포르 피리

포르피린 물질의 존재와 그것의 신진 대사의 위반은 100 년 이상 전에 발견되었습니다. N. Guntcr (1901)은 "porphyria"라는 용어로 포르피린 대사의 혼란, "hemoporphyria"및 J. Waldenstrom (1937)과 함께 발생하는 질병을 언급했다.

Porphyrins (그리스 porphyreis - 짙은 빨간색)는 tetraafrenes의 그룹에 속하는 유기 화합물입니다. 인체에서는 헤모글로빈의 어두운 부분이 식물의 포르피린과 엽록소에서 합성됩니다. 신체의 헤모글로빈은 단백질 글로빈과 단백질이없는 헴으로 구성되어 있습니다. 순수한 형태의 포르피린은 붉은 색 결정입니다. 이 색은 피롤 고리와 메틸기의 이중 결합에 의존한다. 몸에서 포르피린은 생물학적 산화 작용, 산소 수송 및 기타 중요한 기능을 수행합니다. 외인성 포르피린은 육류 및 식물 제품과 함께 몸에 들어가고, 혈액을 통해 흡수되고, 간으로 침투하여 코퍼로 포르 포르린으로 변형됩니다. 담즙과 함께 coproporphyrins의 주요 부분은 내장으로 배설되고, 나머지는 혈류를 입력하고 신장을 통해 소변과 함께 바깥쪽으로 배설됩니다.

내인성 자유 포르피린은 헴과 미오글로빈의 분해 결과로 형성됩니다. 모든 포르피린은 체내의 에틸 포르피린 (ethylporphyrin)의 화학적 변화로 인해 나타납니다. Porphyrin IX는 철분과 결합하여 신체의 주요 포르피린 중 하나이며, 헴을 형성합니다. 골수에서는 포르피린 250-300mg을 하룻밤 사이에 합성하여 헴 합성에 사용합니다. 가장 많은 양의 유리 포르피린 (50mg)이 적혈구에 침투합니다. 병리학 적 상태에서, 적혈구 내의 포르피린의 양은 10-15 배 증가한다. 간 기능 상태를 위반하여 포르피린이 담즙산으로 전환되고 해독이 감소합니다. 이것은 포르피린의 함량을 증가시킵니다. 창자에서 헤모글로빈의 파괴로 인해 또한 포르피린을 형성 할 수 있습니다. 그러나 박테리아의 영향으로 포르피린은 중수소 포르피린 IX (III) 및 리소 포피 핀린 IX (III)로 전환됩니다. 포르피린 고리를 갖는 화합물의 중량은 파장 400nm의 광선을 흡수한다. 모든 포르피린은 형광을 발하며 적색 광선을냅니다.

일사량의 영향으로 적혈구가 용혈되어 포르피린이 형성 될 수 있습니다. 이 과정은 태양 광선에 대한 신체의 감도를 증가시키는 히스타민 함량의 증가와 함께 발생합니다. 이 질환에서 포르피린이 혈관 경련을 유발할 수 있기 때문에 복통, 변비, 소변이 있습니다.

구루병, 저칼륨 혈증, 저혈압, 우울 상태의 증상이있는 복합체에서는 포르피린 함량의 감소가 관찰됩니다.

포르피린의 합성이 이루어지는 곳에 따라 적혈구 생성과 간질 형태의 포르피린이 구별됩니다. Gunther의 선천성 반포체, 적혈구 조기 항원제, 적혈구 조혈 모세포는 적혈구 조혈 모세포의 한 그룹을 구성한다. 간 포르피린증의 그룹은 급성 또는 피 롤로 포르피 리아 (manifold, latent forms)를 포함한다; 잡색 또는 protokoprofiriya (피부 발진, 피부, 잠재 형태에서 흐르는 - 발진없이), 후반 피부 포르피린증 (urokaporfiriya)와 유전 coproporphyria.

[1], [2]

포르피린의 원인

병인 및 포르피린증의 cutanea의 tarda의 발병이 심한 간염 등을 전송 중금속 염, 알코올 중독, 에스트로겐과 약물, 바르비 투르 산염, 그리 세오 풀빈의 장기 투여에 의해 중요한 역할 etillirovanny 가솔린, 납, 중독을한다.

포르피린 환자에서 연구 한 결과, 혈청과 간 실질에서의 철분 수치의 상승, 부엽 쿠페르 세포 및 다양한 정도의 간 손상이 밝혀졌습니다.

