소아의 과당 대사 장애(과당뇨증): 증상, 진단, 치료

ICD-10 코드

• E74.1 과당 대사에 위배된다.
• E74.4 피루브산 및 Gluconeogenesis 장애.

역학

Fructozuria : 동형 접합 자의 빈도는 130 000 당 1입니다.

과당에 대한 유전 적 내약성 : 영국에서 질병의 발병률은 1에서 18,000, 독일에서는 1에서 29,600의 출생입니다.

과당 1.6- 비스 포스 파타 아제의 부족 : 희귀 한 유전 대사 장애.

분류

과당 대사의 세 가지 유전 적 장애가 인간에게 알려져 있습니다. Fructosuria (고장 fructokinase) - 소변 과당의 함량이 높은 상태와 연관된 증상 유전성 과당 불내성 (알 돌라 제 B의 결여)와 같은 글루코 결함 적용 과당 1,6-bisphosphatase의 부족.

Fructosuria의 원인

Fructozuria는 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. Ketohexokinase 유전자 (KNK)는 염색체 2p23.3-23.2에 매핑됩니다.

과당에 대한 유전 적 내약성

알 돌라 제 유전자 B의 돌연변이로 인한 상 염색체 열성 질병. 알 돌라 제 B 유전자 (ALDOB)는 염색체 9q22.3에 매핑됩니다. 대략 30 개의 다른 돌연변이가 기술되어 있으며, 가장 일반적으로 돌연변이 대립 유전자 A150P, A175D 및 N335K가 약 80 %의 돌연변이 대립 유전자를 구성한다. 러시아 환자 중 90 % 이상.

Fructose-1.6-bisphosphatase의 불충분 함

Fructose-1,6-bisphosphatase 유전자의 변이에 의한 상 염색체 열성 질환. Fructose-1,6-bisphosphatase 유전자 (FBP1)는 염색체 9q22.2-q22.3에 매핑되어있다. 20 개 이상의 다른 돌연변이가 기술되었습니다. 일본에서는 돌연변이 c.961insG가 빈번하게 발생합니다 (46 % 돌연변이 대립 유전자).

Fructosuria의 병인

프룩 토즈 리아

제한되지 않은 과당의 10-20 %가 소변에서 변하지 않게 배설되며, 대부분이 대체 대사 경로에 의해 프 룩토 오스 -6- 인산염으로 전환됩니다. 이 반응은 ketohexokinase (fructokinase)에 의해 촉진된다.

과당에 대한 유전 적 내약성

이 질환은 과당 인 알 돌라 제 B의 대사에 관여하는 두 번째 효소의 결핍과 관련이 있습니다. 결손은 과당 -1- 인산의 축적을 유도합니다. 이는 글루코스 (글루코 네오 제네시스 및 글리코겐 분해)의 생성을 억제하고 저혈당을 유발한다. 영수증 과당 인산 vnutripechonoch - 기 및 아데닌 뉴클레오티드의 가속 열화의 고갈에 의해 악화 고요 산혈증 리드 산염의 신 세뇨관 분비 억제 증가 젖산 농도로 이끈다.

Fructose-1,6-bisphosphatase의 불충분 함

이 상태에서 혈장 포도당의 정상 수준은 글루코스, 갈락토스 간 글리코겐 분해의 직접 입력에 의존하므로 글루코스 신 합성의 핵심 효소의 부족, 과당을 포함하여 전구에서 포도당의 형성을 위반. 신생아시기의 저혈당은 신생아의 글리코겐 농도가 낮기 때문에 포도당 신생 물에 대한 수요가 높습니다. 이차 생화학 적 변화 : 혈중 젖산, 피루 베이트, 알라닌 및 글리세린의 농도 증가.

Fructosuria의 증상

Fructozuria에는 임상 증상이 없습니다.

과당에 대한 유전 적 내약성

이 질병의 첫 증상은 fructose, sucrose 또는 sorbitol을 많이 섭취하는 것과 관련이 있습니다. 어린이가 더 젊고 투여 된 과당이 많을수록 임상 적 증상이 더욱 심각합니다. 이 질환은 급성 대사 부전으로 시작될 수 있으며 급성 간장 및 신부전증의 배경에서 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 더 양성 성인 과목의 경우, 무관심, 혼수, 졸음, 메스꺼움, 구토, 과도한 발한, 때로는 저혈당 성 혼수 상태의 첫 징후. 이 기간 동안 실험실 지표는 급성 간 기능 상실과 신 혈관 시스템의 전반적인 기능 장애를 나타냅니다. 진단이 확립되지 않고식이 요법이 처방되지 않으면 만성 간 기능 상실, 간 비대, 황달, 응고 장애, 부종이 발생합니다. 저혈당은 불안정하며 과당 복용 직후에만 관찰됩니다. 질병의 연질 형태가 기술되어 있으며, 이는 학령기 및 성인에서 간장 크기 및 성장 지연의 증가에 의해 나타난다. 환자가 달콤한 음식을 용납하지 않는다는 사실 때문에, 그들은 스스로 사용하는 것을 제한하므로, fructoseemia 환자에서는 우식증이 거의 발생하지 않습니다.

