
중증 갑상선기능저하증, 특히 갑상선 수술을 받았거나 자가면역 질환을 유발하는 방사성 요오드 치료를 받은 환자의 경우 진단에 특별한 어려움이 없습니다. 경증 갑상선기능저하증은 임상 증상이 미미하고 항상 전형적인 것은 아니므로 진단이 더 어렵습니다. 특히 고령 환자의 경우 심혈관계 부전, 신장 질환 등을 의심하기 쉽습니다. 젊은 여성과 중년 여성의 경우 "특발성" 부종 증후군에서 갑상선기능저하증과 유사한 여러 증상이 관찰됩니다.
원발성 갑상선기능저하증의 진단은 여러 진단 검사실 검사를 통해 이루어집니다. 기능성 갑상선 기능 부전은 단백질 결합 요오드(BBI)와 부탄올 추출 요오드의 혈중 농도 감소, 그리고 갑상선에 의한 131 I 흡수율 감소(주로 24~72시간 후, 투여량의 25~50% 수준)를 특징으로 합니다. 그러나 이러한 지표들이 임상 증상을 항상 반영하는 것은 아니며, 절대적으로 유익한 정보를 제공하는 것도 아닙니다. 갑상선에 의한 131 I 흡수 검사는 갑상선기능저하증보다는 갑상선기능항진증을 진단하는 데 실질적으로 더 적합합니다.
최근 들어, 상업용 키트를 사용하여 방사 면역법 을 통해 혈액 내 TSH, T3, T4를 직접 측정하는 것이 가능해졌습니다.
갑상선 기능 저하증의 진단에 가장 큰 가치는 TSH를 측정하는 것입니다. TSH 수치는 상당히(때로는 수십 배) 증가하고, 유리 티록신 지수를 계산합니다.
갑상선자극호르몬 방출호르몬(TRH)은 시상하부에서 분리되어 합성된 최초의 호르몬이었습니다. 건강한 사람에게 이 약물 200μg을 정맥 투여하면 15~30분 후 혈중 TSH 농도가 최대로 증가하고, 갑상선 호르몬은 90~120분 후 최대로 증가합니다. 모든 수치의 가장 신뢰할 만한 증가는 24시간 후에 나타납니다. 200μg TRH 투여 후 15~30분 후 TSH 농도가 25mcg/ml 이상 증가하면 과민 반응을 나타내며, 이는 잠복성 "전임상" 갑상선기능저하증이 발견될 때 관찰됩니다. 원발성 갑상선기능저하증, 특히 반 와이크-헤네스-로스 증후군에서는 혈중 프로락틴 함량도 증가하며, 이는 출산 후 발생하는 키아리-프로멜 증후군 및 뇌하수체 선종으로 인한 포브스-올브라이트 증후군과 감별 진단이 필요합니다.
이차성 갑상선기능저하증에서는 SBI 함량과 131 I의 흡수가 감소하지만, TSH 근육 주사 검사 결과는 원발성 갑상선기능저하증과 달리 증가함을 보여줍니다. 초기 TSH 함량은 감소하며, 뇌하수체 유래 질환이 있는 환자에서 TRH 검사에서는 효과가 관찰되지 않습니다. 시상하부형에서 TSH 감소가 내인성 티롤리베린 부족(삼차성 갑상선기능저하증)의 결과인 경우, 외인성 티롤리베린을 투여하면 혈중 TSH 농도를 증가시킬 수 있지만, 원발성 갑상선기능저하증보다 그 정도가 약합니다.
이차성 갑상선기능저하증의 뇌하수체 형태에서 프로락틴 기저 농도는 정상이거나 감소할 수 있으며, 갑상선자극호르몬 방출호르몬(THH) 투여에 따른 변화는 미미합니다. 시상하부 형태에서는 프로락틴 기저 농도와 갑상선자극호르몬 방출호르몬에 대한 반응이 정상 범위 내에 있습니다. 혈중 갑상선 호르몬 함량은 감소하며, 갑상선자극호르몬 방출호르몬에 의한 외인성 TSH 자극에 반응하여 증가합니다. TRH 정맥 투여 2~4시간 후 T3 와 T4 의 확실한 증가가 관찰 됩니다.
실제적인 목적으로는 아킬레스 반사 시간, 혈액 내 콜레스테롤 및 베타-지단백질 측정, 심전도 검사 등의 추가적인 방법이 사용됩니다.