이 병의 발병 기전에서 지질 과산화의 진행에 대한 참여가 입증되었습니다. 자외선의 영향으로 지질의 과산화물 산화 과정이 개선됩니다. 따라서, 알파 - 토코페롤 및 술 프히 드릴 기의 함량을 감소 트리플렛 산소, 슈퍼 옥사이드 디스 뮤 타제, 카탈라아제, perkosidazy, 글루타티온 환원 효소 억제 활성을 표시했다. Lipoperoxidation 과정의 강화로 인해 막에 위치한 말 론산 디 알데히드와 철 이온의 양이 증가합니다. 그 결과, 딱딱한 벌레가 파괴됩니다. 후기 피부 반흔이있는 환자의 적혈구 막에서는 쉽게 산화 된 인지질 분획의 함량이 감소하고 쉽게 산화되는 인지질 함량이 증가한다. 리소 포스파티딜콜린의 증가 된 양의 함량을 줄이기 위해, transmutase와 phospholipase의 반응이 수반됩니다. 신체의 이러한 반응 동안, 그 결과 세포막의 변화의 모양을 포스 포 (A)의 함량 및 C. 증가 때로는 세포는 가수 분해 효소에 위치 병적 과정 (염증)을 축소 외측 개발 확인했다. 포르피린 병의 출현에서 A 형, B 형 및 C 형 간염의 중요성

근년에 수행 된 과학적 연구에서 보여 지듯이, 후기 피부 반포체는 유전 적 특성을 지니 며,이 병은 항원 HLA A3 및 HLA B7을 보유한 사람들에게서 가장 흔하게 발견됩니다. 질병의 시작에서, 효소의 결핍은 중요한 병원성의 중요성을 가지고있다.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

포르피린증의 증상

포르피린증은 남성보다 여성보다 술을 마시거나 마실 가능성이 높기 때문에 남성에게서 흔히 볼 수 있습니다. 피부 질환 특유의 형성, 또는 규범, coproporphyrins의 내용에 약간의 증가, 유기 및 기능 변화의 간 다양한 종류의 우리의 치에 비해 소변 uroporphyrins에서 화학 외상 거품이 과도하게 증가하십시오. 이 병은 주로 태양 복사열이 증가하는 봄과 여름에 시작됩니다.

피부병의 임상 증상은 색소 침착, 소포 (수포), 다모증, 미세 낭종 및 급격한 피부 손상의 형태로 신체 (얼굴, 목, 손)의 열린 부위에 나타난다.

이 질병은 건강한 피부 나 색소 침착 물에 물집이 생기거나 햇빛에 노출되거나 손상을 입는 경우가 있습니다. 기포는 원형 또는 난형이며 직경 15-20cm로 작습니다. 내부에 황색 또는 장액이 들어 있습니다 (감염이있을 때). 거품이 서로 합쳐지는 경향이 없으며 주위의 피부에는 염증의 흔적이 없습니다. 경미한 손상의 결과로 물집이 빠르게 터지며 침식 또는 표면 궤양이 그 자리에 나타납니다.

후기 피부 포르피린증 환자의 1/3에서 니콜 스키의 양성 증후군을 관찰 할 수 있습니다. 10-15 일 후에 침식이나 표면 궤양이있는 곳에는 안료 반점, 분홍색의 푸른 흉터, 때로는 밀륨과 닮은 여드름이 있습니다. 때로는 피부의 색소 침착이 유일한 임상 징후이지만,이 색소 침착은 다른 증상과 함께 종종 발생합니다. 색소 침착은 더러운 회색, 적갈색 또는 청동입니다. 후기 피부 부신 반흔이있는 환자의 피부에서 색소 반점과 함께 백반의 흰 반점과 유사하거나 의사 피하 연조직 유형의 색소 반점이 발견됩니다. 때로는 약간의 손상이나 외상 (반지를 제거하거나 수건으로 손을 닦을 때 등)으로 신체의 열린 부분 (대부분 손의 측면)에 침식이나 호위가 나타납니다. 머리의 측두엽 부위에는 고열 증이 보입니다. 즉, 속눈썹과 눈썹이 빠르게 자라며, 색이 어두워집니다. 질병의 임상 적 완화 기간 동안 이러한 징후가 사라집니다. 손과 얼굴, 얼굴, 그리고 환자의 귀 밖에서, 포르피린증으로 오래 동안 고통받으며, 밀륨과 비슷한 미세 균주를 발견 할 수 있습니다. 이러한 요소의 색깔은 직경 2 ~ 3cm의 희끄무레하고 백색의 닮은 그룹으로 배열되어 있습니다.

