아마우로틱 바보

흑내성 백치(Amaurotic idiocy)는 드문 진행성 질환입니다. 시력이 점진적으로 감소하여 완전히 실명하고 지능이 저하되다가 백치 상태가 되는 것이 특징입니다. 결과적으로 환자는 심각한 소모증(marasmus)을 겪게 되어 사망에 이르게 됩니다. 이 질환은 130여 년 전 안과 의사 타우 박사가 처음 기술했습니다. 타우는 안저의 특별한 변형을 관찰했습니다. 이미 500건 이상의 사례가 보고되었습니다.

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역학

이 질병의 역학은 가족력을 지적합니다. 흑내장 백치 환자가 있는 가족에서 근친혼은 같은 이유로 위험합니다. 캐나다-프랑스계 또는 유대인계 사람들도 위험에 처해 있습니다.

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원인 아마우로틱 바보

이 질병에 대해 수집된 수많은 데이터에도 불구하고, 과학자들은 현재도 아마우로틱 백치의 원인, 병인, 심지어 증상에 대한 많은 질문에 대한 답을 찾기 위해 계속 노력하고 있습니다.

이 질병은 유전될 가능성이 제기되고 있습니다. 유전 유형은 상염색체 열성입니다. 대부분 대뇌반구의 소뇌와 후두엽이 영향을 받으며, 시신경 위축, 신경 섬유의 막 손실, 신경 세포 간 연결의 붕괴 등 심각한 결과와 합병증을 초래합니다.

대부분의 전문가는 이 질병의 임상적 징후가 매우 다양할 수 있으며, 환자에게 흑내성 백치증이 나타나기 시작하는 나이와 상관관계가 있다는 것을 인정합니다.

이 질병의 원인을 연구하는 동안 특정 패턴이 발견되었습니다. 이 질병은 종종 같은 가족의 아이들에게 영향을 미치기 때문에 "가족성 흑내장 백치증(familial amaurotic idiocy)"이라는 용어가 사용됩니다. 질병 연구를 막 시작했을 당시 발표된 연구 결과에 따르면, 흑내장 백치증 환자 64명 중 37명이 13가구(각 가구당 2~5명의 아픈 자녀가 있음)에서 발견되었습니다. 주목할 점은 이러한 가족에서 아픈 형제자매가 매우 건강했다는 것입니다. 오늘날에는 열성 유전이 이 질병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다. 따라서 같은 가족 내에서 이 질병이 발생하는 빈도를 설명할 수 있습니다. 흑내시성 백치의 원인으로서 유전적 요인을 분석할 때, 환자 가족에서 임상적으로 표현되는 징후(상행선과 측선 모두)의 존재에만 국한해서는 안 되며, 예를 들어 시각 장치 기능의 특징적인 편차(가족성 맥락막염, 색소성 망막 변성증 등)와 같은 기초적인 징후도 고려해야 합니다.

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병인

이 질병의 발병에 대한 해부학적 근거는 세포 내 지질 대사 위반의 결과로 나타나는 신경절 세포의 특정 분해로 여겨진다.

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조짐 아마우로틱 바보

선천성 기형의 첫 징후는 생후 며칠 또는 몇 주 안에 나타납니다. 아기는 수두증이나 소두증을 가지고 태어나 발작, 마비, 호흡 부전을 겪습니다. 아이는 몇 달 후 사망합니다.

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무대

유아형은 생후 4~6개월에 발생합니다. 이 유형의 흑내장 특발성 흑내장은 가족력이 특징입니다. 시력이 급격히 저하되어 아기는 시선을 고정할 수 없고 사물을 관찰하지 못합니다. 안저에 소위 "체리 씨"가 나타나는데, 이는 황반 부위에 있는 붉은 반점으로, 회백색 테두리로 둘러싸여 있습니다. 이후 시신경이 위축되어 아기는 시력을 완전히 상실합니다. 방향 감각, 보호 반사, 그리고 운동 능력도 점차 상실됩니다. 환자는 소리 자극에 강하게 반응합니다. 건강한 사람에게는 조용한 소리에도 움찔하고, 근긴장도 증가로 인해 경련이 나타날 수 있습니다. 질병의 마지막 단계에서는 전신 위축, 신체 탈진, 그리고 모든 신근의 근긴장도 증가가 나타납니다. 예후 또한 좋지 않습니다. 환자는 질병 발병 후 1년 반에서 2년 만에 사망합니다.

후기 아동기 형태는 3~4세에 시작됩니다. 진행성 질환은 완화 단계와 번갈아 나타납니다. 점진적인 지능 저하와 함께 발작, 협응 장애, 추체외로계 질환이 동반됩니다. 이 형태는 시신경 위축도 특징입니다. 흑내시성 백치증이 발생한 후 6~8년 후에 사망합니다.

