어린이의 뇌하수체 나교 (hypopituitarism)

성장 호르몬 (STH)의 대사 작용은 적용의 요점에 따라 복잡하고 명백합니다. 성장 호르몬은 선형 성장을 자극하는 주요 호르몬입니다. 그것은 장기간의 뼈의 성장, 내부 기관의 성장과 분화, 근육 조직의 발달을 촉진합니다.

성장 호르몬의 결핍은 뇌하수체의 수준에서 성장 호르몬의 분비가 일차적으로 방해되거나 시상 하부 조절을 위반하여 발생합니다.

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원인 아이의 hypophyseal nanism

신체의 성장은 충분히 많은 요인의 통제하에 있습니다. 성장 지연으로 내분비 조절, 체세포 만성 질환, 사회적 불행에 유전 적 결함을 일으킬 수 있습니다. 성장 과정의 호르몬 조절은 somatotropin, 갑상선 호르몬, 인슐린, glucocorticoids, 부신 안드로겐, 성 호르몬의 상호 작용에 의해 수행됩니다. 그들 중 하나의 불충분 (분비의 감소 또는 리셉션의 위반)은 성장 지연의 임상 적 변형을 결정할 수 있습니다.

Hypopituitarism의 병인학은 매우 다양합니다.

• 선천적 인 성장 호르몬 결핍.
  • 유전성 (성장 호르몬 유전자, 뇌하수체 전사 인자, STG-RG- 수용체 유전자의 병리학).
  • STG-RG의 특발성 결핍.
  • 시상 하부 뇌하수체 시스템의 결함.
• 성장 호르몬 결핍증 획득.
  • 시상 하부 및 뇌하수체 종양 (두개 인두 종양, 과오종, 신경 섬유종, 선종, 뇌하수체 선종).
  • 뇌의 다른 부분의 종양 (시각적 크로스 오버의 신경아 교종).
  • 부상.
  • 전염병 (바이러스 성, 세균성 뇌염 및 수막염, 비특이적 인 염증성 염증).
  • Suprasellar arachnoid cysts, 수두증.
  • 혈관 병리학 (뇌하수체 혈관의 동맥류, 뇌하수체 경색).
  • 두경부의 방사선 조사.
  • 화학 요법의 독성 영향.
  • 침윤성 질환 (조직 구 증후군, 유육종증).
  • 과도기 (성장과 사춘기, 사회 심리학 적 성향의 헌법 적 지연).
• 성장 호르몬의 작용에 대한 말초 내성.
  • STG 수용체 유전자의 병리학 (돌연변이) (Laron 's syndrome, 아프리카 피그미족의 왜소증).
  • 생물학적으로 비활성 인 성장 호르몬.
  • 인슐린 유사 성장 인자 (IGF-1)에 대한 내성.

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병인

성장 호르몬 결핍, 간, 신장, 인슐린 유사 성장 인자 (단백질 합성의 자극), 섬유 아세포 성장 인자, 표피 인자 피부 성장, 혈소판 유래 성장 인자, 백혈구 (연골 세포, 결합 인대 조직, 관절의 분열을 자극)의 다른 기관에 감소의 합성에 이르게 등이 에리트로 포이 에틴의 결과, 신경, 골격 성장 부진, 근육, 내장된다. 포도당의 사용 감소, 지방 분해, 포도 신 생합성을 억제했습니다. 성선 자극 호르몬 분비의 감소는 TSH는 ACTH는 갑상선, 부 신피질, 생식선의 감소를 이끈다.

유전 적 결함에 의한 성장 호르몬, TSH 및 프로락틴의 결합 결핍 피트-1 유전자 (또는 뇌하수체 특정 transkriptornogo 인자) 중요한 발육 부진에 대한 갑상선 기능 저하증의 증상의 출현에 이르게, 서맥, 변비, 건조한 피부, 성적 발달의 부족을 표시 할 수 있습니다.

유전 적 결함 Rror-1 유전자는 성장 호르몬 결핍 부전 프로락틴, TSH, ACTH, lyuteotropnogo (LH)과 난포 자극 호르몬 (FSH)와 함께 수반된다. Pit-1 과 Pror-1 유전자 가 침범 되면 성장 호르몬 결핍증이 먼저 발생 하고 선 호흡기 후속 호르몬 분비를 위반하게됩니다.