손가락에 늦은 피부 포르피린증이 병리학적인 변화가 될 수 있습니다. 손톱 아래에서 각화성 각화증이 관찰되고 변형되어 파괴됩니다 (광 이온 분해).

늦은 피부 반반 류의 단순 (양성) 및 근 위축성 형태가 있습니다.

단순한 반 포르 리아에서는 반구형의 거품이 여름철에 기록되며 짧은 기간 지속됩니다. 부식은 짧은 시간에 상피화됩니다. 이 질병은 매년 1 회 반복되며 쉽게 진행됩니다. 환자의 외모와 일반적인 상태는 거의 변하지 않습니다.

근 위축성 폼에서는이 질병이 늦은 가을까지 계속되고 물집이 오랫동안 지속됩니다. 진피의 상층이 영향을 받아 깊은 침식과 궤양이 나타납니다. 결과적으로 위축성 흉터는 궤양 부위에 나타나며 침식 부위에는 유 전적으로 낭종이있다. 종종 병리 학적 병소는 2 차 감염으로 인해 복잡해지고 손톱이 빠져 나가 파괴됩니다. 환자의 경우 다양한 변화가 감지 될 수 있습니다 (신체의 열린 부위의과 각화증, 다모증, 다발성 경화증 피부).

기미, 침윤성 또는 포르피린증, 홍반 루푸스 및 미란의 입술 염 포르피린증 고르지 유형 - 상기 고전 임상 증상의 포르피린증의 cutanea의 tarda 게다가 이러한 sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, 포르피린증 같은 불규칙한 형태를 또한 발생할 수있다. 구조 피부병에서 비정형 형태의 8-9 %를 차지한다.

피부병의 경피증 성 피부 형태는 빈번하게 발생하며 다음과 같은 임상 징후로 나타납니다.

• 발진은 햇빛 (얼굴, 목, 발 - 경련을 일으키는)에 노출 된 신체 부위에서 발생하며 때로는 돌연변이의 과정이 있습니다.
• dyschromia (hyperpigmented foci의 출현 순서)와 함께 scleroderma의 피부 특징의 응축 된 영역을 관찰 할 수 있습니다. 미래에는 피부 위축이 발생합니다.
• 피부 scleroderma로 것과 같이, 초점은 노랗 회색 또는 연한 황색의 색깔이다;
• 이 질병은 봄 - 여름에 다시 나타나고 거품은 주요 초점에 나타납니다.
• 신체 부위를 열어 놓은 피부의 취약성과 신체의 밀폐 된 부위에 피부가없는 것. 이 상태는 경피증의 특징이 아닙니다.
• porphyria의 scleroderm과 같은 형태의 발달을 설명하는 uroporphyrins의 영향으로 섬유 아세포의 콜라겐 섬유의 증가 된 합성;
• 환자의 3 %에서 vitiligo와 비슷한 모양의 후기 피부 반암이 있습니다. 이것은 물집 대신 큰 depigmeptic 반점의 출현을 특징으로합니다. 때로는 질병의 vitiligo 양식에서 피부가 딱딱하고 두꺼워지며 후기 피부 반반 층의 경화 상피 (sclerovitiligous)라고 불립니다. 경피증과 같은 형태와 심한 피부병이 심한 피부병의시기에 발생합니다. 병적 인 과정은 이마의 피부, 즉 머리의 측두엽 부분에 나타난다. 병소에는 색소가없고 진한 색소가 있으며, 다음에서는 피부 위축이 발생합니다.

같은 환자에서 경피 세포와 다발성 경화증이 동시에 나타나는 경우를 기술 하였다.

붉은 루푸스 형태의 비정형 형태에서 초점의 반점은 "나비"와 유사합니다. 며칠 만에 사라지고 결국 스스로 위축 상태가되지 않습니다. 얼굴의 홍반 주변에는 침투성 패드가 있고, 중심에는 피부의 위축이 서서히 진행됩니다. 그러나이 형태의 환자의 피부를 검사 할 때, 홍 반성 루푸스의 특징적인 징후는 발견되지 않습니다. 낭창 성 홍 반성 루푸스와 후기 피부 반포체가 동시에 나타나는 경우를 기술한다.

침식성 체강의 형태로 진행되는 비정규 형태의 포르 피리 리아 (porphyria)는 환자의 10.7 %에서 관찰되며 입술의 아래쪽 경계가 부어 오르고 벗겨지고 침식됩니다.

