왼쪽 및 오른쪽 신장의 혈관근지방종

양성 종양 중에는 혈관 근육 지방종과 같은 특정 신 생물이 있으며 이는 복부 장기의 영상 촬영 중에 우연히 발견 될 수 있습니다. 특정 크기에 도달하더라도 이 종양은 여러 가지 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.

혈관근지방종의 가장 흔한 국소화는 신장이고,  [1]두 번째는 간입니다. 드물게, 그러한 종양은 비장, 후복막강, 폐, 연조직, 난소, 나팔관에 형성됩니다.

역학

이 기관의 가장 흔한 양성 종양인 신장의 혈관근지방종은 40세 이후 사람의 0.2-0.6%에서 산발적으로 발생하며 환자 중 여성이 우세합니다. [2]

임상 통계에 따르면 80 %의 경우 단일 형성이 발생합니다.

혈관근육지방종은 성인보다 소아에서 덜 일반적입니다. 연구에 따르면 10세에 결절성 경화증이 있는 어린이의 75%에서 신혈관근지방종이 발견되며 50% 이상에서 크기가 증가합니다. [3], [4]

원인 혈관근육지방종

혈관근육지방종의 정확한 원인은 알려져 있지 않으며, 중년 성인에서 산발적으로 발생할 수 있습니다. 그러나 이 종양의 유전적으로 결정된 기원에 대한 강력한 증거가 있습니다. 따라서 대부분의 경우 신장 혈관근지방종은 유전성 유전 질환인  결절성 경화증 과 관련이 있습니다. 이는 TSC1(염색체 9q34의 장완) 또는 TSC2(단완의 TSC2)의 두 가지 종양 억제 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 염색체 16p13) 및 과도한 증식 세포로 인해 다중 신장 혈관 근육 지방종을 포함하여 다양한 국소화의 양성 종양이 형성됩니다.

낭성 변화가 있는 신장 실질의 혈관 근육 지방종은 폐 림프관 평활근종증  (LAM) 과 같은 진행성 전신 질환 환자의 거의 1/3  과 결절 경화증과의 상당히 흔한 조합에서 발견됩니다. [5]

소아에서 GNAQ 유전자(구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질 G를 인코딩함)의 무작위 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 뇌삼차신경혈관종증(Sturge-Weber 증후군) 또는 I형 신경섬유종증( 뉴로피브로민 1 단백질 NF-1의 결과).

위험 요소

전문가들은 결절성 경화증을 이 신생물의 발병에 대한 가장 심각한 위험 요소로 간주합니다. 양측성 혈관근지방종 - 왼쪽 신장의 혈관근육종과 동시에 오른쪽 신장의 혈관근육종 - 환자의 50-80%에서 발견됩니다.

이러한 종양의 위험을 증가시키는 일반적인 요인 중에는 특정 전신 증후군의 존재뿐만 아니라 자궁 내 발달 중에 유전되거나 자발적으로 발생하는 유전 돌연변이가 있습니다.

병인

혈관근지방종은 중간엽 종양으로 정의됩니다. 즉, 중간엽 줄기세포의 신생물입니다   . 즉, 지방, 근육 및 혈관 조직의 다능성 줄기 세포 또는 다능성 줄기 세포입니다.

종양 형성의 병인은 다양한 조직(지방, 근육 및 결합 조직 포함)의 세포로 분열 및 분화함으로써 이러한 세포의 증식, 자가 재생 능력의 증가로 인한 것으로 추정됩니다. 그리고 고전적 혈관근지방종의 형태학적 특징은 그 구성에 지방 조직 세포(지방 세포), 평활근 세포 및 혈관(두꺼워진 벽과 비정상적인 내강이 있음)이 존재한다는 것입니다.