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조짐 아이의 hypophyseal nanism

뇌하수체에 눈에 띄는 손상이없는 환자의 경우, 급격한 성장 지연, 성장 속도 및 골 성숙의 지연을 배경으로 신체의 정상적인 비율이 특징적입니다. 성장 적자가있는 모든 어린이에게 소아과 의사는 성장 곡선을 만들어야합니다. 일부 어린이들은 연말까지 성장 지체가 있음을 눈치 챘지만 성장의 지연은 분명해졌으며 또래의 평균 성장에서 2 ~ 4 년으로 3 표준 편차에 이릅니다. 작은 특징, 얇은 머리카락, 높은 목소리, 둥근 머리, 짧은 목, 작은 손발의 특징. 몸의 구성은 유아적이고 가벼운 건조한 피부이며 황색을 띠 웁니다. 성적 기관은 발육 부진이며 2 차적인 성적 특징은 없습니다. 때때로 증상이있는 저혈당이 나타나며, 보통 공복 상태입니다. 지능은 일반적으로 겪지 않습니다.

시상 하부 뇌하수체 영역에서 파괴적인 과정이 진행되면서 나노 시대는 어느 시대에서나 발전합니다. 동시에 성장이 멈추고 무력증이 발생합니다. 성적 성숙은 발생하지 않지만 이미 시작된 경우에는 퇴행 할 수 있습니다. 때로는 당뇨병 인 요통, 갈증, 다뇨증의 증상이 있습니다. 증식하는 종양은 두통, 구토, 시각 장애, 발작을 일으킬 수 있습니다. 일반적으로 성장 지연은 신경 학적 증상의 출현보다 우선합니다.

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진단 아이의 hypophyseal nanism

성장 지연의 검출은 주로 인체 계측 데이터를 기반으로합니다 : 성장의 표준 편차 (SD)는 연대순 연령과 성별에 대해 -2 미만이며, 성장률은 체격에 비례하여 연간 4cm 미만입니다.

경음악 연구

뼈 연령의 지연은 특징적입니다 (연대순으로 2 년 이상 경과). MRI (발육 부전 또는 뇌하수체의 형성 부전, 뇌하수체 파열 증후군, 자궁외 neurohypophysis 수반 이상)에 의해 밝혀 시상 하부 - 뇌하수체 지역의 형태 학적 변화.

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실험실 연구

성장 호르몬의 부족 진단에는 자극 검사가 포함됩니다. Somatotropic 부족 진단을위한 혈액에있는 성장 호르몬 의 단 하나 결정은 분비의 일시적인 특성 때문에 진단 중요성이 없다. 성장 호르몬은 somatotrophs에 의해 20-30 분마다 혈액 속으로 던져집니다. STG 자극 검사는 인슐린, 아르기닌, 도파민, STG-RH, 클로니딘을 포함하여 성장 호르몬의 분비를 자극하는 다양한 약물의 능력에 기반합니다. 클로니딘 0.15 밀리그램 / m의 투여 량으로 투여되는 ² 신체 표면, 혈액 샘플을 상기 배경 7 NG / ㎖, 부분 결손을 자극하는 데에서 성장 호르몬 방출시에 진단을 2.5 시간 전체의 somatotropic 결손 30 분 간격으로 촬영 한 -. 피크 7-10 ng / ml의 배출.

인슐린 유사 성장 인자 (IGF-1, IGF-2 및 IGF- 결합 단백질 -3)의 결정은 나노의 검증을위한 가장 많은 진단 테스트 중 하나입니다. STG 결핍은 IGF-1, IGF-2 및 IGF- 결합 단백질 -3의 감소 된 수준과 밀접한 상관 관계가있다.

감별 진단

성장기와 사춘기의 체질적인 지연으로 신체 기능 부족의 감별 진단이 수행됩니다. 성장기와 사춘기의 지연이 있고 높은 확률로 부모의 자녀는이 발달 적 성격을 물려 받게됩니다.

