맹목적인 멍청이

Amavrotic 바보는 드문 진행성 질환입니다. 그것은 바보가 올 때까지 시력이 완전히 사라지고 지성이 저하되는 것이 점차적으로 감소한다는 특징이 있습니다. 결과적으로 환자는 치명적인 결과로 깊은 노쇠함을 갖게됩니다. 이 질환은 130 년 전 의사 - 안과 전문의 인 타우 (Tau)에 의해 처음으로 기술되었습니다. Tau는 안저의 특별한 변형을 주목했습니다. 500 건이 넘는 질병이 이미 설명되었습니다.

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역학

질병의 전염병학은 가족 성격을 나타낸다. 같은 이유로 Amavrotic 바보 같은 환자가있는 가정에서는 위험한 결혼 생활이 위험합니다. 또한 캐나다 - 프랑스 또는 유대인 출신의 사람들도 위험에 처해 있습니다.

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원인 맹목적인 멍청

이 질병에 관해 수집 된 많은 데이터에도 불구하고, 원인, 병인, 심지어는 백혈구의 우울증에 대한 많은 질문이 제기되었지만 과학자들은 계속해서 해답을 찾고 있습니다.

이 병에는 유전적인 특성이 있다는 제안이 있습니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다. 대부분의 경우는 소뇌, 몸 전체에 대한 심각한 합병증 및 결과와 뇌 반구의 후두엽에 영향을 미칩니다 : 시신경의 위축, 신경 섬유는 쉘 및 신경 세포 간의 통신 잃을 수있다 - 분해합니다.

대부분의 전문가들은이 질환의 임상 적 징후가 매우 다양 할 수 있고 환자에서 amaurotic idiocy가 발생하기 시작한 나이와 상관 관계가 있음을 인정합니다.

질병의 원인에 대한 연구의 과정에서 일정한 패턴을 발견 : ". 바보 같은 짓 amavroticheska 가족"질병은 종종 같은 가족 어린이에 영향을 미치는, 이름을 사용하는 이유입니다 우리가 (각 가정 어린이 2-5 영향을했다) (37) (13 개) 가족에서 발견되었다 amavroticheskoy 질병, 백치 64 사례를 연구하기 시작했을 때 연구에 따르면,의 결과가 발표되었다. 그러한 가족들에서 환자들은 절대로 건강한 형제 자매를 가졌음을 주목할 필요가 있습니다. 요즘 열성 유전 인자는 질병의 발달에 매우 중요합니다. 따라서 동일한 가족에서 발병 사례를 설명 할 수 있습니다. 바보 같은 amavroticheskoy 원인으로 유전 인자의 분석에서 환자 (오름차순, 날개) 임상 적으로 증상의 가정의 존재에 의해 제한 될 필요는없고, 또한 계정 초보, 예를 들면, 영상 기기의 특성이 이상 (가족 맥락 막염, 안료 망막 이영양증 고려 등).

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병인

질병의 발달을위한 해부학 적 기초는 세포 내의 지질 대사를 위반 한 결과로 나타나는 신경절 세포의 특정 붕괴이다.

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조짐 맹목적인 멍청

선천적 형태의 첫 징후는 생후 첫 주 또는 몇 주 동안 나타납니다. 아기는 수두증 또는 소두증으로 태어 났으며 경련, 마비, 호흡 기능 장애가 있습니다. 아기는 몇 달 후에 죽습니다.

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무대

영아 형태는 4-6 개월 사이에 발생합니다. 그것은 가족에 내재 된 amaurotic idiopathy의이 형태입니다. 시력이 급속히 떨어집니다 : 아기가 시력을 고칠 수 없으며 대상을 관찰하지 않습니다. 저부에는 소위 "체리 돌"이 있습니다 - 황백색 영역의 붉은 얼룩은 회색 - 흰색 테두리로 둘러싸여 있습니다. 그러면 시신경이 쇠약하게되고, 아이는 완전히 볼 수있는 능력을 잃습니다. 점차적으로 잠정적이고 방어적인 반사 신경은 움직일 수있는 능력뿐만 아니라 손실됩니다. 환자는 건전한 자극에 강하게 반응합니다. 건강한 사람에게는 저음에서 떨리고, 근육의 음색이 높아지면서 경련이 발생할 수 있습니다. 질병의 최종 단계에서, 일반적인 위축, 신체의 고갈 및 모든 신근 근육의 증가 된 음색이 발생합니다. 질병의 예후는 실망 스럽다. 환자는 질병이 발병 한 후 1.5 시간이나 2 시간 후에 사망한다.

늦은 자녀 양식은 3-4 년 후에 시작됩니다. 진행중인 질병은 완화의 단계들과 산재되어 있습니다. 지능의 점진적 상실은 경련, 협응 장애, 추체 외전 질환을 동반합니다. 이 형태는 또한 시신경의 위축을 특징으로합니다. 사망은 amavrotic 멍청이의 발달 초기부터 6-8 년 후에 발생합니다.

