트리 셰 콜린스 증후군
최근 리뷰 : 23.04.2024
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태아의 뼈 발달 장애 프로세스는 심각한 두개 안면 변형이 있고, 이러한 병리의 종류 중 하나 즉 악안면 뼈 발생 이상 트리 처 콜린스 증후군 (TCS) 또는 mandibulofastsialny 인 경우.
ICD 10에 따른 질병 코드 : class XVII (선천성 기형, 변형 및 염색체 이상), Q75.4 - 하악 인두 표면 경화증.
[원인 트리 커 콜린스 증후군
이 증후군은 100 년 이상 전에 질병의 주요 특징을 설명 뛰어난 영국 안과 에드워드 Treacher 콜린스를 지명되었다. 지난 세기의 중간에 용어 "mandibulofastsialny 뼈 발생 이상"을 만들어 낸 스위스 안과 아돌프 Franceschetti의 광범위한 연구를 기반으로 - 그러나, 유럽의 의사들은 종종 비정상적인 얼굴 뼈와 턱 질환이나 증후군 Franceschetti의이 종류를 호출합니다. 의료계에서도 Franceschetti-Collins 증후군이라는 이름을 사용합니다.
트리 처 콜린스 증후군 원인 - 인간 배아의 두개 안면 부분의 형성을 담당하는 핵소체 인 단백질을 코딩하는 유전자 돌연변이 TCOF1 (궤적 5q31.3-33.3 염색체). 이 단백질의 양이 조기에 감소한 결과로 생물 발생 및 rRNA 기능이 손상됩니다. 신경 홈통을 따라 롤러 신경관으로 배아의 발달 과정에서 폐쇄 - 유전 인간 게놈 연구 프로그램에 의하면, 이들 방법은 신경 능선 배아 세포의 증식 감소로 이어질.
두개골 조직의 앞 부분의 형성과 변형 세포 분화, 상기 제 1 및 제 2 아가미 아치 배아 신경관 함께 마이그레이션되는 신경 능선의 상부 (머리) 부분으로 인해 발생한다. 그리고이 세포들의 결손은 두개 안면 기형을 일으 킵니다. 이상 발생의 중대한시기는 수정 후 18 일에서 28 일 사이이다. (임신의 네번째 주) 신경 능선 세포의 마이그레이션 완료 후 (5 ~ 8 주) 얼굴, 목, 목, 귀의 모든 부분의 골격 및 결합 조직으로 분화 얼굴, 거의 모든 느슨한 중간 엽 조직을 형성하면 (포함 내부)와 미래의 치아.
병인
트리 처 콜린스 증후군의 발병 기전은 종종 가족에서 실행되며, 상 염색체 열성 전송 결함 (다른 유전자에서 돌연변이, 특히, POLR1C 및 POLR1D)의 경우가 있지만 이상은 상 염색체 우성 원칙적으로 상속됩니다. 상악 얼굴 경화증에서 가장 예측할 수없는 것은 돌연변이가 40-48 %의 경우에서만 아이들에 의해 유전된다는 것입니다. 즉 산발적 인 유전 적 돌연변이 드 노보에서 발생, 환자의 52-60% 가족의 예외의 존재와 연관되지 트리 처 콜린스 증후군 원인이되고 병리을 것으로 추정된다. 아마도 새로운 돌연변이는 태아 기형 발생이 태아에게 미치는 영향을 나타냅니다.
이 증후군의 원인 중 기형 전문가들은 높은 에탄올 (에틸 알코올), 방사선, 담배 연기, tsitomegavirus 및 톡소 플라스마 증의 용량뿐만 아니라 제초제 글 리포 세이트 전화 (Raundal, Glifor, 토네이도, 그리고 다른 사람을.). 그리고 의원 성 요인의 목록에는 13-cis- 레티노 산 (Isotretinoin, Accutane)으로 여드름과 지루에 대한 준비가 포함되어있다. 항 경련제 Phenytoin (Dilantin, Epanutine); 향정신성 약물 Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.
조짐 트리 커 콜린스 증후군
대부분의 경우, mandibulofascial dysostosis의 임상 증상과 그 정도는 유전자 돌연변이의 특징에 달려 있습니다. 대부분의 경우이 기형의 첫 징후는 출생 직후 아이에게 나타납니다. 트리 코 콜린스 (Tricher Collins) 증후군이있는 얼굴은 특징적인 모습을 보입니다. 더욱이, 형태 학적 이상은 대개 양측적이고 대칭 적이다.
증후군 Treacher 콜린의 가장 눈에 띄는 증상을 대한:
- 발육 (부전) 두개골 얼굴 뼈 : 골 정면의 광대뼈, 광대뼈있어서, 좌우 날개 근 플레이트, 부비동, 하악골의 이환 돌출부 (관절 구);
- 아래턱의 뼈가 덜 발달하고 (micrognathia), 보통 하악 각보다 덜 둔다.
