어린이 자폐증

아동 자폐증(동의어: 자폐 장애, 유아 자폐증, 유아 정신병, 카너 증후군)은 3세 이전에 모든 유형의 사회적 상호작용, 의사소통 및 제한적이고 반복적인 행동에서 비정상적인 기능을 나타내는 일반적인 발달 장애입니다.

자폐증 증상은 생후 첫 몇 년 동안 나타납니다. 대부분의 아동에서 원인은 밝혀지지 않았지만, 징후를 통해 유전적 요인이 의심됩니다. 일부 아동에서는 기질적 질환이 자폐증의 원인일 수 있습니다. 진단은 아동의 발달 이력과 발달 관찰을 바탕으로 합니다. 치료는 행동 치료와 경우에 따라 약물 치료로 이루어집니다.

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역학

자폐증은 발달 장애 중 가장 흔한 질환으로, 아동 1만 명당 4~5건의 발병률을 보입니다. 자폐증은 남아에서 약 2~4배 더 흔하며, 남아의 경우 증상이 더 심하고 대개 가족력이 있습니다.

이러한 질환의 임상적 다양성이 매우 크기 때문에 많은 사람들이 ODD를 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum disorder)라고도 부릅니다. 지난 10년 동안 자폐 스펙트럼 장애에 대한 인식이 급격히 증가했는데, 이는 부분적으로 진단 기준이 변화했기 때문입니다.

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원인 아동의 자폐증 비율

대부분의 자폐 스펙트럼 장애는 뇌 손상을 수반하는 질환과 관련이 없습니다. 그러나 일부 사례는 선천성 풍진, 거대세포바이러스 감염, 페닐케톤뇨증, 취약 X 증후군의 배경과 함께 발생합니다.

자폐증 발병에 유전적 요소가 관여한다는 강력한 증거가 발견되었습니다. 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 가진 아이의 부모는 차후에 ASD 자녀를 가질 위험이 50~100배 더 높습니다. 일란성 쌍둥이에서 자폐증 일치율은 높습니다. 자폐증 환자 가족을 대상으로 한 연구에서는 신경전달물질 수용체(GABA) 코딩 및 중추신경계의 구조적 조절(HOX 유전자)과 관련된 유전자 영역을 포함하여 여러 유전자 영역이 잠재적인 표적으로 제시되었습니다. 백신 접종 및 다양한 식이요법을 포함한 외부 요인의 역할도 제시되었지만, 아직 입증되지는 않았습니다. 뇌의 구조와 기능 이상은 자폐증 발병의 주요 원인으로 추정됩니다. 자폐증 아동 중 일부는 뇌실이 확장되고, 다른 아동은 소뇌충부 형성 부전증이 있으며, 일부는 뇌간 핵에 이상이 있습니다.

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병인

자폐증은 1943년 레오 카너(Leo Kanner)가 환상 세계로의 은둔이 아닌 외로움을 특징으로 하는 아동 집단에서 처음 기술했습니다. 카너는 또한 언어 발달 지연, 제한된 관심사, 고정관념과 같은 다른 병리학적 증상도 기술했습니다. 현재 자폐증은 중추 신경계 발달 장애를 동반하는 질환으로, 대개 3세 이전 유아기에 나타납니다. 현재 자폐증은 드문 소아 조현병과 명확히 구분되지만, 자폐증의 근본적인 결함은 아직 밝혀지지 않았습니다. 지적, 상징적, 인지적 실행 기능 결함 이론에 기반한 다양한 가설들은 시간이 지남에 따라 부분적으로만 입증되었습니다.

1961년, 자폐증 환자들의 혈중 세로토닌(5-하이드록시트립타민) 수치가 상승한 것으로 밝혀졌습니다. 이후 이는 혈소판 내 세로토닌 수치 상승 때문이라는 것이 밝혀졌습니다. 최근 연구에 따르면 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI) 치료가 일부 환자의 상동행동과 공격성을 감소시키는 반면, 뇌 세로토닌 수치 감소는 상동행동을 증가시키는 것으로 나타났습니다. 따라서 세로토닌 대사 조절 장애가 자폐증의 일부 증상을 설명할 수 있습니다.

