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시각 기관 발달 초기 단계에서 시신경배열(optic cup slit) 앞쪽 끝이 닫히지 않아 홍채 기형이 발생할 수 있으며, 이는 홍채 결함, 즉 선천성 홍채 결손으로 나타납니다. 이 결함은 모양체 및 맥락막 자체의 결손과 동반될 수 있습니다.
대부분의 경우 시신경배(optic cup) 절개는 아래쪽에서 닫히기 때문에 홍채 결손은 아래쪽 부위에 발생하는 경우가 많습니다. 홍채 괄약근의 기능은 그대로 유지됩니다. 홍채 결손은 수술로 제거할 수 있습니다. 결손 부위 가장자리에 두 개의 얇은 결절 봉합사를 적용합니다. 이 수술은 시력을 향상시키고 동시에 미용적 결손을 제거합니다.
홍채와 모양체의 선천성 결손증에서는 인대 조직의 일부 부재로 인해 수정체 고정이 손상될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 수정체 난시가 발생하고, 조절 기능 또한 손상됩니다.
다동공은 홍채에 여러 개의 동공이 있는 경우입니다. 진성 다동공은 홍채에 두 개 이상의 동공이 있지만 빛에 대한 반응은 정상인 경우입니다. 가성 다동공은 태아 동공막의 잔여물이 동공의 정중앙에 위치한 가장자리를 연결하기 때문에 모래시계 모양의 동공을 보입니다.
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