불완전한 골 형성

골 형성 부전증 (osteogenesisimperfecta, Lobstein 질병 Vrolika, Q78.0) - 증가 골 취약성을 특징으로하는 유전 질환은 종종 골막과 내막 골 형성의 장애로 이어지는, 내가 조골 세포 기능의 위반으로 인한 유형을 콜라겐 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 신생아의 빈도는 가장 흔한 유형 IV 인 10,000 명당 7.2 명입니다.

불완전한 골 형성의 분류

최대 8 가지 유형의 유전 적 결함을 기술하십시오. 임상 사진에 따르면 4 가지 유형이 구별됩니다.

불완전한 골 형성의 유형의 특성

종류	상속	결함 지역화	임상 발현
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno-dominant	17q21-q22 (콜라겐 1, a-1 폴리펩티드) 상의 유전자 COL1A1 은 , 유전자 COL1A2 에서 7q22.1 (콜라겐 I, A-2 폴리 펩타이드) 결함이 현지화되지 않았습니다.	골관절염, 청색 공막, 난청의 결핍, 긴 관상 뼈의 점진적인 변형의 발달과 함께 취학 전 연령대에서 더 자주 골절 유형 A - 불완전한 dentinogenesis없이 B 형 - 완성 된 dentinogenesis
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	상 염색체 열성	HA 유전자 COL의 1A /시 17q21-Q22 (콜라겐 I, A-1 폴리펩티드) 유전자 COL1A2 의 7q22.1 (콜라겐 I, A-2 폴리 펩타이드) IV - 유전자 CASP 에 Zr22 (hryaschassotsiiro의 vanny 단백질)	주 산기 치명적인 유형 : 주 산기 사망에 이르는 자궁이나 출생, 변형 대퇴골,에 "막성"블루 공막의 두개골 뼈 형성의 위반, 호흡 곤란 증후군의 개발에서 발생하는 여러 골절,
III (OMIM 259420)	상 염색체 열성	17q21-q22 (콜라겐 I, a-1 폴리펩티드) 상의 SOSH 유전자 /	긴 관상 뼈의 재발 성 골절, 종종 분만 중, 진행성 골격 기형, 관절과 운동성, 정상 공막, 수정되지 않은 청력
IV (OMIM 166220)	Autosomno-dominant	17q21-q22 (콜라겐 I, a-1 폴리펩티드) 상의 유전자 COL1A1 은 ,	희귀 골절이있는 뼈의 파손으로 뼈 변형, 정상적인 색 공막, 수정되지 않은 청력 Type A - 불완전한 dentinogenesis없이 Type B - 완성 된 dentinogenesis와 함께

질병의 발병시기에 따라 조기 (울프, 골절은 자궁 내 출생 후 또는 출산 직후에 나타남) 및 후기 형태 (롭 슈타인 (Lobstein), 골절은 걷기 시작 후 발생 함)에 따라.

불완전한 골 형성을 일으키는 원인은 무엇입니까?

합성 및 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 결합 조직의 가장 흔한 단일 유전자 질환의 하나 _X 와 - ₂ I 콜라겐 유형의 -chains을. 임상 적 다형성은 삽입, 핵분열, 스 플라이 싱 및 난센스 변이와 같은 돌연변이의 성격에 기인한다 .160 개 이상이 기술되어있다. 가장 심각한 형태는 글리신을 다른 아미노산으로 대체 한 경우에 관찰된다. 콜라겐 유전자 돌연변이 및 _2는 하는 것보다 더 유리한 발생합니다. 산발적 인 경우는 드물지 않습니다. 골아 세포의 분화가 감소하고 칼슘과 인 염의 침착이 손상되며 생산이 불충분 해지고 골 흡수가 억제됩니다.

