성 발달 위반의 증상

성 발달의 선천 병리학의 주요 형태의 임상 특성

특정 질병의 실체와 같은 임상 적 형태, 항상 밀접하게 병리의 배 발생 유형의 규모 단계에 간격을 사이에 이웃 형태의 별도의 베어링 표지판의 관점에서, 중간 유형 존재할 수 있음을 명심해야한다.

선천 병리학의 주요 임상 증상.

1. 생식선 형성의 병리학 : 완전하거나 일방적 인 부재, 분화의 위반, 남녀 성기의 한 개인 성 구조의 존재, 생식선의 퇴행성 변화, 비 입원 고환.
2. 내부 생식기 형성의 병리학 : 뮐러 (Muller)와 볼프강 (volphic passage)의 파생물의 동시 존재, 내부 생식기의 부재, 생식기 바닥과 내부 생식기의 구조 불일치.
3. 외부 성기 형성의 병리 : 유전자 및 생식기 성관계, 성적으로 정의 된 구조 또는 외부 생식기의 저 발달과의 구조의 불일치.
4. 2 차 성적 특징 발달의 위반 : 유전 적, 생식기 또는 시민 성행위, 2 차적인 성격의 부재, 부족 또는 조기 발달, 초급의 부재 또는 지연에 상응하지 않는 2 차 성적인 특성의 발달.

임상 실습에서 다음과 같은 주요 내분비 계통의 성 발달 장애가 특징적이다.

고노 화를 일으키는 것은 생식선의 발달이 없다는 것입니다. 배아의 법칙에 의하면, 초기에 존재 생식선 환자 뮐러 구조 (자궁 질 튜브) 및 여성 ( "중립") 외부 생식기의 구조 형태를 유지한다. 이유 무형성의 생식선은 염색체 이상 (유무 또는 성 염색체 중 하나의 구조를 교란) 및 차 신장 영역 마이그레이션 gonocytes 방해 어떠한 손상 요인 (중독, 조사) 및 정상 핵형 동안 생식선의 형성 일 수있다. 성선 섹스 무 발생의 주요 구성 요소의 분석, 바닥은 유전 적 또는 불확실한, 남성 또는 여성이 될 수있는 경우; 성기능 성교 및 호르몬 성행 결석; 신체적, 시민 적, 심리적 성별의 여성.

분명 체세포 염색체 이상과 기형이없는 "깨끗한"무형성, 터너 증후군, 성 염색체 결함 및 여러 신체 기형 유 전적으로 결정 병리 : 임상 적으로 두 개의 생식선 무형성의 형태를 구분합니다.

"순수한"gonad agenesis. 유전에 관계없이 모든 병든 집단은 외부 생식기의 구조에 따라 결정된 출생시 여성 성을 가지고 있습니다. 성 염색질은 양성이거나 양성입니다 (Barr의 신체가 정상이거나 적은 경우). 핵형 - 46, XY; 46, XX; 모자이크 변형. 생식선이 결석하고, 그 자리에 결합 조직 가닥이 발견됩니다. 내부 생식기는 기초적인 자궁과 관, 영아 질입니다. 외부 성기는 여성, 유아입니다. 이차적 인 성적 특징이 자발적으로 발전하지 않습니다. 성장 - 정상 또는 높음, 신체적 인 기형없이 - 따라서 용어 "깨끗한". 사춘기에, 처리되지 않은, euchinodal 형질이 형성됩니다. 신체적 이상이 없다. 이차 성적인 특성과 생리가 없어 사춘기 후기에 의사에게 상담을 받는다. 돌이킬 수없는 1 차 불임이 있습니다. 골격의 차별화는 연령 기준에 약간 뒤떨어져 있습니다. 치료받지 않은 환자에서 시상 하부 조절 장애의 증상은 비만과 고갈 모두에서 나타낼 수 있습니다. 첫 번째는 영양 장애가없는 경우가 더 자주 발생합니다. Acromegaloidization, 일시적인 동맥 고혈압의 징후가 있습니다.