자폐증은 여러 장애의 스펙트럼으로 분류되며, 가장 심각한 경우 언어 발달 지연, 의사소통 장애, 그리고 어린 시절부터 나타나는 고정관념과 같은 전형적인 징후를 보입니다. 75%의 경우, 자폐증은 정신지체를 동반합니다. 스펙트럼의 반대편에는 아스퍼거 증후군, 고기능 자폐증, 그리고 비정형 자폐증이 포함됩니다.

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조짐 아동의 자폐증 비율

자폐증은 대개 생후 첫 1년 안에 나타나며, 3세 이전에는 항상 나타납니다. 이 장애는 타인과의 비정형적인 상호작용(애착 부족, 타인과 친밀한 접촉을 하지 못함, 타인의 감정에 대한 반응 부족, 눈 맞춤 회피), 반복적인 일상(예: 변화에 대한 지속적인 혐오, 의례, 익숙한 물건에 대한 지속적인 애착, 반복적인 움직임), 언어 장애(완전한 언어 장애부터 언어 발달 지연, 언어 사용의 현저한 특이성까지 다양), 그리고 불균형적인 지능 발달을 특징으로 합니다. 일부 아동은 자해를 하기도 합니다. 환자의 약 25%에서 습득한 기술의 손실이 발견됩니다.

현재 받아들여지는 이론에 따르면, 자폐 장애의 근본적인 문제는 "정신적 맹목", 즉 다른 사람이 무엇을 생각하고 있는지 상상할 수 없는 것으로 간주됩니다. 이는 타인과의 상호작용을 방해하고, 결국 언어 발달에 이상을 초래하는 것으로 여겨집니다. 자폐증의 가장 초기이자 가장 민감한 징후 중 하나는 한 살짜리 아이가 의사소통할 때 물건을 가리킬 수 없다는 것입니다. 아이는 다른 사람이 자신이 가리키는 것을 이해할 수 있다고 상상하지 못하고, 대신 원하는 물건을 직접 만지거나 어른의 손을 도구로 사용하여 필요한 것을 가리킨다고 가정합니다.

자폐증의 비초점성 신경학적 특징 으로는 보행 부조화와 상동적인 움직임이 있습니다. 발작은 자폐증 아동의 20~40%에서 발생합니다(특히 IQ 50 미만인 아동).

임상적으로는 사회적 상호작용에 있어 질적인 장애가 항상 나타나며, 이는 세 가지 주요 형태로 나타납니다.

