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건강

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바터 신드롬

 
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024
 
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저칼륨와 용어 관형 부전 Pseudohypoaldosteronism (리들 증후군) 및 태아 giperprostaglandin E 증후군 (Gitelman 변이체 포함) Bartter 증후군을 결합한다. 후자는 성인에게서 관찰되지 않습니다.

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원인 바터 증후군

바터 증후군은 저칼륨 혈증, 대사성 알칼리증, 고뇨 산혈증 및 레닌 및 알도스테론의 증가 된 활동에 의해 유전되는 질병입니다.

이와는 별도로 Gitelman의 변이가 밝혀졌습니다. 이러한 특징 외에도 저 마그네슘 혈증 및 저칼륨 혈증이 나타납니다.

현재 Bartter 증후군과 Gitelman 변이 형의 일부 유전 기작이 해독되었다. Bartter 증후군은 상 염색체 열성, Liddle 증후군에 상 염색체 우성 유형에 의해 유전됩니다. 리들 증후군의 발병 원인으로 확인 된 돌연변이 (16p12.2-13.11 및 12p13.1).

바터 신드롬의 옵션

옵션

돌연변이의 국산화

유전자 산물

유형 I (신생아)

NKCC2 (15q)

Furosemide, bumetanide에 민감한 Na + -, K + -, Henle loop의 상행 무릎 2C1 수송 단백질

유형 II

ROMK (llq24)

ATP- 의존성 칼륨 채널 단백질

유형 III

CLKNKB (1_36)

단백질 수송 체 C1

Gitelman의 버전

NCCT (16q13)

티아 지드 민감성 수송 체 Na +  및 C1

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조짐 바터 증후군

다뇨, 탈수, 고열, 뇨증과 칼슘 신장 결석 초기 개발 심한 코스 특징 유아 (신생아 변형)에 자체 명단 Bartter 증후군,하십시오.

바터 증후군 (Bartter syndrome)은 나중에 고전적 버전으로 밝혀졌으며, 더 호의적으로 진행됩니다. 대부분의 환자는 25 세 이전에 불평을 시작합니다. 바터 증후군의 전형적인 증상은 저칼륨 혈증의 징후입니다  : 근력 약화, 감각 이상, 근육 경련, 전형적인 발작.

심한 저칼륨 혈증의 경우 급성 신부전으로 인한 횡문근 융해증이 가능하지만 그러한 관찰은 드물다. 바터 증후군에서는 혈압이 정상으로 유지되고 다뇨증이 종종 관찰  됩니다.

Gitelman 변종은 종종 성인에서 처음으로 발견됩니다. 저 마그네슘 혈증은 관절 연골의 석회화를 일으켜 영구적 인 관절통을 일으 킵니다. 또한 강 공막과 눈의 홍채에 칼슘 침착이 관찰됩니다. 때때로 말기 신부전이 발생합니다. Gitelman 변이 형 환자의 경우 외래 환자의 복막 투석을 선호해야하는데, 이는 전해질의 대사가 더 이상 방해받을 위험이 더 적음을 의미합니다.

심한 동맥성 고혈압이 특징 인 리들 증후군.

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진단 바터 증후군

바터 신드롬의 검사실 진단

"클래식"Bartter 증후군 및 Gitelman 변이종과 마찬가지로 소변에서 칼륨과 염화물의 농도가 크게 증가합니다.

Liddle 's 증후군에서는 칼륨 배설량이 현저하게 증가하여 나트륨 보유가 동시에 나타납니다. 혈액 내 알도스테론 농도는 변하지 않거나 감소하지 않습니다.

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바터 증후군의 경조증 진단

Bartter 증후군과 달리 신장 조직의 생검 표본에서 Gitelman 변이 형은 병변 전 장치의 과형성을 보이지 않는다.

무엇을 조사해야합니까?

어떤 검사가 필요합니까?

누구에게 연락해야합니까?

치료 바터 증후군

프로스타글란딘 활동의 증가와 관련하여, 바터 증후군의 치료는 NSAIDs의 투여에있다. 임명 된 시점에서 신 독성 작용의 발달 위험이 일반 인구에서보다 높다는 점을 고려할 필요가 있습니다.

의사 hypoaldosteronism 환자 triamterene 또는 amiloride 할당됩니다. Spironolactone은 효과가 없다. 루프 및 티아 지드 유사 이뇨제는 저칼륨 혈증의 악화로 인해 금기이다. 말기 신부전의 발달과 함께, 신장 이식이 수행됩니다.

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