치료는 사춘기 (11~12년) 이후, 여성의 성적 사이클, 장기의 모방과 여성 호르몬 (에스트로겐 또는 프로게스틴과 에스트로겐)에 의해 수행하고, 출산 년간됩니다. 지속 기간과 관련하여, 구강 치료가 선호됩니다 (아래에 그 계획이 주어짐). 치료는, 개발 eunuchoid 신체 비율을 방지 성적 개발 및 이차 성징, 공격에 의한 생리의 뚜렷한 여성화로 연결, 성생활 허용, 시상 하부 질환의 개발을 방지 할 수 있습니다.

증후군 Shereshevsky-Turner (CST) - 체세포 발달의 특유한 결함을 가지고 생체 기능이 저하 된 생식선의 무력화 또는 이질화. 생식기 염색질은 때때로 부정되거나 Barra 몸체의 함량이 적습니다. 때로는 크기가 축소되거나 커집니다. 핵형 체 - 45, X; 45, X / 46, XX; 45, X / 46, XY, X- 염색체의 구조적 결점, 생식선은 흔히 그 자리에 없어 - 결합 조직 가닥. 증후군의 모자이크 버전에는 저 발육 조직 (난소 또는 고환)이 있습니다. 내부 생식기 - 기초적인 자궁과 관, 질. 외부 성기는 여성, 영아, 때로는 음핵의 비대가 있습니다.

후자는 항상 암 위험을 나타내는 성선에서 테스토스테론 요소의 존재에 대해 경고해야합니다. 많은 경우에 외음부에 krauroid와 유사한 변화가 있습니다. 치료를받지 않은 환자의 2 차 성적 특징은 대개 결석합니다. 체세포 발달의 가장 특징적인 기형은 빈도가 감소하는 순서 (자신의 데이터)입니다 : 짧은 키 - 98 %; 일반적인 이상 형성 - 92 %; 배럴당 가슴 - 75 %; 유방 결손, 젖꼭지 사이의 넓은 거리 - 74 %; 목의 단축 - 63 %; 목의 낮은 모발 성장 - 57 %; 높은 "고딕"구개 - 56 %; 목 주변의 날개 겹침 - 46 %; auricles의 변형 - 46 %; 단축 metakarpalnyh 및 중족골 뼈, 무형성 지골 - 46 %; 손톱의 변형 - 37 %; 팔꿈치 관절의 외반 변형 - 36 %; 다중 색소 - 35 %; 현미경 - 27 %; 림프절 증 - 24 %; 안검 하수 - 24 %; epicanthus - 23 %; 심장 결함 및 대형 혈관 - 22 %; vitiligo - 8 %.

사춘기 나이의 골격의 차별화는 나이 표준보다 현저하게 뒤떨어져 있으며, 그 다음에 진행되기 시작하여 사춘기 기까지의 실제 나이에 상응하거나 초과합니다.

Shereshevsky-Turner 증후군 환자의 신체 발달 자극은 단백 동화 스테로이드의 사용으로 사춘기 전부터 시작됩니다. 그것은 강조되어야 그 환자, 염색체 모자이 (45)와 특히, 일부 X / 46, XY, 그리고 염색체 45 일부 환자에서, X는 치료를 시작 종종 이전에도, 외부 생식기의 남성화의 기능이 있습니다. Shereshevsky-Turner 증후군 환자와 에스트로겐 환자 및 안드로겐 환자의 민감도는 높습니다. 특정 안드로겐 성 활성을 갖는 근육 강화 스테로이드 의 사용 은 virilization의 징후의 강화 또는 출현을 초래할 수 있습니다.

이 기능은 생리적 용량의 엄격 단백 동화 스테로이드의 필요성 결정 methandrostenolone (Nerobolum, dianabol) - 구두 체중 1kg 당 하루 0.1-015 mg을 1 개월 간헐적으로 15 일 동안 과정에를; 네로 볼 렐 (nerobolil) - 근육량으로 한 달에 체중 1kg 당 1mg (월 투여 량을 반으로 나누어 15 일 후에 투여 함); retabolil 또는 silobolin - 1 달 당 1 회 근육량으로 체중 1kg 당 1mg. 단백 동화 스테로이드 치료시 환자는 정기적 인 부인과 조절이 필요합니다. 안드로겐화의 징후가있을 때, 치료 과정 사이의 휴식은 연장됩니다. Virilization의 지속적인 증상이 있다면, 단백 동화 스테로이드로 치료가 취소됩니다.