- 코는 정상적인 크기이지만, 초 장 아치의 발육 저해 및 사원 지역의 광대 한 발육 부전이나 광대뼈의 부족에 기인합니다.
- 안구 틈새가 내리막 길며, 즉 눈의 절개가 비정상이며 바깥 쪽 모서리가 아래쪽으로 내려갑니다.
- 눈꺼풀의 결손 (coloboma) 및 속눈썹의 부분적 부재.
- 아래턱의 모서리에있는 그들의 위치까지, 편향의 부재, 염소의 귀와 입의 모서리 사이의 눈먼 누관 등 다양한 범위의 편차를 가진 불규칙한 형태의 귀;
- 외이도의 좁아짐 또는 감염 (폐쇄증) 및 중이의 뼈의 이상 (anomalies);
- 이하선 침샘의 부재 또는 저발 형성;
- 인두 발육 부전 (인두 및 호흡기의 협착);
- 단단한 구개 (늑대 입)의 비 치유뿐만 아니라 부드러운 구개의 부재, 단축 또는 움직이지 않음.
이러한 모든 해부학 적 이상은 모든 경우에 합병증을 일으 킵니다. 이들은 전도성 (전도성) 청력 손실 또는 전체 청각 장애의 형태로 기능성 청력 장애입니다. 부적절한 안구 형성으로 인한 시력 장애; 미각의 결점은 먹이를 먹거나 삼키는 데 어려움을줍니다. 턱과 관련된 치아의 교합에 대한 위반 (부정확 한 물림)이 있는데, 이는 차례로 씹는 것과 조음에 문제를 일으 킵니다. 부드러운 입천장의 병리학은 코 소리를 설명합니다.
진단 트리 커 콜린스 증후군
Tricher Collins 증후군의 출생 후의 진단은 근본적으로 임상 증상에 근거합니다. 악안면 각화증은 증후군의 완전한 표현력으로 쉽게 결정되지만, 병리학 적 증상이 최소한 일 때 정확한 진단을 내리는 데 문제가 발생할 수 있습니다.
이 경우, 특히 수면 무호흡의 위협으로 인해 호흡에 영향을 미치는 모든 기능을 평가하는 데 특별한주의가 필요합니다. 산소에 의한 헤모글로빈의 공급 및 포화 효율의 평가 및 모니터링도 수행됩니다.
앞으로 출생 후 5-6 일에 출산 병원에서 실시해야하는 청력 검사를 통해 청력 손상 정도를 알아 내야합니다.
검사가 이루어 지는데, 그 동안 기기 학적 진단은 두개 안면 이형성의 형광 투시 검사로 수행됩니다. 팬토 그래피 (얼굴 두개골의 뼈 구조의 파노라마 x- 선); 다양한 투상에서 완전한 두개골 컴퓨터 단층 촬영; CT 또는 MRI를 사용하여 내부 청각 기의 상태를 결정합니다.
가장 빠른 - 태아 - 트리 처 콜린스 증후군의 존재 두개 안면 기형의 진단, 가족력 (절차가 자궁에서 유산과 감염 위협) 임신 10-11 주에 융모막 융모 샘플링이 가능합니다.
또한 가족 구성원의 혈액 검사가 수행됩니다. 임신 16-17 주에 양수의 분석 (경 복부 양수 천자) 임신 18-20 주에 태아 검사가 수행되고 태반의 과일 용기에서 혈액이 채취됩니다.
그러나이 증후군의 출생 전 진단에서 태아는 초음파를 사용합니다 (임신 20-24 주).
어떤 검사가 필요합니까?
치료 트리 커 콜린스 증후군
유 전적으로 선천적 인 선천성 결손의 모든 경우 에서처럼 심한 형태의 트리 커 콜린스 증후군의 치료는 단순히 그러한 병리학 적 치료 방법이 없기 때문에 고식적입니다. 이 증후군의 스펙트럼과 변형 정도는 광범위하므로 의료 개입의 성격과 강도에는 다양한 옵션이 있습니다.
보청기는 청력을 교정하고 개선하고, 언어 치료사와 함께 언어 수업을 향상시키는 데 사용됩니다.
수술 적 치료는 또한 구개의 수술 적 교정이 필요할 수 있습니다기도 (기관 절개술이 수행) 축소와 후두 (수행 gastrostommiya 공급)의 심한 경우에, 어린 나이에 필요합니다.
하악을 길게하는 수술은 2 ~ 3 세 또는 그 이후에 시행됩니다. 연조직의 재구성에는 눈꺼풀 아래 식민지의 교정과 소아의 성형술이 포함됩니다.
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