성인과 어린이의 장기 QT 증후군

우리 대부분은 살면서 적어도 한 번은 심전도를 해 본 적이 있을 것입니다. 처음 보는 분들을 위해 설명드리자면, 심전도는 여러 개의 직선이 주기적으로 엇갈리는 밀리미터 단위의 종이 조각입니다. 간단히 말해, 인접한 치아 사이의 간격(초)이 QT 간격의 길이입니다. QT 간격의 길이는 심박수, 성별, 나이, 특정 약물 복용, 심지어 시간대에 따라 달라집니다. 정상 QT 간격은 남성의 경우 320~430ms, 여성의 경우 320~450ms입니다. 이 수치가 50ms를 초과하면 QT 간격이 연장된 것으로 간주됩니다. 긴 QT 증후군(yQT)은 심실 리듬 장애를 의미합니다.

역학

통계에 따르면, 3천~5천 명 중 한 명이 QT 간격 연장 유전 증후군을 앓고 있습니다. 이는 전체 환자의 약 85%에 해당하며, 이 중 절반 이상(60~70%)이 여성입니다. 과학자들은 후천성 질환 사례가 특정 상황의 영향으로 QT 간격 연장 증후군이 발생하기 쉬운 유전자형을 가진 보인자와도 관련이 있을 가능성을 배제하지 않습니다.

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원인 장기간의 QT 증후군

장기 간격 증후군의 원인은 다음과 같습니다.

• 약물 중독, QT 간격을 연장하는 약물 목록:
  • 항부정맥제(아즈말린, 디소피라미드, 소탈롤, 키니딘)
  • 향정신성 약물(클로르프로마진, 아미트립틸린);
  • β-아드레날린 작용제(페노테롤, 살부타몰)
  • 동맥 혈관 확장제(펜톨라민, 디하이드로피리딘)
  • 항히스타민제(테르페나딘, 아스테미졸)
  • 항생제(비셉톨, 에리스로마이신)
  • 이뇨제(푸로세미드)
  • 운동촉진제(시사프라이드, 메토클로프라미드)
• 전해질 불균형(신체 내 칼륨, 칼슘, 마그네슘 부족)
• 중추신경계의 병리 및 손상(종양, 출혈, 색전증)
• 심근경색, 알레르기 또는 감염성 손상
• 심혈관 질환(고혈압, 선천적 심장 결손, 관상 동맥 심장병)
• 인, 수은, 비소 중독
• 유전.

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위험 요소

QT 연장 증후군 발생 위험 요인에는 당뇨병, 신경성 식욕부진, 폐쇄성 폐질환, 식물성 혈관성 근긴장이상, 갑상선기능저하증과 같은 병리학적 질환이 포함됩니다. 또한, 폐 질환은 장기간 흡연, 유해 가스 및 증기로 오염된 실내 환경으로 인해 발생하는 경우가 많습니다. QT 연장 증후군은 저체온증, 알코올, 저칼로리 식단, 단백질 결핍으로 인해 악화됩니다.

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병인

과학자들은 긴 QT 증후군의 발병 기전에서 주요 요인이 자율신경계의 부교감신경이 교감신경보다 우세할 때 심장에 미치는 교감신경의 영향 불균형이라고 생각합니다. 더 자세히 설명하면, 이 증후군의 발병 기전은 심실의 전기적 활동 장애, 즉 전기적 자극(탈분극)에서 심근의 전기적 전하가 회복(재분극)될 때까지의 시간과 관련이 있습니다. 첫 번째 경우, 심장은 나트륨 채널이 열리고 양전하를 띠는 나트륨 이온이 세포 내로 침투하여 활성화됩니다. 이 경우, 소위 막 전위가 최고치에 도달합니다. 재분극 동안, 이는 원래 수준으로 돌아갑니다. 이때 나트륨 이온이 세포 내로 들어가는 경로는 닫히지만, 칼륨 이온은 세포막을 통해 자유롭게 빠져나와 원래 전하에 가까워집니다. 이 단계의 지속 시간이 길어지면 증후군이 발생합니다.

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조짐 장기간의 QT 증후군

긴 QT 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 단기 실신(1~2분)부터 심각한 실신(최대 20분)까지
• 간질 발작과 유사한 경련
• 시야가 어두워지고 약해짐;
• 가슴 통증;
• 빈맥.

첫 번째 징후

나트륨, 칼륨, 마그네슘의 이동으로 발생하는 전류가 통과하는 통로는 심장 근육 세포인 심근세포에 위치합니다. 연구에 따르면 이러한 통로의 기능은 유전자 수준에서 프로그래밍됩니다. 현재까지 긴 QT 증후군 유전자 변이는 12가지가 알려져 있습니다. 각 변이는 증상, 질병 경과, 치료 및 예후가 다릅니다. 그중 세 가지가 가장 흔합니다. 변이의 첫 징후는 스트레스 상황에서의 실신, 신체 활동, 또는 물에 들어갈 때입니다. 두 번째 경우에는 큰 소리에 의식을 잃을 수 있습니다. 이 질병의 또 다른 징후는 평온한 상태에서의 실신, 수면 중 실신, 그리고 심장마비입니다.