그러한 어린이들은 출생시 정상 체중과 신장을 가지며 보통 2 년까지 성장하고 성장률은 감소합니다. 골 연령은 일반적으로 성장 연령에 해당합니다. 성장률은 연간 5cm 이상입니다. 자극제 검사는 성장 호르몬 (10 ng / ml 이상)을 유의하게 방출하지만 통합 된 일일 성장 호르몬 분비는 감소합니다. 사춘기는 뼈 나이의 지체의 조건에 의해 지연됩니다. 최종 성장을 달성하는시기는 시간에 따라 변하고, 호르몬 요법을 사용하지 않으면 보통 최종 성장이 정상입니다.

가장 복잡한 것은 신드롬 형태의 단발성 감별 진단입니다.

Laron 증후군은 성장 호르몬에 대한 수용체 무감각의 증후군입니다. 이 질환의 분자 적 기초는 STG 수용체 유전자의 다양한 돌연변이 유형입니다. 이 경우, 성장 호르몬의 분비는 파괴되지 않지만, 표적 조직 수준에서 성장 호르몬에 대한 수용체 무감각이 존재한다. 임상 증상은 선천적 인 성장 호르몬 결핍이있는 어린이의 임상 증상과 유사합니다.

호르몬 특성에는 혈액 내 성장 호르몬의 높거나 정상적인 기초 수준, STH 자극 표본의 배경에 대한 성장 호르몬의 과민 반응, 혈액 내 IGF 및 IGF 결합 단백질 -3의 낮은 수준이 포함됩니다.

Laron 증후군의 진단을 위해 IGF-1 자극 시험이 사용됩니다 - 성장 호르몬 제제의 도입과 시험 종료 후 1 일과 1 일 후에 IGF-1 및 IGF-SB-3의 수준 측정. Laron 증후군을 앓고있는 어린이는 뇌하수체 농양이있는 어린이와 달리 자극을 받아 IGF가 증가하지 않습니다.

성장 지연을 가진 소아에서 차별 진단 검색의 첫 번째 단계에 이미 임상 시험에서는 많은 형태의 염색체 병리학에서 전형적인 표현형이 특징적이기 때문에 증후군없는 만성 증세를 가진 환자를 밝힙니다. 그러나 이것은 매우 간단한 작업이 아닙니다. 왜냐하면 짧은 키가 수반되는 선천적 인 유전 증후군 만이 200 가지 이상으로 알려져 있기 때문입니다.

증후군 Shereshevsky Turner - 성선 발작의 증후군. 빈도 1 : 2000-1 : 2500 신생아. 염색체 이상 :

• 완전한 단일 절 45X0 (57 %);
• 등색 염색체 46X (Xq) (17 %);
• 모자이크 단협 45Х0 / 46ХХ;
• 45X0 / 47FD (12 %);
• Y 염색체 45X0 / 45XY (4 %) 등의 존재와 함께 모자이크 단일 절편

임상 증상 - 왜소증, 배럴 가슴, 널리 간격 젖꼭지, 날개 목, 짧은 목, 고딕 양식의 미각, 안검 하수, micrognathia, 팔꿈치의 외반 편차, 여러 모반, 손발의 림프 부종에 주름 뒤에 목에 머리의 낮은 성장 신생아.

수반되는 질병 - 대동맥 및 대동맥 판막 결함, 비뇨기 계통 결함,자가 면역 갑상선염, 탈모증, 탄수화물 내성.

성장을 촉진하기 위해 재조합 성장 호르몬 치료가 필요합니다. 에스트로젠 및 프로게스테론 대체 요법에 대한 성적 개발이 가능합니다.

증후군 Noonan. 이 질병은 산발적이지만 상 염색체 우성 유전이 가능합니다. 표현형은 Shereshevsky-Turner 증후군의 표현형과 유사합니다. 핵형은 정상입니다. 그들은 cryptorchidism 및 소년의 사춘기의 지연, 오른쪽 심장의 결함을 기록합니다. 환자의 50 %에서 정신 지체가 지연됩니다. 남자 162cm, 여자 152cm의 최종 신장.

코넬리아 드 랑게 증후군은 성장 태어날 때부터 지체, 정신 지체, unibrow, 안검 하수를 포함 긴 속눈썹, microgeny 오픈 전방 콧 구멍, 얇은 입술, 낮은 세트 귀, 다모증, 이마와 목에 머리의 저성장 작은 코를 말려 , syndactyly, 팔꿈치 관절 이동성의 제한, 골격의 비대칭. Cryptorchidism.