• 사회적 의사소통에서 기존의 언어 능력을 사용하지 않는 경우입니다. 이 경우, 언어 발달이 지연되거나 전혀 나타나지 않습니다. 비언어적 의사소통(눈 맞춤, 얼굴 표정, 몸짓, 자세)은 사실상 불가능합니다. 약 1/3의 경우, 언어 발달 저하는 6~8세까지 극복되지만, 대부분의 경우 언어, 특히 표현력이 풍부한 언어는 여전히 미발달 상태입니다.
• 선택적 사회적 애착이나 상호적인 사회적 상호작용 발달의 저해. 아이들은 사람들과 따뜻한 정서적 관계를 형성하지 못한다. 아이들은 부모와 무생물에게 똑같이 행동한다. 부모에게 특별한 반응을 보이지는 않지만, 아이와 어머니 사이에는 독특한 형태의 공생적 애착이 형성될 수 있다. 다른 아이들과 소통하려고 노력하지 않는다. 공유된 기쁨이나 공통 관심사를 자발적으로 추구하지 않는다(예를 들어, 아이가 다른 사람들에게 관심 있는 대상을 보여주지 않거나 관심을 끌지 않는다). 아이들은 사회정서적 상호성이 부족하며, 이는 다른 사람들의 감정에 대한 반응 장애나 사회적 상황에 따른 행동 조절의 부족으로 나타난다.
• 고정관념적이고, 기능 장애가 있으며, 비사회적인 역할극 및 사회 모방 게임에서 장애가 나타납니다. 특이하고 종종 딱딱한 물체에 대한 애착이 관찰되며, 이를 통해 비정형적이고 고정관념적인 조작이 이루어집니다. 모래, 물 등 비구조화된 재료를 사용하는 게임이 대표적입니다. 물체의 개별적인 특성(예: 냄새, 표면의 촉각적 특성 등)에 대한 관심이 나타납니다.
• 제한적이고 반복적이며 고정관념적인 행동, 관심사, 활동이 단조로움에 대한 강박적인 욕구를 동반합니다. 일상적인 삶에 대한 고정관념이 바뀌고, 새로운 사람이 나타나면 이러한 아이들은 회피나 불안, 두려움과 같은 반응을 보이며, 울음, 비명, 공격성, 자기 공격성을 동반합니다. 아이들은 새 옷, 새 음식, 평소 걷는 길 변경 등 새로운 것에 저항합니다.
• 이러한 구체적인 진단 징후 외에도 공포증, 수면 및 섭식 장애, 흥분성, 공격성과 같은 비특이적 정신병리학적 현상을 관찰할 수 있습니다.

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F84.1 비정형 자폐증.

동의어: 자폐적 특징을 동반한 중등도 정신지체, 비정형적 소아 정신병.

사회적 상호작용, 의사소통, 제한된 반복적 행동의 질적 이상 등 세 가지 진단 기준 중 하나 이상이 나타나지 않거나 발병 연령이 아동 자폐증과 다른 심리적 발달상의 광범위한 정신 장애 유형입니다.

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양식

아스퍼거 증후군은 사회적 고립과 함께 "자폐성 정신병질"이라고 불리는 특이하고 기이한 행동을 특징으로 합니다. 타인의 감정 상태를 이해하고 또래와 교류하지 못하는 것이 특징입니다. 이러한 아이들은 주로 지적 활동과 관련된 특정 영역에서 특별한 성취를 보이는 것으로 보상되는 성격 장애를 보이는 것으로 추정됩니다. 아스퍼거 증후군 환자의 35% 이상이 정서 장애, 강박 장애, 조현병을 포함한 정신 질환을 동반합니다.

고기능 자폐증은 아스퍼거 증후군과 명확하게 구분할 수 없습니다. 그러나 아스퍼거 증후군은 고기능 자폐증과 달리 인지 기능이 "강하고" "약하고" 비언어적 학습에 어려움을 보이는 신경심리학적 특징을 보입니다. 투사 검사 결과, 아스퍼거 증후군 환자는 고기능 자폐증 환자보다 더 풍부한 내면 세계, 더 복잡하고 정교한 환상을 가지고 있으며, 내면적 경험에 더 집중하는 것으로 나타났습니다. 두 환자 집단 모두에서 학구적인 언어가 아스퍼거 증후군에서 더 흔하게 나타나는 것으로 나타났으며, 이는 두 질환을 감별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

"비정형 자폐증"은 발병 연령 기준 및/또는 자폐증의 다른 세 가지 진단 기준을 충족하지 않는 질환입니다. "전반적 발달 장애"라는 용어는 공식 용어에서 널리 사용되지만, 그 의미는 명확하게 정의되어 있지 않습니다. 이 섹션에서 논의되는 모든 질환을 포괄하는 용어로 간주해야 합니다. 달리 분류되지 않는 전반적 발달 장애(PDNOS)는 비정형 자폐증 아동을 설명하는 용어입니다.

