포도당-갈락토스 흡수 장애: 원인, 증상, 진단, 치료

포도당-갈락토오스 흡수장애는 포도당-갈락토오스 수송 단백질의 결함과 관련된 상염색체 열성 질환입니다. 이 단백질을 암호화하는 유전자의 22번 염색체에 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이 질환에서는 장에서 단당류 흡수가 저해되어 삼투성 설사를 유발하고, 이는 빠르게 탈수로 이어집니다. 신세뇨관에서 포도당 재흡수가 저해될 수 있습니다. 과당 흡수는 저해되지 않습니다.

ICD-10 코드

E74.3. 기타 장내 탄수화물 흡수 장애.

증상

경장 영양 공급 첫날부터 신맛이 나는 묽은 변, 복통, 복부 팽만감이 자주 발생하며, 이는 당을 발효시키는 박테리아에 의한 가스 생성 증가와 관련이 있습니다. 당뇨병이 발생할 수 있습니다. 락타아제 결핍증과는 달리, 이 질환은 심각하며 탈수 및 저산소증 증상이 빠르게 진행됩니다.

진단

이 질환은 탄수화물 배설 증가, 저혈당증, 당뇨, 고나트륨혈증이 복합적으로 나타나는 경우로 진단됩니다. 이차 흡수 장애를 동반하는 질환, 예를 들어 이당분해효소 결핍증을 동반한 염증성 질환(유당 불내증 식단 처방이 환자의 상태를 개선하지 못하는 경우)과 감별해야 합니다.

치료

인공수유용 과당 기반 분유가 부족하여 신생아에게 경장 영양을 공급하는 데 어려움이 있습니다. 아픈 아이들은 비경구 또는 경장 영양을 필요로 합니다.

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