선천성 간 섬유증: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 간 섬유증의 조직학적 특징은 정상 간 소엽을 둘러싼 넓고 조밀한 콜라겐 섬유띠입니다. 이 띠에는 미세하고 완전히 형성된 많은 담관이 포함되어 있으며, 그중 일부에는 담즙이 들어 있습니다. 동맥 분지는 구조가 정상이거나 저형성인 반면, 정맥은 크기가 감소합니다. 염증성 침윤은 없습니다. 카롤리 증후군과 총담관 낭종이 동반될 수 있습니다.

선천성 간 섬유증은 산발성 및 가족성 형태로 관찰되며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 선천성 간 섬유증의 발병 기전은 소엽간 담관의 관판 형성 장애와 관련이 있는 것으로 추정됩니다.

문맥 고혈압은 대개 발생하며, 때로는 문맥의 주요 가지에 결함이 생겨서 발생하지만, 더 자주는 결절을 둘러싼 섬유띠 내의 문맥 가지 섬유 조직의 저형성이나 압박으로 인해 발생합니다.

관련 신장 병변으로는 신장 이형성, 성인 발병 및 성인 발병 다낭성 신장 질환, 신이염(수질 해면 신장)이 있습니다.

선천성 간섬유증의 증상

선천성 간 섬유증은 종종 간경변으로 오인됩니다. 진단은 보통 3~10세에 내려지지만, 성인의 경우 훨씬 더 늦게 내려지기도 합니다. 남녀 모두 동일하게 나타납니다. 초기 증상으로는 식도 정맥류 출혈, 간 경계가 매우 조밀한 무증상 간비대, 그리고 비장비대가 나타날 수 있습니다.

16명의 환자에서 선천성 간 섬유증의 첫 임상 증상이 나타났습니다.

표명	환자 수	환자의 연령, 년
복부 확대	9	2.5-9
피가 섞인 구토 또는 흑색변	5	3-6
황달	1	10
빈혈증	1	16

다낭성 질환은 다른 선천적 이상, 특히 담관염을 동반한 담관 이상과 결합될 수 있습니다.

이 질병은 간세포암과 담관세포암, 그리고 선 과형성으로 인해 더욱 복잡해질 수 있습니다.

선천성 간섬유증 진단

혈청 단백질, 빌리루빈, 트랜스아미나제 수치는 대개 정상이지만, 어떤 경우에는 혈청 알칼리성 인산가수분해효소 활동이 증가할 수 있습니다.

간 생검은 진단을 확립하는 데 필요하며 간의 농도가 높아 시행하기 어려울 수 있습니다.

초음파 검사에서 에코가 상당히 증가한 부위가 관찰되는데, 이는 섬유조직이 빽빽하게 분포되어 있음을 의미합니다. 경피적 또는 내시경적 담관조영술에서 간내 담관의 협착이 관찰되며, 이는 섬유화의 존재를 시사합니다 .

문맥 정맥 조영술을 통해 측부 순환과 정상 또는 비정상 간내 문맥 가지가 드러납니다.

초음파 , CT, 정맥 요로조영술을 통해 신장이나 수질 해면신장에 낭성 변화가 나타났습니다.

선천성 간섬유증의 예후 및 치료

선천성 간 섬유증은 간경변과 감별해야 하는데, 간 섬유증의 경우 간세포의 기능이 손상되지 않고 예후가 훨씬 좋기 때문이다.

이 그룹의 환자에게 출혈이 있는 경우 문맥정맥 문합술을 적용하면 좋은 효과가 있습니다.

환자의 사망 원인은 신부전일 가능성이 있습니다. 성공적인 신장 이식이 가능합니다.

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