망막의 유전성 이영양증

진행성 선천성 근 위축증

이것은 희귀 질병의 이기종 그룹입니다. 순수한 원뿔형 이영양증 환자에게는 원추형 시스템의 기능 만이 손상됩니다. 원뿔형 이영양증 환자의 경우,로드 시스템의 기능은 저하되지만 그 정도는 낮습니다. 질병의 시작 부분에서 원뿔 시스템의 기능 장애를 가진 많은 환자에서 막대 시스템의 장애가 붙어 있으므로 "원추형 이영양증"이라는 용어가 더 정확합니다.

대부분의 경우 상속의 유형은 산발적이다. 남아있는 상 염색체 우성, 좀더 상 염색체 열성, X 염색체와 관련이있다.

그것은 중앙 및 색각의 점진적 양측 감소에 의해 1-3 년간의 삶을 나타내며 광 공포와 약간의 진자와 같은 안진 증을 동반 할 수 있습니다.

증상 (증상의 순서대로)

• fovea에서 - 안료 과립의 형태로 변하지 않거나 비특이적 인 변화.
• "소의 눈"유형의 maculopathy는 고전적이지만 영구적 인 증상은 아닙니다.
• 중간 주연부에 "뼈의 몸"형태의 색소 침착, 시신경 유두의 협착과 시신경 유착의 일시적인 탈색이 나타날 수 있습니다.
• "지리적"쇠약을 동반 한 황반부의 진행성 위축.
• 망막 전위도. Photopic - 비정상 또는 미등록, CFR 감소, 스틱 응답이 오랫동안 유지됩니다.
• 전자 현미경은 정상이거나 비정상입니다.
• 어둠의 적응. 콘 "무릎"이 바뀌었고 나중에로드 "무릎"의 변화가 추가 될 수있었습니다.
• 컬러 비전 : 시력과의 상관없이 녹색 및 파랑 색의 지각에 대한 전반적인 위반.
• "황소의 눈"사진 아래에있는 파지는 형광이 적은 중심이있는 둥근 형광 저 형광 "최종"결함을 나타냅니다.

예측은로드 시스템의 패배 정도에 달려 있습니다. 안전이 클수록 예측 (적어도 중기)은 더 좋습니다.

황반 병증의 감별 진단 "과녁"유형 : 클로로퀸 황반 병증, 고급 단계에서 스타 르가 르트 영양 장애, 유창 화려한 영양 장애, 양성 동심 환상의 황반 영양 장애 및 고정 편 질병.

스타가 르트 이영양증

Stargardt의 근이영양증 (유년기 황반변 성)과 노란색 점액 성 안저는 발병 연령과 예후가 다른 한 질환의 임상 적 변이로 간주됩니다.

상속의 유형은 상 염색체 열성이며 유전자 ABC4Rna 1p21-22입니다. 그것은 안저의 변화에 상응하지 않을 수도있는 중앙 시력의 양자 간 점진적 감소에 의해 1-2 년 동안 생겨나게되고, 그 아이는 모의 된 것으로 의심 될 수 있습니다.

증상 (증상의 순서대로)

• fovea에서 - 안료의 변화 또는 재분배.
• "달팽이 추적"유형의 타원형 촛점 또는 흰색 노란색 점으로 둘러싸인 청동 반사.
• "지리적"쇠약은 "황소의 눈"처럼 보일 수 있습니다.
• 망막 전위도. Photopic - 정상 또는 비정상입니다. 암점 전기 망막이 정상입니다.
• electrooculogram은 고급 단계에서 비정상입니다.
• 색각 : 녹색 및 파랑 색의 인식에 위배됩니다.
• PHAG는 종종 RP의 리포 푸신 침착의 결과로서 "어두운 맥락막"현상을 드러내고 있습니다. 정상 형광이 없으면 망막 혈관 윤곽이 향상됩니다. "지형"쇠약은 황반의 "최종"결점으로 드러납니다.
• 예후는 바람직하지 않습니다. 시력이 6/12 이하로 떨어지면 시력이 6/60까지 급격히 감소합니다.

