유전성 관상 병증

세뇨관 -의 관상 상피 네프론 기능에 장해의 존재에 의해 결합 질환의 이종 그룹, 하나 또는 더 이상 질환의 발전을 결정 세관 물질의 사구체를 통해 혈액으로부터 필터링 된 하나 이상의 재 흡수의 기능을 수행되지 효소 더. 원발성 및 이차성 세뇨관이 있습니다. 기본은 세관의 효소의 기능을 조절하는 유전자의 유전 적 결함을 포함, 성장 병리 결과 보통 첫 달 또는 아이의 삶의 년입니다. 현재 모든 유전자가 알려지지는 않았지만 그 돌연변이가 유전성 세뇨관 병의 발달로 이어진다.

원발성 (유전성) tubulopathies의 여러 가지 분류가 있습니다.

하나의 옵션은 근위 및 원위 세그먼트, 수집 튜브 또는 세관의 모든 섹션의 재 흡수 능력이 주로 영향을받는 질환을 분리하는 것이다.

결함 국소화를위한 일차 세관 병증의 분류.

• 기본 근위 세뇨관 장애 (질병 증후군 드 토니-Debre-코니 glitsinuriya, 시스틴 뇨증, 인산 당뇨병, II (유아 세뇨관 산증 형) 당뇨 신장 등).
• 말초 세뇨관 (신우 세뇨관 유형 I 산증, 신 요르겐 성 당뇨병, pseudohyperdosteronism)의 우세한 개입으로.
• 초기 개발과 함께 수집 tubules의 피질 부분의 상피 나트륨 채널에서 나트륨 reabsorption의 위반으로 :
  • 동맥 고혈압 (리들 증후군, 고 알도스테론증 등);
  • 동맥 저혈압 (Bartter 증후군, Gitelman 증후군).
• 전체 관형 장치 (nephronophytosis)에 손상.

실용적인 의사에게 가장 적합한 것은 주요 임상 증상 복합체의 분리를 기반으로 한 분류로 간주됩니다. 현재 30 가지 이상의 다른 주요 관상 동맥 증후군이 알려져 있으며, 신장의 병리 생리학에 대한 추가 연구에 따라 그 수가 증가하고 있습니다. 일부 저자들에 따르면, 주요 임상 증상에 따라 세뇨관 병증을 분류하는 것이 좋습니다. 아래의 분류는 기존의 모든 유전성 세관 병변을 나타내는 것은 아니며 가장 흔한 질병으로 제한됩니다.

주요 임상 증상 (증후군)에 따른 유전성 세관 병증의 분류.

• 다발성 경화증으로 진행되는 유전성 관상 동맥 우회술.
  • 신장 글루코 뇨증.
  • 신장 당뇨병 (pseudohypoaldosteronism) :
    • X-linked 열성;
    • 상 염색체 우성;
    • 상 염색체 열성.
• 골격의 변형으로 진행되는 유전성 관상 병증.
  • 질병 de Toni-Debreu-Fanconi (상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X-linked type of inheritance).
  • 제 1 형 신우 원위부 관상 동맥성 대사 증후군
    • 고전, 상 염색체 우성;
    • 상 염색체 열성.
• 인산염 - 당뇨병 (hypophosphatemic rickets, vitamin D-resistant) :
  • 저인 산성 구루병 X- 연결된 우성;
  • hypophosphatemic 구루병은 상 염색체 우성이다;
  • hypercalciuria를 가진 hypophosphatemic 구루병은 상 염색체 열성이다.
• 신우 원위부 관상 동맥성 대사 증후군 1 형 (상 염색체 우성, 상 염색체 열성).
• II 형의 신근 근위부 관상 대사성 산증 (정신 박약과 눈 손상을 동반 한 상 염색체 열성).
• III 형 (골다공증을 동반 한 상 염색체 열성)의 원위 및 근위 신우 신진 대사 산증 증을 병합.

• 신석 결석증과 함께 발생하는 유전성 관상 동맥 증후군 :
  • 시스테인뇨;
  • 일차성 고 옥산 뇨증;
  • 글리신 뇨증;
  • 크 산탄;
  • 알카웃 뇨증;
  • 덴트 증후군;
  • 다른 사람.
• 동맥성 고혈압으로 진행되는 유전성 관상 동맥 우회술 :
  • 수수 증후군 (상 염색체 우성);
  • pseudohyperdosteronism (고든 증후군);
  • "상상의"과량의 미네랄 코르티코이드.
• 동맥성 저혈압으로 진행되는 유전성 관상 동맥 우회술 :
  • 바터 증후군 유형 I (신생아);
  • 바터 증후군 II 형 (신생아);
  • 바터 증후군 유형 III (고전적);
  • 청각 장애가있는 바터 증후군.
• 저 마그네슘 혈증 증후군을 동반 한 유전성 tubulopathies :
  • 이겔 만 증후군;
  • 고칼슘뇨증, 대사성 산증 및 신 수질 석회화 (상 염색체 열성)가있는 가족 저 마그네슘 혈증 증후군;
  • 이차 저 칼슘 혈증 (상 염색체 열성)이있는 저 마그네슘 혈증;
  • 고립 된 가족 저 마그네슘 혈증 (상 염색체 열성, 상 염색체 우성).

수많은 유전성 tubulopathies 중,이 병리의 심각성과 충분한 유병률로 인해 증후군과 de-Tony-Debreu-Fanconi 병에 특별한주의를 기울입니다.

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