유년형은 6~10세에 나타나기 시작합니다. 슈필마이어 흑내장 백치증은 비교적 느리게 진행됩니다. 안저의 변화는 색소성 망막 이영양증의 증상과 동시에 나타납니다. 환자의 시력과 지능은 점차 저하됩니다. 운동 기능 장애는 다양한 방식으로, 그리고 불규칙적으로 나타날 수 있습니다. 팔다리의 경미한 마비, 추체외로계 및 연수계 장애가 나타납니다. 이 질환은 초기 증상이 나타난 후 10~25년 후에 사망에 이릅니다.

후기형은 매우 드물게 발생하며 매우 느리게 진행됩니다. 환자의 정신 상태 변화(기질적 정신 증후군과 유사), 시신경 위축, 망막 색소 이영양증이 관찰됩니다. 마지막 단계는 마비와 간질양 증후군을 특징으로 합니다. 환자는 질병 발병 후 10~15년 후에 사망합니다.

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양식

아마우로틱 백치에는 네 가지 유형이 있습니다.

• 테이-삭스병(어린 나이에 영향을 미침)
• 얀스키-빌리노프스키(나중에 어린이에게 나타남)
• 슈필마이어-포그트 증후군(청소년에게 발생)
• 쿠프사(후기형).

일부 과학자들은 선천적 노먼-우드 유형을 별도로 구분하기도 합니다.

각 질병 유형은 고유한 임상적 증상을 보이지만, 모두 공통적인 원인, 임상 양상, 해부학적 기저 및 병인 발생 기전을 갖고 있습니다.

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진단 아마우로틱 바보

흑내장 백치증은 지질 대사 장애로 인해 발생하며, 그 결과 지질 대사의 중간산물인 스핑고미엘린이 신체 여러 세포에 침착됩니다. 침착물의 위치와 구성에 따라 이 질환의 특정 임상 양상이 결정됩니다.

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감별 진단

아마우로틱 백내장의 감별 진단은 특정 임상상과 안저의 특징적인 병리학적 소견에 근거합니다.

초기 형태는 점액다당증의 일종인 랜딩병과 유사한 증상을 보입니다. 랜딩병은 생후 몇 달 안에 발생하여 2~3년 후 사망에 이릅니다. 5명 중 1명에서 안저에 "체리씨"가 나타나며, 망막의 퇴행성 변화와 왜곡된 소리 인지(과타진)는 사실상 특징적이지 않지만, 비장과 간이 동시에 비대해지고, 정신 장애와 운동 장애가 나타납니다.

유년형은 때때로 로렌스-문-비들 증후군의 증상과 겹칩니다. 이러한 질환을 감별하기 위해서는 다른 증상에도 주의를 기울여야 합니다. 로렌스-문-비들 증후군은 급격한 체중 증가, 손가락이나 발가락이 추가로 나타나는 사지 변형, 눈에 띄는 식물영양장애, 그리고 운동기능 장애의 부재를 특징으로 합니다.

후기 흑내장 백치의 다양한 증상은 생후 진단을 복잡하게 만듭니다. 그 증상은 프리드라이히 운동실조증, 다발성 경화증, 알츠하이머병, 픽병, 진행성 마비, 심지어 조현병과 유사합니다.

일부 저자들은 이 질병의 진단은, 특히 임상 증상이 모호할 때, 신경계의 조직학적 이상에 대한 분석을 바탕으로 사망 이후에야 확실하게 내릴 수 있다고 주장합니다.

치료 아마우로틱 바보

합리적이고 효과적인 치료법은 없습니다. 오늘날 흑내성 백치증 치료는 증상 완화에만 집중되어 있으며, 진정제, 신경안정제, 항경련제, 그리고 전신 강장제가 사용됩니다.

뇌의 혈액순환과 대사과정을 활성화하기 위해 글리신, 엘카, 세레브롤리신, 글루타민산, 판토감이 처방됩니다.

경련 증후군을 완화하기 위해 디페닌이나 카르마제핀이 처방됩니다.

조직 추출물, 수혈 또는 혈장을 사용하면 긍정적인 결과를 얻을 수 있습니다.

예방

흑내성 백내장에 대한 효과적인 치료법이 부족하기 때문에 예방에 세심한 주의를 기울여야 합니다. 이미 병리 유전자의 이형접합체 보인자를 식별할 수 있는 방법과 임신 중 흑내성 백내장을 진단하는 방법이 있습니다. 이 질환의 산전 진단은 양수 내 헥소사미니다제 A의 활성도를 분석하는 것으로 이루어집니다. 효소 활성도 감소가 발견되면 임신 중절이 권장됩니다. 아픈 아이의 부모는 임신을 중단하는 것이 좋습니다.

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