레트 증후군. 레트 증후군과 소아기 붕괴성 장애는 현상학적으로는 자폐증과 유사하지만, 병인학적으로는 아마도 다를 것입니다. 레트 증후군은 1966년 안드레아스 레트(A. Rett)가 주로 여아에게 영향을 미치는 신경계 질환으로 처음 기술했습니다. 이 유전적 질환에 걸린 아이는 생후 6~18개월까지는 정상적으로 발달하지만, 이후 심각한 정신 지체, 소두증, 의도적인 손 움직임 불능이 나타나고, 손 문지르기, 몸통과 팔다리 떨림, 불안정하고 느린 걸음걸이, 과호흡, 무호흡, 공기연하증, 간질 발작(80%의 경우), 이갈이, 씹기 어려움, 활동 감소와 같은 고정관념으로 대체됩니다. 자폐증과 달리 레트 증후군은 일반적으로 생후 첫 몇 달 동안 정상적인 사회성 발달을 보이며, 아이는 다른 사람들과 적절하게 상호 작용하고 부모에게 매달립니다. 신경영상 검사 결과, 확산성 피질 위축 및/또는 꼬리핵의 미발달과 부피 감소가 나타났습니다.

소아기 붕괴성 장애(CDD) 또는 헬러 증후군은 예후가 좋지 않은 드문 질환입니다. 1908년, 헬러는 후천성 치매("유아 치매")를 가진 아동 집단을 기술했습니다. 이 아동들은 3~4세까지는 정상적인 지능 발달을 보였지만, 이후 행동 변화, 언어 장애, 정신 지체를 보였습니다. 현재 이 장애의 진단 기준은 2세까지 외형적으로 정상적인 발달을 보인 후, 언어, 사회성, 방광 및 배변 조절, 놀이, 운동 능력 등 이전에 습득한 기술의 상당한 손실을 보이는 것입니다. 또한, 자폐증의 특징적인 세 가지 증상, 즉 언어 장애, 사회성 상실, 상동증 중 최소 두 가지 이상이 나타나야 합니다. 일반적으로 소아기 붕괴성 장애는 배제 진단입니다.

진단 아동의 자폐증 비율

진단은 임상적으로 이루어지며, 일반적으로 사회적 상호작용 및 의사소통 장애, 그리고 제한적이고 반복적이며 상동적인 행동이나 관심사를 바탕으로 합니다. 선별 검사에는 사회 의사소통 검사(Social Communication Inventory), M-SNAT 등이 있습니다. DSM-IV 기준에 기반한 자폐증 진단 관찰 일정(ADOS)과 같이 자폐증 진단의 "골드 스탠다드"로 여겨지는 진단 검사는 일반적으로 심리학자가 시행합니다. 자폐증 아동은 검사가 어렵습니다. 일반적으로 언어 지능보다 비언어 지능에서 더 나은 성적을 거두며, 대부분의 영역에서 지연이 있음에도 불구하고 일부 비언어 검사에서는 연령에 적합한 성적을 거둘 수 있습니다. 그러나 경험이 풍부한 심리학자가 실시하는 지능 검사는 예후를 판단하는 데 유용한 데이터를 제공하는 경우가 많습니다.

