소아의 유전성 및 대사성 신병증: 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 기형의 신장과 요로는 인구의 선천적 기형의 총 수의 30 %를 차지합니다. 유전성 신장 병증 및 신 이형성증은 소아기에 이미 만성 신부전으로 인해 복잡해지며 어린이 및 청소년의 말기 만성 부전증의 약 10 %를 차지합니다. 각각의 특정 경우에 "선천성 구성 요소"를 확인하는 것이 실질적으로 중요합니다. 어린이의 선천성 및 후천성 신 병증의 치료에는 근본적으로 다른 접근법이 있습니다. 선천적 인 사람들의 배경에 대해 발달 된 획득 된 신장병은 흐름, 치료 접근법, 예후에 특별한 특징을 가지고있다. 선천성 신 병증 예방 문제는 종종 유전 상담이 필요합니다.

임상 증후의 관점에서 모든 유전성 및 선천성 신 병증은 7 개의 군으로 나눌 수있다 :

1. 비뇨 생식계의 구조상의 해부학 적 이상 : 신장의 수, 위치, 모양의 이상, 보울 및 골반 구조의 이상; ureters, 방광 및 요도의 발전에 이상. 이 그룹에는 혈액 및 림프관 신장 혈관의 이상이 포함됩니다.
2. 실질 조직의 결핍이있는 신장 조직의 형성 또는 신장 저산소증 - 정상 및 만성 신질환.
3. 신장 분화의 이상 또는 이형성 :
   • 비 낭성 형태 - 단순 합계 이형성, 단순 국소 형성 이상, 분절성 신장 형성 장애;
   • 낭포 성 이형성증 - 소엽 낭성 또는 multilakunarnaya 낭종, 총 낭포 성 이형성증, 다낭성 신장, 수질 낭성 질환, 또는 nefronoftiz 판 코니 대뇌 피질의 신장 발육 이상;
   • 상 염색체 우성 다낭 증 또는 성인 형, 상 염색체 열성 다발성 경화증 또는 유아 유형의 다발성 경화증의 총 다낭성 신장 질환;
   • 피질 다낭 신, 또는 사구체 신염;
   • 선천성 가족 성 신장증 및 핀란드 형 신장증을 포함한 미세 낭성 피질.
4. Tubulopathy는 1 차 및 2 차입니다.

신 세뇨관 산증 2 형 glitsinuriya, 신장 증후군 melituriya 드 토니-Debre-코니 인산 당뇨병, 시스틴 뇨증 - 주요 세뇨관 차적 근위 세뇨관의 환부를 명시. 기본 세뇨관 주로 원위 세관에 영향을 미치는 회수 덕트는 - 신 세뇨관 산증 타입 1 신원 성 요붕증, pseudohyperaldosteronism (리들 증후군)과 Pseudohypoaldosteronism이다. Nephronophthisis Fanconi는 관상 동맥 전체에 손상을주는 tubulopathy의 변종입니다.

이차성 tubulopathies는 신진 대사의 유전 병리로 발전합니다. 이 큰 그룹은 갈락토스 혈증, hepatolenticular 변성 (윌슨 병), 가족 뇨증, 퓨린 대사의 장애, 차 부갑상선 기능 항진증, gipofosfaturiya, glycogenoses, 당뇨병, xanthinuria, 로우 증후군, oxaluria, tirozinoz, 파브리 병, fruktozemiya, 소아 지방 변증, cystinosis을 포함에서 .

5. 유전성 신염 : 알 포트 증후군, 청각 장애가없는 가족 만성 신염, 다발성 신 병증이있는 신염, 가족 양성 혈뇨.
6. 염색체 및 단일 원성 증후군의 구조에서 신장 및 요로 병.
7. 배아 신장 종양 (Wilms 종양).

선천성 신 병증의 일반적인 특징 :

1. 아이 발굴자에 의한 병적 인 산부인과 부인과 병리학 적 임신. 사실 병리학 적 유전자 (또는 유전자)의 표현형 발현은 외적 요인의 영향 하에서 나타난다. 병리학 적 유전자의 침투는 부작용에 의해 증가한다.
2. 어릴 때 (6 ~ 7 년까지) 식별하는 것이 특징입니다.
3. 대부분의 유형의 선천 병리학에서는 전형적으로 "무작위"검출법이 길게 보정 된 단계가 있습니다.
4. 보정 단계에서 심층 검사를 통해 네프론의 부분 관상 기능의 조기 감소가 종종 발견됩니다.
5. 세포막의 불안정성에 대한 전형적인 징후 : 혈중 에탄올 아민, 포스파티딜 에탄올 아민 및 2- 아미노 에틸 포스 포 네이트의 농도 증가, 소변에서의 포스 포 리파아제 증가, 결정체 증가. 이러한 질환의 빈도는 분명히 세포 내 수준에서 발육 장애의 징후로 볼 수 있습니다.

