배신자 콜린스 증후군
최근 리뷰 : 04.07.2025
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자궁 내 뼈 발달 과정의 장애는 심각한 두개안면 변형을 유발하며, 이러한 병리의 한 종류로 트레처 콜린스 증후군(TCS) 또는 하악안면이형증, 즉 악안면이형증이 있습니다.
ICD 10에 따른 질병 코드: 17등급(선천적 기형, 기형 및 염색체 장애), Q75.4 - 하악안면 이형증.
[ 원인 배신자 콜린스 증후군
이 증후군은 100여 년 전 이 병리의 주요 특징을 기술한 저명한 영국 안과 의사 에드워드 트리처 콜린스의 이름을 따서 명명되었습니다. 그러나 유럽 의사들은 이러한 유형의 안면 및 턱 뼈 기형을 프란체셰티병 또는 프란체셰티 증후군이라고 부르는 경우가 더 많습니다. 이는 지난 세기 중반 "하악안면이형증(mandibulofascial dysostosis)"이라는 용어를 처음 제시한 스위스 안과 의사 아돌프 프란체셰티의 광범위한 연구에 기반합니다. 의학계에서는 프란체셰티-콜린스 증후군이라는 명칭도 사용합니다.
트레처 콜린스 증후군은 TCOF1 유전자(5q31.3-33.3 염색체 위치)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 인간 배아의 두개안면부 형성을 담당하는 핵소체 인단백질을 암호화합니다. 이 단백질의 양이 조기에 감소하면 rRNA의 생합성과 기능이 교란됩니다. 인간 유전체 연구 프로그램의 유전학자들에 따르면, 이러한 과정으로 인해 신경능선(신경구(neural groove)를 따라 발달하는 능선으로, 배아 발달 과정에서 신경관으로 닫히는 부분)의 배아 세포 증식이 감소합니다.
안면 조직은 신경능선 상부(머리) 세포의 변형 및 분화를 통해 형성되며, 이 세포들은 신경관을 따라 배아의 첫 번째 및 두 번째 아가미궁 영역으로 이동합니다. 이러한 세포의 결핍은 두개안면 변형을 유발합니다. 기형이 발생하는 결정적인 시기는 수정 후 18일에서 28일입니다. 신경능선 세포의 이동이 완료되면(임신 4주차), 안면 부위의 거의 모든 느슨한 중간엽 조직이 형성되고, 이후(5주에서 8주) 얼굴, 목, 후두, 귀(내이 포함) 및 미래 치아의 모든 부분의 골격 및 결합 조직으로 분화됩니다.
병인
트레처 콜린스 증후군의 발병 기전은 종종 가족력이며, 이 기형은 상염색체 우성으로 유전되지만, 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 있습니다(특히 POLR1C와 POLR1D와 같은 다른 유전자의 돌연변이와 함께). 악안면 이골증에 대해 가장 예측하기 어려운 점은 이 돌연변이가 40~48%의 사례에서만 유전된다는 것입니다. 즉, 트레처 콜린스 증후군 환자의 52~60%는 가족력의 기형과 관련이 없으며, 이 병리는 산발적인 유전자 돌연변이의 결과로 발생하는 것으로 여겨집니다. 새로운 돌연변이는 임신 중 태아에 대한 기형 유발 효과의 결과일 가능성이 높습니다.
이 증후군의 기형 유발 요인으로는 다량의 에탄올(에틸알코올), 방사선, 담배 연기, 거대세포바이러스, 톡소플라스마, 그리고 글리포세이트 계열 제초제(라운달, 글리포르, 토네이도 등)를 꼽습니다. 의원성 요인으로는 13-시스-레티노산(이소트레티노인, 아큐테인)을 함유한 여드름 및 지루성 피부염 치료제, 항경련제 페니토인(딜란틴, 에파누틴), 향정신성 약물 디아제팜, 발륨, 렐라늄, 세덕센 등이 있습니다.
조짐 배신자 콜린스 증후군
대부분의 경우, 하악골 근막 이골증의 임상적 징후와 발현 정도는 유전자 돌연변이의 발현 양상에 따라 달라집니다. 이 기형의 첫 징후는 대부분 출생 직후 아이에게서 나타납니다. 트레처 콜린스 증후군을 가진 아이는 특징적인 외모를 보입니다. 또한, 형태학적 기형은 대개 양측성이며 대칭적입니다.
트레처 콜린스 증후군의 가장 뚜렷한 증상은 다음과 같습니다.
