프로 테우스 증후군 또는 부분 거만증

드문 질환 - 프로 테우스 증후군은 - 명백한 임상 적 징후가있는 유전 적 다중 시스템 병리학입니다. 즉, 선택적 거만과 혈과 림프계의 패배입니다.

이 증후군의 첫 번째 언급은 1979 년 Michael Cohen에 속합니다. 4 년 후 독일에서 병리학은 고대 그리스 신성 단백질 인 프로 테우스 (Proteus)의 이름을 딴 프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)이라는 이름을 받았다.

종종 프로 테우스 증후군은 유 전적으로 지배적으로 전파되는 신경 섬유종증의 형태로 과민성 질환으로 잘못 진단됩니다.

프로테우스 증후군의 다른 이름 : 다각적 인 질병, 인간 코끼리 질병, 부분 거 인 증후군.

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역학

프로 테우스 증후군은 극히 드문 병리학으로 간주되며, 단지 약 200 건의 사례 만이 모든 시간에 발견 되었기 때문입니다. 이러한 통계 자료에 따르면 신생아 100 만 명당 1 건 미만으로 증후군이 발생한다고 주장 할 수 있습니다.

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원인 프로 테우스 증후군

프로 테우스 증후군의 발병 이유는 특정 유전자 돌연변이입니다. 우리 모두는 인체에는 많은 수의 DNA 사슬이있어 부모로부터 우리에게 전달된다는 것을 압니다. 그러나 때로는 배아 발달 중에 유전 적 결함이있어 선천성 유전병이 출현합니다.

프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome)은 변형 된 ACT 유전자에서 발견됩니다.이 단백질은 신체의 세포 성장 속도를 담당합니다. 사람이 건강하다면 ACT 유전자는 비활성 상태입니다. 프로 테우스 증후군 환자에서는이 유전자가 활성화되어 세포 성장 과정을 촉진합니다.

병리학의 증상의 심각성은 출생 전 단계에서 유전자의 돌연변이가 발생했는지에 달려있다. 이 단계가 빠를수록 프로 테우스 증후군이 심각 할 수 있습니다.

현재 과학자들은 이러한 문제를 해결하기 위해 노력하고 있습니다.

• 한 유전자의 돌연변이가 절대적으로 다른 인간 조직의 성장률에 어떻게 영향을 미칠 수 있습니까?
• 조직의 선택적 성장을 결정하는 요인 - 일부 환자는 왜 피부의 비대를 보입니까? 반면에 다른 사람들은 뼈 및 / 또는 혈관을 가지고 있습니까?

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위험 요소

프로 테우스 증후군의 발병에 영향을 미치는 정확한 요인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 과학자들은 이론적으로 아이에게 그러한 병리학의 출현에 기여할 수있는 여러 가지 요인을 확인했습니다.

• 계획되지 않은 개념;
• 의학적 임신 관리의 부재;
• 임산부의 바이러스 성 질병;
• 임신 중 불법 약물 사용, 만성 및 급성 중독;
• 임신 중 흡연과 음주;
• 마약 중독;
• 임산부의 몸에 비타민과 다른 필수 물질 섭취가 부족합니다.
• 나쁜 생태학, 방사선, 직업 위험.

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병인

Proteus 증후군의 병인은 아직 완전히 연구되지 않았습니다. 병리학의 발달로 인해 성체 염색체와 지배적 유전자가 결합 된 변이 인 체세포의 모자이즘이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

그럼에도 불구하고이 이론은 일부 과학자들에 의해 질문을 받는데, 그 이유는 감염된 개인의 부모에게 질병의 사소한 징후가있는 단일 사례가 있었기 때문입니다.

통상, 비대 및 위축성 셀 구조 : 프로테우스 증후군 하이퍼 부전과의 결합 유무는 적어도 3 개 세포 아형의 원인 가능한 배아 체세포 재조합을 제안한다.

