겸상 적혈구 망막증

겸상 적혈구 혈색소병증은 하나 이상의 비정상적인 헤모글로빈이 존재하여 발생하며, 저산소증과 산증 상태에서 적혈구가 비정상적인 형태를 띠게 됩니다. 변형된 적혈구는 건강한 세포보다 더 단단하며, 서로 뭉쳐 소구경 혈관을 막고, 이로 인해 조직 허혈, 심각한 국소 산증 및 저산소증, 그리고 세포의 더 심한 겸상 적혈구 형성을 초래할 수 있습니다. 헤모글로빈 S와 C에 돌연변이가 있는 겸상 적혈구 빈혈은 정상 헤모글로빈 A의 대립유전자로 유전되며 심각한 시각 합병증을 유발합니다.

비정상적 헤모글로빈은 다양한 형태로 정상 헤모글로빈 A와 결합될 수 있습니다.

1. 겸상 적혈구 빈혈(AS, 낫형 적혈구 빈혈)은 피부색이 어두운 사람의 8%에서 발생합니다. 이는 가장 경미한 형태이며, 대개 급성 저산소증을 동반합니다.
2. SS(겸상 적혈구 빈혈)는 피부색이 어두운 사람의 0.4%에서 발생합니다. 통증 증후군, 위기, 경색, 급성 용혈성 빈혈을 동반한 급성 전신 합병증을 유발합니다. 안구 증상은 경미하며 무증상입니다.
3. SC(겸상 적혈구 빈혈)는 피부색이 어두운 사람의 0.2%에서 발생합니다.
4. SThal(낫적혈구 지중해빈혈): SC와 SThal은 모두 급성 안구 증상을 동반한 경미한 빈혈과 관련이 있습니다.

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증식성 겸상 적혈구 망막병증

대부분의 급성 망막병증은 SC 및 SThal 형태와 연관되는 경우가 더 많고 SS 형태와는 연관되는 경우가 덜합니다.

낫적혈구망막병증의 임상적 특징

낫적혈구망막병증의 단계

• 1단계. 말초 세동맥 폐쇄.
• 2단계: 기존에 확장된 모세혈관에서 발생하는 말초 동정맥 문합. 혈관 폐쇄 부위를 벗어난 망막 주변부는 무혈관이며 비관류 상태입니다.
• 3단계. 문합부에서 새로운 혈관이 증식합니다. 초기에는 새로 형성된 혈관이 망막 표면 위로 올라오지 않고, 흐릿한 형태를 띠며, 단일 세동맥에서 영양을 공급받고 단일 정맥에서 배출됩니다. 이러한 혈관의 40~50%는 자가경색으로 인해 자연 퇴화되어 회색빛 섬유혈관 변화가 나타납니다. 다른 경우에는 신생혈관 다발의 증식이 지속되어 피질 유리체와 접촉하고, 유리체망막 견인으로 인해 출혈이 발생할 수 있습니다.
• 4단계: 비교적 가벼운 눈 외상으로 인한 유리체 출혈.
• 5기. 심각한 섬유혈관 증식 및 견인성 망막박리. 섬유혈관 조직 근처에 열공이 형성되면 열공성 망막박리가 발생할 수 있습니다.

황반 혈관조영술은 망막 주변의 비관류 모세혈관 영역이 광범위하게 나타나며(그림 14.926 참조) 새로 형성된 혈관에서 늦게 누출이 발생하는 것을 보여줍니다.

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낫적혈구망막병증의 치료

주변망막광응고술은 비모세관 관류 영역에서 시행되는데, 이는 재발성 유리체출혈 환자에서 신생혈관 조직의 퇴행을 유발합니다. 그러나 당뇨병성 망막병증과 달리 겸상적혈구빈혈에서는 신생혈관이 자가경색을 일으켜 치료 없이도 자연적으로 퇴화되는 경향이 있습니다.

평면 유리체절제술은 견인성 망막박리 및/또는 재발성 유리체 출혈의 치료에 별로 효과가 없습니다.

비증식성 겸상 적혈구 망막병증

무증상 질환

• 말초 동정맥 단락으로 인한 정맥의 굴곡은 첫 번째 눈 증상 중 하나입니다.
• 주변 동맥의 "은선" 증상은 이전에 막혔던 동맥을 나타냅니다.
• 불규칙한 모양의 분홍색 반점, 망막전방 또는 망막내 표재성 출혈은 적도, 동맥 근처에 발생하며 흔적 없이 사라집니다.
• "검은 빛"은 망막 색소 상피의 주변 과형성 구역으로 표현됩니다.
• 황반부 우울증의 증상은 밝은 중앙 황반 반사의 억제로 나타나며 감각 망막의 위축과 얇아짐으로 인해 발생합니다.
• 주변의 "구멍 모양" 망막 파손과 "압력 없는 흰색" 유형의 창백 영역은 덜 자주 관찰됩니다.

증상성 장애

1. 약 30%의 경우에서 주변동맥 폐쇄가 발생합니다.
2. 급성 중앙망막동맥 폐쇄는 드뭅니다.
3. 점도 증가로 인한 망막 정맥 폐쇄는 일반적이지 않습니다.
4. 맥락막 혈관 폐쇄는 드물며 주로 어린이에게 발생합니다.
5. 망막의 혈관조영술 줄무늬는 단독으로 나타납니다.

망막외 변화

결막의 변화는 소구경 혈관에 고립된 진한 붉은색 나선형 모양의 변화가 특징이며, 이는 대개 아래쪽 부분에 국한되어 있습니다.

홍채 변화는 허혈로 인한 제한된 부위의 위축으로 나타나며, 주로 동공 가장자리에서 시작하여 섬모체까지 확대됩니다. 홍채 홍조증은 드물게 관찰됩니다.