어린이의 락타아제 결핍

락토오스 불내증은 소장에서 락토오스 분해가 제대로 이루어지지 않아 흡수 장애 증후군(물렁한 설사)이 발생하는 질병입니다.

원발성 락타아제 결핍증은 장세포는 정상인데 락타아제 활성이 감소된 상태입니다. 원발성 락타아제 결핍증에는 선천성 락타아제 결핍증, 성인형 락타아제 결핍증, 그리고 미숙아의 일과성 락타아제 결핍증이 포함됩니다.

이차성 락타아제 결핍증은 장세포 손상과 관련된 락타아제 활성 감소입니다. 장세포 손상은 감염성 또는 알레르기성(예: 우유 단백질 감작)으로 인한 장 염증 과정뿐만 아니라, 융모 위축으로 인한 장 점막 면적 감소, 절제 후 공장 길이 감소, 또는 선천성 단장 증후군으로 인한 장세포 풀 감소에도 발생할 수 있습니다.

선천성 무락타시아는 락타아제 합성을 담당하는 LCT 유전자 외부의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 질환입니다. "핀란드형 열성 질환"이라고 불리는 이 질환의 사례가 핀란드에서 보고되었습니다. 미숙아의 일과성 락타아제 결핍증은 임신 34~36주 이전에 태어난 영아의 효소 활성 저하와 관련이 있습니다.

이차성 락타아제 결핍증은 감염성 및 알레르기 질환을 배경으로 여러 장 발달 이상에서 절제 후 증후군의 구성 요소로 어린 소아에서 흔히 발생합니다. 브러시 보더 락타아제는 다른 이당류 분해효소에 비해 융모 상부, 특히 십이지장에 더 가깝게 위치하며, 이는 원인에 관계없이 점막 손상 시 다른 효소 결핍에 비해 락타아제 결핍 빈도를 결정합니다.

ICD-10 코드

• E73.0. 선천적 락타아제 결핍증.
• E73.1. 이차성 락타아제 결핍증.
• E73.8. 기타 유형의 유당 불내증.

락토오스 불내증의 증상

소화되지 않은 유당이 대장으로 유입되면 발효 과정에서 다량의 가스가 생성되어 복부 팽만감과 복부 팽만을 유발합니다. 어린아이의 경우 복부 팽만감으로 인해 역류가 발생할 수 있지만, 이는 단독 락타아제 결핍증의 특징이 아닙니다. 섭취하는 유당량이 박테리아의 이용 능력을 초과하면 삼투성 설사가 발생합니다. 특징적인 증상은 신 냄새가 나는 노란색의 소화된 변이며, 액화되고 거품이 많습니다. 병적인 불순물은 없습니다. 원발성 락타아제 결핍증의 경우, 임상 증상의 심각성은 섭취하는 유당량과 명확하게 연관됩니다. 섭취하는 우유량이 증가할수록 임상 증상의 심각성이 증가합니다. 식욕이 유지되는 동안 수유 시작 후 몇 분 동안 불안감이 특징적으로 나타납니다. 젖산균총이 감소하면 상황이 달라집니다. 이 경우, 유당 이용 미생물총의 보상 능력이 감소하고, 소화되지 않은 유당의 양이 적어 설사가 발생하며, 장내 pH가 알칼리성으로 변하여 장내세균총 불균형이 악화됩니다. 이러한 상황은 원발성 유당분해효소 결핍증과 장내세균총 불균형증, 또는 이차성 유당분해효소 결핍증과 장감염이 함께 나타나는 경우 전형적으로 나타납니다. 이러한 경우, 대변에 병적인 불순물(점액, 녹말)이 포함될 수 있습니다. 설사와 함께, 특히 선천성 무산소증과 함께 과다출혈 및 저위축이 발생할 수 있습니다. 산증, 지속적인 구토, 아미노산뇨증은 단독 원발성 유당분해효소 결핍증에서 흔하지 않은 증상으로, 유전성 대사 장애 및 기타 질환과의 감별 진단이 필요합니다.

락타아제 결핍증 진단

락타아제 결핍증 진단의 기본은 임상 양상, 질병 발현 당시의 식단(아이가 음식과 함께 락토오스를 섭취했는지 여부), 그리고 이차 락타아제 결핍증을 유발하는 요인을 파악하는 것입니다. 아래 연구 결과의 표준 편차가 임상적 증상 없이 나타나는 경우, 치료는 필요하지 않습니다.

