시상 하부 사춘기 전 성선 기능 저하증: 원인, 증상, 진단, 치료

시상하부 사춘기 전 성선기능저하증은 시상하부 영역의 기질적 변화가 없는 경우에도 관찰될 수 있습니다. 이 경우, 선천적이거나 유전적일 가능성이 있는 병리학적 소견이 추정됩니다. 또한 시상하부와 뇌하수체 줄기의 구조적 병변, 두개인두종, 내수두증, 백혈병, 육아종(호산구성 육아종, X 조직구증, 사르코이드증, 결핵), 뇌염, 소두증, 프리드라이히 운동실조, 탈수초성 질환 등 다양한 유형의 종양성 질환에서도 관찰됩니다.

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원인 시상하부 사춘기 전 성선 기능 저하증.

이러한 상태는 다음을 포함한 다양한 이유로 발생할 수 있습니다.

1. 유전적 요인: 특정 유전자 돌연변이나 증후군으로 인해 시상하부나 뇌하수체가 제대로 발달하지 못해 저성선자극호르몬혈증이 발생할 수 있습니다.
2. 외상 및 수술: 뇌 손상을 포함한 두부 외상이나 수술은 시상하부나 뇌하수체를 손상시킬 수 있으며, 이는 생식선 기능 조절에 영향을 미칠 수 있습니다.
3. 비만: 비만은 시상하부의 생식선자극호르몬에 대한 민감도를 감소시켜 저성선자극호르몬성 저성선증으로 이어질 수 있습니다.
4. 만성 질환: 여성의 셀리악병 및 다낭성 난소 증후군과 같은 특정 만성 질환은 생식선 기능에 영향을 미쳐 저성선자극호르몬성 저성선증을 유발할 수 있습니다.
5. 정서적 스트레스: 심각한 정서적 스트레스나 우울증은 시상하부와 뇌하수체의 기능에 영향을 미쳐 저성선자극호르몬성 저성선증으로 이어질 수 있습니다.
6. 약물 치료: 오피오이드나 일부 항우울제 등 일부 약물은 시상하부와 뇌하수체의 기능에 영향을 미쳐 저성선자극호르몬혈증을 일으킬 수 있습니다.
7. 기타 요인: 나이, 호르몬 변화, 자가면역 질환 및 기타 요인도 시상하부 사춘기 전 성선기능저하증의 발병에 영향을 미칠 수 있습니다.

병인

LH 방출 인자의 분비가 부족하거나 손상되어 뇌하수체와 생식선에 기능 장애가 발생합니다.

조짐 시상하부 사춘기 전 성선 기능 저하증.

병리학적 소견은 5~6세가 되어서야 관찰됩니다. 6~7세가 되면 남아는 작은 음낭과 고환, 그리고 음경을 가지게 됩니다. 잠복고환이 흔히 발견됩니다. "환자처럼 큰 키", 근력 약화, 무기력한 체격, 치아의 특정 변화(주걱 모양의 큰 내측절치, 측절치의 발달 부진, 송곳니의 짧고 뭉툭함)에 주의가 필요합니다. 창백한 색소 침착을 가진 건조하고 부드러운 피부가 관찰됩니다. 청소년기에는 여드름이 전혀 나타나지 않습니다. 머리에 매우 풍성한 털이 나 있으며, 피부에는 털이 없습니다. 여성형 유방은 나중에 발생합니다. 남아는 대개 내성적이고 쉽게 상처받으며, 여아에게서 흔히 나타나는 행동이 관찰됩니다.

사춘기 전 시상하부성 성선기능저하증은 정상적인 성적 성숙의 부재, 원발성 무월경으로 나타납니다. 거세된 체형, 여드름이 많은 피부, 두피에 털이 많고 털이 없으며, 백반증이 흔히 나타나고, 외부 생식기와 유선의 발달이 미흡하며, 자궁의 크기가 유아기 수준입니다. 정신 발달은 정상 범위 내에 있습니다. 여아는 열등감, 수줍음, 순종적인 성격, 쉽게 화를 내고 눈물을 잘 흘리는 것이 특징입니다.

진단 시상하부 사춘기 전 성선 기능 저하증.

시상하부성 사춘기 전 성선기능저하증 진단은 어려울 수 있으며 다학제적 접근이 필요합니다. 이 질환을 진단하는 데 사용되는 주요 방법과 단계는 다음과 같습니다.

1. 임상 평가 및 병력 수집:

   • 의사는 환자와 부모(어린이와 청소년의 경우)와 대화를 나누어 사춘기 지연과 관련된 증상을 파악합니다.
   • 성장, 2차 성징 발현(여아의 유방 발달, 남아의 음낭 비대 등) 및 기타 징후에 대한 정보를 수집합니다.

2. 다른 원인의 배제:

   • 비슷한 증상을 유발할 수 있는 다른 질환을 배제하기 위해 추가 검사와 검사를 실시할 수도 있습니다.

3. 호르몬 수치 측정:

   • GnRH(성선자극호르몬방출호르몬), FSH(난포자극호르몬), LH(황체형성호르몬), 에스트로겐, 테스토스테론 등의 호르몬 수치를 측정하기 위한 혈액 검사를 통해 생식선 기능을 평가할 수 있습니다.

4. 뇌 이미지:

   • 뇌의 자기공명영상(MRI)은 시상하부와 뇌하수체의 이상이나 종양을 배제하기 위해 시행될 수 있습니다.

5. 생식선 자극 자극:

   • 생식선자극검사는 때때로 생식선이 호르몬 자극에 반응하는 것을 평가하는 데 사용됩니다.

6. 유전자 검사:

   • 어떤 경우에는 시상하부성 사춘기 전 성선기능저하증과 관련이 있는 유전적 질환을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.

감별 진단

사춘기 전 시상하부 성선저하증은 바빈스키-프롤리히병, 로렌-루이 유아증과 관련된 뇌하수체 왜소증, 성선저하증을 동반한 시상하부 비만, 로렌스-문-바르데-비들 증후군, 프라더-윌리 증후군, 원발성 뇌하수체저하증, 남아의 원발성 고환 손상, 여아의 터너 증후군 등과 감별해야 합니다. 비만, 저신장, 선천적 기형, 색소성 망막염, 정신 지체는 사춘기 전 성선저하증 진단을 배제할 수 있게 합니다.

LH-방출 인자(LH-RF)의 단일 주사에 대한 성선자극호르몬 반응이 현저히 저하되거나 나타나지 않는 경우, 이는 LH-RF에 의한 이전 (내인성) 자극이 불충분함을 나타냅니다. LH-RF의 반복 투여로 성선자극호르몬 "방출"이 발생하고 정상 또는 과도한 반응이 관찰되는 경우, 원발성 뇌하수체저하증 진단을 배제하고, 반대로 사춘기 전 성선저하증 진단을 확진합니다. 남아의 경우, 사춘기 전 시상하부 성선저하증 증상과 무후각증 또는 후각저하증, 색맹, 그리고 난청이 동반되는 칼만 증후군(후각-생식기 이형성증)과의 감별 진단을 내려야 합니다.

치료 시상하부 사춘기 전 성선 기능 저하증.

성 스테로이드는 2차 성징의 발달과 유지를 위해 사용됩니다. 현재 LH 방출 인자 유사체를 이용한 치료법이 개발 중입니다.