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조짐 프로 테우스 증후군

일반적으로 유아기의 프로 테우스 증후군 환자는 다른 어린이와 다르지 않습니다. 병리학 적 변화가 수년에 걸쳐 나타나기 시작합니다. 프로 테우스 증후군을 진단하는 것은 처음에는 매우 어렵습니다. 왜냐하면 각 환자의 질병의 첫 징후가 다를 수 있기 때문입니다. 이 질병의 유일한 특징은 조직의 성장입니다. 동시에 인체의 모든 조직이 성장할 수 있습니다 : 뼈, 근육, 지방 조직, 그리고 순환계 및 임파계의 혈관. 스프롤 현상은 거의 모든 장기에 영향을 줄 수 있습니다. 사실 자란 조직의 더 큰 비율이 팔다리와 머리 부분에 고정되어 있습니다.

프로 테우스 증후군은 환자의 기대 수명 감소에 직접적인 영향을 미치며, 이는 혈관에 자주 발생하는 문제 때문입니다. 이러한 문제 중 혈전 색전증, 혈전증 등이 흔하며 내분비 계의 종양과 병변은 그다지 흔하지 않습니다.

그 자체만으로도 증후군은 환자의 지적 수준을 감소시키는 데 아무런 영향을 미치지 않지만, 신경 조직의 병적 인 증식은 정신 발달에 상당한 지연을 유발할 수 있습니다.

증후군의 첫 징후는 2 ~ 4 세부터 시작하여 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 대개 증상은 다음과 같습니다.

• 팔다리 중 하나의 크기 증가;
• 개개의 뼈 크기의 증가;
• 피부의 국부적 인 압축 및 두꺼워 짐 - 예를 들면, 얼굴, 손바닥, 발;
• 종양 과정의 개발.

합병증 및 결과

• 팔, 다리, 손가락의 비대칭 비대칭, 헤미 자궁 형성, megalospondylodisplasia.
• 척추의 곡률
• 언어 증가, 변하지 않은 두개골 뼈의 비정상적인 성장 (소장 결핍), 소두증.
• 혈관 결함, 지방종 및 모반 (결합 조직, 표피).
• 지방 조직이나 혈관의 국소 침습적 결함.
• 폐의 낭성 형성.
• 깊은 혈관 내에서의 혈전 형성, 폐 혈전 색전증.
• 부속기의 낭성 형성, 이하선 침샘의 양성 종양, 종양의 일부 유형.
• 사상.
• 치열의 결함.
• 지적 발달 장애, 진행 문제.

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진단 프로 테우스 증후군

주요 진단 기준이 질병의 특징적인 증상이기 때문에 초기 단계에서 프로 테우스 증후군을 진단하는 것은 거의 불가능합니다.

• 조직의 증식;
• 팔다리의 불균형 비대;
• 기관이나 신체 일부의 증가;
• 척추의 불균형 발달로 인한 척추 곡률;
• 낭포 성 이상;
• 지방종, 순환계 및 림프계의 결점.

프로 테우스 증후군 진단을위한 분석은 수행되지 않습니다. 질병은 혈전증과 혈전 색전증으로 특징 지어지기 때문에 혈액 응고를 모니터링하십시오.

경음부 진단에는 X- 레이 검사, 자기 공명 영상, 전산화 단층 촬영, 혈관 조영술, 뇌파 검사 등이 포함됩니다.

• 엑스레이는 말단이나 손가락의 뼈 조직의 변화뿐만 아니라 구부러진 척추의 상태를 평가할 수 있습니다.
• 단층 촬영의 조사 방법은 두개강의 상태를 평가하고, 뇌의 발달에 결함을 나타내며, 혈관 이상, 종양, 낭종 등을 발견하는 데 도움이됩니다.
• 뇌파 검사는 경련의 원인이 무엇인지 결정하기 위해 경련이있는 상태에서 처방됩니다.
• 혈관 조영술 및 도플러 그라피는 혈관 및 심 혈관 색전증의 존재를 입증합니다.

때때로 종양 과정이있는 프로 테우스 증후군에서 의사는 예비 생검으로 조직 검사를 처방합니다.

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감별 진단

프로 테우스 증후군의 차별 진단은 다음 질병으로 수행됩니다 :

• 증후군 Klippel-Trenaunay-웨버;
• 와 신경 섬유종증;
• 뇌염 지혈증과 함께;
• lipomatosis-hemihyperplasia의 증후군과 함께.