유전성 및 신진 대사 성 신 병증에 대한 어린이의 적응증은 다음과 같습니다.

1. 조기 (3-4 세까지) 어린이의 신장 병리를 밝혀냅니다.
2. 일상적인 검사를 통해 소변의 "우발적 인"병태를 드러냅니다.
3. 신장 병리학을 가진 환자가있는 가족의 신장 병리를 드러내고, 소화 시스템의 만성 질환, 비만, 청력 및 시각 장애로 고혈압의 초기 형태를 나타냅니다.
4. 다른 장기와 체계 (골격, 심장, 혈관)의 선천적 기형의 존재. 선천성 신장병 문자의 진단을위한 가장 눈에 띄는 증상은 - 5 개 이상의 소위 "작은"오명 disembriogeneza, 저혈압 및 칼슘 옥살산 결정 뇨하는 경향의 존재이다. 위에 나열된 세 가지 중 두 가지가있는 상태에서 신 병증이 선천성 또는 유전성 결점의 배경에 대해 발생하는 선천성 또는 후각 기관 장기의 확률은 75 %입니다.

선천성 신 병증의 이러한 변종의 대다수는 매우 드물지만, 확실하게 문서화 된 사례에 대한 설명은 수십 가지가 있습니다. 유전성 신 병증의 개별 유형에 대한 자세한 설명은 전문 문헌에서 찾을 수 있습니다.

임상 적으로 관련된 종 세뇨관 중 하나는 신 세뇨관 산증 (PTA)로서 정의된다 중탄산 수소 이온 배설 이들 요인 모두의 재 흡수에 전송 불량의 그룹이다. 이러한 결함의 유행은 알려지지 않았지만, 분명히 탐지보다 훨씬 높습니다. 장애 산 조절 어린이 신장 기능의 임상 변종 - 대부분의 경우, 출생 결함 (유전 또는 산발적). 신생아의 신생 세뇨관 증은 신장의 기능적 미성숙의 징후가 될 수 있습니다. 만성 대사성 산증에 대한 응답으로 뼈에서 칼슘을 침출 보상 적으로 인해 발생하는 뼈의 변형은 일반적으로 비타민 D 결핍 구루병의 표현으로 간주하고 인식되지. 일반적으로 12~14개월 세 사이의 자발적 치료 kislotoreguliruyuschuyu 신장 기능과 신 세뇨관 산증의 유아 양식에 대한 책임 성숙 효소 시스템이있다. 수많은 질병과 중독으로 2 차 형태의 신장 관상 동맥 증이 가능합니다. 신장 관상 동맥 증은 정상적인 신장 관상 동맥 증 (혈장 음이온 결핍증)이있는 고 콜레스테롤 대사 산증입니다. 신장 관상 경화증의 공식은 혈장의 전기적 중성이라는 개념에 기반합니다. 간략화 된 도식 다이어그램에서 파생되었으며 플라즈마의 잔류 물, 즉 검출 할 수없는 음이온의 농도에 대한 아이디어를 제공합니다. 그들은 황산염, 인산염, 젖산염, 유기산의 음이온을 포함합니다. 신장 관상 동맥 경화증의 정상 수치는 12.0 ± 4.0 mmol / l입니다. 소아에서 신장 관상 동맥 증은 대사성 산증이 고칼슘 혈증 및 신장 관상 동맥 증의 정상 수치를 수반 할 때 제안된다. 상승 된 수준의 대사 산증 신풍 산증은 관상 산성화 결함이 아닌 음이온의 과도한 형성 또는 부적절한 배설과 관련이 있습니다. 이 옵션은 저산소증과 충격 laktatatsidoticheskogo 상태의 개발, 독성 메탄올, 톨루엔, 에틸렌 글리콜, 요독증에서, 케톤 산증의 진성 당뇨병, 공복시에서 발견된다.

임상 적 및 병태 생리 학적 특징에 따라 신장 관상 동맥 증은 3 가지 유형이 있습니다 :

• 나는 말단에 입력한다.
• II 형 - 근위부;
• III 유형은 유형 I과 유형 II 또는 유형 I의 조합이며 이제는 별도의 형식으로 할당되지 않습니다.
• IV 형 - 고칼륨 -은 거의 독점적으로 성인에서 발생합니다.