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자폐증 진단 기준

A. 1, 2, 3절에서 총 6가지 이상의 증상이 나타나며, 1절에서 최소 2가지 증상과 2, 3절에서 최소 1가지 증상이 나타납니다.

1. 다음 증상 중 두 가지 이상이 나타나는 사회적 상호작용의 질적 저하:
   • 사회적 상호작용을 조절하기 위해 다양한 유형의 비언어적 수단(눈 마주치기, 얼굴 표정, 몸짓, 자세)을 사용하는 데 현저한 장애가 있음
   • 발달 수준에 적합한 동료와 관계를 형성할 수 없음
   • 다른 사람들과 공통된 활동, 관심사, 성과에 대한 자발적인 의욕이 부족함(예를 들어, 다른 사람의 관심을 끌 만한 물건을 굴리거나 가리키거나 가져오지 않음)
   • 사회적, 정서적 연결이 부족함.
2. 다음 중 하나 이상의 증상으로 표현되는 질적 의사소통 장애:
   • 구어체 언어 발달이 느리거나 전혀 없음(예를 들어 몸짓이나 표정 등 대체 의사소통 수단을 통해 결함을 보완하려는 시도가 동반되지 않음)
   • 적절한 언어 구사 능력을 가진 개인의 경우, 다른 사람과 대화를 시작하고 유지하는 능력이 현저히 손상됨
   • 고정관념적이고 반복적인 언어 사용 또는 특이한 언어 사용
   • 발달 수준에 적합한 다양한 자발적인 신앙 게임이나 사회적 롤플레잉 게임이 부족합니다.
3. 다음 증상 중 하나 이상을 통해 입증되는 반복적이고 고정관념적인 행동과 관심사의 제한된 레퍼토리:
   • 강도나 방향성 때문에 병적인 하나 이상의 고정관념적이고 제한적인 관심사에 대한 주된 집착
   • 상황에 관계없이 동일한 의미 없는 행동이나 의식을 반복하는 것.
   • 고정관념에 따라 반복되는 매너 있는 움직임(예: 팔을 흔들거나 돌리기, 몸 전체를 복잡하게 움직임)
   • 사물의 특정 부분에 대한 지속적인 관심.

B. 다음 영역 중 하나에서 발달 지연 또는 생명 기능 장애가 3세 이전에 나타나는 경우:

1. 사회적 상호 작용,
2. 사회적 상호작용의 도구로서의 말
3. 상징적 게임이나 롤플레잉 게임.

B. 이 상태는 레트 증후군이나 소아 탈통합 장애로 더 잘 설명될 수 없습니다.

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자폐증 진단 기준 및 진단 척도

자폐증을 평가하고 진단하는 데는 여러 가지 표준화된 척도가 사용됩니다. 현재 연구 프로토콜은 주로 개정된 자폐증 진단 면접(Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R)을 기반으로 합니다. 그러나 이 방법은 일상적인 임상 실무에는 너무 번거롭습니다. 이러한 측면에서 아동기 자폐증 평가 척도(Childhood Autism Rating Scale, CARS)가 더 편리합니다. 정신지체 아동의 행동 장애를 평가하는 척도들은 자폐증에도 적합합니다. 과잉행동과 주의력 결핍을 평가하기 위해서는 이상행동 체크리스트-지역사회 버전(Aberrant Behavior Checklist-Community Version, ABC-CV)과 코너스 척도를 사용하는 것이 더 바람직합니다.

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치료 아동의 자폐증 비율

치료는 일반적으로 전문가팀에 의해 제공되며, 최근 연구에 따르면 상호작용과 표현적 의사소통을 장려하는 집중적인 행동 치료가 어느 정도 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 심리학자와 교육자는 일반적으로 행동 분석에 중점을 두고 가정과 학교에서 발생하는 특정 행동 문제에 맞춰 행동 치료 전략을 수립합니다. 언어 치료는 조기에 시작해야 하며, 노래 부르기, 그림 공유하기, 대화하기와 같은 다양한 활동을 활용해야 합니다. 물리치료사와 작업치료사는 아동의 특정 운동 기능 장애 및 운동 계획 능력을 보완할 수 있도록 전략을 계획하고 실행합니다. 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)는 의례적이고 반복적인 행동의 조절을 향상시킬 수 있습니다. 항정신병제와 발프로산과 같은 기분 안정제는 자해 행동 조절에 도움이 될 수 있습니다.