Shereshevsky-Turner 증후군에서의 여성의 2 차 성적 특성, 초경 및 다산의 자연 발생적 발달은 희귀 한 것이며 모자이크주의에서만 46 번, XX 번 복제의 유행이있다. 그러한 경우, 난소 난소는 호르몬과 생성 기능에 대해 다른 정도의 손상으로 발달합니다. Gonad agenesis는 자연적으로 호르몬과 생성 기능이 모두 결핍되어 있습니다. 따라서 주요 도움 수단은 에스트로겐 대체 요법으로, 작은 성장으로 사춘기 (14-15 세 이전)에서 처방되고 전체 가임 연령에 걸쳐 시행됩니다. 치료 초기에 에스트로겐은 근위부 성장 지대를 흔들기 위해 소량으로 처방됩니다. 성 발달의 지체의 정도에 따라 두 가지 치료 옵션이 가능합니다. 1 일 - 날카로운 발달과 함께, 에스트로겐은 자궁 내막, 자궁 내막, 질 상피, 2 차 성적 특징의 발달에서 증식 과정을 증가시키기 위해 중단없이 장기간 (6-18 개월) 처방됩니다. 그런 에스트로겐 제제를 준비한 후에 정상적인 성행위를 시뮬레이션하는 일반적인 변형 - 순환 에스트로겐 요법으로 진행할 수 있습니다. 2 - 성 발달이 약간 지연되는 환자에서 에스트로겐의 순환 투여로 즉시 치료를 시작할 수 있습니다. 자궁과 유선의 충분한 발달과 정기적 인 생리의 출현으로 에스트로겐은 게 스탄 (gestagens)과 결합 될 수 있습니다. 최근에 성공적으로 사용 된 합성 에스트로겐 - 프로게스테론 제제는 합성 프로게스틴 (인코 엔 신딘, 비세 쿠린, 비 - 오빌론, rigevidon)과 함께 사용됩니다.

치료는, 암 차 성징의 개발이 종종 성행위하는 것이 가능하고, 외음부에 kraurozopodobnye 변경 월경이 사라지고 유도 표현형의 여성화하였습니다.

성선 발작 진실한 양성 장애 (성기 두 구멍의 증후군) - 남녀의 성선을 가진 한 사람의 존재. 성 염색질은 종종 양성입니다. 핵형 - 46, XX, 때때로 - 모자이크 변형, 덜 자주 - 46.XY를 우선합니다. 다른 한편에 난소에 별도로 배치 남녀의 생식선 또는 - 달걀 (참 횡 자웅 동체 형태 이른바) 또는 조직과 난소 및 고환 하나 생식선 (난소 고환)의 존재. 내부 및 외부 성기는 양성 애자입니다. 이차 성적 특성은 흔히 여성이며 흔히 자연스럽게 월경이 시작됩니다.

치료. 민간 섹스의 선거 후 - 수술 및 필요한 경우 호르몬 교정. 생식선의 여성 부분의 기능적 유병율이 더 자주 관찰되므로 여성 성별을 선출하는 것이 더 편리합니다. 암형의 외부 생식기의 플라스틱 재 - 수컷 생식선 (별도 위치 생식샘) 또는 (암 위험에 대한 복강 남성 소자의 생식선을 떠나는) ovotestisa 제거하고 제거 일으켰다. 난소 조직을 보존하면서 에스트로겐으로 치료할 필요가 없습니다. 이것은 일반적인 계획에 따라 거세의 경우에만 할당됩니다. 수컷이 선출되면 생식선과 자궁의 암컷 부분이 제거되고 음경이 곧게 펴지 며 가능한 경우 요도가 부 풀린다. 고환 부분의 안드로겐 기능이 불충분하다면 생식선은 안드로겐 치료에 도움이됩니다. 생식선 양극성 증후군에서의 출산의 확실한 사례는 기술되어 있지 않다.