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치료 프로 테우스 증후군

프로 테우스 증후군은 난치병으로 간주됩니다. 그러나 질병의 조기 진단은 병리학의 주요 증상을 성공적으로 극복하고 합병증을 피할 수 있습니다. 예를 들어 척추가 구부러져 있고 과도한 뼈 조직 성장으로 사지 길이가 일치하지 않으면 환자에게 특별한 정형 외과 장치를 사용해야합니다.

장애가 조혈 시스템에서 관찰되거나 종양 과정의 성장이 감지되면, Proteus 증후군 환자는 평생 의료 감독을 받아야합니다.

프로 테우스 증후군의 약물 치료는 증상을 나타내는 약물 만 처방합니다. 이러한 진통제 (이부프로펜 Ketolong), 이뇨제 (푸로 세 미드, 라식 스), 항응고제 (헤파린, Fragmin, Fondaparinux, tinzaparin 군), 혈관 수 축제 (도파민, 도부 타민), 혈전 용해제 (유로키나제, 스트렙토, alteplase 군)을 포함한다.

프로 테우스 증후군 치료제

	투약 및 관리	부작용	특별 지시 사항
이부프로펜	통증이 있으면 하루 2 ~ 3 회 600mg을 복용하십시오.	리셉션에는 메스꺼움, 소화 불량, 위장 통증이 동반 될 수 있습니다.	Ibuprofen은 조혈 기능의 침해에 사용되지 않습니다.
라지 스	붓기와 함께 복용량을 추가로 늘리면 하루에 20-80mg을 섭취하십시오.	압력, 약점, 머리 통증, 갈증, 알레르기의 가능성이 있습니다.	약물의 수신은 전해질 장애의 보상과 결합해야합니다.
tinzaparin 군	그것은 개별 치료 요법에 따라 항응고제로 사용됩니다.	장기간 치료하면 출혈 합병증을 유발할 수 있습니다.	약물은 혈액 응고의 정도를 지속적으로 모니터링하는 데 사용됩니다.
도부 타민	이 약물은 개별적으로 선택된 계획에 따라 사용됩니다.	장기 치료는 부정맥, 혈압 변화를 일으킬 수 있습니다.	약물 치료시 심박수, 혈압, 이뇨를 모니터해야합니다.
스트렙토 키나아제	약물은 30 캡 / 분의 속도로 50 ml의 생리 식염수에 평균적으로 25 만 IU의 용량으로 정맥 주사로 투여됩니다.	단백질과의 가능한 과민 반응 : 머리 통증, 메스꺼움, 발열.	치료는 혈액 응고 및 피브리노겐 수준의 조절로 수행됩니다.

비타민

프로 테우스 증후군을 앓고있는 사람의식이 요법은 vitaminized and balanced meal을 포함해야합니다. 또한 정기적으로 세포와 조직의 상태와 구조를 개선하기 위해 주로 혈관과 심장을 강화하기 위해 추가로 비타민을 섭취 할 수 있습니다.

• Riboxin - 호의적으로 신진 대사 과정 및 간 기능에 영향을 미칩니다.
• 아스파탐 - 심혈 관계 질환을 예방합니다.
• Doppelherz - 아픈 유기체와 유용한 오메가 -3 산에 필요한 칼륨이 들어 있습니다.
• Sophora는 혈관 및 심장 질환을 예방하는 약물입니다.
• Ascorutin - 혈전증의 예방을 위해 혈관벽의 정상 상태를 유지하는 약물.

비타민제는 일반적으로 개별적으로 처방됩니다. 일부 환자는 특정 성분을 견디지 못하기 때문입니다.

물리 치료 요법

프로 테우스 증후군을 앓고있는 물리 요법은 대개 관상 동맥 및 말초 순환을 개선하여 심혈관 기능을 유지하는 것을 목표로합니다. 혈액 순환의 개선으로 산소 수송 수준이 증가하고 중추 신경계와 자율 신경계의 과정이 촉진되며 신경 내분비와 면역 반응이 정상화됩니다.

프로 테우스 증후군 환자의 상태를 개선하기 위해 질병의 지배적 인 증상에 따라 다양한 물리 치료법을 사용할 수 있습니다.

물리 치료에 대한 금기 사항은 다음과 같습니다.

• 불안정 협심증;
• 심한 순환기 장애;
• 심한 심장 리듬 교란;
• 동맥류;
• 열이 나는 조건;
• 종양학 및 유사한 과정의 의심;
• 혈전 색전증;
• 경색 - 폐렴.

