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알비니즘
최근 리뷰 : 23.04.2024
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Albinism (oculocutaneous albinism)는 피부, 머리 및 눈의 광범위한 저 색소 침착을 초래하는 멜라닌 생성의 유전 적 결함입니다. 멜라닌 결핍 (결과적으로 탈색)은 완전하거나 부분적 일 수 있지만 모든 피부 부위가 영향을받습니다. 눈 손상은 사시, 안진 증 및 시각 장애를 유발합니다. 일반적으로 진단은 분명하지만 시력 검사가 필요합니다. 햇빛으로부터 피부를 보호하는 것 이외에는 치료법이 없습니다.
알비니즘에는 눈, 눈의 두 가지 형태가 있습니다. Oculopoietic 양식은 티로신 음성 또는 티로시나제 양성일 수 있으며 X 염색체에 연결된 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다.
[1]
안구 운동증
티로신 음성 음낭주의
이 알비노는 멜라닌을 합성하지 않으며, 이는 금발 머리와 매우 창백한 피부로 나타납니다.
홍채는 투명한 투명한 조명으로 "분홍색"눈의 증상입니다.
안구 밑
- 의심스러운 큰 맥락막 혈관이있는 안료의 부재.
- 주변 구조물의 혈관 증식증.
- fovea와 시신경의 과형성.
- 굴절 이상, 시력
Nystagmus, 원칙적으로, 진자 밝은 빛이 강렬한, 진자. 진폭은 연령에 따라 감소합니다.
교차 섬유의 수가 감소한 교차 염. 시각 경로의 병리학 : 측방 무질서 체에서부터 시각 피질에 이르기까지.
티로시나제 양성 백색증
이 형태의 백색증으로 멜라닌의 양이 달라지고 머리카락과 피부색이 매우 가벼워집니다.
- 아이리스 블루 또는 짙은 갈색, 투과 조명.
- 다른 정도의 색소 침착이있는 안저 검사.
- 중심 시력 저하 (fovea hypoplasia)로 인해 시력이 감소합니다.
관련 증후군
- Cbediak-Higashi 증후군은 재발 성 화농성 감염과 조기 사망에 의해 나타나는 백혈구의 이상이다.
- Hermansky-Pudlak 증후군은 혈소판 기능 장애로 인한 혈종 경향이 특징 인 망상 내피 계통의 축적의 리소좀 성 질환이다.
눈의 알비니즘
안구 건조증은 피부와 모발의 색이 덜 눈에 띄게 변하면서 우세한 안구 손상으로 나타납니다.
안구 건조증의 상속 유형 - X 염색체, 흔하지는 않지만 상 염색체 열성과 관련됨.
여성 캐리어는 정상적인 시력, 홍채의 부분 투과광 및 중간 주변부의 색소 침착 및 세분화 된 분산 영역을 가진 무증상입니다. 홍채 및 안저 저농도 남성 환자.
[2]
알비노 양식
Oculocutaneous albinism은 멜라닌 세포가 멜라닌을 생산하지 않거나 불충분 한 양을 생산하여 눈과 피부의 병리학을 유발하는 드문 유전병의 그룹입니다. 눈의 알비니즘 - 망막 색소 침착, 사시, 안진 증, 시력 저하, 단안 시각. 이러한 질환은 중추 신경계의 시야의 병리로 인해 발생합니다. 눈의 알비니즘이 피부 병변과 함께 발생할 수 있습니다.
다양한 표현형을 가진 네 가지 주요 유전 적 형태의 친화력이 있습니다. 모든 형태는 상 염색체 열성이다.
유형 I은 타이로시나제의 부재 (유형 IA, 모든 경우의 40 %) 또는 불충분 한 양 (유형 IB)에 기인합니다. 티로시나제는 멜라닌 합성의 일부 단계를 촉매합니다.
유형 IA - 고전적인 tyrosinase 음성 albinism : 피부와 머리는 유백색, 눈 - 파랗 회색이다.
IB 유형 - 색소 침착은 발음되거나 약간 눈에. 수 있습니다.
제 2 형 (모든 경우의 50 %)은 P 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. P 단백질 기능은 아직 연구되지 않았습니다. 색소 침착 장애의 표현형의 범위는 최소에서 중간 정도까지 다양합니다. 태양에 노출되면, 색소를 띤 모반과 lentigo가 생길 수 있으며, 이는 증가하거나 어둡게 될 수 있습니다.
유형 III은 흑인 환자에서만 발생합니다. 이것은 멜라닌의 합성에 관여하는 유전자에서 티로시나제 결합 단백질의 돌연변이에 의해 발생합니다. 피부가 갈색이고 머리카락이 빨갛다.
타입 IV는 단백질 수송을 암호화하는 유전자에서 유전 적 결함이 발견되는 매우 드문 형태이다.
세균성 질병의 그룹에서, oculocutaneous albinism는 증가 출혈을 동반합니다. Chediak-Higashi 증후군에서는 혈소판 수가 감소하여 출혈이 발생합니다. 환자는 백혈구의 세분성 및 구조를 위반하여 면역 결핍 상태가됩니다. 신경 학적 퇴행이 진행됨.
Albinism을 인식하는 방법?
안구 운동 (안진 사시) 위반, 피부에서 볼하지만, 홍채의 투명도, 망막 색소의 감소, 시력의 감소를 확인 할 때 백색증의 모든 유형의 진단은 분명하다.
무엇을 조사해야합니까?
검사하는 방법?
알비니즘 치료
알비니즘에 대한 치료법은 없습니다. 환자는 피부암 발병의 위험이 있으므로 햇빛을 피하고 자외선 여과 기능이있는 선글라스를 착용하고 SPF가 30 이상인 자외선 차단제를 사용해야합니다.