또한, 이 종양은 많은 연구자에 따르면 혈관벽에 인접한 상피양 세포(상피양 조직구)에서 기원하는 혈관주위 상피양 세포 신생물로 간주됩니다. 활성화된 대식세포의 파생물이기 때문에 이 세포는 상피 세포와 유사하지만 변형된 세포골격, 더 조밀한 세포막 및 응집 및 부착 능력이 증가합니다. [6]

조짐 혈관근육지방종

직경이 30-40mm 이상인이 종양이있는 경우 주요 증상 - 신장 형성의 국소화의 경우 - 갑작스런 통증 (복부, 측면 또는 등)의 형태로 나타납니다. 메스꺼움과 구토; 발열, 저혈압/고혈압, 빈혈. 때때로 더 큰 혈관근육지방종은 자발적으로 출혈을 일으켜 혈뇨를 유발할 수 있습니다  .

그러나 뚜렷한 첫 징후는 항상 다양한 강도의 복통이 나타납니다.

극히 드문 종양인 간 혈관근지방종은 대부분의 환자에서 무증상이며 우연히 발견됩니다. 오른쪽 hypochondrium의 경미한 통증과 복부 불편으로 스스로를 주장 할 수 있습니다. 그러나 복강으로 출혈이있는 종양 내 출혈도 가능합니다. [7]

매우 드문 신생물에는 부신혈관근육지방종이 포함됩니다(유병률 0.5-5%). 일반적으로 어떤 식 으로든 나타나지 않지만 크면 복부에 통증을 유발합니다. [8], [9]

비장 혈관근육지방종은 분리될 수 있지만 더 자주 신장 혈관근육지방종 및 결절성 경화증과 관련이 있습니다. 교육은 천천히 그리고 무증상으로 성장합니다. 결절성 경화증의 배경에 대한 종격동의 혈관 근종으로 인해 호흡 곤란, 흉통, 메스꺼움 및 구토가 발생하고 흉막 삼출이 나타납니다.

연조직의 혈관근지방종은 다르게 행동하며, 예를 들어 전복벽(조밀한 결절 형태), 국소화 피부, 심부 근육 조직에서 형성될 수 있습니다.

혈관근지방종과 임신. 임산부가 적시에 발견되지 않은 신혈관근육지방종이 있는 경우 출혈을 유발하는 출혈성 파열이 산모와 태아 모두에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. [10], [11]

양식

통일된 분류가 없는 경우, 혈관근지방종의 유형 또는 유형은 조직학 및 가시화된 특징에 의해서라기보다는 국소화에 의해 구별됩니다.

신장 혈관근지방종은 산발성(격리)과 유전성(결절성 경화증과 관련됨)으로 나뉩니다. 고립성 혈관근지방종은 조직학적 특징에 따라 3상(전형)과 단상(비정형)으로 나뉩니다.

또한 컴퓨터 및 자기 공명 영상의 방법을 사용하여 3 상 유형은 지방 조직 함량이 높은 종양과 그에 따라 낮은 종양으로 나뉩니다. 또한 전문가는 지방 세포가 종양 덩어리에 어떻게 분포되어 있는지 고려합니다.

지방세포 함량이 낮고 평활근 세포가 우세한 종양은 상피양 또는 비정형이라고 하며 잠재적으로 악성 신생물이라고 합니다.

합병증 및 결과

혈관근지방종의 주요 결과 및 합병증은 다음과 같습니다.

• 쇼크를 유발할 수 있는 자발적인 후복막 출혈;
• 종양의 혈관 확장(동맥류);
• 신장 실질의 파괴로 인해 신장 기능의 감소 및 말기 신부전 (투석 또는 신장 절제술의 필요성 위협).

