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바터 증후군

알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

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저칼륨혈증을 동반한 세뇨관 기능 장애에는 바터 증후군(지텔만 변이 포함), 가성저알도스테론증(리들 증후군), 그리고 산전 고프로스타글란딘 E 증후군이 포함됩니다. 후자는 성인에서는 관찰되지 않습니다.

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원인 바터 증후군

바터 증후군은 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 고요산혈증, 레닌 및 알도스테론 활동 증가를 특징으로 하는 유전적 질환입니다.

지텔만 변종은 별도로 구분됩니다. 위에서 언급한 증상 외에도 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증도 나타납니다.

현재 바터 증후군과 기텔만 변이의 유전적 기전이 일부 밝혀져 있습니다. 바터 증후군은 상염색체 열성으로 유전되는 반면, 리들 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 리들 증후군의 발병을 담당하는 돌연변이(16p12.2-13.11 및 12p13.1)가 확인되었습니다.

바터 증후군의 변종

옵션	돌연변이의 국소화	유전자 산물
1형(신생아)	NKCC2(15q)	푸로세미드, 부메타니드에 민감한 Na ⁺ -, K ⁺ -, 헨레 고리 상행지의 2C1 수송 단백질
2형	ROMK(llq24)	ATP 의존성 칼륨 채널 단백질
3형	CLKNKB (1р36)	수송체 단백질 C1
기텔만의 변종	NCCT(16ql3)	티아지드에 민감한 Na ⁺ 및 C1 수송체

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조짐 바터 증후군

유아기(신생아 변이)에 나타나는 바터 증후군은 다뇨증, 탈수증, 고열, 고칼슘뇨증 및 조기 칼슘 신결석증이 나타나는 심각한 경과를 특징으로 합니다.

바터 증후군은 나중에 나타나는 전형적 변이로, 비교적 양성입니다. 대부분의 환자는 25세 이전에 증상을 호소하기 시작합니다. 바터 증후군의 전형적인 증상은 저칼륨혈증의 징후, 즉 근력 약화, 감각 이상, 근육 경련부터 전형적인 경련까지입니다.

중증 저칼륨혈증이 있는 경우, 횡문근융해증이 발생할 수 있으며, 급성 신부전이 악화될 수 있지만 이러한 증상은 드뭅니다. 바터 증후군에서는 혈압이 정상으로 유지되지만 다뇨증이 흔히 관찰됩니다.

지텔만 변이는 성인에서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 저마그네슘혈증은 관절 연골의 석회화를 유발하여 지속적인 관절통을 유발합니다. 공막과 홍채에 칼슘 침착도 관찰됩니다. 말기 신부전이 발생하는 경우도 있습니다. 지텔만 변이 환자에서는 전해질 대사 장애의 추가 발생 위험이 낮기 때문에 지속적인 외래 복막투석이 선호됩니다.

리들 증후군은 심각한 동맥 고혈압을 특징으로 합니다.

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