프로 테우스 증후군의 특정 절차 선택은 심혈 관계 기능 장애의 중증도, 혈액 순환 조절의 신경계 및 신경 생식계의 상태, 신체의 다른 기능 장애의 존재 여부에 달려 있습니다.

대체 치료

프로 테우스 증후군에서 혈액의 질을 향상시키기 위해서는 정기적으로 viburnum, sea buckthorn, cranberries, blueberries의 열매 음료를 마시는 것이 좋습니다.

프로 테우스 증후군에서 혈전증을 예방하기 위해 차와 주입은 모계모, 사춘기, 짚, comfrey, raspberry leaves를 기반으로 유용하다고 간주됩니다. 양조 한 tbsp. L. ½ 리터의 끓는 물에 담긴 허브는 냉각되기 전에 뚜껑 아래에 있어야합니다. 그런 약은 하루에 세 번 반쯤 술에 취해집니다.

거대한 이점은 유명한 생강차입니다. 혈액을 묽게하고 혈액 순환을 개선하고 독소가 축적되는 것을 방지합니다. 치료 생강차를 만들기 위해 강판에 문지른 생강 뿌리를 끓여서 끓는 물에 부어 20 분 동안 고집합니다. 음료를 식힌 후 약간의 꿀 또는 레몬을 넣으십시오. 이러한 차의 림프 흐름을 개선하기 위해 계피를 추가 할 수 있습니다.

영향을받은 조직이 부종을 일으킨 경우 다음 방법을 사용합니다. 감염된 부위에 얇게 썬 토마토 조각을 바르십시오 : 3-4 시간 후에 소엽을 신선한 것으로 대체하십시오.

미라의 도움으로 프로 테우스 증후군 치료의 예 :

• 미라 8 g을 끓인 물 500 ml에 녹인다.
• 1 큰술 10 일 이내에 마신다. L. 빈속에 아침에.

치료 과정은 5 일 후에 반복 될 수 있습니다. 총 4 가지 코스를 추천합니다.

영향을받는 부위는 연고와 함께 치료할 수 있는데, 이는 연고와 혼합하여 20 % 희석 된 미라입니다.

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한방 치료

• 인삼 뿌리 줄기는 하루에 세 번 씩 알코올에 팅크 20 방울 또는 하루에 세 번씩 0.15-0.3g의 알약으로 먹습니다. 입학 기간은 ½ -1 개월입니다.
• 갈매 나무 껍질 20 그램, 자작 나무 잎 80 그램, 버드 나무 껍질 100 그램의 혼합물을 준비하십시오. 1 tbsp의 주입을 준비하십시오. L. 생성 된 혼합물 및 250 ml의 끓는 물을 첨가 하였다. 약은 매일 2 잔씩 마셔진다.
• 하루에 3 번 20 방울의 양의 팅크를 먹거나 하루에 3 번 25 방울의 양파 팅크를 한 달 동안 복용하십시오.
• edemas와 함께, 허브 차는 자작 나무 잎, 말꼬리 허브, 파슬리 뿌리, 주니퍼 열매, 민들레 뿌리, 엉덩이를 기준으로 만들어집니다.

동종 요법

현재까지 많은 의학 전문가들이 만성 질환을 비롯한 다양한 치료법에 동종 요법 의약품의 효과를 인정했습니다. 또한 동종 요법의 치료법이 있습니다. 치료할 수 없다면 프로 테우스 증후군과 같은 질병의 증상을 현저히 약화시킬 수 있습니다.

예를 들어, Lymphomyosot는 몸에 몇 가지 유용한 기능을 수행하는 독일 제조의 복잡한 동종 요법 제제입니다.

• 독성 물질, 조직 부패 및 대사 산물을 제거합니다.
• 조직의 병적 인 증식을 멈춘다.
• 부종을 예방합니다.

림프구는 약국에서 방울, 정제 또는 주사액 형태로 구입할 수 있습니다. 이 약은 의사의 처방에 하루 3 회 (정제 또는 물방울) 또는 일주일에 1-3 회 (근육 내 또는 피하 주사) 사용하는 것이 좋습니다. Lymphomyosot로 치료하는 과정은 필요한 경우 몇 개월까지 오래 지속될 수 있습니다.