드문 경우지만 상피성 혈관근지방종은 림프절로 전이된 악성 종양으로 변할 수 있습니다. [12]

진단 혈관근육지방종

영상진단, 즉 도구적 진단은 신혈관근지방종의 발견에 중요한 역할을 한다. [13]

그리고 [14]지방세포 수가 적은 양성 중간엽 종양을 신세포암과 감별하기 위해서는 경피적 신생검을 통해 얻은 종양 조직 검체의 분석(현미경 검사)이  필요하다. 상피성 혈관근지방종의 경우 종양 조직 샘플의 추가 면역조직화학 분석이 필요할 수 있습니다. [15]

충분한 양의 지방 조직이 있는 고전적인 혈관 근육 지방종은 초음파에서 고에코 덩어리를 나타내며 30mm 미만의 형성은 음향 음영을 생성할 수 있습니다. 에코 발생이 낮을수록 신 생물의 구성에 지방 세포가 적기 때문에 전문가들은 초음파 검사 (특히 작은 종양의 경우)의 진단 신뢰성이 부족하다고 지적합니다.

신장 종양의 지방 세포 밀도는 CT에서 혈관 근지방종을 명확하게 보여줍니다 - 어두운 (저밀도) 초점의 형태. [16]

종양에 지방 조직 세포가 너무 적은 경우 주파수 선택적 지방 억제가 있는 경우와 없는 경우 T1 강조 영상을 비교하여 덩어리에서 지방을 시각화하고 위치를 파악하기 위해 혈관근지방종을 MRI로 검사합니다. [17]

감별 진단

감별 진단은 매우 중요합니다. 종양 내 지방세포 수가 적다면, 즉 상피세포 형성에 가까우면 혈관근지방종이나 신장암(신세포암, 육종 등)을 감별해야 한다.

분화는 신장 손상, 종양 세포종, 윌리엄스 종양, 부신 골수 지방종을 동반 한 후 복막 지방 육종으로도 수행됩니다.

치료 혈관근육지방종

각 환자에 대해 종양의 크기와 임상 사진을 고려하여 혈관 근지방종의 치료가 수행됩니다. 그 목적은 기능을 유지하면서 신장 실질을 보호하는 것입니다. [18]

방법은 능동 감시(종양이 발견되는 순간부터)부터 약물 치료 및 수술에 이르기까지 다양합니다. 신장의 작은 혈관 근육 지방종의 관찰 (크기가 40mm를 초과하지 않음)에는 신장의 연간 초음파가 포함되며 신장의 CT 형성이 증가합니다 (일반적으로 연간 5 %).

유럽 비뇨기과 협회(EAU)의 권고에 따르면 치료 적격성 기준은 큰 종양과 증상의 존재입니다.

혈관근지방종에 대한 약리학적 치료가 연구 단계에 있지만, 결절성 경화증 및/또는 림프관평활근종증과 관련된 신장 혈관근지방종에 사용되는 주요 약물은 세포 증식을 중지시키는 라파마이신 단백질 차단(mTOR) 면역억제제: 라파마이신(시롤리무스)(, Zotarolimus)입니다.

이러한 약물의 사용은 장기간이므로 백혈구 및 혈소판 수의 감소 및 혈중 콜레스테롤 수치의 증가, 동맥성 고혈압, 복부 통증을 포함한 부작용의 위험이 높다는 점을 염두에 두어야 합니다. 지역 및 장 장애, 감염 빈도 증가(박테리아, 바이러스, 곰팡이). [19]

신장에 큰 크기의 신 생물이 있으면 외과 적 치료가 수행됩니다.

• 선택적 혈관 색전술; [20]
• 종양의 고주파 또는 냉동 절제; [21]
• 부분적 또는 완전한 신장 절제술. 

신장 기능이 저하된 환자는 영양 요법- 식이 요법 No. 7을 추가로 권장  합니다.

예방

예방 조치에는 혈관근지방종의 조기 발견이 포함되며 동맥 색전술은 증상이 있거나 큰 종양(출혈 위험으로 인해)에 대한 예방 치료로 사용됩니다.

예보

혈관근지방종이 빠르게 커지지 않고 혈관이 확장되지 않으면 예후가 좋습니다. 그렇지 않으면 심각한 신부전이 발생하여 신장을 제거하거나 지속적인 투석이 필요합니다.