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지단백질 B 합성 장애 : 원인, 증상, 진단, 치료

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 20.11.2021

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지단백질 B는 체외에서 임파구에 들어가는 지질의 운반 형태 인 저밀도 지단백질 인 카일 미크론 (chylomicron)의 형성에 필요합니다. 지단백질 B 합성의 위반은 3 가지 질병에서 나타납니다 :

무 혈청 지질 혈증 (Bassen-Korzweig disease);
생식 영양가있는 가바 피티 오우로 필로 필라 시아;
앤더슨 병.

ICD-10 코드

E78.6. 불충분 한 지단백질.

병인 발생

무 베타 지방 단백 혈증이 미세 소체 단백질 결핍과 연관된, 소포체의 장 세포 및 간 세포를 송신하는 트리글리세리드는, B. 기타 아포 단백질 함유하지 않는 환자 아포 지단백 형성 성공적으로 합성된다. 위반은 지질 (주로 트리글리 세라이드)이 림프 및 혈액으로 운반되지 않는다는 사실로 이어진다. 아포 B-48, 및 합성 chylomicra을 형성 할 수 없다는 지방 및 지용성 비타민의 흡수 장애 리드 (주로 E와 A).

증상

삶의 첫 해에 소화관 활동의 변화가 나타납니다 : steatorrhea, 구토, 복부 통증, 그리고 체중 증가의 속도. 전형적으로, 혈소판 감소증을 동반 한 빈혈의 추가, 적혈구의 수명 감소, 혈장 내 지방산 및 콜레스테롤 함량의 감소. 진단은 혈장 내 지단백질 B가 없을 때 확인됩니다. 점막의 생검 표본에서, 중성 지방의 고농도에서 아포 프로테인 B가없는 장 세포의 공포가 검출된다.

치료

치료는 중간 지방 트리글리 세라이드를 포함하여 저지방 함량의 혼합물을 임명하는 것입니다. 지용성 비타민 (하루 100mg의 용량으로 비타민 E)의 섭취를 지속적으로 보충 할 필요가 있습니다.

적시 치료 처방은 심각한 돌이킬 수없는 신경계 및 안과 질환을 예방할 수 있습니다.