내부 장기에 늦은 피부 포르피린증이 생기면 신경계 및 심혈관 계통에서 다양한 변화가 일어난다. 환자 는 심장 의 통증, 심계항진 (두통), 왼쪽의 통증, 혈압의 증가 또는 감소를 호소합니다. 환자의주의 깊은 검사는 심장 테두리의 대동맥의 큰 중점 II 톤, 깨진 자동 성, 흥분, 투과성을 증축 한 변경된 수축 기능은 심근 경색을 ocobennosti. 포르피린의 대사 장애로 인해 형성된 유해 물질의 작용으로 인해 심장에서 발생하는 영양 장애의 변화가 발생합니다.

특정 변경 (혈관 확장, 결막염, 망막염 공막과 시신경, 거품의 각막 발생 및 기타 dissemnnirovanny 맥락 막염 영양 장애)의 다양한 각도에서 식별 된 모든 환자의 눈.

후기 피부 포르피린증의 경우간에 간 변화 (특정 포르피린 간염)는 간 실질에있는 포르피린의 병리학 대사 산물의 작용으로 인해 이차적입니다. 일부 과학자들에 따르면, 초기 기간에는 전구체 증식이 진행 되고, 장래에는 간경화가 진행될 것이라고 합니다. 간장의 병리학 적 변화는 환자의 대사 장애를 나타냅니다. 단백질 신진 대사의 위반은 감마 글로불린의 증가 인 알부민 - 글로불린 계수의 감소의 형태로 나타납니다. 우측 저혈구와 상복부 부위의 촉진, 간질의 지속성이 힘들 때, 간은 확대되고 아프며 피부의 색소 침착이 악화되고 가슴의 작은 모세 혈관이 확장됩니다.

늦은 피부 포르피린증은 건선, 홍 반성 낭창, 피부 경화증 및 기타 피부 질환뿐만 아니라 암, 간, 위장, 폐 sarkaidozom, gemohromotozom 및 다발성 골수종 발생할 수 있습니다.

조직 병리학

표피 아래에 구멍이나 기포가 있는지 확인할 수 있습니다. 팽창 된 표피는 방광의 뚜껑을 형성하고, 진피의 유두층은 그 바닥이다. 심지어 acanthosis 관찰 표피의 가시 층 낙후, 유두종의 모유두, 혈관 내피 세포의 손상, 변성 콜라겐, 셀 섬유와 그 프래그먼트 얇아 spongiosis. 방광 액에서 세포 성분이 검출되지 않고 때로는 백혈구를 만날 수도 있습니다.

차동 진단

늦은 피부의 반 포르 모세포는 수 인성 표피 박리, 저 천천성 천포창, Herpetiform dermatitis Dühring, pellagra와 구별되어야합니다.

[9], [10], [11]

선천성 적혈구 조혈 모세포 (Lynter 's disease)

1911 년이 질병의 임상 증상은 H. Gunter에 의해 처음으로 기술되었습니다. 선천성 적혈구 조혈 모세포는 모든 국가의, 유럽과 아프리카의 모든 국가, 일본과 미국의 대표자들에게서 발견된다. 인도에서는 가장 널리 퍼진 질병입니다.

연구 결과에 따르면 선천성 다발 증은 동일한 세대에 속하는 형제 자매들에게서 발견됩니다. 선천성 적혈구 조혈 모세포를 가진 환자에서 태어난 소아에서의 포르피린 대사의 사례가 기술되어있다. 상 염색체 열성 경로에 의한 피부병의 전이가 밝혀졌다. 병리학 적 유전자와 관련하여 선천성 적혈구 조혈 모세포를 가진 환자는 동형 접합체이고 가까운 친족은 이형 접합체이다.

형광 현미경과 방사성 동위 원소의 방법을 사용할 때 선천성 적혈구 조혈 모세포가있는 환자의 골수에서 정상 및 병적 인 적혈구의 존재가 밝혀졌습니다. 병리학 적혈구 내에서는 포르피린이 정상보다 더 많이 생성되며 적혈구가 파괴 된 후 이들 물질이 혈청에 유입되어 조직에 축적됩니다. 이 입증되는 적색 (I 합성 urokorfirin) 소위 포 르포 빌리 노겐 아미나 제 효소 내에서 혈액 세포 및 (III uroporphyrin) uroporphyrinogen 이성화 헴의 합성을 통해 운동을 제어 할 수 있습니다.