치료는 성별에 따라 다르며 자발적 발달의 특성에 따라 결정됩니다. Eunuchoid 유형의 고환 발달 장애로 출생시 대다수의 환자는 여성입니다. 외과 교정은 복강에서 고환을 제거하고 필요한 경우 외부 생식기를 교정하는 것입니다. 고환 제거의 문제는 사춘기의 안드로겐 성 활동의 증가 또는 종양 퇴화의 존재에서만 발생합니다 (우리의 데이터에 따르면, 고환질 고환의 종양은 매우 빈번하며 경우의 30 %에서 발생합니다). 환자는 가임기 연령 전체에 걸쳐 에스트로겐 대체 요법을 받으면서 2 차 여성의 성적 특성을 발전시키고 월경을 유도하여 선택한 분야에서 성생활의 가능성을 보장합니다. 연장 된 에스트로겐 치료의 결과는 이들 환자의 에스트로겐에 대한 높은 민감성을 증언합니다. 안드로이드 유형에서 일부 환자는 출생시부터 소년 소녀로, 일부는 소녀로 양육됩니다. 이 양식을 사용하면 남성 민간인 성을 선출하는 것이 가장 적합합니다. 이러한 경우의 외과 적 교정은 복강으로부터의 고환의 배설, 음경의 교정과 요도의 성형술을 통한 남성 유형에 따른 생식기의 플라스틱 재구성으로 구성됩니다.

청소년기 고환의 안드로겐 유형의 고환 형성에서 안드로겐 대체 요법은 일반적으로 필요하지 않습니다. 고환의 밀폐 된기구의 깊은 병변으로 인해 환자는 무균 상태입니다. 성인기에, 특히 성생활을하는 환자의 경우 성기능 강화를 위해 추가로 안드로겐 투여가 필요할 수 있습니다. 이 환자의 대부분은 정상적인 성생활을 할 수 있습니다. 징후에 따르면, 융모 성 성선 자극 호르몬 (chorionic gonadotropin)을 치료할 수 있습니다 (1 회 1000-1500 단위 2 회 / 주, 근육 내 15-20 회 주사). 필요한 경우 치료 과정이 반복됩니다.

고환의 종양 변화로, 당신은 거세에 가야합니다. 그러한 경우 적절한 수술과 호르몬 교정을 통해 여성의 성을 선택하는 것이 더 유리합니다.

"처리"양식을 가진 환자의 일부는 출생, 여성, 부품 - 남성에게 배정됩니다. 그것의 선택은 성적 생기에 더 유리한 기회를 제공 할 외부 생식기의 구조에서 특정 형질의 보급에 달려있다. 그러나 안드로이드 형태와는 달리, 경계선의 경우 환자가 보통 낮기 때문에 여성의 선택을 향해 기울이는 것이 좋습니다. 고환의 제거를 복강, 남성화 플라스틱 융모막 성선 자극 호르몬 치료에서 - 남자를 선택할 때 후자 필요한 거세 플라스틱 여성화 외부 생식기 및 에스트로겐을 선택할 때. 안드로겐 치료의 적응증, 기간 및 강도는 임상 데이터에 따라 개별화됩니다.

Rokitansky-Küster-Mayer 증후군 - 유전자 및 생식기 여성 분야의 여성 및 자궁 선천성 기형, 여성 외부 생식기 및 여성의 2 차 성징. 발달의 병리학 적 기초는 뮬러 유래 물의 배아 정복이다. 그 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 배아 난소는 항 호르몬과 유사한 펩타이드를 방출 할 수 있다고 추정 할 수 있습니다. 난소는 배란 가능성을 확인 함에도 불구하고 종종 Stein-Leventhal 증후군의 특징을 가지고 있으며 때로 고환과 같이 골반 벽과 사타구니 운하로 이동하는 경향이 있습니다. 대부분이 증후군은 여성의 2 차 성적 특징의 정상적인 발달과 함께 초경의 출현이 없어 사춘기 나이에 진단됩니다.

치료 - 성생활의 가능성을 보장하기 위해 인공 질의 형성. 당연히 월경과 임신은 자궁이 없기 때문에이 병리학에 환자를 가질 수 없습니다.

