캣콜 증후군

고양이 울음 증후군(때로는 르죈 증후군이라고도 함)은 아이의 울음소리가 고양이 울음소리처럼 들리는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 5번 염색체의 p-팔에 위치한 유전 정보의 일부가 결핍되어 발생하기 때문에 염색체 질환으로 간주됩니다. 이 질환은 신생아 약 4만 5천~5만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 여아에게서 더 흔하게 발생하며, 약 4대 3의 비율로 나타납니다.

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원인 캣콜 증후군

르죈 증후군을 유발하는 돌연변이의 원인은 부모의 생식 기관이나 접합자 형성을 위해 분열 중인 수정란에 부정적인 영향을 미치는 다양한 요인일 수 있습니다. 돌연변이의 주요 원인은 다음과 같습니다.

• 유전. 가족 중에 이 병리를 가진 아이가 있다면, 두 번째 아이도 같은 병을 가지고 태어날 확률이 높습니다.
• 알코올 음료. 이는 태아와 산모의 생식 세포 건강에 매우 해롭습니다.
• 흡연;
• 약물. 그것은 유전 장치 전체에 파괴적인 영향을 미칩니다.
• 이온화 방사선에 노출됨
• 임신부가 임신 1기에 복용한 강한 효과가 있는 약물이나 화학물질.

크리두샤 증후군의 돌연변이 유형

유전학적으로 이 증후군은 부분 단염색체증으로 설명됩니다. 이 증후군의 발생은 염색체 재배열과 관련이 있으며, 이 과정에서 전체 유전 물질의 약 6%를 차지하는 5번 염색체 p-팔의 1/3에서 절반이 소실됩니다. 이 질환의 임상 양상은 소실된 부분의 크기가 아니라, 어떤 단편이 소실되었는지에 따라 결정됩니다.

병인

크리 뒤 샤 증후군은 일반적으로 분열이나 어떤 경우에는 전좌로 인해 발생하는 5번 염색체의 p-팔 변화에 의해 발생합니다.

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조짐 캣콜 증후군

크리 뒤 샤 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 고양이의 야옹 소리와 유사한 환자의 울음소리. 이 증상은 아픈 아이의 후두가 얇고, 미발달되어 있으며, 매우 좁다는 특징과 관련이 있습니다. 전체 아동의 약 3분의 1은 이 특징이 2세 이전에 사라지고, 나머지는 평생 지속됩니다.

• 만삭아는 출생 시 체중이 낮습니다(2.5kg 미만).
• 삼키기와 빨기 기능에 문제가 있음
• 침이 많이 분비됩니다.
• 얼굴은 달 모양이고 둥글다(나이가 들면서 이 특징은 사라질 수 있다).
• 눈은 넓게 떨어져 있고 사선으로 기울어져 있으며, 눈의 바깥쪽 모서리는 아래로 처져 있고, 눈 안쪽 모서리 근처에는 에피칸투스(작은 주름)가 있습니다.
• 코등은 평평하고 코는 넓다.
• 낮게 위치한 귀;
• 두개골과 뇌가 작고, 정면 돌출부가 매우 뚜렷합니다. 이 증상은 나이가 들면서 더욱 심해집니다.
• 작은 아래턱;
• 목은 짧고 피부 주름이 있습니다.
• 아이의 정신적 발달이 지연되고, 신체적, 언어적 능력도 늦게 발달합니다.
• 이 행동에는 몇 가지 특이한 점이 있습니다. 과잉행동, 동기 없는 공격성, 반복적인 움직임, 히스테리가 관찰됩니다.
• 잦은 변비;
• 환자 신체의 근육 긴장도 감소
• 심장 결손(심장 중격(심실간 또는 심방간) 구조의 이상, 청색 심장 결손).

양식

질병의 발병에 영향을 미치는 돌연변이에는 여러 가지 유형이 있습니다.