실버 - 러셀 증후군은 자궁 내 성장 지연, 골격 비대칭,이 단축되고 V 손가락의 곡률, 삼각형 얼굴, 처진 코너, 조기 사춘기, 엉덩이의 선천성 탈구, 신장 이상, 요도 밑 열림 증, (일부 환자에서) 정신 지체와 얇은 입술을 포함한다.

Progeria - Hutchinson-Gilford 증후군 - 조기 노령화의 특징으로 2 ~ 3 년 사이에 발생하며, 평균 수명은 12-13 년입니다.

많은 만성 질환에서 심각한 성장 지연이 발생합니다. 저산소증, 대사 장애, 장기간의 중독으로 인하여 신체에 충분한 농도가 있음에도 불구하고 성장 과정을 조절하는 호르몬의 생물학적 효과를 실현할 수 없습니다. 동시에, 성장 속도는 원칙적으로 체세포의 시작부터 느려지 며, 성 발달이 지연되고, 뼈의 나이가 연대순보다 약간 늦습니다. 이러한 질병에는 다음이 포함됩니다.

• ochseous system의 질병 - 연골 무형성증, hypochondroplasia, 불완전한 osteogenesis, mesolitic dysplasia;
• 장 질환 - 크론 병, 체강 질병, 흡수 장애, 췌장의 낭포 성 섬유증;
• 영양 부족 - 단백질 결핍 (kwashiorkor), 비타민 결핍, 무기질 결핍 (아연, 철);
• 신장병 - 만성 신부전증, 신장 이형성증, 판 코니 신피 로포 증, 신장 관상 동맥 증, 신장 성 당뇨병 진통제;
• 심혈관 질환 - 심장 및 혈관 기형, 선천성 및 초기 심장염;
• 대사 질환 - 글리코겐 양, 점액 다당류, 지방질;
• 혈액의 질병 - 겸상 적혈구 빈혈, 지중해 혈증, 저산소증;
• 내분비 계통의 질병 - 갑상선 기능 저하증, 생식기 이질화, 쿠싱 증후군, PPR, 보상되지 않은 당뇨병.

치료 아이의 hypophyseal nanism

신체 성 장애로 인해 인간 성장 호르몬을 지속적으로 대체 치료해야합니다. 1985 년 이래로, 재조합 성장 호르몬 제제가 사용되었습니다. Genotropin ( "Pfaizer"), saizen ( "Serono"), humatrop ( "Ely Lilly"), norditropine ( "NovoNordisk")의 사용이 허용됩니다. 그들의 목적을 나타내는 표시는 성장 호르몬 결핍이 호르몬 검사에 의해 확인 된 것입니다. 뇌하수체 나식 현상의 치료는 성장 영역의 폐쇄 또는 사회적으로 수용 가능한 성장의 달성까지 계속됩니다. 여학생의 경우 155cm, 소년은 165cm입니다.

금기 사항 - 악성 신 생물, 두개 내 종양의 점진적인 성장.

뇌하수체 인 나나 우스 (Nanus)의 치료 효과의 기준은 아동의 성장 속도의 증가입니다. 첫해에 아이의 성장은 8에서 13 cm로 증가한 다음, 연간 5-6 cm 증가합니다. 성장 호르몬 치료는 골격의 성숙을 가속화시키지 않으며, 적절한 골 연령에서 사춘기가 시작됩니다.

Panhypopituitarism이있는 어린이의 경우 성장 호르몬 치료 이외에도 다른 호르몬 인 sodium levothyroxine, glucocorticosteroids, desmopressin과 같은 대체 요법이 필요합니다. 성선 자극 호르몬이 결핍되면 성 호르몬이 처방됩니다. 어린이가 성장 호르몬 치료를 늦게 시작한 경우, 판토 피타 기타 증후군이있는 어린이의 경우, 성장기의 잠재력을 실현하기 위해 먼시기에 사춘기 자극이 수행됩니다.

예보

성장 호르몬과 적절한 처방 갑상선 약, 부신과 대체 요법은 성 호르몬은 예후가 뇌하수체 기능 저하증의 선천성 형태의 아동의 삶과 장애에 대한 유리한 결정합니다. 뇌하수체에서 획득 한 파괴적인 과정을 통해 예후는 병리학 적 과정의 성격과 외과 적 개입의 결과에 달려 있습니다.

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