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골드만 파브르 병: 원인, 증상, 진단, 치료
알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025
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골드만-파브르병은 상염색체 열성 유전을 특징으로 하는 진행성 유리체망막이영양증으로, 골체를 동반한 색소성 망막염, 망막분리(중심 및 주변부), 그리고 유리체 변화(막 형성을 동반한 변성)가 복합적으로 나타나는 것이 특징입니다. 합병증으로 백내장이 흔히 발생하며, 골드만-파브르병의 흔한 합병증으로는 망막박리가 있습니다.
골드만-파브르병의 증상
기능적 증상은 골드만-파브르병의 임상적 증상과 일치합니다. 5~10세에 이미 황혼 시력 저하와 야맹증이 관찰됩니다. 시력이 저하되고, 고리 모양의 암점이나 시야의 동심원적 협착이 관찰됩니다. 암순응 기능 장애가 나타납니다. 주요 증상 중 하나는 기록 불가능하거나 매우 정상 이하의 ERG입니다.
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골드만-파브르병 치료
현재 골드만-파브르병에 효과적인 치료법은 없습니다. 망막의 미세순환과 대사 과정을 개선하는 약물이 처방됩니다. 망막 박리의 경우 수술적 치료를 시행합니다.