자폐증 치료는 정신지체 치료와 마찬가지로 환자 삶의 다양한 측면, 즉 사회적, 교육적, 정신적, 행동적 측면을 교정하기 위한 일련의 개입이 필요합니다. 일부 전문가들은 행동 치료를 자폐증 치료의 주요 구성 요소로 간주합니다. 현재까지 다양한 행동 치료 방법의 효과를 평가하는 250건 이상의 연구가 수행되었습니다. 행동 치료의 "목표"는 부적절한 행동, 사회적 기술, 언어, 일상생활 기술, 학업 기술 등 여러 범주로 나눌 수 있습니다. 이러한 각 문제를 해결하기 위해 특별한 방법이 사용됩니다. 예를 들어, 부적절한 행동은 기능 분석을 통해 심리치료적 개입의 대상이 되는 소인인 외적 요인을 파악할 수 있습니다. 행동 치료는 억제 효과를 가진 긍정적 또는 부정적 강화를 기반으로 할 수 있습니다. 기능적 의사소통 및 작업 치료와 같은 다른 치료적 접근법은 자폐증 아동의 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 그러나 외적 요인과 직접적으로 관련되지 않거나 외적 조건과 비교적 독립적인 증상들이 종종 관찰됩니다. 이러한 증상은 약물치료에 더 잘 반응할 수 있습니다. 자폐증에 향정신성 약물을 사용하려면 포괄적인 다중 모드 접근법의 틀 안에서 임상 상태를 신중하게 평가하고 다른 치료법과의 상호작용을 명확히 파악해야 합니다.

향정신성 약물 사용을 결정할 때는 가족 내 자폐인 존재와 관련된 여러 심리적, 가족적 문제를 고려해야 합니다. 약물 투여 시에는 아동에 대한 잠재적 공격성, 부모의 해결되지 않은 죄책감, 약물 치료 시작과 관련된 비현실적인 기대, 마법 같은 치료법에 대한 갈망 등 잠재적인 심리적 문제에 신속하게 대응해야 합니다. 또한, 자폐 아동에게 처방되는 약물 중 통제 임상시험을 거친 약물은 극소수에 불과하다는 점을 유념해야 합니다. 자폐 아동에게 향정신성 약물을 처방할 때는 의사소통의 어려움으로 인해 부작용을 보고하지 못하는 경우가 많으며, 이러한 불편함이 치료의 목표인 병리적 행동의 증가로 나타날 수 있다는 점을 고려해야 합니다. 따라서 자폐 아동의 행동을 조절하기 위해 약물을 사용할 때는 초기 증상의 상태와 이후의 증상을 정량적 또는 반정량적 방법을 통해 동적으로 모니터링하고, 잠재적 부작용을 면밀히 모니터링해야 합니다. 자폐증은 종종 정신지체와 함께 나타나기 때문에 정신지체에 사용되는 대부분의 척도를 자폐증에도 사용할 수 있습니다.

자폐증과 자해 행동/공격성

• 항정신병제. 항정신병제는 과잉행동, 불안, 그리고 고정관념에 긍정적인 효과를 보이지만, 자폐증에서는 통제되지 않는 행동이 가장 심각한 경우에만 사용해야 합니다. 이러한 경우, 다른 중재에 반응하지 않는 자해 및 공격성 경향이 두드러집니다. 이는 장기적인 부작용 위험이 높기 때문입니다. 자폐증 아동을 대상으로 트리플루오페라진(스텔라진), 피모지드(오랩), 할로페리돌의 효과에 대한 대조 연구에서, 세 가지 약물 모두 지연성 운동이상증을 포함한 추체외로증후군을 유발하는 것으로 나타났습니다. 비정형 항정신병제인 리스페리돈(리스폴렙트)과 벤즈아미드 유도체인 이술피리드 또한 자폐증 아동에게 사용되었지만, 그 효과는 제한적이었습니다.

