지단백질 B 합성 장애: 원인, 증상, 진단, 치료

지단백질 B는 장세포에서 림프로 유입될 때 지질의 운반체인 저밀도 및 초저밀도 지단백질인 킬로미크론 형성에 필수적입니다. 지단백질 B 합성 장애는 다음 세 가지 질환에서 관찰됩니다.

• 무베타지방단백혈증(바센-코르츠바이크병);
• 동형접합 저베타지단백혈증
• 앤더슨병.

ICD-10 코드

E78.6. 지단백질 결핍증.

병인학

무베타지단백혈증은 중성지방을 장세포와 간세포의 소포체로 전달하는 미세소체 단백질의 결핍과 관련이 있으며, 이로 인해 아포단백 B를 포함하는 지단백질 형성에 실패하게 됩니다. 다른 아포단백질은 환자에서 성공적으로 합성됩니다. 이 질환은 지질(주로 중성지방)이 림프와 혈액으로 운반되지 못하게 합니다. 아포단백 B-48을 합성하지 못하고 킬로미크론을 형성하지 못하면 지방과 지용성 비타민(주로 비타민 E와 비타민 A)의 흡수 장애가 발생합니다.

증상

생후 첫해에는 위장관 변화가 두드러지게 나타납니다. 지방변, 구토, 복통, 체중 증가율 감소 등이 있습니다. 일반적으로 극세포증을 동반한 빈혈, 적혈구 수명 감소, 혈장 내 지방산 및 콜레스테롤 함량 감소가 나타납니다. 혈장 내 지단백 B의 부재로 진단이 확정됩니다. 점막 생검 결과 장세포의 공포화, 아포단백 B의 부재, 고농도의 중성지방이 관찰됩니다.

치료

치료는 중쇄 중성지방을 함유한 저지방 혼합물로 구성됩니다. 지용성 비타민(비타민 E 하루 100mg)을 정기적으로 보충해야 합니다.

적절한 시기에 치료를 실시하면 심각하고 돌이킬 수 없는 신경계 및 안과계 질환을 예방하는 데 도움이 됩니다.