인해 유전성 결핍 환자의 병리에 위치한 적혈구 모세포 (적자) uroporphyrinogen III kosintazy 효소 및 헴 생합성에 중단된다 uroporphyrinogen 콘텐츠 I. 환자의 몸에서 상승

선천성 적혈구 조혈 모반은 아이의 출생 또는 생애 첫 해에 발생합니다. 때때로 질병의 초기 증상은 3-4 세 이상의 나이에 발생할 수 있습니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에서 발생합니다. 붉은 색의 소변은 질병의 초기 증상입니다.

피부병은 주로 봄과 여름에 시작됩니다. 태양 광선이 떨어지는 신체의 열린 부분에는 기침이 나타나며 가려움증이 동반됩니다. 기포에는 장액 성 또는 장 액성 출혈이있다. 기포는 다양한 기계적 요인의 영향을 받아 발생할 수 있습니다. 2 차 감염의 결과로 물집과 부식이 궤양이되어 그 자리에 (대부분 신근 부분에) 흉터가 생깁니다. 길고 만성적 인 질병의 결과로 심부 조직이 병리학 적 과정에 관여하고 귀의 절단이 관찰됩니다. 멈춰. 손톱은 영양 장애에 노출되고, 두껍게되고, 변형되고 빠져 나갑니다. Osteoarticular 시스템의 방사선 사진은 골다공증, 인대의 완전 또는 부분적 절곡을 나타냅니다. 환자의 눈의 변화는 결막염, 각막과 눈동자의 흐려짐으로 나타납니다. 발진의 색깔은 법랑질과 상아질에있는 포르피린의 축적에 달려 있으며, 치아의 표면 전체는 핑크, 핑크 - 옐로우 또는 짙은 빨간색 일 수 있습니다. 치아가 자외선에 노출되면 어두운 붉은 빛이납니다. 피부에 부종이 관찰됩니다! 눈썹과 눈꺼풀.

일부 건강한 어린이의 잇몸과 치아에서 분홍색 - 적색 형광을 관찰 할 수 있습니다. 이 형광은 입안에 사는 박테리아에 의해 방출되는 포르피린의 작용으로 야기됩니다.

선천성 적혈구 조혈 모세포는 비장이 확장되어 1.5kg의 무게가 나올 수 있습니다. 동시에, poikilocytosis, anisocytosis, spherocytosis, thrombocytopenia 등이 관찰됩니다.

이전에는 선천성 적혈구 조혈 모세포의 예후가 좋지 않았고, 30 세 미만의 환자는 다양한 병간 질환 및 용혈성 빈혈로 사망했습니다. 현재 질병의 예후는 좋지만 환자는 완전히 회복되지 않습니다.

환자의 매일의 소변에서 정상과 비교했을 때, 우로 포르피린은 수백 배나 증가하여 140-160mg, coproporphyrins는 30-52mg 증가합니다. 간질 형태의 포르피린과는 달리, 소변의 높은 지수는 선천적 인 적혈구 조혈 모반에만 특유하다.

표피의 기저층의 조직 병리학은 림프구 구성된 검출 혈관, 땀샘 및 지방 침윤 주위에 섬유 모세포의 증식이있다, 진피 멜라닌의 수를 증가시키고, 섬유의 양이 감소한다. 표피 혈관 양성 증상 및 쉬크 디아스타아제 내성 rgukopolisaharid와 면역 글로불린의 검출 위치 포르피린 벽면의 유두층의 기저층.

선천성 적혈구 조혈 모세포의 치료에서 환자는 햇빛, 베타 카로틴 제제, 항 혈소판 제제로부터의 보호가 권장됩니다. 때로는 췌장 절제술이 좋은 결과를 가져옵니다.

[12]

Erythropoietic protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria는 1953 ~ 54 년에 처음으로 기술되었다. W. Kosenow 및 L. Treids. 저자는이 아기와 적혈구의 flyuorestsirovanie 환자의 대변에서 protoporphyrins의 높은 콘텐츠에 감성의 증상을 관심을 끌었다 및 질병 protoporfirinemicheskim의 photodermatosis 이름. 1961 년이 질병의 신진 대사를 완전히 연구 한 후, L. Magnus가 그를 포르피 리아 그룹에 소개했습니다. Erythropoietic porphyria는 유전성 질환이며 상 염색체 우성 유형에 유전됩니다.

