알비니즘

Albinism (oculocutaneous albinism)는 피부, 머리 및 눈의 광범위한 저 색소 침착을 초래하는 멜라닌 생성의 유전 적 결함입니다. 멜라닌 결핍 (결과적으로 탈색)은 완전하거나 부분적 일 수 있지만 모든 피부 부위가 영향을받습니다. 눈 손상은 사시, 안진 증 및 시각 장애를 유발합니다. 일반적으로 진단은 분명하지만 시력 검사가 필요합니다. 햇빛으로부터 피부를 보호하는 것 이외에는 치료법이 없습니다.

알비니즘에는 눈, 눈의 두 가지 형태가 있습니다. Oculopoietic 양식은 티로신 음성 또는 티로시나제 양성일 수 있으며 X 염색체에 연결된 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다.

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안구 운동증

티로신 음성 음낭주의

이 알비노는 멜라닌을 합성하지 않으며, 이는 금발 머리와 매우 창백한 피부로 나타납니다.

홍채는 투명한 투명한 조명으로 "분홍색"눈의 증상입니다.

안구 밑

• 의심스러운 큰 맥락막 혈관이있는 안료의 부재.
• 주변 구조물의 혈관 증식증.
• fovea와 시신경의 과형성.
• 굴절 이상, 시력

Nystagmus, 원칙적으로, 진자 밝은 빛이 강렬한, 진자. 진폭은 연령에 따라 감소합니다.

교차 섬유의 수가 감소한 교차 염. 시각 경로의 병리학 : 측방 무질서 체에서부터 시각 피질에 이르기까지.

티로시나제 양성 백색증

이 형태의 백색증으로 멜라닌의 양이 달라지고 머리카락과 피부색이 매우 가벼워집니다.

• 아이리스 블루 또는 짙은 갈색, 투과 조명.
• 다른 정도의 색소 침착이있는 안저 검사.
• 중심 시력 저하 (fovea hypoplasia)로 인해 시력이 감소합니다.

관련 증후군

• Cbediak-Higashi 증후군은 재발 성 화농성 감염과 조기 사망에 의해 나타나는 백혈구의 이상이다.
• Hermansky-Pudlak 증후군은 혈소판 기능 장애로 인한 혈종 경향이 특징 인 망상 내피 계통의 축적의 리소좀 성 질환이다.

눈의 알비니즘

안구 건조증은 피부와 모발의 색이 덜 눈에 띄게 변하면서 우세한 안구 손상으로 나타납니다.

안구 건조증의 상속 유형 - X 염색체, 흔하지는 않지만 상 염색체 열성과 관련됨.

여성 캐리어는 정상적인 시력, 홍채의 부분 투과광 및 중간 주변부의 색소 침착 및 세분화 된 분산 영역을 가진 무증상입니다. 홍채 및 안저 저농도 남성 환자.

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알비노 양식

Oculocutaneous albinism은 멜라닌 세포가 멜라닌을 생산하지 않거나 불충분 한 양을 생산하여 눈과 피부의 병리학을 유발하는 드문 유전병의 그룹입니다. 눈의 알비니즘 - 망막 색소 침착, 사시, 안진 증, 시력 저하, 단안 시각. 이러한 질환은 중추 신경계의 시야의 병리로 인해 발생합니다. 눈의 알비니즘이 피부 병변과 함께 발생할 수 있습니다.

다양한 표현형을 가진 네 가지 주요 유전 적 형태의 친화력이 있습니다. 모든 형태는 상 염색체 열성이다.

유형 I은 타이로시나제의 부재 (유형 IA, 모든 경우의 40 %) 또는 불충분 한 양 (유형 IB)에 기인합니다. 티로시나제는 멜라닌 합성의 일부 단계를 촉매합니다.

유형 IA - 고전적인 tyrosinase 음성 albinism : 피부와 머리는 유백색, 눈 - 파랗 회색이다.

IB 유형 - 색소 침착은 발음되거나 약간 눈에. 수 있습니다.

제 2 형 (모든 경우의 50 %)은 P 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. P 단백질 기능은 아직 연구되지 않았습니다. 색소 침착 장애의 표현형의 범위는 최소에서 중간 정도까지 다양합니다. 태양에 노출되면, 색소를 띤 모반과 lentigo가 생길 수 있으며, 이는 증가하거나 어둡게 될 수 있습니다.

유형 III은 흑인 환자에서만 발생합니다. 이것은 멜라닌의 합성에 관여하는 유전자에서 티로시나제 결합 단백질의 돌연변이에 의해 발생합니다. 피부가 갈색이고 머리카락이 빨갛다.

타입 IV는 단백질 수송을 암호화하는 유전자에서 유전 적 결함이 발견되는 매우 드문 형태이다.

세균성 질병의 그룹에서, oculocutaneous albinism는 증가 출혈을 동반합니다. Chediak-Higashi 증후군에서는 혈소판 수가 감소하여 출혈이 발생합니다. 환자는 백혈구의 세분성 및 구조를 위반하여 면역 결핍 상태가됩니다. 신경 학적 퇴행이 진행됨.

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Albinism을 인식하는 방법?

안구 운동 (안진 사시) 위반, 피부에서 볼하지만, 홍채의 투명도, 망막 색소의 감소, 시력의 감소를 확인 할 때 백색증의 모든 유형의 진단은 분명하다.

알비니즘 치료

알비니즘에 대한 치료법은 없습니다. 환자는 피부암 발병의 위험이 있으므로 햇빛을 피하고 자외선 여과 기능이있는 선글라스를 착용하고 SPF가 30 이상인 자외선 차단제를 사용해야합니다.