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자폐증과 정서 장애

자폐 아동은 종종 심각한 정서 장애를 겪습니다. 이러한 장애는 자폐증 및 광범위 발달 장애 환자 중 IQ가 정신지체에 해당하는 환자에게 더 흔하게 나타납니다. 이러한 환자는 아동기에 시작되는 정서 장애 사례의 35%를 차지합니다. 이러한 환자의 약 절반은 정서 장애 또는 자살 시도 가족력을 가지고 있습니다. 자폐증 환자의 친척을 대상으로 한 최근 연구에서는 정서 장애와 사회 공포증의 빈도가 높다는 사실이 밝혀졌습니다. 자폐증 환자 부검에서 발견되는 변연계의 변화가 정서 상태 조절 장애를 유발할 수 있다는 주장이 제기되었습니다.

• 정상기분 약물. 리튬은 자폐증 환자에게서 나타나는 주기적 조증 유사 증상(수면 요구 감소, 성욕 과잉, 운동 활동 증가, 과민성 등) 치료에 사용되어 왔습니다. 자폐증에 대한 리튬의 기존 통제 연구는 결론을 내리지 못했습니다. 그러나 수많은 연구에서 리튬이 자폐증 환자의 정서 증상에 긍정적인 효과를 보였으며, 특히 정서 장애 가족력이 있는 경우 더욱 그러했습니다.
• 항경련제. 발프로산(데파킨), 디발프로엑스나트륨(데파코트), 카르바마제핀(테그레톨)은 재발성 과민성, 불면증, 과잉행동 증상에 효과적입니다. 발프로산에 대한 공개 연구에서 자폐증 아동의 행동 장애 및 뇌파(EEG) 변화에 유익한 효과가 있는 것으로 나타났습니다. 카르바마제핀과 발프로산의 치료적 혈중 농도는 간질에 효과적인 농도의 상한 범위인 8~12μg/ml(카르바마제핀) 및 80~100μg/ml(발프로산)에 속했습니다. 두 약물 모두 치료 전과 치료 중에 임상 혈액 검사와 간 기능 검사를 실시해야 합니다. 차세대 항경련제인 라모트리진(라믹탈)은 현재 자폐증 아동의 행동 장애 치료제로 임상시험이 진행 중입니다. 자폐증 환자의 약 33%가 간질 발작을 겪으므로 EEG 변화와 간질성 발작이 있는 경우 항경련제를 처방하는 것이 타당해 보입니다.

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자폐증과 불안

자폐증 환자는 종종 정신운동성 초조, 자기자극 행동, 그리고 고통의 징후 등의 형태로 불안을 경험합니다. 흥미롭게도, 자폐증 환자의 가까운 친척을 대상으로 한 연구에서는 사회공포증의 발생률이 높은 것으로 나타났습니다.

• 벤조디아제핀. 벤조디아제핀은 과도한 진정, 역설적 각성, 내성, 그리고 약물 의존성에 대한 우려 때문에 자폐증에 대한 체계적인 연구가 진행되지 않았습니다. 다른 벤조디아제핀과 달리 세로토닌 5-HT1 수용체를 민감하게 만드는 클로나제팜(안텔렙신)은 자폐증 환자의 불안, 조증, 그리고 상동증 치료에 사용되어 왔습니다. 로라제팜(메를라이트)은 일반적으로 급성 각성 발작에만 사용됩니다. 이 약물은 경구 또는 비경구로 투여할 수 있습니다.

부분 세로토닌 5-HT1 수용체 작용제인 부스피론(Buspar)은 항불안 효과가 있습니다. 그러나 자폐증 치료에 사용한 경험은 제한적입니다.