클라인 펠터 증후군은 수정 과정에서 결정되는 성 발달의 염색체 선천 병리의 한 형태입니다. 일반적으로 사춘기에 진단되었습니다. 고환의 살균 성분의 퇴보와 함께 나이가 들어간 정액 세관의 불임, 중등도의 성선 기능 저하증 및 진행성 병변이 특징입니다. 성 염색질은 양성이며 일부 환자에서는 하나 이상의 핵 안에 Burr 체가 2 개 이상 있습니다. 핵형 - 47.XXY; 46, XY / 47, XXY; 48.XXXY. 생식샘은 크기가 작고, 고환은 주로 음낭에 위치합니다. 조직 학적으로 - 다양한 등급의 정액 세관, 배아 요소의 퇴행성 또는 부재 (성인 환자에서)의 hyalinosis. 남성형의 내부 생식기, 정상 크기의 전립선 또는 약간 감소. 외부 생식기는 남성입니다. 페니스는 정상적인 크기이거나 발달이 약간 뒤떨어져 있습니다. 음낭이 올바르게 형성되었습니다. 고환은 음낭에 위치하고 있으며, 사타구니 수관에서는 크기가 줄어들지 않습니다. 이차적 인 성적 특성이 충분히 발달하지 못하고, 털이 많지 않으며, 더 자주 여성입니다. 환자의 절반 이상이 진정한 여성형 유방을 가지고 있습니다. 환자의 성장은 평균 이상입니다. 골격의 차별화는 연령이나 연령 표준보다 약간 뒤에 해당합니다. 환자의 지성은 종종 감소되고, 핵폭탄의 추가 X 염색체의 수에 비례하여 위반 정도가 증가합니다.

Klinefelter 증후군 환자의 치료는 발기 부전이 동반 된 뚜렷한 안드로겐 결핍증의 경우에만 필요합니다. 대부분의 경우 호르몬 치료없이 할 수 있습니다. 안드로겐에 대한 이들 환자의 조직 감도 감소를 감안할 때이 약제는 적응증에 따라 충분한 용량으로 사용해야합니다. 일부보고에 따르면 안드로겐에 대한 조직 감수성을 높이기 위해 융모 성 성선 자극 호르몬 (chorionic gonadotropin)과 병용하는 것이 좋습니다. 작은 - 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 과정의 치료가 짧고 사용 복용해야하므로 내인성 성선 자극 호르몬의 증가 수준, 환자의 진행 hyalinosis 정소 세관의 이유 중 하나로 간주되는 것을 기억해야한다.

불완전한 남성화 증후군 - 양쪽 고환의 존재에 의해 특징은 해부학 제대로 형성 역외 배치 : 사타구니 채널 자주 - 그 외측 개구 또는 음낭 스플릿 (대형 음순)에서. 성적 염색질은 음성입니다. 핵형 - 46.XY. 내부 생식기는 남성 (부고환, 정관, 정액)입니다. 전립선과 뮐러 유도체는 존재하지 않습니다 (배아 발생에있어서 고환의 항균제 활성은 보존됩니다). 외부 생식기는 남성과 더 가깝게 여성과 비슷한 변이 형을 가진 양성 애자입니다. 음경이 발달되지 않았고, 요도가 비뇨 생식기동에서 열렸으며, 다소 "맹목적인"질적 인 과정이 있습니다. 이 증후군에서 불완전 남성화는 태아기와 사춘기 모두에서 고환의 불완전한 남성 호르몬 작용에 의존한다. 안드로겐에 대한 표적 조직의 부적절한 민감도에 대한 데이터도 다양합니다.

고환 여성화 (STF)의 증후군은 에스트로겐 좋은 감도, 유전 및 생식 안드로겐 남성 성 환자의 마비 tkaney- "대상"을 특징으로한다. 도 5a 디 히드로 - 병리학 본질 증후군 또는 장애는 활성 형 테스토스테론으로 변환하는 "대상"안드로겐 체를 구현 수용체 반응의 부족뿐만 아니라, 조직 결손 5A 환원 효소이다. 증후군의 발병 기전에서 절대 안드로겐 결핍도 중요합니다. 그것은 사춘기의 표현형의 여성화의 발현에 의한 불완전한 남성 화 증후군과 다르다. 성적 염색질은 음성입니다. Karyotype - 46, XY. 생식선 - 해부학 적으로 정확하게 고환을 형성하고, 더 많은 경우 복부에 위치합니다 : 사타구니 수관이나 "큰 음순"에 있지만 때로는 복강에 있습니다. 내부 생식기는 부고환 인 부고환으로 대표됩니다. 전립선은 결석합니다. 여성 구조의 외부 생식기, 때로는 "클리토리스"hypotrophy 및 ugenital sinus의 유형에 의한 질 현관의 깊어짐. 다소 "맹목적"질 프로세스가 있습니다. 고환 여성화 증후군을 가진 모든 환자는 출생 이후 여성의 성별을가집니다.