• 단완(짧은 팔)이 완전히 없어지는 것이 이 증후군의 가장 흔한 변종(그리고 가장 심각한 변종)입니다. 팔이 완전히 없어지면 5번 염색체에 있는 유전 정보의 약 4분의 1이 사라집니다. 유전자 자체뿐만 아니라 유전 물질의 중요한 일부도 사라지는데, 이로 인해 신체에 발생하는 이상 징후가 더 많고 심각해집니다.
• 단축이 관찰됩니다. 이 경우 염색체의 마지막 부분에 더 가까운 유전 물질의 일부만 사라집니다. 이와 함께 발달에 중요한 유전자가 위치한 부분의 염색체 재배열이 동반되면 르죈 증후군이 발생합니다. 이 변이를 가진 아이는 유전 물질의 소실량이 적기 때문에 발달 장애가 더 적습니다.
• 모자이크증은 이 증후군의 경미한 형태로, 매우 드물게 관찰됩니다. 아이는 부모 중 한 명으로부터 결함 있는 DNA를 물려받습니다. 이러한 유형의 돌연변이로 인해 접합자의 유전체는 처음에는 정확했고, 5번 염색체는 완전했습니다. 이 장애는 태아 발달 과정에서 발생했습니다. 염색체 분열 과정에서 p-arm이 사라지고 딸세포 분열이 일어나지 않습니다. 따라서 신체 일부 세포가 결함 있는 유전체를 받게 됩니다. 이 증후군의 경우, 정상 세포의 분열이 나머지 세포의 결함을 어느 정도 보완하기 때문에 병리학적 변화는 미미합니다. 따라서 이러한 아동에게서 심각한 선천적 기형이나 신체 발달 지연은 일반적으로 발견되지 않지만, 정신적 기형은 여전히 존재할 수 있습니다.

• 고리형 - 한 염색체의 두 팔(짧은 쪽과 긴 쪽)이 서로 연결되어 있어 염색체가 고리처럼 보입니다. 이 경우 염색체는 작은 말단 부위에 재배열됩니다. 이 증후군은 주요 유전자가 사라지면 몇 가지 증상을 보입니다.

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합병증 및 결과

르죈 증후군 환자는 질병 자체로 인해 사망하는 것이 아니라 합병증(신부전이나 심부전, 다양한 감염)으로 인해 사망합니다.

진단 캣콜 증후군

이 질병은 아기의 외모와 특유의 울음소리로 예비 진단이 가능합니다. 진단을 명확히 하기 위해 세포유전학 검사를 시행하고 염색체 검사도 실시합니다. 이러한 검사는 임신을 계획 중인 부모, 특히 가족 내에서 염색체 질환이 관찰된 경우에 시행할 수 있습니다.

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테스트

이 질병을 진단하기 위해 신생아의 소변과 혈액을 채취하여 일반 및 생화학적 분석을 실시합니다. 이 경우 특징적인 증상으로는 혈중 알부민 수치 감소와 태아 헤모글로빈 수치가 장기간 지속되는 것이 있습니다.

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기기 진단

질병의 기기 진단 방법:

• 심장 결함의 존재를 감지하기 위해 심초음파와 심전도를 실시합니다.
• 소화계 발달의 이상을 감지하기 위한 초음파 또는 엑스레이 검사입니다.

감별 진단

크리 뒤 샤 증후군은 유사한 증상을 보이는 다른 염색체 질환(파타우 증후군, 다운 증후군 또는 에드워즈 증후군)과 구별해야 합니다.

치료 캣콜 증후군

르죈 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 이 질병으로 인해 발생하는 병리에 대해서는 증상 치료만 시행합니다.

아동의 정신운동 발달을 촉진하기 위해 소아신경과 전문의의 진찰을 받아야 하며, 전문의는 마사지, 약물 치료, 운동 치료, 물리 치료를 시행합니다. 또한, 이러한 진단을 받은 아동은 언어 치료사, 지적장애 전문가, 심리학자의 도움이 필요합니다.

아기에게 심장 결함이 있는 경우 수술을 통해 교정해야 하는 경우가 많으므로 환자는 심장외과 의사에게 의뢰되어 검사를 받고, 심장초음파 검사와 기타 필요한 시술을 받습니다.

어린이에게 요로 질환이 있는 경우, 소아 신장 전문의에게 의뢰하여 환자에게 다양한 검사를 처방합니다. 예를 들어, 소변과 혈액을 채취하여 분석하고, 초음파를 사용하여 신장을 진단하는 등의 검사를 실시합니다.

예방

이 질병의 예방은 임신을 위한 철저한 준비와 임신 전 미래 부모의 신체에 발생할 수 있는 모든 부정적 요인을 배제하는 것입니다. 아이가 르죈 증후군을 가지고 태어나면, 부모는 균형 염색체 재배열 보균 여부를 확인하기 위해 세포유전학 검사를 받아야 합니다.

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예보

크리 뒤 샤 증후군은 장기적으로 예후가 좋지 않습니다. 이 증후군으로 인한 삶의 질과 유병 기간은 돌연변이 유형, 동반되는 선천적 질환의 심각도, 그리고 제공되는 심리적, 교육적, 의학적 치료 수준에 따라 달라집니다. 특수 훈련을 받은 아동은 일상생활에서 의사소통이 가능한 어휘력을 갖추지만, 신체적, 정신적 발달은 미취학 아동의 수준에 머무르는 경우가 많습니다.