Fructose-1,6-bisphosphatase의 불충분 함

환자의 약 절반이 젖산 및 저혈당 증가의 결과로과 호흡 증후군 및 심각한 대사성 산증으로 삶의 처음 5 일 동안이 질병을 나타낸다. 사망은 심각한 대사성 산증의 배경에 대한 무호흡증에서 생애 첫 날에 발생할 수 있습니다. 대사 케톤 산증의 공격은 레아 (Rhea) 유사 증후군으로 진행될 수 있으며 기아, 간 감염 또는 위장 장애로 유발됩니다. 그들은 음식, 구토, 설사, 졸음 에피소드, 장애 호흡 리듬, 빈맥 및 근육의 근력 저하의 거부와 함께 제공됩니다, 간 크기의 증가가있다. 대사 부전 보상의 공격 동안, 젖산염의 농도 (때로는 15-25 mM까지)가 증가하고, pH 수준이 감소하고 젖산염 / 황산염 비율 및 알라닌 함량이 증가합니다. 저혈당, 때로는 고 케톤증을 관찰하십시오. Fructose에 유전성의 관용이없는 것처럼 fructose의 용액 투여는 금기이며 사망으로 이어질 수 있습니다. 간헐적 인 기간 동안 환자는 불평하지 않지만 대사성 산증은 지속될 수 있습니다. 기아에 대한 관용은 연령에 따라 증가합니다. 올바른 진단과 적시 치료가 시작되면 예후가 유리합니다.

진단 

프룩 토즈 리아

원칙적으로 당뇨병은 당의 존재에 대한 정기적 인 요로 스크리닝과 단당류의 박층 크로마토 그래피에서 실수로 검출됩니다.

과당에 대한 유전 적 내약성

표준 생화학 연구에서 혈액 내 간 트랜스 아민라 아제와 빌리루빈 수치의 증가, 일반 아미노산 뇨증 및 대사성 산증이 밝혀졌습니다. 과당으로 인한 부하 테스트는 심각한 합병증을 유발할 수 있으므로 권장하지 않습니다. 진단을 확인하는 주요 방법은 DNA 진단입니다.

Fructose-1,6-bisphosphatase의 불충분 함

진단을 확인하는 주요 방법은 DNA 진단입니다. 간 생검에서 효소의 활성을 측정하는 것도 가능합니다.

차동 진단

Fructozuria : fructose에 대한 유전 적 내약성.

유전성 과당 불내성 : 감별 진단은 초기 위장 병변 및 / 또는 간 수반 유전성 대사성 질환으로 이루어져야한다 : 실패 과당 1,6-bisphosphatase, tyrosinemia 타입 I은 라 입력 glycogenoses, LB, CTL 트립신 결핍증; 윌슨의 질환 - 나이 세의 나이에, 유산 산증 및 유문 협착, 식도 역류를 동반 유기 aciduria.

과당 1,6-bisphosphatase 부족 : 감별 진단은 라이 증후군으로 발생하는, 피루브산 대사 이상, 미토콘드리아 호흡 쇄 형태 결함 간 글리코겐 분해, 지방산의 베타 산화 결함하여야한다.

Fructosuria 및 예후의 치료

프룩 토즈 리아

예후가 좋으며 치료가 필요하지 않습니다.

과당에 대한 유전 적 내약성

질병이 의심되는 경우, 과당, 자당 및 솔비톨을 함유 한 모든 제품을 즉시 배제해야합니다. 소르비톨과 과당은 일부 의약품 (해열 시럽, 면역 글로불린 용액 등)에 존재할 수 있음을 기억해야합니다. 자당은 포도당, 말 토즈 또는 옥수수 녹말로 대체해야합니다. 아이를식이 요법으로 옮긴 후, 치료 시작 후 몇 개월 또는 몇 년 동안 지속될 수있는 간세포 알리아를 제외하고는 모든 증상이 빠르게 사라집니다. 당신이식이 요법을 따를 경우, 예측은 유리합니다.

Fructose-1,6-bisphosphatase의 불충분 함

급성 대사 부전의시기에는 대사 산증과 저혈당을 조절하기 위해 20 % 포도당과 중탄산 나트륨을 정맥 투여해야합니다. 위기 외에도 금식을 피하고 과당 / 자당을 제한하여식이 요법을 고수하고식이 지방을 탄수화물로 대체하고 단백질을 제한하는 것이 좋습니다. 간 감염 중에 천천히 흡수 된 탄수화물 (원료 전분)을 자주 먹는 것이 좋습니다. 대사 부전 보상으로 이끄는 스트레스 요인이 없으면 환자는 뚜렷한 임상 장애를 관찰하지 않습니다.

기아에 대한 관용은 연령에 따라 증가합니다. 많은 연령대의 환자들은 어린 시절부터 특정식이 요법에 익숙해 져있어 과체중으로 고통 받고 있습니다. 예측은 호의적입니다.

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