피부병은 일반적으로 유럽과 아시아의 인구와 아프리카 대륙에 사는 유럽인들에게서 발견됩니다. Eritropozticheskoy에 의한 헴에서 전환 protoiorfirina 감쇠 적혈구 및 적혈구 모세포의 페로 효소의 결핍 포르피린증, 적혈구이 대사의 내용과이 크게 증가하는 경우 적혈구 모세포. 환자는 400nm 이상의 파장 광선에 특히 민감합니다. 간은 적혈구 조혈 모세포 발생에 중요한 역할을합니다. Fitroblastah 마찬가지로 lrotoporfiriny은 병리학 방향 간에서 합성 용성 protoporphyrins의 결과로서 간 세포에 축적되어 간장의 독성 효과를 지연. 그런 다음 혈장의 큰 포르피린이 진피에 들어가고 광 역학 반응이 일어나 세포와 세포 기관이 영향을받으며 리소좀과 세포 용해 효소가 방출되어 조직과 세포가 손상됩니다. 따라서, 피부는 phytophrotic porphyria의 임상 징후를 보여줍니다. 햇빛이 발병 한 때부터 질병의 임상 증상이 발달 할 때까지의 시간은 활성 광선의 강도와 흥분되는 조직의 포르피린 농도에 따라 다릅니다.

적혈구 조혈 요로 감염 환자의 가까운 친척에 대한 생화학 적 검사에서 잠복 상태로 진행되는 피부병이 나타났다.

적혈구 조혈 요법의 잠복 형태를 결정할 때, 대변에서의 프로포 프로 및 코포 프로피린의 상대적 계수는 매우 중요합니다.

Erythropoietic protoporphyria는 남성에서 가장 흔하게 발생하며 만성적 인 반복 코스가 특징입니다.

다른 반 포르 모와 달리 적혈구 조혈 요법을하는 환자는 햇빛에 매우 민감합니다. 창 유리를 통해 침투하는 약한 광선에서도 피부에서 2-3 시간 후에 부종 및 홍반이 관찰됩니다.

병리학 적 과정은 가려움증, 통증, 따끔 거림 같은 주관적 증상으로 진행됩니다. 거품이 피부에 나타납니다.

질병의 임상 징후는 홍반과 부종에만 국한되지 않고, 자반병, 물집이 있습니다. 중증의 경우 심한 탈출증이 나타나고 임상상은 페라그로이드 성 피부염과 유사합니다. 적혈구 조혈 포르피린증은 특별한 임상 증상이없고 임상 경과 햇빛, 가려움 발진, 습진 photodermatosis 가벼운 수두 Bazin의 작용에서 발생, 두드러기 등의 photodermatosis 매우 유사하다.

거의 모든 환자가 눈, 입, 코와 손의 윗부분을 감싼 피부가 거칠고 두껍게 보이며 피부 패턴이 표현됩니다. 봄과 여름에 일부 환자에서는 입술의 붉은 경계 부분에 과다 각화증과 균열, 제한된 밝은 갈색 반점 및 타원형의 표면 위축성 흉터가 발견 될 수 있습니다.

거의 모든 환자의 적혈구에서 프로토 포르피린의 함량이 급격히 증가합니다. Uroporphyrins의 증가는 드뭅니다. 혈청에서 프로토 포르피린 (protoporphyrin)의 함량 증가, 일부 환자에서 코포 프로피린 (coproporphyrin) 함량의 증가, 그리고 요로 포르피린 (또는 소량)의 함량을 결정할 수 없다는 증거가 있습니다. 질병의 진단에서, proto- 및 proprophyrins의 비율에 의해 큰 역할이 수행됩니다.

병리학 적으로 질병의 급성기에는 피부의 변화가 급성 염증의 징후로 특징 지어진다. 혈관 주위의 진피의 상층에는 유리 같은 물질이 있으며 Schick의 긍정적 인 증상을 나타냅니다.

[13]

적혈구 조혈 모세포

Erythropoietic coproporphyria는 상 염색체 우성 유형에 의해보다 적게 일반적이고 상속됩니다. 이 질병은 적혈구에서 코프로 포르피린 함량의 증가에 기초합니다. 피부병은 감광성 증상의 징후로 특징 지어지며, 질병의 임상 양상과 적혈구 조혈 요법과의 유사성으로 인해 서로를 구별하는 것은 매우 어렵습니다.

Erythropoietic porphyria는 다른 형태의 반포, 피부 위축과 구별되어야합니다.