노란 점 안저

상속의 유형은 상 염색체 열성이다. 성인에서 나타나며 황반부의 변화가 없으면 증상이 없으며 우연히 발견 될 수 있습니다.

증상 (증상의 순서대로)

• 후방 극 및 중간 주변에서 RPE 수준에서 퍼지 경계가있는 양면 흰색 노란색 점입니다. 반점은 반올림, 타원형, 선형, 반투명 또는 pisiform ( "물고기 꼬리"의 형태로)입니다.
• 눈 바닥은 50 %의 경우 밝은 빨간색입니다.
• 새로운 반점이 있고, 오래된 반점은 더 흐리게 경계를 얻고 더 연약하게됩니다.
• 어떤 경우에는 "지리적"위축이 발생합니다.
• 망막 전위도. Photopic - 정상 또는 비정상, 암점 - 정상.
• 전자 현미경은 비정상입니다.
• 색체 시력이 손상되지 않습니다.
• PHAG는 "침묵"맥락막의 그림을 보여줍니다. 신선한 지점은 RP의 "최종"결함에 의해 초기 블록과 후기 형광에 의해 나타납니다.
• 예측은 상대적으로 좋습니다. 그 자리가 foveola에 나타나지 않거나 "지형"위축이 발생하면 증상은 수년 동안 나타나지 않을 수 있습니다.
• 차등 진단 : 지배적 인 드 루스, "흰 반점"저부, 노스 캐롤라이나의 조기 이영양증 및 양성 "망막 증후군"을 발견했습니다.

청소년 질병 최고

청소년 질병 Best (vitelliform dystrophy)는 5 단계 연속 발병하는 드문 질환입니다. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다.

• 0 단계 (유병 이전)는 불만과 정상적인 안구일이없는 비정상적인 electrooculogram을 특징으로합니다.
• 1 단계는 황반부에서 안료의 재분배가 특징입니다.
• 2 단계 (vitelliform)는 1-2 년 동안 생겨나며 황반부의 변화를 특징으로하는데, 이는 황체 형태 인 낭포와 유사합니다 : lipofuscin의 망막 아래 기질. 시력은 정상이거나 약간 감소합니다.
• 3 단계 (pseudohypopion)는 lipofuscin의 부분 흡수로 발생합니다. 시간이 지남에 따라 시력에 영향을주지 않으면 서 낭종의 모든 내용물을 흡수합니다.
• 4 기 (낭종 낭종). 낭종이 파열되면 "스크램블 드 에그"가 나타나고 시력이 감소합니다.

망막 전위도는 정상입니다. Electrooculogram은 정상적인 안저와 모든 단계 및 캐리어에 급격히 감소합니다. 색안은 시력 감소에 따라 손상됩니다. PHAG는 vitelliform 단계에서 맥락막 형광의 블록을 보여줍니다.

예후는 시력이 저하되는 5 번째 10 년까지 비교적 호의적입니다. 일부 환자의 법적 실명은 황반부의 흉터, SNM, "지리적"위축, 파열의 원인이 될 수있는 중앙 파열의 형성에 의해 발생합니다.

성인의 Vitelliform fowamacular 영양 이영양증

이 질병을 "패턴 - 영양 장애 (pattern-dystrophy)"라고합니다. 그러나 Best disease의 변화와 비교할 때, foveal foci는 작아지고 나중에 나타나고 진화하지 않습니다.

유전자좌 상 6p21-22 유전자의 상속 유형, 아마도 상 염색체 우성 유전자.

이것은 종종 우연히 발견 된 작은 변형의 형태로 4-6 년 동안의 삶을 드러낸다.

증상 : 디스크의 직경의 약 1/3에 해당하는 양측, 대칭, 둥글고, 약간 암시하는 망막 아래 초점.

• 망막 전위도는 정상입니다.
• 전자 현미경은 정상이거나 약간 비정상입니다.
• 색상 표정 : 삼중주 축에 대한 의도하지 않은 위반.
• PHAG는 중심에서 저 형광을 나타내며과 형광의 고리로 둘러싸여 있습니다.

예측은 대부분의 경우에 유리합니다.

