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백혈구의 부착 결함

Alexey Krivenko, 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

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백혈구와 내피, 다른 백혈구 및 박테리아 사이의 접착력은 염증 반응의 형성, 감염의 초점으로 이동, 세포 간의 통신, 기본적인 phagocytic 기능을 수행하는 데 필요합니다. 주요 접착 분자는 셀렉틴 및 인테그린을 포함한다. 접착 분자 그 자체의 결함 또는 접착 분자로부터의 신호 전달과 관련된 단백질은 식세포의 항 감염 반응의 현저한 결점을 초래한다. 최근 몇 가지 유사한 결함이 기술되었지만,이 그룹에서 기술 된 것 중 가장 첫 번째이며 임상 증상에서 가장 전형적인 것은 백혈구 Ⅰ의 부착 결함이다.

백혈구 부착 결함의 병인

병실 제 1상은 베타 2 인테그린 - CD18 계열의 공통 사슬 유전자의 돌연변이에 의한 상 염색체 열성 질환입니다. 이 유전자는 ITGB2 라 불리며 21 개의 염색체로 구성된 긴 팔에 위치하고 있습니다. 인테그린은 모든 백혈구 표면에 존재하는 막 변이 단백질입니다. 백혈구 (주로 호중구)를 내피 세포에 단단히 부착시키고 감염 부위로 더 이상 내피 세포를 이동시키는 데 필요합니다. CD18의 인테그린 베타 체인이 결핍되면 전체 수용체가 발현되지 않아 호중구의 이동이 불충분해진다.

백혈구 부착 결함의 증상

현재까지 600 건이 넘는 질병이보고되었습니다. 감염은 주로 피부와 점막에 영향을줍니다. 낙농 농양, 치열병, 이염, 궤양 구내염, 치은염, 치아 상실을 초래하는 치열 궁이있는 환자를 대상으로합니다. 또한 환자는 호흡기 감염, 무균 수막염, 패혈증으로 고통 받고 있습니다. 이 질환의 첫 번째 발현은 흔히 탯줄 (21 일 이상)의 늦은 출발과 늑막염입니다. 표면 감염은 종종 괴사로 이어지고, 질병의 특징은 말초 혈액에 중증의 호중구 증가가있는 고름 형성이 없다는 것입니다. 종종 만성적이고 장기적인 치유 궤양을 형성합니다. 주요 병원균은 S.aureus와 그람 음성 박테리아입니다. 일부 환자는 심각한 곰팡이 병변이 있습니다. 바이러스 감염의 빈도는 증가하지 않습니다.

CD18 (2.5-10 %)의 경미한 발현이있는 특정 미스 돌연변이가있는 환자에서 임상 증후의 중증도가 유의하게 적습니다. 이 환자는 일반적으로 나중에 진단되며 생명을 위협하는 감염을 겪지 않을 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 경증의 경우조차도 백혈구 증가, 가난한 상처 치료 및 심한 치주염이 주목됩니다.

돌연변이의 운반체에는 임상 적으로 명백하지 않은 CD18의 50 % 발현이있다.

백혈구 부착 결함의 진단

- (160 X 1015 질병 증상 pathognomonic 백혈구이다 ⁹ 50-90 %의 호중구로 / L). 수행함에 기능 테스트는 호중구 이동 (피부 창} 등의 플라스틱, 유리, 나일론에 과립구 부착뿐만 아니라 상당히 감소 된 보체 의존성 식균 위반되었습니다. 다른 테스트 호중구 기능은 일반적으로 보통이다.

호중구에 대한 유동 분석은 호중구 및 기타 백혈구에서 CD18a 및 CD11a, CD11b 및 CD11c의 발현이 부재하거나 크게 감소하는 것을 감지 할 수 있습니다. 그러나, 정상적인 CD18 발현의 몇 가지 경우는 완전한 기능 장애와 함께 설명되었습니다.

백혈구 접착 결함 치료

TSCA는 선택의 치료법입니다. 또한 적어도 I 형의 LAD 증후군 환자는 이식 거부 반응에있어 접착 분자가 중요한 역할을하기 때문에 이식을위한 이상적인 후보자입니다. 따라서,이 분자의 결점은 이식을 거부하고 이식을 확실히합니다. LAD의 본질 이해 90 세 초반에 LCS1에 대한 단클론 항체 (MAT)를 사용하여 거부 반응을 약리학 적으로 예방하는 방법이 개발되었습니다.이 방법은 TSCS에 대한 다른 적응증이있는 환자에서 그 효과가 입증되었습니다. 따라서, 항 -LFA1-MAT의 투여는 인공 부착 결함을 초래하고, 즉, 실제로 환자의 LAD 증후군을 "에뮬레이트 (emulate)"함으로써 거부 반응의 가능성을 감소시킨다. 이 방법은 특히 혈구 세포 성 림프종 증과 같이 선천성 높은 거부 반응 잠재력을 가진 환자 그룹에서 성공적입니다. THSC 이외에도 LAD 환자 치료법 중 하나는 초기 및 대규모 항생제 치료가 필요한 감염증에 대항하는 것입니다. 예방 적 항균 요법의 사용으로 감염 발생률이 크게 감소하지는 않습니다.

2 명의 환자에서 유전자 치료를 시행하는 것은 성공적이지 못했다.

예측

TSCA가없는 경우 심각한 LAD 아동의 75 %는 5 세까지 생존하지 못합니다.

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