적혈구 조혈 모세포 및 코 프로 포르피어 리의 치료에서 화창한 날 (또는 몇 달) 매일 60-180mg의 베타 카로틴을 섭취하는 것이 좋습니다. 치료의 효과는 1 일 및 3 일 후에 나타납니다. 간에서 병적 인 변화를 교정하는 것은 어려운 일이다. 이러한 목적으로, hepatologist, gastroenterologist, 적혈구 덩어리, 콜레스테롤, 수혈 및 기타 간질 성 약물의 수혈 상담을 권장합니다.

[14], [15], [16], [17], [18]

혼합 포르 피 리아

혼합 포르피린 병은 선천적 인 간장 반포체의 그룹에 속하며, 지배적 인 유형으로 전파됩니다.

원인과 병인. 이 질병의 핵심은 효소 protoporphyrinogen oxidase의 결핍이며, 그 결과 protoporphyrinogen은 protoporphyrin으로 변할 수 없습니다. 공격 중 aminolevulanic acid의 함량이 급격히 증가합니다. 복합 포르피린증의 경우, 정상 모세포의 일부인 페로 데라 타제의 활성이 감소했다는 증거가 있습니다.

이 질환의 복부 및 신경 학적 징후는 주로 약물 (바르비 투릿, 설폰 아미드, 진통제, 해열제 등), 알코올성 음료 및 기타 간독성 약제에 의해 유발 될 수 있습니다. 바이러스 성 간염, 임신, 식품에서 섭취되는 소량의 탄수화물은 질병 발병에있어 중요한 의미가 있습니다.

증상

이 병은 주로 남아공에서 살고있는 20 세에서 30 세 사이의 백인 여성에게서 발견됩니다. 질병의 피부 발현은 후기 피부 반포체 (피부의 노출 부위에 대한 감광성, 수포, 침식, 흉터)와 매우 유사합니다. 또한; 더욱이 정신 장애, 중추 및 말초 신경계의 기능적 활동을 침해하는 것과 복통이 있습니다. 위에서 설명한 임상 징후가 항상 동시에 나타나는 것은 아닙니다. 혼합 포르피린증 환자 113 명을 조사한 결과, 50 %의 환자에서 급성 발작과 피부 발진이 있었고 3.4 %는 피부에 발진이 있었고 15 %는 발작이 있었다. 일부 저자들에 따르면, 영국과 핀란드의 혼합 포르피린증은 남아프리카와 비교하면 쉽다. 피부 발진은 질병의 초기 증상이다.

대변에서는 원충 및 코 프로 포르피 올 리아의 함량이 급격히 증가합니다. 소변에서의 공격 중 포르 포빌리 노겐 (porphobilinogen), 아미노 레 불린 (aminolevulin) 및 X- 포르피린이 검출됩니다.

조직 병리학

피부의 병리학 적 변화는 후기 피부 반반포와 다르지 않다.

치료

증상 치료를하십시오. 공격이 처방 될 때, 포도당, 아데노신 모노 포스페이트, 리보 톡신, 그리고 심한 경우; 질병 - 헤 마틴의 과정. 산화 방지제를 사용하는 것이 좋습니다.

간 - 적혈구 조혈 모세포

Hepatoerythropoietic porphyria의 원인과 병인은 완전히 연구되지 않았다. 유전자가 hepatoerythropoietic porphyria와 늦은 피부 porphyria의 혼합 형태를 일으키는 유일한 유전자라는 증거가있다. Protoporphyriogen-decarboxylase의 활성은 억제된다.

적혈구와 혈청에서는 프로토 포르피린의 유지가 소변에서 - 우로 포르피린에서, 대변에서 - 코포 프로피린으로 증가합니다.

증상

질병은 출생의 순간 또는 어린 시절부터 시작됩니다. Hepato-erythropoietic porphyria에는 선조 성의 적혈구 모반 (erythropoietic porphyria) 인 후기 피부 반암과 같은 질병의 임상 징후가 포함됩니다.

조직 병리학

표피 아래에는 진피에 콜라겐 섬유의 헤모글로젠 화, 혈관벽의 두꺼운 팽창, 그 주위의 유리질 축적이있는 진피가 있습니다.

차동 진단

이 병은 선에서 비롯된 Bazin의 천연두와 다른 형태의 반 포르 모와는 구별되어야합니다.