약물의 효과를 높이기 위해 다른 동종 요법 치료법과 병용 할 수 있습니다. 대부분의 경우 이러한 약제를 사용합니다 : 콘듐, 투야, 불화 칼슘. 덜 자주, 증언에 따르면 - Solanum Tuberozum, succinum, apis 및 tropeolum.

또한 지난 10 년간 실론 화 된 Ceylon 제제 (유사 분열 세포 조제 조절제), 표피 성장 인자 (EGF) 제제, 섬유 아세포 성장 인자 (FGF) 제제가 활발하게 사용되어왔다.

나열된 약물은 실제로 불쾌한 부작용이 없지만 Proteus 증후군 환자의 상태를 크게 개선 할 수 있습니다.

수술 치료

Proteus 증후군에서 일부 유형의 조직 증식은 즉각적인 교정이 필요합니다. 예를 들어, 턱 기형의 경우,

• 교합 외과 교정 교정;
• 개별 치아의 형성, 올바른 치열의 형성;
• 악안면 개입 등

피부와 피하 성장이있는 경우 표면 혈관종, 레이저 제거 또는 저온 성형술을 사용할 수 있습니다. 낭성 형성 및 종양 (내부의 종양 포함)은 수술로 제거합니다.

• 척추의 점진적인 만곡, 손가락의 과도한 연장 등과 같은 수술이 필요할 수 있습니다.
• 수술 적 개입은 호흡, 시력, 청력의 정상적인 기능을 방해하는 성장 및 중요한 기관 분야에있는 기능을 방해하는 정당화됩니다.
• 필수적으로 제거 된 성장은 급격히 증가하는 경향이 있습니다.

프로테우스 증후군을 가진 일부 수술은 심미적 인 이유로 수행됩니다. 예를 들어, 조직의 성장이 얼굴 또는 두부 영역에서 발견되는 경우입니다.

예방

과학자들은 프로 테우스 증후군 (Proteus syndrome) 예방을 포함한 미래의 어린이의 선천적 결함 예방에 관한 여성을위한 소위 "10 가지 계명"을 공식화했다. 그러한 "계명"은 다음과 같은 권고 사항들로 구성된다 :

1. 생식 연령에 있고 성적으로 활동적이며 보호받지 못하는 여성은 언제든지 임신 할 수 있어야합니다.
2. 임신은 항상 적절하게 계획되어야하며 30-35 세의 나이에 임신을하는 것이 바람직합니다.
3. 임신 기간 전체에서 의사를 방문하여 임신 과정과 태아 상태를 모니터링해야합니다.
4. 임신이 시작되기 전에 풍진 예방 접종을받는 것이 좋습니다. 임신 중에는 바이러스 성 질병에 시달리는 사람들과의 접촉에 유의해야합니다. 유행 중 공공 장소를 방문하지 말고 거리에서 도착하면 비누로 손을 씻으십시오.
5. 단호히, 의사의 허락 없이는 임신 중에 약물을 복용해서는 안됩니다.
6. 술을 마시거나 담배를 피우거나 마약을 복용 할 수 없습니다.
7. 앞 단락의 계속 : 흡연을위한 장소와 장소는 피해야합니다.
8. 충분한 식물 음식을 섭취하기 위해서는 균형 잡힌 균형식을 먹어야합니다.
9. 가능하다면, 임신 중에 그냥 쉬어야하며 육체 노동으로 몸을 과부하시키지 마십시오.
10. 의문이나 의문이 있으면 의사의 진찰을 받으십시오.

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예보

합병증의 모든 종류의 - 예를 들어, 중추 신경계의 이상 기능, 빠른 속도로 척추, 혈전증, 내부 장기의 곡률을 증가 - 부정적 프로테우스 증후군으로 진단 된 환자의 질과 기대 수명에 영향을 줄 수 있습니다.

이 진단이 일찍 시행 될수록 환자는 많은 합병증을 피할 가능성이 높습니다. 그리고시의 적절한 예방 및 치료 조치는 삶의 질에 긍정적 인 영향을 미쳐 수명을 연장시킬 수 있습니다.

일반적으로 외과 적 치료가 필요없는 환자의 Proteus 증후군은 상대적으로 활동적인 생활 습관을 예방하지 못합니다.

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