임상 적으로이 그룹은 여성화의 심각성에 따라 2 가지 형태로 나눌 수 있습니다.   

1. 전체 (고전), 여성 이차 성징 (몸, 가슴, 음성)의 좋은 개발을 특징으로하는 2 차 체모의 부재 ( "누드 여성"), 외부 여성 생식기, 아주 깊은, "블라인드"질.
2. 불완전한 - intersexual 체격, 여성의 머리카락 유형, 유방 땀샘의 발달 부족, 외부 생식기의 중간 정도 남성화, 짧은 질.

안드로겐의 전체 형태 (STFp) 감도하지 따라서 배아 발달, androgenoaktivnyh 고환의 존재에도 불구하고있을 때, 외부 생식기 암 ( "중립") 구조이다. Antimyullerova 활성, 고환을 유지하므로 뮐러 덕트 유도체 Wolffian 세뇨관 감소 형성 - 부고환 미부, 정관, 정낭한다. 여성 아동 층 STFp 의심의 탄생에 있지만, 일부의 경우 서혜부 탈장 또는 분할 '큰 음순'의 고환 감지 진단을 시사한다. 사춘기에서는 부신 땀샘의 정상적인 활동에도 불구하고, 돼지 고기가 오지 않으며, 성적 머리카락이 전혀 없습니다. 동시에, 유선은 매우 잘 발달하며, 그림은 여성의 특징을 뚜렷하게 나타냅니다. 고환이 복강에있는 경우, 병리학의 발전에 때문에 월경 성적 체모의 부재의 사춘기에 발생 생각했다. 운영 colpopoiesis - STFp에서 전술 교정 치료는 조직 검사와 ventrofixation 모두 고환 질 단축 대부분의 경우에 존재하는 동안, (postcastration 증후군 및 호르몬 대체 요법에 대한 필요성의 개발을 방지하기 위해, 단지 조직 검사 결과에 암의 경우 제거)입니다.

불완전한 남성화에서 임상 증후군 구별 사춘기 전의 불완전한 형태 (STFn) 외부 생식기 polovoneopredelennoe 구조, 자궁의 부재 짧아 질, 사타구니 운하 고환 (최소 - 복부 음순 입술). 그러나, 사춘기, 성적 체모의 발달과 함께 여성화 수치는 유방 땀샘의 형성을 표시 (여성 타입, 때로는 약간 향상). 자웅 동체의 모든 경우에서와 같이, 출생시 성별의 설립은 어렵지만, 일반적으로 작은, 그래서 성인이 기능 실현을 가정하는 것이 어려운 경우 외부 생식기의 STFn의 남성화. 따라서 대부분의 경우 여성 보정 방향이 선택됩니다. 고환은 사춘기에 ventrofixed 있습니다. 사춘기는 음성 및 과도한 털이의 심화 원인 자신의 원치 않는 남성 홀몬 활동을 명시하는 경우, 그들은 그들이 이전에 고정되었던 복부의 피부 아래에서 제거됩니다.

소녀에서 부신 피질 (adrenogenital syndrome)의 선천적 인 virilizing 장애

여자의 외부 생식기의 특발성 선천성 ekstrafetalnaya의 남성화 - 병리의 종류, 원인은 명확하지 않다, 그러나 태아의 12와 20 주 사이의 기간에 외부 생식기의 형성에 안드로겐의 병 인적 효과 (불확실 소스)를 가정 할 수있다. 유전성 및 성선 성은 여성이며, 정상적으로 자궁이 생기고, 외부 생식기 만 성적으로 모호합니다.

사춘기에, 여성들은 제 2의 성적인 특성을 적시에 개발하고 초반의 공격은 여성을 비옥하게 만듭니다. 재활은 외부 생식기의 여성화 된 플라스틱으로 이루어져 있습니다. 호르몬 교정은 필요하지 않습니다.

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