다 병소 질환

Multifocal disease Best는 극히 특이하며 치유되지 않은 유전으로 발생할 수 있습니다. 성인기에 진단하기가 어려울 수 있습니다.

가족 Druses

가족 druses (벌집 맥락막 Doyne, malattla levantinese) 연령 관련 황반 변성의 초기 증상으로 간주됩니다.

상속의 유형은 완전 침투력과 다양한 표현력으로 상 염색체 우성입니다. 2p16의 유전자 EFEMP1.

증상

• 쉬운 정도는 황색 영역으로 제한된 몇 가지 작은 하드 드 루스가 특징입니다. 변화는 일반적으로 인생의 셋째 십년에 명시되며, 코스는 유리합니다;
• 중간 정도는 후 극과 유두 주위 영역에서 큰 연조직이 특징입니다. 변화는
  세 번째 십년 간에 발생 하며 때로는 시력이 약간 저하 될 수 있습니다.
• 진보 된 단계는 희소하고 생활의 제 10 십년 후에 생기고, SIM 또는 "지리적 인"쇠약에 의해 복잡하다;
• malattia levantinese는 가족 drusen를 닮았다 : 작은, 수많은, 기초 층류 drus spinoccurrant 또는 fovea 및 parapapillary 지역에있는 센터로 방사상으로 동쪽으로 향하게 한. 대부분의 환자는 SIM 또는 "지리적"쇠약이있을 때 4-5 년의 삶까지 불평하지 않습니다.

망막 전위도는 정상입니다. Electrooculogram은 고급 단계에서 비정상입니다. PHAG는 "최종"결함과 유사한 명확한 경계가있는과 형광 스포트를 나타냅니다. 그들은 임상 시험보다 더 발음됩니다.

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의사 수면 황반 변성증 Sorsby

의사 염증성 황반변 성 Sorsby (유전성 출혈성 영양 장애)는 드문 심각한 질환입니다. 상속의 유형은 22PM2.1-1.3.2의 TIMP3 유전자를 가진 상 염색체 우성이다. 그것은 양측 삼출성 황반 병증의 형태로 5 번째 십년 동안 나타납니다.

증상 (증상의 순서대로)

• 흰색 노랑 "배수 장치, 혈관 아케이드를 따라 드 루소 포드 노 (drusopodobnye) 침착 물, 중간 주변부의 원판에서 비강 비대칭.
• SIM 및 삼출성 황반 병증.
• 망막 반흔.

망막 전위도는 처음에는 정상이지만, 병의 진행에 따라 감소 할 수 있습니다. 전자 현미경은 정상입니다.

황반 병증으로 인해 예후가 불량합니다. 말초 맥락 망막 위축으로 진행되는 일부 환자에서는 7 번째 십년 동안 시력이 손상됩니다.

노스 캐롤라이나의 황반 색소 이영양증

황반변 성의 노스 캐롤라이나는 드문 가혹한 질병입니다. 상속의 유형은 전체 침투력과 유의하게 가변성있는 표현 성을 가진 상 염색체 우성이며, 6q에서의 MCDRI 유전자이다.

증상 및 예후

• 1 단계 : 주변부와 황반부의 황백색, 황색 반점이있는 내포물은 생후 첫 10 년 동안 발병하며 평생 동안 무증상 일 수 있습니다.
• 2 단계 : 황반부에 깊고 배수가 많은 흠 삼출성 황반 병증이 발생할 수 있으므로 장기간 예후는 덜 유리합니다.
• 3 단계 : 시력 감소의 정도가 다양한 황반부의 양측 대장 위축성 변화.

망막 전위도는 정상입니다. 전자 현미경은 정상입니다. PHAG는 1 단계와 2 단계에서 투과 결함을 발견하고 나중에 염색합니다.

나비 황반변 성

나비 황반 변성은 상대적으로 유리한 희귀 질환입니다. 상속의 유형은 아마도 상 염색체 우성입니다. 그것은 2-5 년의 삶에 나타나며, 우연히 발견됩니다. 중심 시력의 약간의 감소가 가능합니다.