• 대변 내 탄수화물 함량 측정은 탄수화물의 전반적인 소화 능력을 반영합니다. 이 방법은 여러 유형의 이당분해효소 결핍증을 구분할 수는 없지만, 임상 데이터와 함께 식이 선택의 정확성을 선별하고 모니터링하는 데 충분합니다. 유아의 경우, 대변 내 탄수화물 함량은 0.25%를 초과해서는 안 됩니다. 1세 이상 영아의 경우, 이 검사는 음성이어야 합니다.
• 호기 중 수소, 메탄 또는 표지된 ^{11C CO2}_{의 함량을 측정합니다}. 이 방법은 유당 발효 중 미생물총의 활동을 반영합니다. 일반 유당 또는 표지된 유당을 일정량 투여한 후 가스 농도를 측정하는 것이 좋습니다. 성인 및 고령 소아의 진단 기준은 유당 부하량 20ppm(백만분의 일) 이후 호기 중 수소 농도가 증가하는 것입니다.
• 유당 부하 검사는 체중 1kg당 2g의 유당을 투여하기 전후의 혈당을 측정합니다. 유당분해효소 결핍증에서는 혈당 곡선이 평탄하거나 편평한 형태를 보입니다(정상적으로 혈당 증가량은 1.1mmol/L 이상입니다). 유당 부하 검사는 흡수 장애나 장 점막 손상이 의심되는 상황에서 유당분해효소 결핍증 진단에는 거의 도움이 되지 않습니다.

• 소장 점막 생검이나 면봉 검체에서 락타아제 활성도를 측정하는 이 방법은 기존 방법의 단점을 보완합니다. 이 방법은 락타아제 결핍증 진단의 "골드 스탠다드"로 여겨지지만, 침습적인 방법이라는 한계로 인해 사용이 제한됩니다.
• 인트론 유전자 돌연변이 검출에 기반한 분자 유전학적 진단법이 "성인형" 락타아제 결핍증에 대해 개발되었습니다. 이 검사는 경제적으로 타당하며, 한 번만 시행하면 되므로 부하 검사보다 환자에게 더 편리합니다. 12세 미만 어린이의 경우, 이 방법은 락타아제 결핍증을 배제하는 데에만 사용할 수 있습니다. 다른 원인으로 인한 수양성 설사의 경우 감별 진단을 시행합니다.

락타아제 결핍증 치료

락타아제 결핍증 치료는 식이요법을 기반으로 합니다. 즉, 락토오스 섭취를 제한하는 식이요법을 통해 탄수화물이 대변으로 배출되는 것을 고려하여 감량 정도를 결정합니다. 이차성 락타아제 결핍증을 유발하는 질환의 경우, 기저 질환 치료에 주력해야 합니다. 식이요법에서 락토오스 섭취량을 줄이는 것은 소장 점막을 회복하는 데 필요한 임시방편입니다.

어린아이의 경우, 가장 합리적인 방법은 식단에서 유당 함량을 단계적으로 개별적으로 선택하는 것입니다. 선천적 락타아제 결핍증이 발견되더라도, 유당은 프리바이오틱스이자 갈락토스 공급원 역할을 하므로 아이의 식단에서 완전히 배제해서는 안 됩니다. 모유 수유를 하는 경우, 유당 섭취를 줄이는 가장 좋은 방법은 유축 모유에 락타아제 제제를 섞어 사용하는 것입니다. 1세 미만 영유아의 경우, "락타아제 베이비" 영양 보충제를 사용할 수 있습니다. 락타아제는 매 수유 시마다 투여합니다(모유 100ml당 락타아제 770~800mg 또는 "락타아제 베이비" 캡슐 1개). 락타아제가 함유된 유축 모유를 먼저 섭취한 후, 모유 수유를 시작합니다.

인공 또는 혼합 수유를 하는 아동의 경우, 소화 장애를 유발하지 않고 대변 탄수화물 함량을 증가시키지 않는 최대량의 유당을 함유한 식품을 선택해야 합니다. 개별 식단은 유당이 없는 제품과 표준 조정 분유를 2:1, 1:1 또는 1:2의 비율로 조합하여 선택합니다. 우유 단백질 알레르기가 없는 경우, 유당이 없는 조정 분유를 사용하고, 알레르기가 있는 경우, 심층 단백질 가수분해물을 기반으로 한 분유를 사용합니다. 심각한 유당분해효소 결핍증의 경우, 유당 함량을 절반으로 줄이는 것이 효과적이지 않으면 저유당 또는 유당이 없는 제품을 단독 요법으로 사용합니다. 식품 알레르기로 인한 이차성 유당분해효소 결핍증의 경우, 완전 단백질 가수분해물을 기반으로 한 유당이 없는 분유로 식단 교정을 시작해야 합니다. 대두 단백질 기반 분유는 유당분해효소 결핍증 식이 요법에서 선택 약물로 간주되지 않습니다.

소아의 셀리악병을 예방하려면 세몰리나와 오트밀을 늦은 나이(생후 8개월 이후)에 식단에 도입하고, 악화를 예방하며, 아글리아딘 식단을 장기간 고수해야 합니다.

평생 외래 관찰을 시행합니다. 식이요법 및 대체 요법을 조정하고, 성장 및 체중 변화를 모니터링하며, 공동 프로그램을 평가하고, 마사지 및 운동 요법을 시행합니다.

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