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어린이의 QT 간격 연장

티모시 증후군의 전형적인 증상은 소아에서 QT 간격 연장입니다. 이 병리의 증거는 자폐증, 손가락과 발가락이 붙은 형태, 넓은 코입니다. 이러한 아동이 실신을 한다면 심장 전문의에게 연락해야 할 신호입니다. 또 다른 유형의 확장된 간격 증후군은 앤더슨 증후군입니다. 임상 증상은 턱이 기울어지고, 귀가 낮게 위치하며, 근육 과운동이 나타나고, 이후 실신합니다. 어린아이의 QT 간격은 400ms, 중년의 QT 간격은 460ms, 노년의 QT 간격은 480ms를 넘지 않아야 합니다. 이러한 지표를 초과하는 것은 질병을 나타냅니다.

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양식

긴 QT 증후군은 두 가지 유형으로 나뉩니다.

• 타고난;
• 획득됨.

선천성 증후군은 원인에 따라 유전성 증후군과 자연 발생적 유전자 돌연변이로 나뉩니다. 후천적으로 Qt 간격 연장이 발생하는 경우, 급성기는 앞서 언급한 약물 중독, 심혈관 질환, 뇌 손상 및 종양, 혈전증 등의 요인에 의해 유발될 수 있습니다. 만성기는 심장계뿐만 아니라 다른 장기의 만성 질환으로 인해 발생합니다. 또한, Qt 간격 연장 증후군은 치명적인 부정맥 위험도에 따라 저위험, 중위험, 고위험으로 구분됩니다.

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합병증 및 결과

QT 연장 증후군의 결과 및 합병증으로는 빈맥, 즉 심장의 개별 근육이 무질서하고 조화롭지 않게 수축하는 다양한 부정맥이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 심장이 제 기능을 하지 못하게 되고, 종종 사망에 이를 수 있습니다.

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진단 장기간의 QT 증후군

장기 QT 증후군을 진단하는 첫 번째 단계는 환자의 병력을 얻고, 기기 검사를 실시하고, 특수한 바제트 공식을 사용하여 교정된 QT 간격 값을 계산하는 것입니다.

선천성 증후군 진단은 다음과 같은 주요 진단 기준에 따라 이루어집니다. 0.44초를 초과하는 간격 지속, 실신, 가족 내 증후군 유무. 추가 기준도 도움이 될 수 있습니다. 느린 맥박(소아의 경우), 선천성 난청, 기타 신체 질환.

실험실 혈액 검사 결과 마그네슘과 칼륨 결핍이 확인되었습니다. 혈액은 아침 공복에 정맥에서 채취합니다. 선천성 QT 연장 증후군의 경우, 유전자형을 확인하기 위해 유전자 검사를 실시하며, 이는 치료 결정 및 안전한 생활 습관 형성에 매우 중요합니다.

병리학적 진단의 주요 기기는 심전도입니다. QT 증후군의 뚜렷한 증상이 없는 경우, 일반적인 검사 외에도 증상 발현을 유도하기 위해 부하 심전도 검사를 시행합니다. 또한, 매일 또는 홀터 심전도(Holter ECG)를 측정합니다. 이 장치는 신체에 부착되어 24시간 동안 심장 기능 지표를 기록합니다.

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감별 진단

장기 QT 증후군의 감별 진단은 약물 치료 배경을 바탕으로 일과성 QT 증후군, 신경성 실신 상태, 간질, 브루가다 증후군, 심실 부정맥 및 특발성 리듬 장애와 함께 시행됩니다.

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치료 장기간의 QT 증후군

장기 QT 증후군의 치료에는 단일 전략이나 프로토콜이 없으며 항부정맥제를 사용한 약물 치료, 수술적 개입 및 이식형 심장 조율기의 도입을 기반으로 합니다.

치료에 대한 자세한 내용은 이 기사를 읽어보세요.

예방

선천성 QT 연장 증후군이 발견되면 예방 조치로는 발작을 유발할 수 있는 요인(증후군의 종류에 따라 정서적 스트레스, 신체 활동, 큰 소리 등)에 노출되는 것을 피하는 것이 있습니다. 치명적인 부정맥의 위험이 중등도에서 고위험군인 경우에는 베타 차단제를 지속적으로 복용하는 예방적 치료가 시행됩니다. 저위험군 환자는 지속적으로 모니터링됩니다. 가장 신뢰할 수 있는 예방 조치는 베타 차단제와 함께 심장율동전환기-제세동기를 설치하는 것입니다.

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예보

후천성 QT 연장 증후군은 질환을 유발하는 요인을 제거하면 회복이 가능합니다. 티모시 증후군을 가진 아이들은 생후 초기에 발견되지 않으면 예후가 좋지 않아 30세까지 살지 못합니다. 비교적 흔한 치명적 결과인 갑작스러운 사망은 유전자 수준의 병리를 가진 사람들에게서 발생합니다. 안타깝게도 이 문제는 아직 해결되지 않은 상태입니다.

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