증상

중심부의 황색 색소는 삼중에 위치합니다. 주변부에서 작은 분산 된 분산이 검출 될 수있다.

망막 전위도는 정상입니다. 전자 현미경은 병리학 적입니다. PHAG는 저 형광 (hypofluorescence)의 해당 구역을 나타냅니다.

예측은 호의적입니다.

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우성 낭포 성 황반샘 부종

우성 낭포 성 황반종은 드물지만 심각한 질환입니다. 상속의 유형은 상 염색체 우성이며 유전자는 7q에 국한된다. 중심 시력이 점진적으로 감소하여 1-2 십 년 동안 나타납니다.

증상.

양방향 CMO는 acetazolamide의 전신 투여로 중단되지 않습니다. 망막 전위도는 정상입니다. 전자 현미경은 정상이거나 비정상입니다. 파지는 "꽃잎"의 형태로 중심부에서 발한 양상을 보여줍니다.

예후는 "지리적"위축의 후속 발달로 인해 바람직하지 않습니다.

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결정질 영양 실조증

이 질병은 망막과 각막 주변에 결정이 침착되는 특징이 있습니다. X 염색체 또는 상 염색체 열성과 연결된 상속의 유형. 그것은 비전의 점진적인 감소와 함께 인생의 세 번째 십년에 나타납니다.

증상 (증상의 순서대로)

흰색 황색 결정체가 안저를 통해 전파됩니다. 황반부의 RP와 chorio 모세 혈관의 국소 위축. 늑골 모세 혈관의 확산 성 위축 망막 주변의 위축 구역의 점진적 융합 및 확장.

Electroretinogram 비정상. 전자 현미경은 비정상입니다.

예후는 불확실하며, 진행 속도는 개개입니다.

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알 포트 증후군

Alporl 증후군은 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 사구체 기저막의 드문 특이한 현상으로 각기 다른 형태의 IV 형 콜라겐 (기초 막의 주요 구성 요소)의 합성을 규정합니다. 만성 신부전이 특징이며, 종종 신경성 청력 상실과 함께합니다.

상속의 유형은 지배적이며 X 염색체에 연결됩니다.

증상

손상되지 않은 중심와 정상적인 시력과 perimacular 영역에서 보급, 창백한, 노란색 점. 주변에 더 큰 반점, 어떤은 서로 합병한다.

• 망막 전위도는 정상입니다.
• 기타 안과 증상 : 전치 렌즈 (anterior lenticone), 때때로 후 각막의 다형성 변성.

예측은 호의적입니다.

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자양 가족은 망막을 발견했다.

"양성인"망막은 매우 드문 질환으로 무증상이며 우연히 발견됩니다. 상속의 유형은 상 염색체 열성이다.

증상

• 그대로의 황반과 함께 RP 수준에서 일반적인 흰색 노란색 반점. 다양한 형태의 초점은 원주까지 연장됩니다.
• 망막 전위도는 정상입니다.

예측은 호의적입니다.

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선천성 단색 증

상속의 유형은 상 염색체 열성이다.

증상

• 시력 6/60.
• 황반은 정상으로 보이고 저산소증이 가능합니다.
• 선천성 안진 증 및 광 공포증.

망막 전위도. 광 종양 - 병리학 적, 종괴가 비정상 인 경우, CCHM <30 Hz. 색체 비전은 절대적으로 부재합니다. 모든 색상은 회색 음영처럼 보입니다.

미완성 막대 절단 단색 증

상속의 유형은 상 염색체 열성이거나 X 염색체에 연결되어 있습니다.

증상

• 시력 6 / 12-6 / 24.
• 황반은 정상적으로 보입니다.
• 안진과 광 공포증이있을 수 있습니다.

망막 전위도 망막 - 병리, 암점 - 정상. 색안은 잔상입니다.

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콘 모노 크로마 시아

상속 유형을 알 수 없습니다.

증상

• 시력 6 / 6-6 / 9.
• 정상적인 황반.
• 안진 증 및 광 공포증은 없습니다.

망막 전위도는 정상입니다. 색각이 전혀 없습니다.