근위 및 원위 변형으로 신생 세뇨관 산증의 가장 단순한 배향 분할은 암모늄 이온 배설을 측정 할 때 수행 할 수 있습니다. NH 매일 배설의 정상 또는 높은 수준과 함께 근위 옵션 ₄ 의 감소 - 원위. 근위 신장 세뇨관 산증 (유형 II)은 근위 세뇨관에서 중탄산염의 재 흡수에 대한 위반이며 중탄산염 배설에 대한 신장 경계의 감소입니다. 일차 근위 신 세뇨관 산증의 분리 된 형태는 드물다. 문헌에서 근위부 신우 산증의 임상 적 기술은 매우 다양하다. 분명히 유형 II의 신장 관상 동맥 증은 다른 근위부 관상 결손과 압도적으로 결합합니다. 가장 두드러진 증상은 성장 지연입니다. 환자는 신장 침착증과 우로 - 타야 사가 없다. Rickhitiform 변형은 거의 언급되지 않습니다. 눈과 안구 운동 근육의 근육 약화 및 병리가 가능합니다.

말초 신장 관상 동맥 증 (유형 I)은 신장 관상 동맥 증의 가장 흔한 형태입니다. 결점은 염화 암모늄이 들어있을 때 신장이 소변의 pH를 5.5 미만으로 낮출 수 없다는 말초 산성화의 교란이다. Cytochemical은 4 가지 변종을 구별합니다.

1. 고전, 또는 분비, 수집 튜브의 삽입 세포 A에 효소 H-ATPase의 부재. 효소는 양성자의 분비를 담당합니다.
2. Gradient-deficient는 이미 분비 된 양성자의 증가 된 역류로 인하여 관내 막과 세포 내 배지 사이에 농도 구배 H를 생성 할 수 없다는 점에서 나타난다. 신장 은 최대 알칼리 화에서 CO ₂ 소변 의 분압을 증가시키고 보통 furasemide로 인한 부하에 반응하여 소변을 산성화 하는 능력을 유지합니다 . 본 실시 예는 때때로 손상 및 신 세뇨관 산증의 개발 말단 sturkture 구배 결핍 변이체를 초래 초기 향상된 암모늄 배설 원인으로 인해 세포 근위 세뇨관 산증 상피로 2 차 결함으로 간주된다. 따라서, 근위 및 원위 신우 세균 증은 단일 과정의 초기 및 후기 단계로 간주 될 수있다.
3. 비율 의존형 변이 형은 상피 전위차를 유지할 수 없다는 점에서 나타난다. 이 변종은 일정하지만 중요하지 않은 대사성 산증으로 나타납니다. 중탄산염을 장입 한 후, 혈액 - 뇨중 CO ₂ 의 부분 압력 구배 _는 매우 작다.
4. 칼륨 분비를 위반하여 고칼륨 혈증이있는 전압 의존형. 이 변종을 진단하기 위해 어른들은 칼륨과 수소 이온의 전압 의존성 분비를 자극하기 위해 억제 용 amiloride와 bumetamil을 넣습니다.

신장 관상 동맥 증의 가장 전형적인 임상 증상은 다음과 같습니다 . 골격의 변형은 사춘기 이전시기에 극적으로 진행된다. 전형적으로 다뇨증; 주기적으로 근육의 약화가있는 저칼륨 혈증; 지속적인 고칼슘 혈증, 신석 석회 증 및 신장 결석은 만성 신부전의 발병으로 이어진다. 형태 학적으로 젊은 성인은 만성 tubulo-interstitial nephritis로 진단 받고 경화증의 결과를 보입니다. 가능한 감각 신경성 난청. 신장 관상 동맥 증은 모든 검사에서 반드시 청력 검사를 포함합니다. 원위부 유형의 신장 관상 동맥 증 (syndal tubular acidosis)을 가진 소아에서 - 거의 항상 주요 결손은 유 전적으로 조절됩니다. 가족과 산발적 인 경우가 있습니다. 결함의 전염은 상 염색체 우성 유형에서 발생한다고 가정되지만 확장 클리닉은 동형 접합체에서만 발생합니다. 신 세뇨관 산증의 치료를 보조 항진증의 억제를위한 개별 투여 량 만성 산증 목적 시트르산 및 알칼리 음주 및 비타민 D의주의 깊은 할당 혼합물을 넣는 한정.

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