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바터 신드롬

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

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저칼륨와 용어 관형 부전 Pseudohypoaldosteronism (리들 증후군) 및 태아 giperprostaglandin E 증후군 (Gitelman 변이체 포함) Bartter 증후군을 결합한다. 후자는 성인에게서 관찰되지 않습니다.

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원인 바터 증후군

바터 증후군은 저칼륨 혈증, 대사성 알칼리증, 고뇨 산혈증 및 레닌 및 알도스테론의 증가 된 활동에 의해 유전되는 질병입니다.

이와는 별도로 Gitelman의 변이가 밝혀졌습니다. 이러한 특징 외에도 저 마그네슘 혈증 및 저칼륨 혈증이 나타납니다.

현재 Bartter 증후군과 Gitelman 변이 형의 일부 유전 기작이 해독되었다. Bartter 증후군은 상 염색체 열성, Liddle 증후군에 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. 리들 증후군의 발병 원인으로 확인 된 돌연변이 (16p12.2-13.11 및 12p13.1).

바터 신드롬의 옵션

옵션	돌연변이의 국산화	유전자 산물
유형 I (신생아)	NKCC2 (15q)	Furosemide, bumetanide에 민감한 Na ⁺ -, K ⁺ -, Henle loop의 상행 무릎 2C1 수송 단백질
유형 II	ROMK (llq24)	ATP- 의존성 칼륨 채널 단백질
유형 III	CLKNKB (1_36)	단백질 수송 체 C1
Gitelman의 버전	NCCT (16q13)	티아 지드 민감성 수송 체 Na ⁺ 및 C1

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조짐 바터 증후군

다뇨, 탈수, 고열, 뇨증과 칼슘 신장 결석 초기 개발 심한 코스 특징 유아 (신생아 변형)에 자체 명단 Bartter 증후군,하십시오.

바터 증후군 (Bartter syndrome)은 나중에 고전적 버전으로 밝혀졌으며, 더 호의적으로 진행됩니다. 대부분의 환자는 25 세 이전에 불평을 시작합니다. 바터 증후군의 전형적인 증상은 저칼륨 혈증의 징후입니다 : 근력 약화, 감각 이상, 근육 경련, 전형적인 발작.

심한 저칼륨 혈증의 경우 급성 신부전으로 인한 횡문근 융해증이 가능하지만 그러한 관찰은 드물다. 바터 증후군에서는 혈압이 정상으로 유지되고 다뇨증이 종종 관찰 됩니다.

Gitelman 변종은 종종 성인에서 처음으로 발견됩니다. 저 마그네슘 혈증은 관절 연골의 석회화를 일으켜 영구적 인 관절통을 일으 킵니다. 또한 강 공막과 눈의 홍채에 칼슘 침착이 관찰됩니다. 때때로 말기 신부전이 발생합니다. Gitelman 변이 형 환자의 경우 외래 환자의 복막 투석을 선호해야하는데, 이는 전해질의 대사가 더 이상 방해받을 위험이 더 적음을 의미합니다.

심한 동맥성 고혈압이 특징 인 리들 증후군.

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