젊음 모양은 6-10 년 나타나기 시작합니다. Spilmeyer의 암기술적인 멍청이는 그렇게 빨리 진행되지 않습니다. 안저의 변화는 망막의 색소 퇴화의 증상과 일치합니다. 환자의 시야가 지성처럼 점차적으로 감소합니다. 운동 기능의 장애는 다양한 방식으로 일관성없이 나타날 수 있습니다 : 팔과 다리, 추체 외전 및 전구근 장애의 매우 두드러진 마비는 없습니다. 이 병은 첫 징후가 발생한 후 10-25 년 후에 사망하게됩니다.

늦은 형태는 매우 드물게 발생하며 매우 느리게 진행됩니다. 환자의 정신 상태는 (유기적 인 정신 증후군의 유형에 따라) 바뀌고, 시신경의 위축과 눈의 망막 색소 퇴행이 있습니다. 마지막 단계는 마비와 간질 증후군이 특징입니다. 환자는 발병 초기부터 10-15 년간 사망합니다.

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양식

Amaurotic 멍청이의 4 가지 유형이 있습니다 :

• Tei-Saksa (이른 나이에 치는);
• Yansky-Bilynovsky (어린 나이에 나타남);
• Shpilmeier-Vogt (청소년에서 나타남);
• Kufsa (후기 양식).

일부 과학자들은 노르만 우드의 선천적 형태와 개별적으로 구별됩니다.

질병의 각 유형에는 임상 증상이 있지만, 모두 공통 원인, 임상상, 해부학 적 기저 및 병인에 의해 연합됩니다.

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진단 맹목적인 멍청

Amavrotic idiocy는 지질 대사의 교란에 의해 생겨지며, 그 결과 지질 대사의 중간 생성물이 스 핑고 미엘린의 다양한 세포에 축적됩니다. 예금의 위치와 구성은 질병의 특정 임상상을 발전시키는 데 기여합니다.

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감별 진단

Amaurotic 멍청의 차별 진단은 특별한 임상 사진과 안저의 특징적인 병리를 기반으로합니다.

초기 형태는 점액 다당류 증의 일종 인 랜딩 (Landing)의 질병과 비슷한 증상을 보입니다. Lunding 's disease는 출생 후 1 개월부터 발생하며 2 ~ 3 년 후에 사망합니다. 안저에서 "체리 구덩이는"그녀를 위해 망막의 퇴행성 변화와 소리 (giperkuziya)의 왜곡 된 인식 실질적으로 전형적인되지 아니한 경우의 1/5에 나타납니다,하지만 비장과 간, 정신의 장애와 운동 장애의 동시 확대를 지적했다.

청소년 형태는 때때로 로렌스 - 문 바이블 증후군의 증상과 겹친다. 이러한 질병을 차별화하려면 다른 증상에주의를 기울일 필요가 있습니다. 문 - - 증후군 로렌스를 들어 Biedl은 손이나 발에 추가 손가락의 존재에 의해 특징 급격한 체중 증가, 사지의 변형, 특징, 자율 - 영양 장애 및 운동 기능의 위반의 부족을 표시했다.

Amavrotic idiocy의 후기 형태의 증상의 다양성은 삶의 진단을 복잡하게합니다. 그 증상은 프리드 라이히 운동 실조증, 다발성 경화증, 알츠하이머 병, 픽크 병, 진행성 마비 및 정신 분열병과 유사합니다.

일부 저자는 특히 임상 적 증상이 윤활 될 때이 질환의 진단이 신경계의 조직 학적 편차를 분석 한 결과 사망 후에 만 확립 될 수 있다고 주장한다.

치료 맹목적인 멍청

합리적이고 효과적인 치료법은 존재하지 않습니다. 우리 시대에는 amaurotic 멍청 (amaurotic idiocy)에 대한 치료는 전적으로 증상을 완화시키는 데 그 목적이 있습니다. 진정제, 약물 요법제, 경련을 완화시키는 약물 및 효과 강화제가 사용됩니다.

뇌의 혈액 순환과 대사 과정을 활성화시키기 위해 글리신, 엘카, 세레브린, 글루탐산, 팬 토감이 처방됩니다.

경련성 증후군을 없애기 위해서는 다이 페 닌 (diphenine)이나 카르 마제 핀 (carmazepine)이 처방됩니다.

긍정적 인 결과는 조직 추출물, 혈액 또는 수혈의 사용 일 수 있습니다.

예방

Amaurotic 멍청이에 대한 효과적인 치료의 부족 하나는 예방에 세심한주의를 지불합니다. 이미 병리학 유전자의 이형 접합체를 확인하는 방법과 태아 임신 기간 동안 amaurotic idiocy를 진단하는 방법이 있습니다. 질병의 출산 진단은 양수 내 hexosaminidase A의 활성 분석에있다. 효소의 활성이 감소 된 경우 임신을 종결하는 것이 좋습니다. 아픈 아이의 부모는 더 이상 출산을 중단하도록 권고받습니다.

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