치료

선천성 적혈구 조혈 모세포의 치료에 사용되는 약물이 사용됩니다.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

유전성 coproporphyria

유전적인 coproporphyria의 원인과 pathogenesis : 효소 coproporphyrinogenase의 부족으로 인해 발생합니다.

증상

임상 증후에 따르면,이 병은 혼합 포르피린에 가깝기 때문에 쉽게 진행됩니다. 장의 통증이 더 흔합니다. 신경 학적 및 심리적 변화는 덜 일반적입니다. 코포로 포르피린은 우로 포르 피리 노겐과 비교하여 광 독성이 낮기 때문에 피부에 거의 축적되지 않습니다. 피부의 변화는 환자의 1/3에서만 발생합니다. 부상 부위에서 기포가 형성되고 클리닉은 후기 피부 반포체와 유사합니다.

환자의 대변에서 coproporphyrin III의 함량이 급격히 증가했습니다. 때때로이 물질은 소변에서 발견 될 수 있습니다.

조직 병리학

피부의 병리학 적 변화는 후기 피부 반반포와 다르지 않다.

치료

혼합 된 반 포르 리아 치료와 동일한 방법이 적용됩니다.

포르피린 치료

늦은 피부 포르피린증의 특별한 치료는 없다. 의료 절차 기간 동안 신체에서 방해 대사를 정상화하고 체내에서 순환하는 포르피린을 더 많이 제거해야합니다. 치료 용량에서는 그룹 B (B1, B6, B12)의 비타민, 니코틴산을 사용하는 것이 좋습니다. 비타민은 격일로 권장되며 비타민 B1과 B6는 하루에 동시에 투여 할 수 없습니다. 이와 함께 엽산 (1 일 3 회 0.01g), 리보플라빈 (3 회 0,005g), 아스코르브 산 (하루에 3 번 0.1g), 아베 잇 (2-3 회 1 캡슐 ), 메티오닌 (0.5-0.75g / 일), sireppar (근육 내 2-3ml, 1 회당 50-60 회 주사) 등.

후기 피부 포르피린증의 경우 항 말라리아제 (항 혈소판제) 사용에 대한 합의가 이루어지지 않습니다. 일부 피부과는 불가능 종종 망막 병증, 무과립구증, 구토, 독성 정신병, 모발 탈색 및 기타 부정적인 결과를 나타 이러한 에이전트의 영향을 받고 있기 때문에, 후반 피부 포르피린증에 delagila antifebrific 또는 다른 약물을 사용하는 것이 좋습니다. 이와 함께 다른 과학자들은 항 혈소판제를 소량 (125mg 클로로퀸을 8-18 개월 동안 일주일에 두 번) 사용하는 것을 제안합니다. 과학자들에 따르면, 항열 약물은 물에있는 반암과 함께 용해성 복합체를 형성하며 소변과 함께 몸에서 쉽게 배설됩니다. 15-20 일 후에 비타민 요법을받은 후 열병 치료제를 권하는 것이 좋습니다.

지질 과산화를 억제하기 위해 항산화 제, 베타 카로틴, 알파 토코페롤 (하루에 100mg)을 처방합니다.

심한 경우에는 2 주간 프레드니솔론 5mg을 1 일 2 회, B 비타민뿐만 아니라 아스 코르 빈산, 염화칼슘 (1 일 3 회 스푼 10 %)을 처방합니다.

햇빛으로부터 보호하려면 광 보호제를 사용하는 것이 좋습니다. 환자는 sulfonamides, griseofulvin, barbiturates (barbitals, thiopental, phenobarbital 등)를 처방하는 것이 금지되어 있습니다.

식이 식사가 권장됩니다. 다이어트에서 지방 고기 (양고기 또는 돼지 고기), 튀긴 생선, 풍부한 수프해서는 안됩니다.

Erythropoietic porphyria는 다음과 같은 특징이 있습니다 :

• 질병은 주로 어린 시절부터 시작됩니다.
• 질병의 원인은 유전성 (유전성) 발진 병증이다.
• 진료소가 개발되기 전에 유발 요인은 효과가 없습니다.
• 포르피린 대사의 교란은 골수의 적혈구에서 발생한다.
• 말초 혈액에 존재하는 적혈구 및 적혈구의 발광 현미경으로 포르피린의 적색 형광 (발광) 특성을 관찰 할 수있다.
• 말초 혈액의 적혈구에서 포르피린의 함량은 항상 높습니다.

선천성 적혈구 조혈 모세포, 적혈구 생성 성 원충 및 코 프로 포르피어 리가 있습니다.