. 작은 안면 특징 (짧은 눈 균열, 미세 뼈, 미세 기관)과 길쭉한 귓바퀴가있는 특정 얼굴 표현형. 특성 dermatoglyphics (손의 손끝에 5 개 이상 호의 존재). "에드워즈 증후군 (Edwards syndrome)"진단을받은 환자는 심적 정신 지체와 치사율이 높습니다. 어린이의 10 % 만 1 년까지 생존 할 수 있습니다.

진단 에드워드 증후군 (18 번 염색체 증후군)

에드워즈 증후군 진단

진단은 태아의 초음파로 진단 된 발달 결함, 산모에 대한 선별 검사, 출생 후의 특징적인 외모에 따라 산전 진단 될 수 있습니다 . 두 경우의 확인은 핵형의 연구에서 수행됩니다. 핵형 검사는 자궁 내 성장 지연, 여러 선천성 기형 및 어머니에 대한 선별 검사 결과에 따라 실시해야한다.

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예보

에드워즈 증후군의 예후는 무엇입니까?

첫 주 이내에 50 % 이상의 어린이가 사망합니다. 10 % 미만은 1 년까지 살 수 있습니다. 동시에 개발이 현저히 지연됩니다. 에드워즈 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다.