- 두개골의 안면뼈의 저발달(저형성증): 광대뼈, 정면뼈의 광대돌기, 측면 익돌판, 부비동, 아래턱 및 뼈 골단(과두)의 돌출부;
- 아래턱뼈의 발달 부족(소하악증)과 정상보다 더 둔각인 하악각
- 코의 크기는 정상이지만, 상안모궁의 저형성 및 관자놀이 부위의 광대뼈 궁의 발달 부족 또는 부재로 인해 커 보입니다.
- 눈의 틈이 아래로 처져 있다는 것은 눈의 모양이 비정상적이며, 눈의 바깥쪽 모서리가 아래로 처져 있다는 것을 의미합니다.
- 아래 눈꺼풀의 결손(콜로보마)과 속눈썹이 부분적으로 없음
- 귀의 모서리에 위치하는 등 편차가 크고 모양이 불규칙한 귀돌기, 귓불이 없는 경우, 귀의 비구와 입가 사이에 막힌 누공이 있는 경우 등.
- 외이도의 협착 또는 폐쇄(폐쇄) 및 중이 소골의 이상
- 이하선 침샘의 결여 또는 저형성;
- 인두 저형성(인두와 기도의 협착)
- 경구개가 융합되지 않은 상태(구개열), 연조개가 없거나, 짧아지거나, 움직이지 않는 상태.
이러한 해부학적 기형은 모든 경우에 합병증을 유발합니다. 이러한 기형에는 전음성 난청이나 완전 난청과 같은 기능적 청력 장애, 안구 형성 부전으로 인한 시각 장애, 그리고 섭식 및 삼킴 장애를 유발하는 구개 기형이 있습니다. 턱 기형과 관련된 교합 장애(부교합)는 씹기와 조음에 문제를 일으킵니다. 연구개 병변은 비음성 발성을 설명합니다.
진단 배신자 콜린스 증후군
트레처 콜린스 증후군의 출생 후 진단은 기본적으로 임상 징후에 근거합니다. 두개안면 이골증은 증후군이 충분히 발현될 때 쉽게 진단되지만, 병리학적 증상이 미미하게 발현될 경우 정확한 진단을 내리는 데 어려움이 발생할 수 있습니다.
이 경우, 이상과 관련된 모든 기능, 특히 수면 무호흡증 위험으로 인해 호흡에 영향을 미치는 기능의 평가에 특별한 주의를 기울여야 합니다. 수유 효과와 헤모글로빈 산소 포화도도 평가하고 모니터링해야 합니다.
나중에, 출생 후 5~6일째에는 산부인과 병원에서 실시하는 청력 검사를 통해 청력 손상 정도를 판단해야 합니다.
검사를 처방하는데, 이때는 투시를 통한 두개안면 기형, 파노라마 X선 촬영(안면 두개골의 뼈 구조를 촬영), 다양한 투사법을 이용한 전체 두개부 컴퓨터 단층 촬영, 뇌의 CT 또는 MRI를 통해 내이도 상태를 파악하는 기구 진단을 실시합니다.
가족력에서 트레처 콜린스 증후군이 있는 경우 악안면 기형을 가장 이른 시기에(산전) 진단하는 것은 임신 10~11주차에 융모막 생검을 실시하는 것입니다(이 시술은 유산과 자궁 감염의 위험이 있습니다).
가족 구성원에게서도 혈액 검사를 실시하고, 임신 16~17주차에 양수를 분석(복부 양수천자술)하며, 임신 18~20주차에 태아경 검사를 실시하여 태반의 태아 혈관에서 혈액을 채취합니다.
하지만 태아의 이 증후군을 진단하기 위해 가장 흔히 사용되는 것은 초음파입니다(임신 20~24주).
어떤 검사가 필요합니까?
치료 배신자 콜린스 증후군
유전적으로 결정된 선천적 결함의 모든 경우와 마찬가지로, 트리처 콜린스 증후군의 중증 형태는 이러한 병리학적 증상에 대한 치료법이 전무하기 때문에 완화 치료만 시행됩니다. 이 증후군의 변형 범위와 정도는 매우 광범위하므로, 의료적 개입의 성격과 강도 또한 다양합니다.
보청기는 청력을 교정하고 개선하는 데 사용되고, 언어 치료 세션은 말하기 능력을 개선하는 데 사용됩니다.
기도 협착(기관절개술)과 후두 협착(영양 공급을 위한 위루술)이 심한 경우, 어린 나이에 수술적 개입이 필요합니다. 구개 수술적 교정이 필요할 수도 있습니다.
하악골 연장 수술은 2~3세 또는 그 이후에 시행됩니다. 연조직 재건에는 하안검 결손 교정술과 귀 성형술이 포함됩니다.
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