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자폐증과 고정관념

• 선택적 세로토닌 재흡수 억제제. 플루옥세틴(프로작), 세르트랄린(졸로프트), 플루복사민(페바린), 파록세틴(팍실), 시탈로프람(시프라밀) 및 비선택적 억제제인 클로미프라민과 같은 선택적 세로토닌 재흡수 억제제는 자폐증 환자의 일부 행동 문제에 유익한 효과를 나타낼 수 있습니다. 플루옥세틴은 자폐증에 효과가 있는 것으로 보고되었습니다. 자폐증 성인을 대상으로 한 통제 연구에서 플루복사민은 반복적인 생각과 행동, 부적절한 행동, 공격성을 감소시키고, 특히 언어 능력을 포함한 사회적 의사소통의 일부 측면을 개선했습니다. 플루복사민의 효과는 연령, 자폐증의 심각도 또는 IQ와 상관관계가 없었습니다. 플루복사민은 내약성이 좋았으며, 경미한 진정 및 메스꺼움은 소수의 환자에서만 보고되었습니다. 소아에게 클로미프라민을 사용하는 것은 치명적인 결과를 초래할 수 있는 심장 독성 위험 때문에 위험합니다. 항정신병제(예: 할로페리돌)는 자폐증 환자의 과잉행동, 고정관념, 정서 불안정성, 사회적 고립도를 감소시키고 타인과의 관계를 정상화합니다. 그러나 발생 가능한 부작용으로 인해 이러한 약물의 사용은 제한적입니다. 도파민 수용체 길항제인 아미술피리드는 조현병 음성 증상의 심각성을 감소시키고 자폐증에도 어느 정도 긍정적인 효과를 나타낼 수 있지만, 이 효과를 확인하기 위해서는 통제된 연구가 필요합니다. 소아 조현병에서 클로자핀의 효과와 양호한 내약성이 보고되었지만, 이 환자군은 자폐증 아동과 상당한 차이를 보이기 때문에 자폐증에서 클로자핀의 효과에 대한 의문은 여전히 남아 있습니다.

자폐증과 주의력결핍 과잉행동장애

• 정신자극제. 자폐증 환자의 과잉행동에 대한 정신자극제의 효과는 비자폐증 아동만큼 예측하기 어렵습니다. 일반적으로 정신자극제는 자폐증 환자의 병적인 활동을 감소시키지만, 동시에 상동적이고 의례적인 행동을 증가시킬 수 있습니다. 경우에 따라 정신자극제는 흥분을 유발하고 병적인 행동을 악화시키기도 합니다. 이는 대화 상대에 대한 주의력 결핍을 ADHD의 흔한 주의력 장애로 오인하여 그에 따라 치료하려고 할 때 종종 발생합니다.
• 알파 아드레날린 작용제. 클로니딘(클로니딘)과 구안파신(에스툴릭)과 같은 알파 아드레날린 작용제는 청반의 노르아드레날린성 뉴런의 활성을 감소시켜 불안과 과잉행동을 감소시킵니다. 통제 연구에서 정제 또는 패치 형태의 클로니딘은 자폐 아동의 과잉행동 및 충동성 치료에 효과적이었습니다. 그러나 진정 작용과 약물 내성 가능성으로 인해 사용이 제한됩니다.
• 베타 차단제. 프로프라놀롤(아나프릴린)은 자폐 아동의 충동성과 공격성을 줄이는 데 효과적일 수 있습니다. 치료 중에는 심혈관계(맥박, 혈압)를 주의 깊게 모니터링해야 하며, 특히 혈압 강하 효과를 유발할 정도로 용량을 증량할 경우 더욱 주의해야 합니다.
• 오피오이드 수용체 길항제. 날트렉손은 자폐 아동의 과잉행동에 어느 정도 영향을 미칠 수 있지만, 의사소통 및 인지 기능 장애에는 영향을 미치지 않습니다.

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예보

아동 자폐증의 예후는 발병 시기, 규칙성, 그리고 치료 및 재활 조치의 개별적인 타당도에 따라 달라집니다. 통계 자료에 따르면 4분의 3의 사례에서 명확한 정신지체가 나타납니다. [Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. 자폐 스펙트럼 장애의 임상적 평가: 학제적 틀 내에서의 심리적 평가. Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D 편집. 자폐증 및 전반적 발달 장애 핸드북. 3판. 뉴욕: Wiley; 2005. 2권, 5절, 29장, 272-298쪽].

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