불완전한 골 형성의 증상

일반적인 기능 - 긴 뼈, 갈비뼈와 최소한의 외상 쇄골 골절에 대한 성향; 증상이 더 일찍 나타날수록 질병이 더 심하게 진행됩니다. 기타 이상 : 단축 및 골절, 근육 위축, 이완 또는 공동 경축, 푸른 공막, 황갈색 치아, 척추와 가슴의 기형, 긴 틈 천문과 두개골의 봉합, 얼굴, otosclerosis을 통해 두개골의 비용 우위로 인해 사지의 왜곡 . 골절은 골칼 마우스 형성과 잘 융합됩니다. 두개골 뼈의 골절은 특징이 아닙니다. 아이들은 종종 체세포 발달에 뒤쳐지지 않고 고정되어 있습니다.

불완전한 골 형성의 진단

진단 기준 :

• 뼈의 취성 증가;
• 청색 공막;
• 노란색, "호박색"치아;
• otoskleroz.

긴 뼈의 골간의 방사선 학적 변화 : 뼈의 투명성까지 확산 골다공증, 대뇌 피질 층의 극적인 숱이, 근육의 견인의 영향을 받아 골간 확장, 메쉬 패턴 스폰지 물질, 여러 굳은 살 곡률과 직경의 골간을 줄일 수있다. 크레아티닌에 대한 인산염과 칼슘의 클리어런스를 결정할 때 신장 재 흡수가 감소합니다.

구루병, hypophosphatase, 청소년 특발성 골다공증, metaphyseal chondrodysplasia 다양한 형태의 차별 진단.

불완전한 골 형성의 치료

부드러운 삶의 방식. 단백질, 칼슘, 인, 마그네슘, 비타민 C, E, B ,, B 풍부한식이 ₂, B ₆, 아미노산 (글리신, 메티오닌, 리신, 프롤린, 글루타민)을 함유 보충제. 마사지, 물리 요법 (유도 열량, 관상 뼈에 칼슘 염으로 전기 영동).

뼈의 재 형성에 영향을 미치는 약물의 두 그룹을 적용 : 뼈 손실 된 뼈 질량 (불화물, 칼시토닌) 및 뼈 질량 (칼슘 염, 비타민 D, 비스포스포네이트)의 손실을 둔화의 antirezorbenty 수있는 복원을 목표로 행동을 형성한다. 일반적으로, 장시간 소정 비타민 D 대 - Kolekaltsiferol 치료 용량 (최대 8-10 천명 ME.), 또는 alfacalcidol (1.5 밀리그램 / 일), 칼슘을 함유하는 제제, 탄산염 (vitakaltsin 칼슘 D3-Nycomed를 , vitrum osteomag) 또는 ossein-hydroxyapatite 복합체 (osteogenone, osteocaa). 그들과 함께, 당신은 다음과 같은 약물 그룹을 결합 할 수 있습니다.

• 칼시토닌 제제 (100-200IU / day의 비강 스프레이 형태) 치료는 골 손실의 억제, 미네랄 밀도의 증가 및 골절 빈도의 감소를 동반합니다.
• Bisphosphonates (etidronic, pamidron, alendron, zoledronic acid)는 상당한 재 흡수 억제 활성을 갖는다. 장기간에 티드 론산 투여 (10 mg / kg / 일 IV / 3-7 일 / 월 20 mg / kg 30 일). Pamidronic acid (0.5-1 mg / kg)로 치료하면 골절의 빈도가 감소하고 골 무기질의 정도가 증가하며 골통이 감소합니다.

제 3 형의 불완전한 골 형성으로 인해 neuridronate를 사용한 조기 치료 (생후 2 개월부터)는 골절의 성장과 빈도에 긍정적 인 영향을 미친다. 6 개월에 적용을 시작하면 골절 발생률은 감소하지만 오스테오칼신과 인슐린 유사 성장 인자는 증가하지 않습니다.

변형하는 동안 정형 외과 적 치료 방법을 위해 환자를 준비하면서 보수 치료 과정이 수행됩니다. 초기 형태의 예후는 좋지 않습니다. 흔한 사망 원인은 움직이지 않는 것과 관련된 전염병입니다.

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